Juberg-Marsidi sindrom je nasljedni poremećaj povezan s mentalnim retardacija i tjelesni poremećaji. Sindrom je rijedak, s jednim slučajem na milijun rođenih. Uzrokovana je mutacijom ATRX-a gen.
Što je Juberg-Marsidi sindrom?
Juberg-Marsidi sindrom, također nazvan Smith-Fineman-Myersov sindrom ili mentalno povezan s X-om retardacija-hipotonični facijski sindrom I, nasljedni je poremećaj. Pripada skupini "sindroma povezanih s intelektualnim deficitom i hipotoničnim licem". Bolest su prvi put opisali američki pedijatri Richard C. Jubert i I. Marsidi 1980. godine. Od tada je opisano nekoliko slučajeva bolesti u nepovezanim obiteljima. Sve u svemu, bolest je vrlo rijetka, s jednim slučajem na milijun rođenih.
Uzroci
Juberg-Marsidi sindrom je nasljedan. To je x-povezano recesivno nasljeđe. U x-vezanom recesivnom nasljeđivanju, svojstvo nosi gen nalazi se na X kromosomu. To znači da se bolest nasljeđuje na spolni način. U pravilu su žene samo nositelji bolesti. Da bi žena imala bolest, i otac i majka morali bi nositi bolesni X kromosom. Sa samo jednim oboljelim X kromosomom ne prevladava recesivna nasljedna bolest. Dakle, žene su obično isključivo dirigentice. To znači da nose bolesne gen ali sami ne pokazuju odgovarajuće karakteristike bolesti. Budući da muškarci, za razliku od žena, imaju samo jedan X kromosom, bolest ih pogađa ako se oštećeni X kromosom prenese s majke. Grubo govoreći, može se reći da će, ako otac ima bolest, svi sinovi biti zdravi, a sve kćeri kondukteri. Ako je majka nositelj oštećenog X kromosoma, 50 posto sinova imat će bolest. 50 posto kćeri opet bi bile dirigentice. Uzrok sindroma je mutacija takozvanog gena ATRX u kromosomskom području Xq25 približno u intervalu od 19.8Mb.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Glavni simptom Juberg-Marsidi sindroma je ozbiljan intelektualni invaliditet. To se očituje ispodprosječnim kognitivnim sposobnostima i, posljedično, izraženim ograničenjima u osjećajima i raspoloženju. Inteligencija zahvaćene djece je značajno smanjena. Poremećaji rasta i razvoja već počinju u maternici, tako da su djeca već rođena gluha ili nagluha. Izokrenuta lica pogođene djece upečatljiva su. Crte lica prilično su grube s prilično uskim licem, usne su vrlo istaknute. Niži usna izgleda obješeno. Gornji središnji sjekutići izgledaju jednako istaknuti. Općenito, zubi su prilično rašireni. The obrve su grmoliki, očni kapak sjekire su kose, dok su palpebralne pukotine prilično uske. Na kutovima očiju nalazi se nabor od koža leži ispred kapaka. Ovaj koža nabor se naziva epicanthus. Most na nos je širok i ravan s produženim nosnim vrhom. Ova nosna deformacija naziva se i sedlom nos. Sve u svemu, glava pogođene djece manja je od glave zdrave djece. Ušne školjke zahvaćene djece također su neispravne. To se također naziva i aurikularna displazija. Poremećaji rasta nastavljaju se tijekom razvoja, tako da djeca ostaju niskog rasta. Mišići su slabo razvijeni, a mišići spastičnost može se dogoditi. Kamptodaktilija se nalazi na rukama. Ovo je kontraktura savijanja sredine zglobova od malog prst a u rijetkim slučajevima i bez prsta. To je vjerojatno uzrokovano skraćivanjem ili smanjivanjem tetive i ovojnice tetiva. Uz kamptodaktiliju, klinodaktilija se može javiti i kod Juberg-Marsidi sindroma. U klinodaktiliji je falanga savijena bočno u kostur šake. Sljedeći simptom Juberg-Marsidi sindroma je mikrogenitalizam. Penis i mošnje nisu dovoljno razvijeni. To se također naziva mikropenisom. Postoji i distopija testisa, koja je položajna abnormalnost testisa. U tom slučaju testis leži privremeno ili trajno izvan skrotuma.
