Keratosis follicularis spinulosa decalvans urođena je bolest koža. Keratosis follicularis spinulosa decalvans nasljeđuje se i javlja se izuzetno rijetko. Ponekad se bolest naziva Siemensovim sindromom ili keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans prvi je put opisao Lameris 1905. godine.
Što je keratosis follicularis spinulosa decalvans?
Keratosis follicularis spinulosa decalvans u osnovi se javlja s vrlo niskom frekvencijom. S tim u vezi, procjenjuje se da je prevalencija bolesti približno 1: 1,000,000. U većini slučajeva keratosis follicularis spinulosa decalvans pogađa muškarce. Bolest se nasljeđuje i autosomno-dominantno i X-vezano recesivno na potomstvo. U principu, keratosis follicularis spinulosa decalvans je bolest koja utječe na koža a razvija se u djetinjstvo u oboljelih bolesnika. Lameris je opisao bolest koža međutim, prvi put je Siemens značajno pridonio zajedničkom nazivu bolesti danas. U kontekstu dekalvana keratosis follicularis spinulosa, pogođene osobe pate od takozvanih abnormalnosti keratinizacije. Oni se pojavljuju na područjima karakterističnim za bolest, na primjer na licu, kapitelu kao i na obrve. Toraks, kao i udovi, u brojnim su slučajevima zahvaćeni i keratosis follicularis spinulosa decalvans. Daleko rjeđe bolest je povezana sa simptomima poput oligofrenije, distrofija rožnice i takozvane palmoplantarne keratoze.
Uzroci
Pacijenti od rođenja pate od keratosis follicularis spinulosa decalvans, jer je to genetski uzrokovana nasljedna bolest. Pokretački čimbenik bolesti je određena vrsta gen mutacija. Keratosis follicularis spinulosa decalvans prenosi se na djecu bilo X-vezanim ili autosomno recesivnim nasljeđivanjem. U slučaju nasljeđivanja vezanog uz X, mutacije su prisutne ili na SAT1 gen ili takozvani gen MBTPS2. U slučaju autosomno recesivne nasljedne inačice keratosis follicularis spinulosa decalvans, točan uzrok ili uzročna mutacija još nisu istraženi.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U suradnji s keratosis follicularis spinulosa decalvans, pacijenti imaju tipičnu kombinaciju pritužbi i simptoma bolesti. Ubrzo nakon rođenja oboljelih osoba, već se pojavljuju prve pritužbe na oči. Na primjer, rožnica je zamućena. Nadalje, s vremenom se razvija takozvana alopecija koja je popraćena ožiljcima. U keratosis follicularis spinulosa decalvans, alopecija prvenstveno utječe na trepavice i obrve kao i kosa na glava. Osim toga, pogođeni bolesnici pate od folikularnog hiperkeratoza, koji je difuznog karaktera i pojavljuje se uglavnom na području vrat, lice kao i stražnji dio ruku. U kontrastu, hiperkeratoza ne širi se na nokte, nokti or sluznica. Uz to, osobe pogođene keratosis follicularis spinulosa decalvans u nekim su slučajevima fotofobne i imaju eritem lica. U većini slučajeva, keratosis follicularis spinulosa decalvans rješava se sam kad pacijenti dođu u odraslu dob.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza keratosis follicularis spinulosa decalvans postavlja se uzimajući u obzir tipične simptome bolesti. Ako se kod djeteta pojave odgovarajući simptomi, roditelji ili skrbnici prvo se posavjetuju s liječnikom pedijatrom. U pravilu, pedijatar upućuje pacijenta na stručnjaka, poput dermatologa. U početnom savjetovanju s pacijentom, liječnik prvo istražuje znakove bolesti, njihov početak i moguće čimbenike u njihovom razvoju. U većini slučajeva pacijenti pogođeni keratosis follicularis spinulosa decalvans su mala djeca, tako da značajno doprinose povijest bolesti. Budući da je keratosis follicularis spinulosa decalvans nasljedna bolest, liječnik koji uzima lijek uzima posebno temeljitu obiteljsku anamnezu. Nakon razjašnjenog razgovora s pacijentom slijede razni vizualni pregledi. Budući da su simptomi keratosis follicularis spinulosa decalvans pretežno koncentrirani na koži pacijenta, klinički pregled relativno je jednostavno izvesti. Međutim, budući da se simptomi keratosis follicularis spinulosa decalvans javljaju i kod drugih bolesti, dijagnoza je još uvijek ponekad teška. Genetski test koji identificira gen mutacije na poznatim genskim lokusima u konačnici pruža sigurnost u vezi s keratosis follicularis spinulosa decalvans. Uz to, a diferencijalna dijagnoza potreban je, s tim da liječnik primarno razlikuje keratosis follicularis spinulosa decalvans od ulerythema ophryogenes i keratosis follicularis akneiformis, tipa Siemens. Uz to, treba isključiti dermotrichia sindrom, koji se naziva i IFAP sindrom.
