Varijabla imunodeficijencije sindrom, poznat i kao uobičajena varijabilna imunodeficijencija - CVID, urođena je imunodeficijencija. Kao dio defekta, sinteza imunoglobulina, posebno imunoglobulina G, izuzetno je niska.
Što je sindrom varijabilne imunodeficijencije?
CVID ili varijabla imunodeficijencije sindrom, urođeni je poremećaj kod kojeg oboljele osobe imaju vrlo malo ili nimalo antitijela. Manjak antitijela dovodi do povećane osjetljivosti na infekcije. Pogotovo pogođene osobe češće pate od pritužbi gastrointestinalnog trakta i dišni put infekcije; okidači su bakterija. Stoga se kvar naziva "varijabilnim", jer se kvarovi ne moraju uvijek pojaviti u istoj točki imunološki sustav. Iz tog razloga klinička slika CVID-a može varirati, što otežava liječenje s jedne i dijagnozu s druge strane. U mnogim se slučajevima CVID pojavljuje tek u dobi između 16 i 25 godina; bolest je relativno rijetka, čineći je 1 na 25,000 XNUMX.
Uzroci
U varijabli imunodeficijencije sindroma, B stanice su često prisutne, ali nefunkcionalne. Iz tog razloga potreban broj antitijela ne može se oblikovati da zaštiti tijelo od bilo kakvih infekcija. Pacijenti stoga nažalost pate od (ponekad većeg, ponekad i manjeg) smanjenja klasa protutijela IgA, IgM kao i IgG. Do sada genetski uzroci zbog kojih bi nedostatak mogao nastati još nisu razjašnjeni. Međutim, liječnici smatraju da sindrom promjenjive imunodeficijencije jednako utječe i na žene kao i na muškarce. Već su uočene obiteljske nakupine, iako medicinski stručnjaci još uvijek smatraju da CVID nije naslijeđen.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi su podijeljeni u sljedeće skupine: Poremećaji ili problemi s gastrointestinalnim traktom, infekcije, koža simptomi, granulomi, kronične respiratorne infekcije, promjene u limfoidnom tkivu te tumori i autoimune pojave. Infekcije uključuju respiratorne infekcije uzrokovane bakterija (Streptococcus upale pluća, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), upala mozga uzrokovane enterovirusima (encefalitidi) i infekcijama mokraćnog sustava (mikoplazme). Proljev kao i nedovoljno hranjivih sastojaka apsorpcija moguće kao i kronične bolesti dišnog sustava (bronhioektazije). Kao dio promjena u limfoidnom tkivu, proširenje slezena i uvećana jetra su dokumentirani (hepato-splenomegalija). Granulomi su također simptomi i znaci CVID-a; one se očituju upalnim žarištima u tijelu, pretežno zahvaćajući organe (pluća, slezena, jetra) kao i koštana srž. Pojam autoimunih fenomena liječnici koriste za opisivanje reaktivnog zgloba upala kao i imunološki uzrokovani nedostatak krv trombociti; oko 20 posto svih oboljelih žali se na imunitet trombocitopenija. Imunološki inducirani i pogubni anemija također se mogu javiti. Daljnji simptomi su gubitak kose, granulomi koža kao i bolest bijele mrlje. Nadalje, tumori (timomi, želudac Raka, maligni limfomi) također mogu nastati.
