Peutz-Jeghersov sindrom nasljedni je poremećaj koji karakterizira pojava polipi gastrointestinalnog trakta i pigmentirane mrlje. The polipi mogu izazvati komplikacije kao što su krvarenje, crijevna opstrukcija, ili invazija. Pogođene osobe imaju povećani rizik od Raka.
Što je Peutz-Jeghersov sindrom?
Peutz-Jeghersov sindrom je poremećaj u kojem su brojni polipi gastrointestinalnog trakta javljaju se u kombinaciji s pigmentiranim mrljama koža i sluznice. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Prenosi se iz gen nosač svakom svom djetetu s vjerojatnošću od 50 posto. Spol nije faktor. Sindrom se javlja kao nova mutacija u polovici slučajeva bez a gen prijevoznik kao roditelj. The stanje je povezan s povećanim rizikom od Raka. Ime je dobio po internistima Janu Peutzu i Haroldu Jeghersu. Sinonimno se bolest naziva hamartomatous polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutzov sindrom, lentiginosis polyposa Peutz ili Peutz-Jeghers hamartoza. Bolest je prvi opisao J. Hutchinson već 1896. S procijenjenom incidencijom od 1: 25,000 1 do 280,000: XNUMX XNUMX, bolest se rijetko javlja.
Uzroci
Uzrok sindroma je gen mutacija. Pogođena je serin-treonin kinaza STK 11 (koja se naziva i LKB 1) na kromosomu 19p13.3. Ovo je gen za supresiju tumora. Ako se ovo isključi mutacijom, dolazi do povećanog razvoja tumora. Mutacija ovog gena otkrivena je u 70 posto bolesnika s pozitivnom obiteljskom anamnezom. U sporadično pogođenih osoba pronađeno je u 20 do 60 posto slučajeva. Smatra se da mutacija drugih gena također uzrokuje bolest.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kod Peutz-Jeghersovog sindroma, pigmentirane mrlje koža a uočljive su sluznice. Javljaju se uglavnom na crvenim usnama, sluznici obraza i koža koji okružuje usta. Koža na nos, mogu biti pogođene i oči, ruke i stopala. Mrlje se nalaze u razini kože i velike su do približno jednog centimetra. Mogu biti svijetlosmeđe do crne. The pigmentne mrlje ili su prisutni pri rođenju ili se razvijaju u prvim godinama života. Tijekom života mogu olakšati. Polipi se javljaju u gastrointestinalnom traktu u otprilike 88 posto bolesnika. Oni se manifestiraju u dobi između 10 i 30 godina. Može se razviti nekoliko stotina ovih dobroćudnih tumora, veličine između jednog i pet milimetara. Uglavnom se nalaze u tankom i debelom crijevu. The želudac i rektum su također često pogođeni. U rijetkim slučajevima polipi se javljaju na bubreg, pluća i mjehur. Jedan od simptoma Peutz-Jeghersovog sindroma je crijevna opstrukcija, koji mehanički uzrokuju polipi. Colicky bol u trbuhu, rektalni krv iscjedak ili krvava stolica također mogu biti simptomi. To mogu dovesti do anemija. Nekoliko puta, pacijenti sa sindromom doživljavaju invaziju. To je kad tankog crijeva ispupčuje se u debelo crijevo.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza se uglavnom temelji na kliničkoj slici koja se sastoji od pigmentiranih mrlja i polipa gastrointestinalnog trakta i obiteljske povijesti. Klinička dijagnoza može se potvrditi genetskom dijagnozom. Genetska dijagnostika može se provesti i kod klinički zdravih osoba koje su prvostupanjski srodnici pogođene osobe. Prema Zakonu o genetskoj dijagnostici, ovaj postupak mora biti popraćen genetsko savjetovanje. Preporučuje se dodatna psihoterapijska skrb. Krvarenje, crijevna opstrukcija, a invazija može biti komplicirana i dovesti do smrti. Pacijenti pogođeni crijevnom polipozom imaju do 90 posto rizika od razvoja Raka tijekom njihova života. Degeneracija polipa može uzrokovati karcinome gastrointestinalnog trakta. Rizik od razvoja tumora materica, cerviks, dojka, jajnici, pluća, gušterača i testisi su također povećani. Nije poznato da dolazi do degeneracije pigmentiranih mrlja.
