Papillon-Lefèvreov sindrom posebno je rijedak oblik ektodermalne displazije. Kao dio bolesti postoji ozbiljna keratinizacija na koža. Osim toga, pogođeni pacijenti pate od parodontitis s neobično ranim početkom. Papillon-Lefèvreov sindrom u brojnim se slučajevima naziva kraticom PLS.
Što je Papillon-Lefèvreov sindrom?
U osnovi, Papillon-Lefèvreov sindrom rijedak je poremećaj koji se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Bolest je karakterizirana tendencijom ka koža kornificirati. Medicinski izraz za ove napaljene koža područja je hiperkeratoza. U većini slučajeva tipični oštećenja pojavljuju se na rukama i stopalima ili na dlanovima i tabanima. Uz to, pacijenti koji pate od Papillon-Lefèvreovog sindroma rano su pogođeni parodontitis. Gubitak kosti kod ovih se osoba vrlo brzo uspostavlja, što uzrokuje mliječni zubi a trajni zubi prerano ispasti. The desni pogođenih pojedinaca jako su upaljene i u većini slučajeva pokazuju crvenu gingivalnu marginu. Bolest se javlja s učestalošću od približno 1: 250,000 1 do 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX. Istina je da su žene i muškarci pogođeni bolešću u približno jednakim omjerima.
Uzroci
Papillon-Lefèvreov sindrom ima prvenstveno genetske uzroke. Specifične mutacije odgovorne su za razvoj bolesti. Konkretno, takozvani CTSC gen igra središnju ulogu u razvoju Papillon-Lefèvreova sindroma. To je zato što ovo gen odgovoran je za kodiranje lizosomske proteaze. Odgovarajuća tvar je važna za diferencijaciju i deskvamaciju epiderme. Međutim, kao rezultat mutacija dolazi do gotovo potpunog gubitka katepsina C, tako da organizam postaje osjetljiviji na specifične patogeni. U osnovi, nasljeđivanje Papillon-Lefèvreova sindroma je autosomno recesivno. Odgovorni gen nalazi se na 11. kromosomu. Uz to, raspravlja se u kojoj su mjeri određeni imunološki poremećaji uključeni u razvoj Papillon-Lefèvreova sindroma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Papillon-Lefèvreov sindrom karakteriziraju brojne pritužbe i tipični simptomi. Obično, palmoplantar keratoze povezane s eritematoznim plakovima razvijaju se između 1. i 4. godine života. Simptomi su često intenzivniji na tabanima nego na dlanovima ruku. Rijeđe se lezije pojavljuju na udovima. U ovom slučaju, ozbiljna zapaljenje desni je rezultat. Naknadno, izražen parodontitis razvija se u kombinaciji s alveolarnom degradacijom kosti. U toku djetinjstvo, parodontalne epizode javljaju se uvijek iznova, tako da mliječni zubi a na kraju se i trajni zubi brzo izgube. Uz to, otprilike polovica svih pogođenih pojedinaca pati od povećane osjetljivosti na određene bolesti, poput furunkuloza ili apscesi na koži. U nekim slučajevima, takozvani psorijaziform hiperkeratoza formira na površini šake. To se također može proširiti na stopala. Rjeđe se oštećenja udova, na primjer u području koljena ili laktova, javljaju u kontekstu Papillon-Lefèvreovog sindroma. Lezije na koži obično se pogoršavaju zbog niskih temperatura i epizoda parodontitisa. Neke pogođene osobe također pate od hiperhidroze povezane s neugodnim mirisom. Folikularna hiperkeratoza a moguća je i distrofija noktiju. Ponekad se javljaju posebne kalcifikacije, prvenstveno zahvaćajući duru. Rijetko postoje povezanosti između Papillon-Lefèvreovog sindroma i karcinom pločastih stanica i zloćudna melanoma.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
S obzirom na dijagnozu Papillon-Lefèvreova sindroma, dostupni su različiti načini istrage. Bolest se u pravilu dijagnosticira na temelju tipičnih kliničkih simptoma. Važnu ulogu igra, na primjer, izvođenje Rendgen ispitivanje. To uključuje snimanje denticija pogođene osobe. Na taj se način može otkriti moguća atrofija u području alveolarne kosti. Laboratorijski testovi pokazuju smanjenu aktivnost CTSC u slučaju Papillon-Lefèvreovog sindroma. Genetski test osigurava dijagnozu bolesti. U kontekstu diferencijalna dijagnoza, treba provjeriti takozvani Haim-Munkov sindrom i prepubertetski parodontitis. Obje su bolesti varijacije Papillon-Lefèvreova sindroma. Uz to, neke bolesti pokazuju slične kožne pritužbe, na primjer, Greither sindrom, Howel-Evansov sindrom, keratosis punctata i Meleda bolest.
