Gaucherova bolest (izgovara se goschee) jedna je od takozvanih bolesti skladištenja. Zbog nedostatka posebnog enzima, masne se tvari ne mogu razgraditi. Umjesto toga, tijelo ih pohranjuje u organe i kosti. To ima fatalne posljedice za pogođene. Koji su uzroci i posljedice bolesti i kako se liječi? Saznajte ovdje.
Što je Gaucherova bolest?
Gaucherova bolest je rijetka, nasljedna bolest skladištenja masti (poznata i kao bolest skladištenja lipida) uzrokovana nedostatkom enzima beta-glukocerebrosidaze. Ovaj enzim je odgovoran za cijepanje glukocerebrozida u glukoza i ceramida.
Ako je enzim odsutan ili je manje aktivan od normalnog, dolazi do nakupljanja masnih tvari (glukocerebrozidi), posebno u takozvanim makrofagima, tjelesnim stanicama. Povećani makrofagi s neprobavljenim glukocerebrozidom nazivaju se Gaucherovim stanicama. Najčešće se nalaze u slezena, jetrai koštana srž.
Gaucherove stanice i njihove posljedice
Zahvaćeni organi povećavaju se kao posljedica metaboličke bolesti, a njihova je funkcija također oštećena. U kosti, Gaucherove stanice istiskuju koštana srž. To ih postupno čini nestabilnima, a mogu se dogoditi i prijelomi kostiju.
Međutim, Gaucherove stanice mogu se pohraniti i u drugim tkivima, uključujući:
- Limfni sustav
- Pluća
- Koža
- Oči
- Bubreg i
- U živčanom sustavu (vrlo rijetko)
Gaucherova bolest pogađa oko jednog na 20,000 XNUMX ljudi, što ga čini rijetkom bolešću.
