Osobe s Tay-Sachsovim sindromom imaju rijedak genetski poremećaj. Polako nazaduju jer di bolest dovodi do komatoznog stanja praćenog gubitkom stečenih vještina, napadajima i paralizom. U završnoj fazi pacijenti gube svijest i umiru.
Što je Tay-Sachs sindrom?
Djeca rođena s Tay-Sachsovim sindromom nemaju budućnost, jer je ova bolest neizlječiva i uvijek fatalna. Naziv ove bolesti potječe od američkog neurologa Bernharda Sachsa (1858. do 1944.) i Britanaca oftalmolog Warren Tay (1853. do 1927.), koji je prvi opisao ovu nasljednu bolest skladištenja masti. Javlja se u djetinjstvo između trećeg i sedmog mjeseca života. Ova fatalna bolest pripada skupini nasljednih metaboličkih bolesti (gangliosidoza), poznatih i kao lizosomske bolesti skladištenja. Lizosomi su maloćelijske organele koje imaju čitav niz različitih funkcija u ljudskom organizmu. Jednostavno rečeno, djeluju kao organeli za "zbrinjavanje otpada".
Uzroci
Liozosomi, u svojstvu maloćelijskih organela, sadrže velik broj enzimi (hidrolaze) odgovorne za urednu razgradnju ugljikohidrati, lipidi, proteini (RNA, DNA), kao i neispravne stanične komponente. Oni služe kao katalizatori. Oni surađuju s određenim obrambenim funkcijama imunološki sustav i odgovorni su za odlaganje stranih zagađivača i bakterija. Ako dijete pati od lizosomske bolesti skladištenja, njegov organizam ne obrađuje određene tvari kako je predviđeno zbog nedostatka enzima. Oni se talože u lizosomima, umjesto da se obrade i izluče. Djeca s Tay-Sachsovim sindromom pate od nedostatka enzima heksoseaminidaze A. Ovaj je enzim odgovoran za pretvorbu ili izlučivanje određenih tvari. Ovaj enzim je odgovoran za pretvorbu ili razgradnju sfingolipida, što rezultira patološkim nakupljanjem lipidi uglavnom u mozak. Sfingolipidi čine skupinu lipidi koji su uključeni u izgradnju staničnih membrana. Lipidi se sastoje od masnih kiselina kombiniranih (esterificiranih) sa supstancom sfingozin (alkohol). Te nakupine lipida uzrokuju odumiranje neurona (živčanih stanica). Tay-Sachsov sindrom je stoga neurodegenerativna bolest. Bolest se manifestira rano, s tim da se prvi simptomi obično pojave u trećem mjesecu života. To uključuje povećanje mišićne slabosti, trešnjasto crvenu mrlju na stražnji dio oka (makula), psihomotorni pad s gubitkom sposobnosti sjedenja i stajanja, zapanjujuće reakcije na zvučne podražaje, slijepilo i gluhoća, pareza, spastičnost, grčevi, lice poput lutke s prozirnim koža, duge trepavice i fine kosa.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tay-Sachsov sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Autosomno recesivno nasljeđivanje znači da se osoba razboli samo ako nosi dvije kopije odgovarajućeg recesivnog nasljeđa gen. Osoba se naziva prijevoznikom ako nosi samo jednu kopiju recesive gen. Ti nosači posjeduju patološko gen, ali ovo nije dovesti do pojave bolesti. Budući da nositelji ne pokazuju simptome i jednako su zdravi kao i drugi ljudi, mnogi od njih ne znaju da nose taj gen. U mnogim slučajevima nosač ne izađe na vidjelo prije prenatalne dijagnoze ili kada djetetu na osnovu simptoma dijagnosticira Tay-Sachs sindrom. U slučaju spolnog razmnožavanja, spolne stanice muškarca i žene ujedinjuju se u obliku sperma, jaje i spolne stanice. To rezultira dvama skupinama kromosomi koji se prenose od svakog roditelja. Svaki gen je prisutan dva puta. Koliko će genetske osobine biti izražene u djeteta, jednako određuju majka i otac. Oba gena određene osobine nalaze se na istom mjestu homologa kromosomi. Ako postoji genetski identitet, osoba ovog gena naziva se homozigotna (homozigotna). Ako je, pak, gen prisutan u dvije različite varijante (aleli), osoba se naziva heterozigotnom (mješovitom). Dominantan alel postoji kada jedan od dva alela prevladava nad drugim u izrazu osobine. Potisnuta varijanta alela se ne potvrđuje i zauzima stražnju stranu dominantnoj. Iz tog razloga se naziva recesivnim. Recesivni alel (osobina) pojavljuje se samo u slučaju čistog nasljeđivanja, u homozigotnom stanju. U slučaju recesivne bolesti, mutiraju se obje alelne inačice odgovarajućeg gena. Ova mutacija dovodi do izražaja fenotipa bolesti.