komplikacije
Zbog Peutz-Jeghersovog sindroma, pogođene osobe pate od različitih pritužbi u želudac i crijeva. Najvažnije je da se pojave polipi, koji mogu dovesti do teške bol i krvarenja. Isto tako, pacijenti pate od povećanog rizika od karcinoma, tako da pacijent također može imati smanjeno očekivano trajanje života. Nadalje, Peutz-Jegherhov sindrom dovodi do poremećaji pigmenta, tako da pacijenti pokazuju pigmentne mrlje na koži. U nekim slučajevima to može rezultirati kompleksima inferiornosti ili smanjenim samopoštovanjem. Koža je sama prekrivena mrljama, tako da se u mnogim slučajevima zahvaćeni više ne osjećaju lijepo i srame se svojih simptoma. Tumori se sve češće pojavljuju u crijevima, što može dovesti do različitih tegoba, a dalje i do začepljenja crijeva. Pacijenti također pate od anemija i krvave stolice. U pravilu se polipi i tumori mogu ukloniti tijekom kolonoskopija. Tijekom ovog postupka ne događaju se posebne komplikacije. Međutim, tumor se možda već proširio u druge regije, tako da se i tamo stvorio rak. U ovom se slučaju životni vijek pogođene osobe značajno smanjuje.
Kada trebate otići liječniku?
Peutz-Jegherhov sindrom uvijek treba pregledati i liječiti liječnik. Samo rano liječenje i redoviti pregledi mogu spriječiti daljnje komplikacije. Budući da oboljeli od Peutz-Jeghersovog sindroma također pate od povećanog rizika od raka, redoviti preventivni pregledi vrlo su korisni. Za ovaj sindrom treba se obratiti liječniku ako pacijent često ima crvenilo usana i mrlje na koži koje ne nestaju same od sebe i trajne su. Simptomi se mogu pojaviti i u ranim godinama, pa je poželjan probir, posebno kod djece. Isto tako, Peutz-Jeghersov sindrom može dovesti do začepljenja crijeva, pa je posjet liječniku također potreban kako bi se istražio u slučaju ozbiljnih bol u trbuhu, U slučaju anemija, trajno liječenje je neizbježno. Sam Peutz-Jegherhov sindrom u većini slučajeva može dijagnosticirati liječnik opće prakse. Međutim, daljnje liječenje jako ovisi o točnim simptomima, a redoviti pregledi također su vrlo korisni kako se ne bi smanjilo očekivano trajanje života pacijenta.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija nije moguće. Liječenje može biti samo simptomatsko. Neki polipi mogu uzrokovati krvarenje ili se degenerirati. Treba ih ukloniti tijekom redovito provedenih gastroskopija i kolonoskopija. Nije moguće ukloniti sve polipe. Ako se pojavi krvarenje iz polipa, može se zaustaviti kolonoskopija ili operacija, ovisno o nalazima. Ako je potrebna operacija, čak i djelomično uklanjanje debelo crijevo može biti potrebno u složenim slučajevima. Ako je krvarenje ozbiljno, upotreba krv proizvodi mogu biti potrebni. Kada se dogodi invazija, operacija je obično neizbježna. Dio tankog crijeva da izbočenja u debelo crijevo prijete smrću. The tankog crijeva je povučen iz debelo crijevo i fiksiran u svom anatomski ispravnom položaju. Ako su dijelovi crijeva već mrtvi, moraju se ukloniti. Crijevna opstrukcija također zahtijeva kirurško terapija. Uklonjena je mehanička prepreka. Tijekom ove operacije uklanjaju se i svi mrtvi dijelovi crijeva. Kozmetički uznemirujuće pigmentne mrlje može se olakšati ili ukloniti laserskim tretmanom.