komplikacije
U keratosis follicularis spinulosa decalvans, relativno ozbiljna ograničenja i komplikacije pacijenta javljaju se odmah nakon rođenja. U većini slučajeva to uključuje nelagodu u očima. Oboljele osobe ne mogu oštro vidjeti i pate od zamućenja rožnice, koje se već događa neposredno nakon rođenja. U najgorem slučaju, keratosis follicularis spinulosa decalvans može dovesti izravno na slijepilo pacijenta. Također se javljaju oštećenja vlasišta i trepavica. Pritužbe na koži javljaju se i na licu, a estetika pacijenta značajno je smanjena. Kao rezultat toga, nerijetko se dogodi da pacijent doživi smanjeno samopoštovanje ili čak komplekse inferiornosti. U mnogim slučajevima na roditelje utječu i psihološke tegobe ili depresija. U mnogim se slučajevima keratosis follicularis spinulosa decalvans liječi sam u odrasloj dobi. Međutim, to se ne može zajamčiti, tako da nije moguće opće predviđanje tijeka bolesti. Prigovori i simptomi mogu se liječiti uz pomoć lijekova. Isto tako, nelagoda u očima može se ispraviti. Daljnje se komplikacije obično ne javljaju.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da je keratosis follicularis spinulosa decalvans a stanje to je već urođeno, ne treba ga dodatno dijagnosticirati liječnik, jer se dijagnoza obično odvija odmah nakon rođenja. Medicinski tretman je neophodan kada se u pacijenta pojave razne tegobe očiju. Rožnica može biti zamućena, a vid može negativno utjecati. U najgorem slučaju, kompletan slijepilo može se dogoditi. Nadalje, u slučaju keratosis follicularis spinulosa decalvans, također se treba obratiti liječniku ako bolest dovodi do pritužbi na vlasištu. U mnogim slučajevima pogođene osobe pate od fotofobije i raznih pritužbi na licu. Liječenje dekalvana keratosis follicularis spinulosa obično provode različiti stručnjaci. Prije svega, potrebno je posjetiti liječnika opće prakse ili dermatologa. Na očekivano trajanje života dekalvani keratosis follicularis spinulosa ne utječu negativno.
Liječenje i terapija
Keratosis follicularis spinulosa decalvans uglavnom se liječi vanjskim sredstvima, ublažavajući neke od simptoma bolesti. Na primjer, aktivni sastojak acitretin koristi se. U principu, prognoza keratosis follicularis spinulosa decalvans je relativno pozitivna. U većini slučajeva, keratosis follicularis spinulosa decalvans je samoograničavajuća bolest. Dakle, između 20. i 30. godine, keratosis follicularis spinulosa decalvans obično nestaje sam od sebe.