Dijagnoza i tijek bolesti
Simptomi Juberg-Marsidi sindroma prilično su upečatljivi, ali zato što stanje je vrlo rijetka, dijagnoza se obično ne postavlja izravno. Početne indikacije uključuju deformacije lobanja, mala porođajna težina, genitalne malformacije i gubitak sluha. Tijekom djetetovog razvoja dodaju se poremećaji tjelesnog razvoja i ograničenja u kognitivnom razvoju. Izvjesnost o tome je li stanje je doista Juberg-Marsidi sindrom može se osigurati samo genetskim testiranjem djeteta i roditelja.
komplikacije
Juberg-Marsidi sindrom obično uzrokuje značajne mentalne i fizičke poremećaje i nelagodu kod pacijenta. To može značajno ograničiti život i svakodnevnu rutinu pogođene osobe. U većini slučajeva pacijenti također ovise o skrbi obitelji ili njegovatelja. Već u djetinjstvo postoje poremećaji u rastu i razvoju. Nadalje, teška mentalna retardacija također se javlja. Kao rezultat toga, posebno djeca mogu postati žrtve nasilja ili zadirkivanja. Isto tako, bolesnikove crte lica su izmijenjene i nizak rast javlja se. Mišići su također samo relativno slabo razvijeni, a otpornost pacijenta značajno je smanjena zbog Juberg-Marsidi sindroma. Nerijetko se razvija i mikropenis. The glava pogođene osobe također je znatno manji nego u zdravih ljudi. Nadalje, gubitak sluha i javljaju se pritužbe oka. Uzročno liječenje Juberg-Marsidi sindroma nije moguće. Stoga se mogu ograničiti samo simptomi sindroma, a potrebne su razne terapije. Ne javljaju se posebne komplikacije. Očekivani životni vijek pacijenta može smanjiti Juberg-Marsidi sindrom. Nadalje, roditelji pacijenta često trebaju i psihološki tretman.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Roditelji bi trebali posjetiti liječnika sa svojom djecom čim postanu očite prve tjelesne ili mentalne abnormalnosti njihovog potomstva. Ako postoje kašnjenja u razvoju, poteškoće unutar različitih učenje ili ako se opaža smanjena inteligencija u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi, treba posjetiti liječnika. U slučaju smanjene slušne sposobnosti, deformacija ušiju ili općenito slabe muskulature, poželjno je pokretanje kontrolnih pregleda. Tjelesne abnormalnosti, priraslice ili deformacije trebaju se što prije predstaviti liječniku. Ako djeca ne nauče hodati ili ne mogu dovoljno koristiti udove, mora se utvrditi uzrok. Ako postoje skraćeni prsti, vidne abnormalnosti u obliku ruke ili zglobova, ili ako je dijete nizak rast, postoji razlog za zabrinutost. Rano dijagnosticiranje je presudno za učinkovitost mogućih terapija. Stoga se liječnik treba konzultirati već kod prvih nepravilnosti. Dječaci koji pate od Juberg-Marsidi sindroma također pokazuju poremećaje rasta spola. Mikropenis ili abnormalnosti testisi su među kriterijima koji ukazuju na bolest i treba ih ispitati. Ako djeca imaju osjećaj preopterećenja u svakodnevnim igranim aktivnostima, ako se ne osamostale unatoč svim naporima ili ako su vidljivi trajni problemi s razumijevanjem, poželjan je posjet liječniku.
Liječenje i terapija
Nema određenog terapija za Juberg-Marsidi sindrom. Liječenje je čisto simptomatično. Radna terapija i fizikalna terapija može pomoći djeci da se razviju. Specijalisti za sluh i oftalmolozi također su obično dio tima koji liječi zbog oštećenja osjetilnih organa. Kirurška intervencija može biti indicirana kako bi se ispravili neusklađenost očiju i problemi s vidom. U većini slučajeva pogođena djeca također trebaju sluh pomagala. Najranija moguća terapijska podrška neophodna je u liječenju Juberg-Marsidi sindroma. Samo na taj način djeca se mogu na vrijeme podržati, a mogući razvojni nedostaci i dalje mogu na vrijeme nadoknaditi.