komplikacije
Zbog Papillon-Lefèvreovog sindroma, u većini slučajeva pogođene osobe pate od različitih kožnih bolesti. Oni time imaju vrlo negativan učinak na estetiku, a time i na kvalitetu života pogođenih. Često oni pate zbog toga obično i od jasno smanjenog kompleksa samopoštovanja i inferiornosti. Maltretiranje i zadirkivanje također se mogu javiti kod djece i imati negativan učinak na psihu. Koža oboljelih od Papillon-Lefèvreova sindroma vrlo je keratinizirana i javlja se parodontitis. Isto tako, imunološki sustav pogođenih također je značajno oslabljen zbog bolesti, tako da pacijenti češće obolijevaju od infekcija i upala. zbroji mogu nastati na koži. Koža Raka može se razviti i kao rezultat Papillon-Lefèvreova sindroma, tako da oni koji su pogođeni ovise o redovnim pregledima. Moguće je da sindrom također smanjuje životni vijek pacijenta. The nokti može biti oštećen i sindromom. Liječenje je samo simptomatsko i nije dovesti do komplikacija. Simptomi se mogu ograničiti uz pomoć antibiotici i drugi lijekovi. Tretmani u usne šupljine također su obično neophodni u ovom slučaju.
Kada trebate otići liječniku?
Ako djeca između jedne i četiri godine pokazuju promjene ili abnormalnosti u izgledu kože, treba se obratiti liječniku. U slučaju keratinizacije epiderme ili vrlo suhe i čvrste kože, poželjno je konzultirati se s liječnikom. Ako se posebnosti pojave u regijama na tijelu izloženim UV zračenje, postoji razlog za zabrinutost. Budući da je Papillon-Lefèvreov sindrom preteča Raka, posjet liječniku treba obaviti kod prvih nepravilnosti. Povećana osjetljivost na infekcije, stvaranje ekcem kao i otekline i čirevi znakovi su postojeće bolesti. Ako je promjene na koži proširiti se tijelom ili povećati veličinu, potreban je liječnik. Ako se razviju apscesi, potrebna je posebna briga. sumaglica formacija može dovesti do krv trovanje u težim slučajevima i bez sterilnog briga o rani. Ovo predstavlja opasnost po život stanje za pogođenu osobu. Ako je površina šake uočljivo velikoporezna ili mrljasta, to je pokazatelj poremećaja. Nepravilnosti u percepciji podražaja na dodir, senzornih smetnji ili utrnulosti trebaju se predstaviti liječniku. Karakteristika Papillon-Lefèvreova sindroma je širenje simptoma ispod hladan okolišni uvjeti. Slijedom toga, ako temperatura sezonski pada, cjelokupna koža stanje pogoršava. Treba se obratiti liječniku kako bi se omogućilo postavljanje dijagnoze.
Liječenje i terapija
siguran mjere pokazali su se učinkovitima u terapija sindroma Papillon-Lefèvre. Dakle, liječenje bolesti temelji se prvenstveno na oralnom administraciju retinoida. Cilj ovog lijeka je smanjiti keratodermiju kako ne bi ubrzao degeneraciju alveolarne kosti. U Dodatku, antibiotici koriste se u nekim slučajevima. Općenito, zahvaćeni pacijenti potiču se da budu pedantni oralna higijena, Uključujući i usta ispiranja. Na taj način treba obuzdati parodontitis. Ipak, neizbježno je da su sve pogođene osobe već na početku odrasle dobi bez zuba. Zubni implantati zatim se postavljaju. Papillon-Lefèvreov sindrom ne utječe na životni vijek bolesnika s tom bolešću.