Outlook i prognoza
Prognoza keratosis follicularis spinulosa decalvans je nepovoljna. Bolest se temelji na kromosomskom defektu. Znanstvenicima i liječnicima trenutne zakonske smjernice ne smiju mijenjati DNK osobe. Iz tog se razloga uzrok poremećaja ne može liječiti. U medicinskom liječenju odvija se briga o dokumentiranim simptomima. Poboljšanje kvalitete života kao i ublažavanje postojećih pritužbi u fokusu su liječnika koji liječi. Kroz administraciju lijekova, postići će se poboljšanje izgleda kože. Ipak, droge povezani su s rizicima i nuspojavama koji se moraju uzeti u obzir u liječenju. Ako je iniciran terapija prekinut ili zaustavljen neovisno, očekuje se povratak postojećih pritužbi. Sveukupno, koža stanje pogoršava se u većine bolesnika. Zbog vidljive upadljivosti bolesti, mnoge se pogođene osobe žale na emocionalna i mentalna stanja stres. Posljedice su nelagoda i smanjena kvaliteta života. U težim slučajevima javljaju se psihološke posljedice koje uzrokuju daljnje pogoršanje ukupne situacije. Ako se uz keratosis follicularis spinulosa decalvans dijagnosticira psihološki poremećaj, potrebne su dugotrajne terapije. Ublažavanje simptoma je moguće, ali se može postići samo uz dovoljnu suradnju pacijenta.
Prevencija
Keratosis follicularis spinulosa decalvans je genetska, pa još nisu poznate mogućnosti učinkovite prevencije.
Nastavak
Naknadna njega genetske keratoze follicularis spinulosa decalvans usredotočena je, između ostalog, na bolju kvalitetu života i povećano samopouzdanje. Uz to, pacijenti žele oslobađanje od simptoma i nadaju se potpunom izlječenju, koje bi se zapravo moglo dogoditi. Stoga je neophodan ispravan unos lijekova koje je propisao liječnik. Kako bi se zadržale moguće nuspojave i rizici od njih droge što je moguće niže, redovita kontrola stanja zdravlje potrebno je. Nadalje, pogođeni ne bi smjeli zaboraviti da je prekid ili neovisni prekid terapija će najvjerojatnije dovesti do recidiva. Pacijenti se osjećaju emocionalno opterećeni vidljivim abnormalnostima. Ovisno o osjetljivosti pogođenih i o njihovoj osobnoj situaciji, može se preporučiti psihoterapeutska skrb. Ako se dijagnosticira psihološki poremećaj, dugoročno terapija dospijeva. Kako bi ublažili pritužbe na koži i optimizirali kvalitetu života, pacijenti moraju surađivati i uvijek se pridržavati liječničkih savjeta. U najboljem slučaju, poremećaj kože razriješit će se najkasnije do 30. godine života, bez popratnih simptoma kao što je svjetlost kosa ili problema s očima. Međutim, mladi pacijenti ponekad moraju očekivati da do samoiscjeljenja neće doći.
To možete učiniti sami
Pacijenti s keratosis follicularis spinulosa decalvans imaju razne mogućnosti da si pomognu i poboljšaju osobnu kvalitetu života. U osnovi su redoviti pregledi kod različitih medicinskih stručnjaka važni za odgovarajuće liječenje različitih simptoma dekalvana keratosis follicularis spinulosa. Pacijent redovito posjećuje oftalmolog i optometristom na vrijeme dijagnosticirati promjene neprozirnosti rožnice kako bi ih spriječili slijepilo. Neke pogođene osobe pate od fotofobije i svoje aktivnosti usmjeravaju prema osjetljivosti na svjetlost. Ovisno o stupnju fotofobije, pravilna zaštitna odjeća igra važnu ulogu. Alopecija povezana s bolešću uglavnom je kozmetički problem pacijenata, što često dovodi do kompleksa inferiornosti. Po želji oboljelog, visokokvalitetne perike pružaju lijek za prikrivanje nedostatka vlasišta kosa. Keratosis follicularis spinulosa decalvans nestaje sam od sebe u nekim slučajevima kada pacijenti dođu u odraslu dob. Međutim, takvo samoizlječenje nije zajamčeno, pa djetinjstvo a adolescenti su spremni i kasnije patiti od te bolesti. U slučaju depresija ili mentalnih abnormalnosti, psihoterapeut se brine o pacijentima. Takva je pomoć ponekad korisna i za roditelje.
