Spinalna mišićna atrofija (SMA) je skupina poremećaja koju karakterizira rasipanje mišića. SMA je uzrokovan smrću motoričkih živčanih stanica u leđna moždina.
Što je spinalna mišićna atrofija?
Pojam progresivan spinalna mišićna atrofija skovao ga je neurolog John Hoffmann u Heidelbergu 1893. Mišićne atrofije kralježnice bolesti su koje su posljedica gubitka alfa-motoneurona. Alfa-motoneuroni su živčane stanice središnjeg dijela živčani sustav (CNS). Smješteni su u moždano deblo i u prednjem rogu leđna moždina i odgovorni su za inervaciju koštanih mišićnih vlakana, a time i za kontrakciju mišića. Pad motoneurona u SMA je progresivan. Zbog atrofije, impulsi iz živčani sustav više se ne može prenijeti na mišiće. Kao rezultat, dolazi do paralize uz gubljenje mišića i smanjenu napetost mišića.
Uzroci
Spinalna mišićna atrofija je nasljedna bolest. Kao i većina neuromuskularnih bolesti, spinalna mišićna atrofija je rijetka. Najčešći oblik je infantilni oblik. Ovdje jedno dijete na 25,000 75,000 rođenih razvija bolest. U maloljetničkom obliku zahvaćeno je samo jedno dijete na XNUMX XNUMX rođenih. Akutni infantilni oblik SMA počinje čak i prije rođenja u maternici. U maloljetničkom obliku simptomi započinju tek djetinjstvo ili adolescencija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Atrofija i slabost mišića nastaju uslijed propadanja motoričkih živčanih stanica. Obično se mišići skupljaju kad ih aktivira živci koje ih opskrbljuju. Mišić se skuplja, postaje kraći i steže se. To omogućuje izvođenje namjeravanog pokreta. Mišići koji se više ne inerviraju zbog SMA također se više ne mogu kontrahirati. Stoga se mišić više ne može koristiti. Zbog imobilizacije postaje sve lanjiviji. Ako je paraliza zahvaćena većem broju mišićnih vlakana, može se primijetiti smanjenje supstance cijelog mišića. Za razliku od mišićna distrofija, sam mišić nije zahvaćen. Zbog toga se ova atrofija mišića naziva i mišićnom atrofijom. U toku bolesti, snaga i izdržljivost smanjenja mišića. Oboljeli pacijenti više ne mogu izvoditi određene pokrete ili to mogu činiti samo vrlo kratko vrijeme. Mišići umor mnogo brže nego kod zdravih ljudi. Akutni infantilni oblik SMA već je primjetan u maternici. Djeca se vrlo malo kreću u maternici. Pri rođenju je evidentan smanjeni tonus mišića. Rijetko se javljaju spontani pokreti. Djeca ne mogu imati slobodne glave i ne mogu slobodno sjediti. U prve dvije do tri godine života oboljela djeca umiru od zatajenja dišnog sustava. U srednjem obliku, prvi se simptomi javljaju u prvim mjesecima ili godinama života. Djeca više ne mogu hodati niti stajati. Zakrivljenost kralježnice i deformacije grudi nastaju. Većina pacijenata ne navrši 20 godina. Juvenilni oblik progresivne spinalne mišićne atrofije započinje kasno djetinjstvo ili adolescencija. Prve slabosti mišića obično uključuju mišiće zdjeličnog pojasa. Nespretno penjanje stepenicama jedan je od prvih simptoma. Kako napreduje, međutim, mišićna slabost širi se na ostatak muskulature. Povremeno se kod oboljelih bolesnika može primijetiti vrlo jako tele. Sadrži povećane masnoće i vezivno tkivo. Mišićne atrofije kralježnice odraslih započinju u odrasloj dobi i napreduju puno sporije od ostalih oblika SMA. Često započinju slabošću i trošenjem mišića šake. Slabost mišići stopala također može biti prvi pokazatelj SMA za odrasle. Ako je lubanjska živci su pogođeni bolešću, postoje dodatne poteškoće s gutanjem, žvakanjem ili govorom. Kad se lubanjska živci su uključeni, stanje obično je spinobulbarna mišićna atrofija tipa Kennedy (SBMA) ili progresivna bulbarna paraliza.