Dijagnoza i tijek bolesti
Zdravi nosači ovog recesivnog gena mogu dijagnosticirati krv testiranje. Ako oba roditelja naslijede zdrav i oboljeli gen, postoji 25 posto šanse da će njihovo dijete imati Tay-Sachsov sindrom. Ispitivanje amnionska tekućina također može pružiti informacije postoji li rizik ili ne. The stanje uzrokuje promjene u živčanom tkivu i višestruke simptome, gubitak prethodno stečenih sposobnosti poput sluha, vida, govora, sjedenja i stajanja i povraćanje počevši od 16. mjeseca života.
komplikacije
U većini slučajeva Tay-Sachsov sindrom rezultira smrću pacijenta. To se ne može u potpunosti spriječiti, već samo usporiti. Iz tog razloga roditelji i rođaci također pate od teške psihološke nelagode kod ovog sindroma, što također može dovesti do depresija. Oboljela djeca gube svijest u ovoj bolesti i dalje pate od komatoznog stanja. Obično ne reagiraju i duboko su u snu. Također, razvoj djeteta je regresiran zbog sindroma, tako da se naučene vještine opet gube. Mogu se pojaviti napadaji ili paraliza cijelog tijela, tako da djeca u svom životu ovise o trajnom liječenju. Pogođena djeca često pate od pneumonija i drugi respiratorni problemi zbog Tay-Sachsovog sindroma. Iako se mogu liječiti, sindrom značajno ograničava životni vijek pogođenih. Prevencija ove bolesti također nije moguća. U mnogim su slučajevima roditelji ovisni o psihološkom liječenju.
Kada treba ići liječniku?
Oboljela osoba ovisi o liječničkom pregledu za Tay-Sachsov sindrom. To je jedini način da se izbjegne daljnja nelagoda ili komplikacije, jer se ovaj sindrom također ne može sam izliječiti. Ako Tay-Sachsov sindrom ostane neliječen ili se otkrije kasno, može dovesti do smrti pogođene osobe u najgorem slučaju. Stoga treba kontaktirati liječnika kod prvih simptoma Tay-Sachsovog sindroma. Treba se obratiti liječniku ako oboljela osoba trajno pati od raznih upala. U većini slučajeva bolesnikova su pluća pogođena, pa upala pluća je uobičajena. Čak se i kod male djece javljaju te pritužbe. Stoga, ako upala pluća javlja se vrlo često, mora se kontaktirati liječnika. Tay-Sachsov sindrom u pravilu može otkriti pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, unatoč liječenju, značajno je smanjeno očekivano trajanje života pogođene osobe. Stoga, kada se pojavi Tay-Sachsov sindrom, roditelji i članovi obitelji trebaju se obratiti psihologu kako bi izbjegli depresija ili druge psihološke uzrujanosti.
Liječenje i terapija
Djeca s tom bolešću obično umiru u dobi od jedne do četiri godine jer se ponavljaju pneumonija. Još uvijek nema mogućnosti liječenja u smislu da se bolesna djeca mogu izliječiti. Postaju uočljivi tijekom prve godine života, nakon čega bolest neumoljivo napreduje. Očekivani život zahvaćene djece je četiri godine.
Prevencija
Budući da se bolest nasljeđuje na autosomno recesivni način, u kliničkom smislu nema prevencije. Medicinski istraživači istražuju molekularno biološke i biokemijske uzroke ove bolesti kako bi ipak pronašli terapijsku mogućnost u budućnosti.
Nastavak
Do danas se Tay-Sachsov sindrom može liječiti samo simptomatski. Sljedeća skrb usredotočena je na pojedinačne simptome i psihološku podršku rodbine i pacijenta. Psihomotorni pad mora se strogo kontrolirati. U prvim godinama bolesti mogu se djelomično suprotstaviti mišićnim tegobama fizioterapija. Pacijenti uvijek trebaju i liječenje lijekovima. The administraciju lijekova procjenjuje se tijekom naknadne njege. Budući da je bolest progresivna, nužna je redovita prilagodba lijekova. U završnoj fazi bolesti, pacijent se može prebaciti u hospicij. Psihološka skrb za rodbinu slijedi iz ovoga i obično uključuje nekoliko razgovora s odgovarajućim terapeutom. Opseg psihološke brige individualiziran je od slučaja do slučaja. Tay-Sachsov sindrom uvijek je fatalan, zbog čega pacijenti moraju biti obaviješteni o svojim izgledima za oporavak u ranoj fazi. Oboljele osobe obično trebaju podršku i u svakodnevnom životu. Tijekom naknadne njege, mjere mogu se pregledati i po potrebi prilagoditi. I ovdje je potrebna redovita ponovna procjena zbog progresivnog napredovanja bolesti. Nadzornu skrb obično pruža liječnik primarne zdravstvene zaštite i razni stručnjaci.
Što možete učiniti sami
Tay-Sachsov sindrom se do danas može liječiti samo simptomatski. Potrebno je suzbiti sve veću mišićnu slabost fizioterapija i fizikalna terapija. Psihomotorna degradacija mora se dugoročno nadoknaditi pomagala kao što štakama, invalidska kolica, dizala za stepenice i prilaz za invalide. Kad se simptomi poput gubitak sluha or slijepilo djetetu treba trajna podrška. Kako bolest brzo napreduje i dovodi do daljnje smrti djeteta do treće ili četvrte godine života mjere možda će trebati podržati roditelje tijekom faze djetetove bolesti i kasnije tijekom razdoblja žalosti. U posljednjim mjesecima života najvažnija je mjera omogućiti djetetu da živi što bez simptoma. Uz to je uvijek potrebno kontinuirano liječenje simptoma. Nakon smrti djeteta, traumatska terapija može biti korisno. Da biste se nosili s tugom, preporučuje se posjet grupi za samopomoć ili terapijski tretman. Ako je potrebno, lijekovi poput sredstava za smirenje ili antidepresivi također se moraju uzimati, a njihov unos treba nadzirati liječnik. Udruga "Ruka u ruci protiv Tay-Sachsa" pruža onima koji su pogođeni daljnja dodirna mjesta i savjete za rješavanje Tay-Sachsovog sindroma.