Dijagnoza i tijek bolesti
Liječnik će na temelju rekurentnih respiratornih infekcija vjerojatno posumnjati da bi to mogao ponekad biti sindrom promjenjive imunodeficijencije. Međutim, takozvani slučajni nalaz također može dovesti liječniku koji postavlja dijagnozu. Nakon sumnje na dijagnozu, liječnik utvrđuje imunoglobulini u krv. U kontekstu CVID-a, imunoglobulin G je uvijek nizak; u pravilu je vrijednost ispod 3 g / l. Međutim, u mnogim slučajevima imunoglobulini A i M su također smanjeni. Nedostatak protutijela bitna je komponenta, a ujedno i pokazatelj prisutnosti sindroma promjenjive imunodeficijencije. Međutim, da bi se postavila konačna dijagnoza, liječnik mora isključiti bilo koje druge bolesti koje mogu uzrokovati nedostatak antitijela. To uključuje monoklonsku proliferaciju takozvanih lakih lanaca imunoglobulina (također poznat kao Bence-Jonesov mijelom). Nefrotski sindrom (gubitak proteina putem bubrega) i eksudativna enteropatija (gubitak proteina kroz crijeva) također se moraju u potpunosti isključiti unaprijed. Također se provode posebna imunološka ispitivanja; na primjer, mjere se podrazredi razine imunoglobulina B. Prognozu i tijek bolesti relativno je teško procijeniti. Zbog IVIG-a terapija, koja se nudi već neko vrijeme, prognoza se znatno poboljšala. Međutim, osobe s sindromom promjenjive imunodeficijencije tijekom vremena razvijaju teške bolesti (poput autoimunih fenomena ili tumora), koje ponekad mogu drastično skratiti očekivano trajanje života.
komplikacije
Širok spektar komplikacija može se pojaviti u uvjetima sindroma promjenjive imunodeficijencije, što sveukupno pridonosi smanjenju očekivanog trajanja života. Precizni statistički podaci o tome nisu dostupni. Međutim, uočeno je da redovita infuzija sa imunoglobulini dovodi do poboljšanja prognoze. Najvažnije komplikacije su ozbiljne bakterijske upala od dišni put, virusno encefalitis, proljevne bolesti uzrokovane lamblijom ili infekcije mokraćnog sustava uzrokovane mikoplazme. Kronične bolesti dišnog sustava mogu uzrokovati bronhioektazije, karakterizirana nepovratnom dilatacijom bronha s kroničnim suppurativnim bakterijskim infekcijama bronhijalnog zida. Stalno dolazi do odumiranja tkiva (nekroza) na bronhijalnom zidu. Bez adekvatne antibiotik liječenje, ove infekcije često dovesti do rane smrti. Daljnje su komplikacije uzrokovane raznim autoimunim reakcijama imunološki sustav. To može uključivati reaktivni zglob upala, nedostatak trombocita, hemolitički anemija, perniciozna anemija, ili više mjesta upale u unutarnji organi. Nedostatak trombocita (trombocitopenija) inhibira krv zgrušavanje i dovodi do čestih krvarenja. Hemolitičke i pogubne anemije karakteriziraju ozbiljni nedostatak krvi zbog povećane razgradnje krvi ili nedostatne hematopoeze. Mogu i trombocitopenije i anemije dovesti do smrti u težim slučajevima. Žarišta upale u jetra, pluća, slezena, ili koštana srž postaju vidljivi kao granulomi. Napokon, zloćudna limfoma, timom ili želudac Raka može se razviti u nekim slučajevima kao dio sindroma promjenjive imunodeficijencije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Liječenje liječnika obično je uvijek potrebno za ovu bolest. Samo rana dijagnoza s naknadnim liječenjem može spriječiti daljnje komplikacije ili nelagodu. Oboljela osoba stoga bi se trebala obratiti liječniku kod prvih znakova i obaviti pregled. Treba se obratiti liječniku ako oboljela osoba pati od kroničnih respiratornih problema. To obično rezultira ozbiljnom kašalj a samim tim i vrlo nisku toleranciju na vježbanje. An povećana jetra također može ukazivati na ovu bolest. Mnogi pacijenti također pate od gubitak kose ili bijele mrlje koje se šire po cijelom tijelu na koža. Ako se ovi simptomi javljaju trajno, potrebno je potražiti liječnika. Budući da bolest također značajno povećava vjerojatnost nastanka tumora, redoviti pregledi bolesti unutarnji organi treba provesti i kako bi se otkrili u ranoj fazi. Bolest obično može otkriti liječnik opće prakse ili internist. Međutim, daljnje liječenje ovisi o točnoj manifestaciji simptoma, tako da se ne mogu dati opća predviđanja. Međutim, u mnogim se slučajevima životni vijek pogođene osobe smanjuje.
