Mal de Meleda je poseban oblik eritrokeratodermije. Oboljeli pacijenti boluju od bolesti od rođenja. Glavni simptom mal de meleda je stanje nazvana palmoplantarna keratoza, koja se simetrično razvija s obje strane. S vremenom se simptomi šire na stražnji dio ruku i stopala. U nekim slučajevima, stanje odnosi se na sinonime keratosis palmoplantaris transgrediens ili Meleda bolest.
Što je mal de meleda?
Mal de Meleda predstavlja genetski poremećaj. Ime je izvedeno s otoka u Hrvatskoj na kojem je bolest prvi put primijećena. Također se vjeruje da je mal de meleda tamo češća nego na drugim mjestima. Bolest je 1934. godine prvi put opisao dermatolog iz Jugoslavije. Uz to, vjeruje se da je i dermatolog iz Njemačke među prvima koji opisuju mal de meleda. Dvoje liječnika su Franjo Kogoj s jedne i Hermann Siemens s druge strane. U osnovi se do danas ne zna koliko se često događa Mal de Meleda. Međutim, sigurno je da je Mal de Meleda autosomno recesivna bolest. Uz to, mal de meleda pogađa više muškaraca nego žena. Mal de meleda je prvenstveno a koža bolest. Takozvana palmoplantarna keratoza je u prvom planu. Ovdje se događaju promjene na koža ruku, stopala, zapešća i gležnjeva. Oboljeli koža područja izgledaju uzdignuta i tvrda. U nekim se slučajevima zahvaćena područja kože upale, što je obično popraćeno neugodnim mirisom. Uz to, pacijenti koji pate od mal de melede često imaju skraćene prste na rukama i nogama. The nokti također mogu utjecati abnormalnosti. Koža oko usta često se čini crvenkasto, a neke pogođene osobe također pate od prekomjernog stvaranja znoja (medicinski izraz hiperhidroza).
Uzroci
Mal de meleda je nasljedna bolest. Iz tog razloga mutacija a gen je uzrok mal de meleda. Konkretno, mutacija se događa na takozvanom SLURP1 gen, Ovaj gen sadrži informacije za određeni protein i njegovu interakciju s drugim proteini. Protein je uključen u procese u stanicama kože i uzrokuje odgovarajuće simptome zbog defekta gena. Nasljeđivanje mal de meleda slijedi autosomno recesivni obrazac.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Mal de meleda povezana je s nizom različitih karakterističnih obilježja i simptoma. Ovisno o pojedinačnom slučaju, moguće je da se simptomi od osobe do osobe mogu malo razlikovati, na primjer, u pogledu težine ili kombinacije pojedinih simptoma. Tipično je za mal de meleda da se klinička slika razvija u zahvaćenih bolesnika već u dojenačkoj dobi. Glavni simptom mal de meleda je eritrokeratoderma, koja je simetrična i jasno se odvaja od okolnih područja kože. Također se obično javlja u vezi s hiperkeratoza. U većini slučajeva ovo ima relativno tamnu pigmentaciju. Također je moguće da se u nekim slučajevima mogu razviti i druge hiperpigmentacije, koje izgledom često nalikuju retikulaciji.
Dijagnoza i tijek bolesti
Karakteristični simptomi mal de meleda obično relativno jasno ukazuju na prisutnost bolesti. Ako se sumnja na bolest, liječnik treba hitno razjasniti simptome. Liječnik prvo provodi intervju s pacijentom u kojem on ili ona saznaje o glavnim znakovima bolesti i prošlim bolestima. Liječnik uzima i obiteljsku anamnezu analizirajući genetsku sklonost pacijenta. U drugom se koraku koriste razni postupci ispitivanja. Liječnik pažljivo odabire dijagnostičke postupke kako bi postavio pouzdanu dijagnozu. Vanjski simptomi kože često je lako klasificirati. Da bi se potvrdila dijagnoza mal de meleda, provodi se genetska analiza. Na taj se način može otkriti mutacija gena odgovorna za mal de meleda.
komplikacije
U većini slučajeva simptomi mal de meleda javljaju se u vrlo mladoj dobi. Oni se mogu javiti i neposredno nakon rođenja djeteta. Nerijetko mal de meleda dovodi i do psiholoških tegoba i depresivnih raspoloženja kod roditelja i rodbine, tako da ovise o psihološkom pregledu. Nadalje, javljaju se poremećaji pigmentacije, tako da većina pacijenata pati od hiperpigmentacije. Ovo može dovesti na socijalnu nelagodu, a posebno se djecu maltretira ili zadirkuje. U većini slučajeva pigmentacija je relativno tamna. Očekivani životni vijek sam u većini slučajeva nije ograničen bolešću. Zbog socijalne nelagode, djeca također mogu razviti psihološke tegobe ili čak depresija, što značajno smanjuje kvalitetu života oboljelih. Izravno liječenje bolesti Mal de Meleda obično nije potrebno. Samo se neke pritužbe mogu ublažiti ako pogođena osoba sama želi liječenje. To ne rezultira daljnjim komplikacijama ili nelagodom.
Kada treba ići liječniku?
