Zellwegerov sindrom medicinski je izraz za genetsku i fatalnu metaboličku bolest. To se očituje i može karakterizirati odsutnošću peroksizoma. Sindrom je urođen zbog a gen mutacija i mogu se naslijediti u obiteljima.
Što je Zellwegerov sindrom?
Zellwegerov sindrom relativno je rijedak nasljedni poremećaj. Očituje se odsutnošću peroksizoma (organele u eukariotskim stanicama, često ih nazivaju i mikrotijela), a dijagnosticira se u prosjeku kod otprilike jedne od 100,000 1964 beba. Od 100. godine zabilježeno je više od 1964 slučajeva, uključujući braću i sestre. XNUMX. bolest je opisao američki liječnik Hans Ulrich Zellweger, po kojem je sindrom slijedom toga i dobio ime. Dijagnosticirao je genetski nedostatak kod blizanaca.
Uzroci
Sindrom karakterizira prvenstveno odsutnost peroksizoma ili poremećeni peroksisom gen struktura (nazvana biogeneza). To je zbog urođenih i često naslijeđenih gen mutacije. U pravilu su pogođeni geni koji su značajno odgovorni za stvaranje peroksizoma. U peroksizomima se odvijaju razne biokemijske reakcije koje su izravno ili neizravno povezane s razgradnjom i stvaranjem različitih endogenih tvari - poput masnih i žuč kiseline. Ipak, još uvijek nije jasno kakvu ulogu peroksizomi igraju u tijelu kao bitnu tvar i što točno uzrokuje njihov neuspjeh ili poremećaj u Zellwegerovom sindromu. Genski poremećaj ili odsutnost peroksizoma često je popraćen gubitkom određenih jetra, bubreg i druge funkcije organa u Zellwegerovom sindromu. Uz to, neaktivni peroksizomal enzimi mogu se također pojaviti, što može utjecati na različite metaboličke funkcije tijela na različite načine, ovisno o težini. Sukladno tome, „uzrok“ koji se može pojaviti mogu se očitovati različitim simptomima, koji zauzvrat uzrokuju druge simptome. Uz to, Zellwegerov sindrom sada se istražuje u dvije vrste, stvarnom Zellwegerovom sindromu i takozvanom pseudo Zellwegerovom sindromu. Potonji se odnosi na peroksisomalni enzimi su neaktivni.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Zellwegerov sindrom očituje se različitim značajkama na cijelom tijelu novorođenčeta. Na primjer, često postoji vertikalni nerazvijenost ili prekomjerni razvoj glava (zove se dugo lobanja), loše definiran nosni most, ravno i pravokutnog izgleda lice, relativno velika udaljenost između očiju (zvana hipertelorizam), neprozirnost rožnice i leće. Nadalje, ciste u mozak, nerazvijenost pluća i teški kognitivni poremećaji, ozbiljna kašnjenja u psihomotornom razvoju i neispravan razvoj vanjskih spolnih organa kod djevojčica. Uz to, Zellwegerov sindrom nerijetko se očituje prilično kreštavim plačem, nedostatkom refleks, Prema epilepsija, teško disanje, i nizak rast. Uz to, zahvaćena djeca obično se rađaju prerano, a samim tim i daleko prije očekivanog datuma rođenja. Ipak, popisi simptoma, pritužbi i znakova povezanih sa Zellwegerovim sindromom tu ne završavaju. Budući da se simptomi, znakovi i osobitosti mogu pojaviti u najrazličitijim manifestacijama i kombinacijama. Iz tog razloga sindrom nije uvijek točno dijagnosticiran odmah, čak i danas.
Dijagnoza i tijek bolesti
Zellwegerov sindrom dijagnosticira se kod većine beba jasno vidljivim znakovima na licu ili cistama na mozak. Međutim, dijagnoza sindroma može se izvršiti i otkrivanjem promjena u tijelu masnih kiselina. Uz to, u kulturi fibroblasta i hepatocita može se utvrditi i time također otkriti odsutnost peroksizoma. Napokon, međutim, dijagnozu treba potvrditi identificiranjem genetske mutacije zbog njezinih brojnih simptoma, znakova i pritužbi, koji se često javljaju u vrlo različitim međusobnim kombinacijama. Sindrom se ne može uvijek izravno dijagnosticirati i može se brzo zamijeniti s drugim nasljednim bolestima, poremećajima i genetskim mutacijama zbog velikog broja različitih simptoma, znakova i pritužbi. Stoga je i danas moguće da sindrom uopće nije prepoznat kao takav ili tek kasnije. Uz to, tijek bolesti je uvijek različit, ovisno o manifestaciji sindroma. Ovdje prije svega ovisi o tome koji su dijelovi tijela, organi i tjelesne funkcije pogođeni i u kojoj su mjeri. Međutim, i danas se djeca koja pate od sindroma ne smatraju sposobnima za preživljavanje i umiru u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja.