Outlook i prognoza
Rijetko se javlja Papillon-Lefèvreov sindrom u dojenačkoj ili ranoj dobi djetinjstvo. Bez obzira na etničku pripadnost ili spol, psorijaza-Sviđa lezije kože nastaju kao rezultat nasljednog sindroma. Parodontitis se razvija rano u životu. Razvoj Papillon-Lefèvreova sindroma je mutacijski. To pogoršava prognozu jer se oko uzroka bolesti ne može učiniti ništa. Lezije na koži pogoršavaju se s hladanOni također pokazuju pogoršanja tijekom teških epizoda parodontitisa. Progresivni gubitak zuba već se događa kasno djetinjstvo i adolescencija. To utječe na trajne zube. Povećana osjetljivost na infekcije različitih vrsta također negativno utječe na prognozu. Apscesi kože, furunkuloza ili su piodermija česta. Uz to se često javljaju respiratorne infekcije. Oboljeli mogu biti pogođeni i smrdljivom hiperhidrozom, distrofijom noktiju ili folikularnom hiperkeratozom. Povremeno, kalcifikacije vanjske moždanih ovojnica, takozvana dura. Prognoza se pogoršava ako se, iako se u rijetkim slučajevima, kao posljedica Papillon-Lefèvreova sindroma pojave maligni karcinomi kože ili ponavljajući karcinomi skvamoznih stanica. Imunološki poremećaji koji prate sindrom nisu pogodni za oporavak. Nasljedna priroda Papillon-Lefèvreova sindroma također je problematična. Djeca pogođenih osoba također su pogođena Papillon-Lefèvreovim sindromom s vjerojatnošću 1 na 4.
Prevencija
Papillon-Lefèvreov sindrom ima genetske uzroke. Iz tog razloga nisu poznati mjere za sprečavanje bolesti. Prikladno terapija ublažava simptome i djelomično usporava napredovanje bolesti i gubitak zuba. Nužni su redoviti pregledi kod liječnika.
kontrola
U većini slučajeva nema posebnih i izravnih mjere naknadne njege dostupni su oboljeloj osobi u Papillon-Lefèvreovom sindromu, tako da kod ove bolesti rana dijagnoza s naknadnim liječenjem odlučuje mogu li se spriječiti daljnje komplikacije i pritužbe. Također nije moguće da se bolest izliječi sama od sebe, tako da bi pogođena osoba uvijek trebala konzultirati liječnika u slučaju ove bolesti. Rana dijagnoza s naknadnim liječenjem obično uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. Sam tretman obično se provodi uzimanjem raznih lijekova. Pacijent uvijek treba poštivati točnu dozu i redovito uzimati lijekove kako bi se simptomi mogli pravilno i, prije svega, trajno ublažiti. Isto tako, pacijent treba obratiti pažnju na visoke higijenske standarde, posebno vodeći računa o dobroj higijeni zuba. Preporuča se koristiti usta ispire i temeljito očisti zube nakon svakog obroka. Papillon-Lefèvreov sindrom relativno se može oporaviti i obično ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Tretmani koji su predviđeni za pacijenta s Papillon-Lefèvreovim sindromom općenito su bili učinkoviti. Za pacijenta to znači da mu dosljedno pridržavanje liječenja može donijeti olakšanje, iako je to genetski stanje je neizlječiva. Budući da bolest obično prati određena osjetljivost na zarazne bolesti, vrijedi obratiti pažnju na zdrav način života kako bi se ojačao imunološki sustav. To uključuje izbjegavanje stres, redovito se odmarati i spavati, plus vježba i dobro dijeta sa svježom hranom bogatom vlaknima, puno vitamini, ali malo šećer i masti. Sportovi na otvorenom također aktiviraju imunološki sustav i reguliraju metabolizam. Preporučuju se timski sportovi, jer također pružaju osjećaj pripadnosti grupi i poboljšavaju samopoštovanje. Pacijenti s Papillon-Lefèvreovim sindromom obično puno pate od problema s kožom i desnima. Djeca su često izložena napadima nasilja. Tu se pozivaju roditelji da djetetu i onima oko njega ili djeteta osjetljivo objasne bolest i traže razumijevanje. Prateći psihoterapijski tretman protiv osjećaja manje vrijednosti svakako je prikladan u bilo kojoj dobi. Budući da je bolest toliko rijetka, nažalost ne postoje regionalne grupe za samopomoć kojima bi se pogođeni mogli pridružiti. Međutim, na Internetu postoji portal za rijetke bolesti, Orpha Net. Također pruža informacije o Papillon-Lefèvreovom sindromu.