Liječenje i terapija
Liječenje se provodi samo ako je potrebno ili ako pacijent pati od simptoma ili drugih bolesti koje su nastale zbog sindroma promjenjive imunodeficijencije. Pacijenti koji nemaju simptome ne liječe se. Prije nekog vremena pronađena je nova metoda liječenja koja se temelji na potkožnoj ili intravenskoj infuziji imunoglobulina. Medicinska struka ovaj tretman naziva IVIG terapija. U IVIG-u terapija, liječnik primjenjuje - svaka dva do šest tjedana - dozu od 200 do 600 mg, ovisno o tjelesnoj težini. Ako se liječnik odluči za potkožnu infuziju, primjenjuje se niža doza koja se dodijeljuje tjedno. Cilj IVIG terapije je održati razinu imunoglobulina G iznad 5 g / L. Nadalje, ako se pojave bolesti tipične za sindrom varijabilne imunodeficijencije, bakterijske infekcije se liječe antibiotici. Doziranje je veće; unos traje puno duže nego kod zdravih osoba.
Prevencija
S obzirom na to da do sada nisu pronađeni razlozi koji su uzrokovali izbijanje imunodeficijencije, nijedan preventivni mjere su poznati.
Nastavak
Sindrom varijabilne imunodeficijencije jedna je od rijetkih imunodeficijencija. Nasljedan je i uzrokovan mutiranim kromosomi. Defekt pokreće razne sekundarne bolesti koje zahtijevaju liječenje. Iz tog je razloga potrebna dodatna njega. Sindrom imunodeficijencije kao takav ne može se liječiti. Stoga se liječenje i naknadna skrb proteže i na nastale bolesti. S jedne strane, cilj je izliječiti sadašnju bolest, s druge strane, izbjeći recidiv i spriječiti daljnje fizičke tegobe. Kvaliteta života pogođene osobe je u prvom planu. Ako pacijent ne pokazuje nikakve simptome, nisu potrebne ni terapije ni provjere nakon njege. Oblik naknadne njege ovisi o bolesti zahvaćenih organa. Pacijent se liječi na odgovarajući način droge, a tolerancija i zacjeljivanje provjeravaju se tijekom naknadne njege. Naknadna njega završava uspješnom eliminacija od simptoma. Poseban oprez potreban je prilikom primjene antibiotici, jer se ne smiju uzimati određeno vrijeme. Ako sindrom imunodeficijencije predstavlja značajan psihološki teret za pogođenu osobu, psihoterapija preporučuje se uz medicinsku njegu. Depresija ili se moraju spriječiti afektivni poremećaji, a kvalitetu života pacijenta treba održavati unatoč kroničnim nasljednim bolestima.
Što možete učiniti sami
Sindrom imunodeficijencije, zbog slabljenja imunološki sustav, posebno virusnim i bakterijskim infekcijama, uvijek je izazov u životu pacijenata. Gama globulini pogođenih pojedinaca nadoknaditi glavnina svih antitijela u krvnoj plazmi. Svaki od njih usmjeren je na vrlo specifični patogen kojim je imunološki sustav već napadnut i pokazuje odgovarajući imunološki odgovor putem imunoglobulina M. Prilagođavanje svakodnevnog ponašanja kao i učinkovita samopomoć mjere pretpostaviti da su uzročni čimbenici ove bolesti već poznati. Bolest može biti genetski uzrokovana ili može biti pokrenuta zbog određenih okolnosti, poput teške nedostatak proteina ili čak kemoterapija. Ako je bolest uzrokovana genetskim čimbenicima, samopomoć mjere sastoje se od držanja podalje od svih izvora zaraze. To znači da kontakt s bližnjima koja imaju hladan, na primjer, mora se izbjegavati, jer se imunološki sustav nije u stanju boriti protiv zaraznih klice koji se pokupe. Isto ponašanje korisno je i u slučaju sindroma stečene imunodeficijencije kako se ne bi pogoršalo stanje. U slučajevima kada drugi ozbiljni zdravlje poremećaji, kao što su autoimune bolesti or Raka, mogu se smatrati uzrokom sindroma imunodeficijencije, oni se moraju razjasniti što je brže moguće. Budući da se tek tada može započeti učinkovito liječenje protiv sindroma imunodeficijencije što je ranije moguće.