Ako se prilikom rođenja djeteta primijete abnormalnosti kože, neophodni su daljnji pregledi i medicinski testovi radi razjašnjenja uzroka. U većini slučajeva opstetričari ili pedijatri automatski izvršavaju ovaj zadatak, jer procjenjuju kožu stanje odmah nakon poroda u početnom pregledu dojenčeta. Ako se dijete pri rođenju smatra bez simptoma i neupadljivim, simptomi bolesti mogu se unatoč tome razviti samo u daljnjem tijeku razvoja zbog genetske nastrojenosti. Ako se u dojenačkoj dobi dogode simetrične promjene na koži, to je prvi razlog za zabrinutost. U slučaju promjene na koži ruku ili nogu, nužan je posjet liječniku. Ako postoji promjena boje kože ili ako se kod odrastajućeg djeteta primijeti kornifikacija, treba se obratiti liječniku. Ako je promjene na koži dalje se širiti, posjet liječniku treba obaviti odmah. Tipična za Mal de Meleda je ekskluzivna promjena izgleda kože na rukama i nogama. Ostala područja tijela ne pokazuju nikakve posebnosti ili abnormalnosti. U slučaju hiperpigmentacije potrebno je pojašnjenje uzroka. Ako pigmentacije tvore obrazac u njihovom rasporedu, sličan onom u mreži, to može biti pokazatelj bolesti Mal de Meleda. Treba se obratiti liječniku kako bi se mogla postaviti dijagnoza.
Liječenje i terapija
Liječenje mal de melede je simptomatsko, jer nije moguće ukloniti uzroke. To je zato što do danas ne postoje poznati načini za promjenu mutacija gena. Stoga su u središtu simptomatski pristupi liječenju kože. Evo, razno droge dostupni su koji pružaju olakšanje oboljelim područjima kože. U Dodatku, genetsko savjetovanje nudi se pogođenim pacijentima u brojnim slučajevima. Na taj se način rizik od bolesti u moguće djece djece može bolje procijeniti i izvagati. U principu je važno dijagnosticirati bolest što je ranije moguće. To je zato što omogućuje pravovremeni početak terapija, tako da se povećava kvaliteta života oboljelih od mal de meleda.
Outlook i prognoza
Prognoza genetske bolesti je nepovoljna. Zbog genetske greške, zdravlje poremećaji ostaju konstantni tijekom cijelog životnog vijeka. Stoga, bez traženja medicinske njege, nema poboljšanja izgleda kože. Od promjene čovjeka genetika liječnici i znanstvenici ne smiju raditi, medicinsko liječenje usredotočeno je na smanjenje postojećih simptoma. Cilj je pružiti dovoljnu njegu zahvaćenim područjima kože kako bi se pigmentacija shvatila kao manje neugodna. Budući da se radi o genetskoj bolesti, to znači da prekidom započetog liječenja terapija, može se očekivati povratak uobičajenih simptoma. Stoga je za postizanje trajnih promjena često potrebno cjeloživotno liječenje. U većini slučajeva kvaliteta života oštećenih ograničena je zbog vidnih abnormalnosti i prisutnih stanja emocionalne tegobe. To povećava rizik od razvoja a mentalna bolest. Ova moguća kretanja treba uzeti u obzir prilikom izrade prognoze.7
Prevencija
Trenutno nisu poznati niti su testirani preventivni postupci u vezi s mal de meleda. Budući da se radi o bolesti s nasljednim uzrocima, prevencija nije moguća.
Nastavak
Kod kožnih bolesti, mjere naknadne njege obično u velikoj mjeri ovisi o točnoj bolesti, pa se s tim u vezi ne mogu napraviti opća predviđanja. Međutim, sve bolesti kože prije svega mora pregledati i liječiti liječnik kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili nelagoda. Što ranije bolest otkrije i liječi liječnik, to je bolji daljnji tijek bolesti, zbog čega bi oboljela osoba trebala posjetiti liječnika kod prvih simptoma i znakova. Budući da su neke kožne bolesti zarazne, treba izbjegavati kontakt s drugim ljudima. Visoki higijenski standard također može imati pozitivan učinak na tijek takvih bolesti. U većini slučajeva liječenje ovih bolesti provodi se primjenom kreme or masti i uzimanje lijekova. Pogođena osoba treba obratiti pažnju na redovitu primjenu i također na točnu dozu kako bi trajno ublažila pritužbe. Redovite kontrole kod liječnika vrlo su važne. U većini slučajeva kožne bolesti nemaju negativan utjecaj na očekivani životni vijek pogođene osobe. Kontakt s drugim oboljelima također može biti koristan u jačanju vlastitog samopouzdanja u suočavanju s bolešću. Pod tim uvjetima, vizualne promjene izgleda kože mogu se klasificirati kao manje neugodne kod nekih pogođenih osoba.
Što možete učiniti sami
Roditeljima čije je dijete dijagnosticirano mal de meleda savjetuje se opsežan razgovor s medicinskim stručnjakom. Medicinski radnik može educirati roditelje o mogućnostima liječenja i ponuditi savjete kako svakodnevno ublažavati simptome mjere. Tipična eritrokeratodermija može se barem smanjiti dobrom njegom kože i primjenom umirujućeg masti. Homeopatski lijekovi može se koristiti i u pratnji medicinskog mjere, Kao što su Apis mellifica ili bol-olakšavajući Hepar sulfuris. Pogođeni mogu smanjiti moguću hiperpigmentaciju primjenom odgovarajuće zaštite od sunca i izbjegavanjem izravne sunčeve svjetlosti. Razne kreme i masti može se koristiti i kao popratna mjera. Prije upotrebe u kozmetičkim proizvodima uvijek treba provjeriti ima li umjetnih sastojaka. U težim slučajevima hiperpigmentacije potrebno je terapijsko savjetovanje. Posebno za djecu i adolescente, kožna bolest predstavlja ozbiljan psihološki teret koji se mora riješiti u dogovoru s psihologom. Kasnije u životu, genetsko savjetovanje je indiciran za pouzdanu procjenu rizika nasljeđivanja moguće djece.
