Juberg-Marsidi sindrom je nasljedni poremećaj povezan s mentalnom retardacijom i tjelesnim poremećajima. Sindrom je rijedak, s jednim slučajem na milijun rođenih. Uzrok je mutacija gena ATRX. Što je Juberg-Marsidi sindrom? Juberg-Marsidi sindrom, koji se naziva i Smith-Fineman-Myersov sindrom ili sindrom mentalne retardacije povezan s X-hipotoničnim facijesom I, nasljedni je poremećaj. To… Juberg-Marsidi sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Zellwegerov sindrom medicinski je izraz za genetsku i fatalnu metaboličku bolest. To se očituje i može se karakterizirati nedostatkom peroksisoma. Sindrom je urođen zbog mutacije gena i može se naslijediti u obiteljima. Što je Zellwegerov sindrom? Zellwegerov sindrom relativno je rijedak nasljedni poremećaj. To je … Zellwegerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Keratosis follicularis spinulosa decalvans je kongenitalna bolest kože. Keratosis follicularis spinulosa decalvans je nasljedna i javlja se izuzetno rijetko. Ponekad se bolest naziva Siemensov sindrom I ili keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans prvi je put opisao Lameris 1905. Što je keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis follicularis spinulosa ... Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: uzroci, simptomi i liječenje
Neurofibromatoza je nasljedna bolest koja se manifestira u dva oblika, tip 1 i tip 2. Tip 2, u kojem oboljela osoba pati od benignih tumora u mozgu i simptoma koje izazivaju - problema sa sluhom, paralizom facijalnih živaca i poremećaja ravnoteže - relativno je rijetka. Neurofibromatoza nije izlječiva, ali ... Neurofibromatoza tip 2: uzroci, simptomi i liječenje
Mal de Meleda je poseban oblik eritrokeratodermije. Oboljeli pacijenti pate od bolesti od rođenja. Glavni simptom mal de meleda je stanje koje se naziva palmoplantarna keratoza, koje se razvija simetrično s obje strane. S vremenom su se simptomi proširili na stražnje strane šaka i stopala. U nekim slučajevima stanje je… Mal De Meleda: Uzroci, simptomi i liječenje
Naxos bolest je nasljedna bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno. U cijelom svijetu to je vrlo rijetka nasljedna bolest, ali ne i na grčkom otoku Naxos, gdje je vrlo česta i koju je također prvi opisao liječnik. Opasna stvar kod Naxos bolesti je ta što uvijek dovodi do ... Bolest Naxos: uzroci, simptomi i liječenje
Baller-Geroldov sindrom spada u skupinu malformacijskih sindroma s dominantnom zahvaćenošću lica. Sindrom je posljedica mutacija i prenosi se u autosomno dominantnom nasljedstvu. Terapija je ograničena na simptomatsko liječenje, koje se uglavnom sastoji od kirurške korekcije malformacija. Što je Baller-Geroldov sindrom? U bolesnoj skupini kongenitalnih… Baller-Geroldov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Simptomi Karsch-Neugebauerova sindroma su prvenstveno deformiteti šaka i stopala. Nadalje, tipični su nekontrolirani tremor oka i izražen strabizam. Sve terapijske mogućnosti prvenstveno se temelje na simptomima, a liječenje počinje odmah nakon rođenja. Što je Karsch-Neugebauerov sindrom? Karsch-Neugebauerov sindrom je vrlo rijedak nasljedni poremećaj. Prvi ga je opisao oftalmolog ... Karsch-Neugebauerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Akrorenalni sindrom je skupina poremećaja povezanih s malformacijama bubrega i udova. Akrorenalni sindrom postoji u oboljelih osoba od rođenja i karakterizira ga autosomno recesivno nasljeđivanje. Akrorenalni sindrom relativno je rijedak. Što je akrorenalni sindrom? Akrorenalni sindrom je nasljedno stanje koje rezultira malformacijama udova ... Akrorenalni sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Osteoonychodysplasia je sindrom malformacije povezan s mutacijom s pretežnim zahvaćanjem udova. Osim abnormalnosti skeleta, često je prisutan i zahvat bubrega i očiju. Simptomatsko liječenje ima za cilj prvenstveno odgoditi terminalno zatajenje bubrega. Što je osteoonhododisplazija? Malformacijske sindrome karakterizira displazija različitih struktura anatomije. U medicini displazija je… Osteoonychodysplasia: uzroci, simptomi i liječenje
Hipopigmentacija je specifičan simptom ljudske kože ili kose. Hipopigmentaciju obično karakterizira činjenica da se broj melanocita uvelike smanjuje. Simptom se također može pojaviti kada se smanji stvaranje pigmenta kože melanina. U osnovi, hipopigmentacija može biti i urođena i stečena. Što je hipopigmentacija? Simptomi hipopigmentacije mogu ... Hipopigmentacija: uzroci, liječenje i pomoć
Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom je kožni poremećaj. Javlja se vrlo rijetko i nasljedna je bolest. Pacijenti osjećaju simptome uglavnom u području glave i lica. Što je Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom? Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom dobio je ime po njihovim otkrićima. Prvi put 1971. godine njemački liječnici i dermatolozi Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz i Eberhard Passarge izvijestili su o tome ... Schoepf-Schulz-Passargeov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