Outlook i prognoza ana
Izgledi kod Peutz-Jeghersovog sindroma mogu se procijeniti samo na individualnoj osnovi. To je nasljedna gastrointestinalna bolest. U tome se javljaju tipični hemarthomatozni polipi. Oni se pretežno nalaze u kompletnom gastrointestinalnom traktu. Međutim, Peutz-Jeghersovi polipi mogu se pojaviti i u drugim dijelovima tijela. Prepoznatljivi su po specifičnoj pigmentaciji. Problematično je prognozu teško procijeniti zbog mogućeg razvoja polipa u maligne tumore. U svakom slučaju, rizici od razvoja kanceroznih tumora znatno su povećani. Zbog toga se preporuča redovito obavljati preglede probavnog trakta. Koliko često treba obavljati ove preglede, odlučuje liječnik koji dolazi. Još nema dokaza o kojima praćenje strategije su najuspješnije. Ima smisla ukloniti što više polipa iz gastrointestinalnog trakta. Broj potrebnih operacija obično je velik u bolesnika s Peutz-Jeghersevim sindromom. Uz to, crijevne opstrukcije i druge komplikacije trebaju se ispraviti ili spriječiti. To mogu uzrokovati polipi. U mlađih bolesnika dovoljno je uglavnom promatrati razvoj polipa. U starijih bolesnika mora se nadzirati zloćudne bolesti. Ovisno o težini svih komplikacija uzrokovanih takvim polipima, prognoza se mora prilagoditi. U starijih bolesnika prognoza se može dati samo na temelju razvoja zloćudnih bolesti.
Prevencija
Prevencija u smislu sprečavanja pojave bolesti nije moguća. gastroskopija i kolonoskopija treba izvoditi u redovitim intervalima kako bi se spriječile komplikacije i rano otkrilo degenerirani polipi. Također se preporučuju probir za rano otkrivanje drugih karcinoma. Žene bi trebale imati redovite ginekološke preglede i mamografije. Muškarcima se savjetuje redoviti urološki pregled. Rođaci pogođenih osoba prvog stupnja mogu obaviti genetsku dijagnostiku. To samo pruža uvid u status gena i nema posljedice na tijek bolesti.
Nastavak
U većini slučajeva mogućnosti daljnje njege kod Peutz-Jeghersovog sindroma vrlo su ograničene. Budući da se radi o nasljednoj bolesti, obično se ni ona ne može u potpunosti izliječiti, pa bi pacijent kod prvih znakova i simptoma trebao posjetiti liječnika. U pravilu se također treba obratiti liječniku ako pacijent želi imati djecu, kako bi se moglo obaviti genetski pregled i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje Peutz-Jeghersovog sindroma kod potomaka. Oboljele osobe s ovim sindromom ovise o redovitim posjetima internistu radi kolonoskopije radi otkrivanja oštećenja ili tumora na crijevu u vrlo ranoj fazi. U mnogim je slučajevima neophodna operacija, nakon koje bi se oboljeli trebali odmarati i polako. Treba izbjegavati napore ili tjelesne aktivnosti kako ne biste opteretili tijelo. Većina pogođenih također ovisi o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu, što može imati pozitivan učinak na daljnji tijek Peutz-Jeghersovog sindroma. Moguće je da ova bolest također smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Osobe koje imaju Peutz-Jeghersov sindrom prvo bi trebale potražiti liječnički pregled i liječenje, jer je sindrom ozbiljan stanje. To može biti popraćeno samopomoći mjere kao što su zdrav način života i otvoreni pristup stanje. Ako se sumnja na invaziju, mora se pozvati hitni liječnik. Prateći ovo, pacijent bi trebao ići na redovite probirne preglede kako bi se dojke, gastrointestinalni trakt i drugi organi mogli pregledati na polipe. Ako već postoji konkretna sumnja, na primjer u slučaju bol ili vidljive otekline, najbolje je odmah se obratiti obiteljskom liječniku. Peutz-Jeghersov sindrom može liječiti samo liječnik, ali pacijent može podržati liječenje ispitivanjem tijela radi novih pritužbi i stvaranjem dnevnika žalbi u tu svrhu. Osim toga, općenito mjere pomažu u poboljšanju dobrobiti. Uz sport i zdrav dijeta, masaže ili akupunktura također se može koristiti. Ovi mjere treba prethodno razgovarati s nadležnim liječnikom kako bi se izbjegle komplikacije. Ako pritužbe postanu jače ili se vrate nakon terapija, naznačen je posjet liječniku.