Outlook i prognoza
Juberg-Marsidi sindrom ima nepovoljnu prognozu. Ovaj sindrom predstavlja mutaciju kod pacijenta genetika. Pravni zahtjevi zabranjuju znanstvenicima i istraživačima da interveniraju i mijenjaju ljude genetika. Kao rezultat, lijek za pogođenu osobu nije moguć. U svom liječenju liječnici se koncentriraju na poboljšanje dobrobiti pacijenta i kvalitete života. Izbjegavaju se nepotrebne intervencije koje mogu proizvesti samo optičko uljepšavanje. Što se prije stvori sveobuhvatan plan liječenja i započnu razne terapije, veće su šanse za uspjeh za potporu i smanjenje razvojnih deficita. Budući da bolest karakterizira teška mentalna retardacija, unatoč svim naporima, nije moguće postići stanje zdravlje koji omogućuje život bez medicinske pomoći i svakodnevne podrške. Za cijeli život pogođena osoba treba medicinsku njegu, kao i cjelodnevnu njegu. Kod ove bolesti javljaju se razne disfunkcije, kao i fizičke promjene dovesti do ozbiljnog oštećenja u suočavanju sa svakodnevnim odgovornostima. Kirurške intervencije izvode se radi postizanja poboljšanja prirodnih funkcija. Svaka intervencija povezana je s rizicima i nuspojavama. Mogu se pojaviti komplikacije i novi poremećaji. U mnogim slučajevima postojeće pritužbe pokreću sekundarne bolesti, što se mora uzeti u obzir prilikom izrade ukupne prognoze.
Prevencija
Juberg-Marsidi sindrom se ne može spriječiti. Pomoću prenatalna dijagnostika, genetski nedostaci mogu se otkriti rano. Dijagnostika heterozigota može utvrditi nosi li bilo koji roditelj neispravan gen i mogla bi ga prenijeti djetetu ako se želi razmnožiti. U Njemačkoj se geni nerođene djece mogu testirati na određene bolesti samo u iznimnim slučajevima. U ovom slučaju, genetski materijal zametak često se već mogu razlikovati isključivo od genetskog materijala majke. Etički je, međutim, prenatalno genetsko testiranje prilično kontroverzno.
Nastavak
Korištenje električnih romobila ističe mjere naknadne njege obično su vrlo ograničeni kod Juberg-Marsidi sindroma ili uopće nisu dostupni pogođenoj osobi. S tim u vezi, primarna potreba da pacijent posjeti liječnika rano tijekom te bolesti je izbjegavanje daljnjih komplikacija ili drugih medicinskih stanja koja bi mogla nastaviti smanjivati kvalitetu života. Stoga je glavni fokus ove bolesti rano otkrivanje i liječenje Juberg-Marsidi sindroma. Budući da je ovo nasljedna bolest, ne može se u potpunosti izliječiti. Međutim, ako se želi dijete, uvijek treba obaviti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se osiguralo da se sindrom ne ponovi kod potomaka. U većini slučajeva simptome Juberg-Marsidi sindroma liječi mjere of fizioterapija or fizikalna terapija. Mnoge vježbe iz takvih terapija može se ponoviti u vlastitom domu pacijenta, što može nastaviti s ublažavanjem simptoma. U slučaju poremećaja vida, pogođene osobe trebaju nositi vid pomagala tako da se ti poremećaji ne nastave pogoršavati. Posebno u slučaju djece, roditelji moraju paziti na pravilnu upotrebu vida pomagala. U slučaju psiholoških poremećaja, korisne su intenzivne rasprave s vlastitim roditeljima ili s rodbinom i prijateljima.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s Juberg-Marsidi-jevim sindromom značajno su oštećeni u fizičkom i mentalnom razvoju, a često to ne mogu dovesti samostalan život. Stoga je većina mogućnosti za samopomoć također nepotrebna, jer prvenstveno skrbnici utječu na pacijentovu stanje. Iako je kvaliteta života ozbiljno ograničena na kvalitetu života, tjelesno i mentalno stanje pacijenta često se poboljšava pažnjom primjerenom invaliditetu. Što se tiče mentalne retardacije, pogođeni obično pohađaju posebnu školsku ustanovu. Tamošnji odgajatelji uzimaju u obzir individualno intelektualno stanje pacijenta i u skladu s tim ga podržavaju na najbolji mogući način. U školi i drugim ustanovama za njegu oboljela osoba obično upozna korisne socijalne kontakte koji olakšavaju suočavanje s rijetkom bolešću i povećavaju percepciju kvalitete života. Određeni simptomi mogu se ublažiti prikladnim lijekovima, s tim da roditelji obraćaju pažnju na točnu dozu. Općenito, pacijenti obično nekoliko puta godišnje posjećuju razne liječnike koji nadgledaju različite simptome bolesti i propisuju daljnje terapije. Fizički invaliditet sprječava bavljenje određenim vrstama sporta, no neke sportske alternative ostaju. Fizioterapeut pomaže oboljeloj osobi da ojača svoje motoričke sposobnosti koje olakšavaju svakodnevni život.