komplikacije
Zellwegerov sindrom ozbiljan je poremećaj koji tijekom napredovanja može uzrokovati razne komplikacije. Karakteristični poremećaji poput zamućenja rožnice i leće rezultiraju poremećajima vida i mogu dovesti do djelomičnog ili cjelovitog slijepilo u kasnijim fazama. Nerazvijena pluća povezana su sa smanjenim kapacitetom vježbanja. Uz to, respiratorni problemi i nedovoljna ponuda kisik prema mozak može se dogoditi. Tipični kognitivni poremećaji i psihomotorni razvojni zastoji često imaju i psihološke učinke. To utječe ne samo na oboljele, već i na njihovu rodbinu koja obično jako pati od stres a jadni general stanje patnika. Ostale komplikacije koje se mogu pojaviti su epilepsija i neurološki poremećaji koji su povezani s rizikom od nesreća. Zellwegerov sindrom gotovo uvijek prolazi smrtonosnim tijekom, jer do danas ne postoje učinkovite mogućnosti liječenja. Iako se pojedinačni simptomi i pritužbe mogu liječiti, to je također povezano s rizicima. Budući da su pogođene osobe gotovo uvijek novorođenčad i mala djeca, čak i marginalne pogreške u kirurškim zahvatima ili lijekovima mogu biti ozbiljne zdravlje posljedice.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da je poremećaj nasljedan, ako postoji obiteljska anamneza poremećaja, treba uspostaviti kontakt s liječnikom i prije planiranja potomstva. Iako je sindrom vrlo rijedak, potomci ga mogu naslijediti. Ako je dijagnoza već postavljena u obitelji, treba se obratiti liječniku u ranoj fazi. Ako roditelji nemaju saznanja o genetskom raspoloženju u obitelji, vidne abnormalnosti kod djeteta često postaju očite odmah nakon rođenja. Osim toga, često postoji i prerano rođenje. Rođenju obično prisustvuje tim opstetričara ili liječnik. Oni preuzimaju prve preglede djeteta u rutinskom postupku. Vizualne abnormalnosti na području lica oni stoga primjećuju odmah nakon porođaja. Pokreću se daljnja ispitivanja kako bi se moglo postići razjašnjenje uzroka. Ako se u rijetkim slučajevima dijagnoza ne dogodi u dojenačkoj dobi, roditelji bi se trebali obratiti liječniku čim njihovo potomstvo pokaže kašnjenje u razvoju. U slučaju napadaja, poremećaja u ponašanju djeteta ili abnormalnosti vida u procesu rasta nužan je posjet liječniku. Zamućenje rožnice, poremećaji respiratorne aktivnosti kao i posebnosti memorija izvedba su daljnji znakovi a zdravlje oštećenje. Medicinski pregledi su neophodni kako bi se prvi koraci liječenja mogli započeti u ranoj fazi.
Liječenje i terapija
Unatoč najmodernijim istraživanjima, lijek za sindrom do danas nije moguć, jer nema liječenja ili terapija dostupne mogućnosti. Mogu se liječiti samo određene pritužbe i simptomi, tako da se oni mogu smanjiti. Međutim, to također nije općenito slučaj. Djeca sa Zellwegerovim sindromom ne smatraju se održivima dugoročno, jer je sindrom prema sadašnjim nalazima uvijek smrtonosan (fatalan). Sva do danas poznata djeca umrla su u prvih nekoliko mjeseci života.
Prevencija
Budući da je Zellwegerov sindrom urođena genetska mutacija, ne može se spriječiti. Međutim, određeni simptomi i znakovi sada se mogu dijagnosticirati u maternici pod određenim okolnostima pomoću različitih postupaka pregleda. To je često korisno ili slučaj, na primjer, kada je zahvaćeni par već rodio dojenče s genetskim poremećajem. Međutim, ni danas se ne mogu unaprijed bez greške dijagnosticirati sve kombinacije genskog poremećaja.
Nastavak
U većini slučajeva, pogođena osoba ima vrlo malo i također vrlo ograničena mjere neposredne njege koja mu je dostupna u slučaju Zellwegerovog sindroma. Stoga bi u slučaju ove bolesti oboljela osoba trebala posjetiti liječnika u ranoj fazi i započeti liječenje kako ne bi došlo do daljnjih pritužbi ili komplikacija. Rana dijagnoza obično vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Budući da je ovo genetska bolest, u većini slučajeva se ne može izliječiti. Stoga, ako pogođena osoba želi imati djecu, prije svega je poželjan genetski pregled kako bi se utvrdila mogućnost ponovnog pojave Zellwegerovog sindroma kod potomaka. Nadalje, u mnogim je slučajevima briga i podrška nečije obitelji vrlo važna. To također može spriječiti razvoj depresija i druge psihološke uzrujanosti. Roditelji su često ovisni o psihološkom liječenju, jer djeca obično brzo umiru. Kontakt s drugima pogođenim Zellwegerovim sindromom može biti vrlo koristan, jer dovodi do razmjene informacija.
Što možete učiniti sami
Zellwegerov sindrom obično je fatalan za zahvaćeno dijete. Najvažnija mjera samopomoći je otvoreno suočavanje s bolešću. Važno je iskoristiti vrijeme koje je na raspolaganju s djetetom. U većini slučajeva moguće je da bliski rođaci vrijeme nakon rođenja provedu u bolnici. U većini specijaliziranih bolnica nude se posebne sobe za majku i dijete i dobar su način da roditelji provode vrijeme s njima bolesno dijete. Roditelji bi trebali tražiti traumatska terapija rano ili potražite grupu za podršku u dogovoru s liječnikom. Osim toga, važno je pripremiti se za smrt djeteta i, na primjer, organizirati krštenje ili sprovod. U tome će vam pomoći nadležni liječnik. Zellwegerov sindrom je izuzetno rijedak stanje, zbog čega je suočavanje s bolešću obično moguće samo na internetskim forumima ili u nekoliko grupa za samopomoć. Rođaci bi također trebali čitati specijalističku literaturu i posjetiti specijalizirani centar za metaboličke poremećaje. Razgovori sa stručnjacima pomažu razumjeti rijetki sindrom i time se pomiriti s djetetom stanje.