Dijagnoza i tijek bolesti
U postavljanju dijagnoze, prvi je korak razmotriti detaljnu povijest pacijenta, uključujući opis funkcionalnog poremećaja. Tada se provodi detaljan fizikalni i neurološki pregled. To uključuje postupke kao što su elektroneurografija or elektromiografija. Elektroneurografija mjere brzina provođenja živca.elektromiografija uključuje mjerenje mišićnih struja. Uz pomoć ova dva postupka, spinalna mišićna atrofija može se razlikovati od multifokalne motoričke neuropatije. Uz to, postupci poput iglice elektromiografija, motor elektroneurografija, ili se može izvršiti senzorna elektroneurografija. U laboratoriju parametri poput krv brzina sedimentacije, kreatin kinaza, Vitamin B12, Vitamin D, štitnjača hormoni or paratiroidni hormon su utvrđeni. Pregled cerebrospinalne tekućine također može pružiti informacije. X-zrake vratne kralježnice ili slike križa mozak a možda će trebati dobiti i vratnu kralježnicu. Mišića biopsija ili biopsija živca daju daljnje tragove.
komplikacije
Prvenstveno oboljeli od ove bolesti pate od ozbiljne mišićne slabosti i atrofije. To rezultira značajnim ograničenjima u svakodnevnom životu, a time i komplikacijama. Uobičajene aktivnosti više nisu moguće za pogođenu osobu bez daljnjeg oduševljenja, tako da u mnogim slučajevima pacijenti ovise o pomoći drugih ljudi. Kao rezultat toga, mnoge pogođene osobe također pate od psiholoških pritužbi ili depresija i zahtijevaju psihološki tretman. U pravilu se kod ove bolesti i mišića pacijenta ne događa samoizlječenje snaga nastavlja se smanjivati kao rezultat bolesti. Disanje je također značajno oslabljen, tako da pogođeni pate od poteškoća s disanjem, a time i od mogućih vrtoglavica ili gubitak svijesti. Nadalje, postoji zakrivljenost kralježnice i ozbiljne deformacije leđa. Oni također imaju vrlo negativan učinak na kvalitetu života pacijenta. U većini slučajeva životni vijek pogođene osobe ograničen je na 20 godina. Budući da uzročno liječenje bolesti nije moguće, mogu se ograničiti samo simptomi. Ne javljaju se posebne komplikacije. Međutim, potpuno pozitivan tijek bolesti se ne događa.
Kada treba ići liječniku?
U svakom je slučaju za ovu bolest neophodno izravno liječenje liječnika. U pravilu ne može doći do samoizlječenja, pa pacijent uvijek ovisi o ranom pregledu i liječenju. Što se bolest ranije otkrije i liječi, to je bolji daljnji tijek bolesti. Treba konzultirati liječnika ako pacijent pati od vrlo ozbiljne mišićne slabosti. U većini slučajeva pacijent više ne može obavljati teške aktivnosti i često se osjeća umorno i umorno. Isto tako, respiratorna slabost često može biti pokazatelj atrofije mišića i treba je pregledati i liječnik. Neke pogođene osobe također pate od zakrivljenosti kralježnice i također od deformirane grudi. Ako se pojave ovi simptomi, u svakom slučaju treba se obratiti liječniku. Atrofiju mišića u pravilu može otkriti liječnik opće prakse. Tijekom liječenja ne javljaju se posebne komplikacije. Očekivani životni vijek također se ne mijenja zbog ove bolesti. Međutim, ne može se univerzalno predvidjeti je li moguće potpuno izlječenje.
Liječenje i terapija
Cilj terapija jer SMA je poboljšati funkciju mišića. Oboljeli pacijenti trebali bi biti u mogućnosti zadržati svoju neovisnost i brigu o sebi što je dulje moguće. Liječenje obično pruža tim liječnika, fizikalnih terapeuta, logopeda, radnih terapeuta i socijalnih radnika. Fizikalna terapija, radna terapija i govorna terapija izvode se ambulantno i služe za održavanje preostalih sposobnosti. Na tijek bolesti može pozitivno utjecati stacionarna rehabilitacija mjere. Budući da je glavni uzrok kliničkih problema mišićna slabost, ciljani trening mišića može biti od pomoći. U pojedinačnim slučajevima, ortoze mogu poboljšati funkciju. Prema znanstvenicima sa Sveučilišne bolnice u Freiburgu, djeca s spinalnom mišićnom atrofijom imaju koristi od održavanja svojih motoričkih sposobnosti pokretanjem terapija rano sa nusinersen (Spinraza).
Prevencija
Budući da se spinalna mišićna atrofija nasljeđuje, prevencija nije moguća.
Nadzorna njega
Za naknadnu njegu mišićne atrofije kralježnice, pogođene osobe moraju odraditi posebne treninge kako bi podržale svoje mišiće. Pogođene osobe mogu samostalno izvoditi vježbe koje im je preporučio liječnik kod kuće, uz nastavak liječenja. Oboljele osobe trebaju hitno izbjegavati prenaprezanje ili pretjerano naprezanje. Inače, bolest i simptomi mogu se pogoršati. Da bi se mogle nositi s bolešću u svakodnevnom životu, oboljele osobe trebaju emocionalnu stabilnost. No, nadasve se bolešću može upravljati uz podršku i pomoć obitelji i rodbine. Pogođene osobe trebaju imati netaknuto socijalno okruženje kako bi se pomoć mogla potražiti u bilo kojem trenutku. Budući da bolest nije izlječiva, pogođene osobe trebaju se podvrgnuti stalnom psihološkom savjetovanju. To može pomoći oboljelima da nauče kako najbolje živjeti s bolešću. Skupina za samopomoć također može biti korisna. Ondje oboljeli mogu uspoređivati način života s drugim oboljelima i ne osjećaju se sami s bolešću. Uz to, oboljeli mogu naučiti i druge metode suočavanja s bolešću. Da bi povećali kvalitetu života, ljudi bi trebali odabrati aktivnosti u kojima su uživali prije bolesti. Bilo bi preporučljivo to učiniti zajedno s ljudima iz poznatog, društvenog okruženja.
Što možete učiniti sami
Razne studije pokazale su da se napredovanje bolesti može odgoditi ako se izvode ciljane sesije vježbanja za potporu mišićnom sustavu. Uz to fizioterapija ponuđene seanse, pogođena osoba može samostalno izvoditi redovite vježbe u svakodnevnom životu kako bi održala i poboljšala mišićni sustav. U suradnji s fizioterapeutom razrađuju se pojedinačni treninzi koje oboljela osoba može u bilo kojem trenutku koristiti kod kuće i na putu na vlastitu odgovornost. Treba izbjegavati situacije prekomjerne upotrebe ili preopterećenja. Oni mogu revidirati uspjehe u treningu i pridonijeti pogoršanju situacije. Bolest predstavlja poseban izazov zbog vizualnih promjena i abnormalnosti. Stoga je za suočavanje s bolešću u svakodnevnom životu osobito važna emocionalna stabilnost. Treba poticati samosvijest, a otvoren je pristup simptomima i njihovim uzrocima. O progresivnom tijeku bolesti treba razgovarati s pacijentom u ranoj fazi. Samo se na taj način mogu izbjeći neugodne situacije, a pogođena osoba može se na vrijeme mentalno prilagoditi mogućem razvoju događaja. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, ne može se očekivati ublažavanje ili izlječenje bolesti. Pacijent stoga mora naučiti kako što bolje strukturirati svoj život s zdravlje ograničenja. U tom pogledu mogu biti korisni kontakti s drugim oboljelima ili grupama za samopomoć.
