Meckel-Gruberov sindrom (FMD) nasljedni je poremećaj. Karakteriziraju je najteže urođene smetnje. Oboljela novorođenčad obično umiru u prva dva tjedna nakon rođenja.
Što je Meckel-Gruberov sindrom?
Meckel-Gruberov sindrom nasljedni je poremećaj kojeg karakteriziraju bubreg ciste, razvojne abnormalnosti i središnje živčani sustav poremećaji. The stanje poznat je i kao Meckelov sindrom. U Njemačkoj bolest statistički pogađa 0.7 do 7.5 novorođenčadi na 100,000 9,000 rođenih. U Finskoj se bolest javlja mnogo češće. Ovdje je pogođeno jedno od XNUMX novorođenčadi. Ako ne abortus događa se, dojenčad često umire tijekom perinatalnog razdoblja, prije sedmog dana života.
Uzroci
Bolest se nasljeđuje kroz autosomno recesivni genetski defekt. U autosomno recesivnom nasljeđivanju, gen defekt se nalazi na jednom od 22 takozvana para autosoma. Autosomi su kromosomi koji za razliku od gonosoma nemaju utjecaja na spol. Meckel-Gruberov sindrom se stoga nasljeđuje neovisno o spolu. Recesivno znači da bolest dolazi do izbijanja tek kada se dva oboljela gena, jedan od oca i majke, prenesu na dijete. Dakle, da bi dijete razvilo Meckel-Gruberov sindrom, i djetetov otac i majka moraju biti nositelji bolesti. Roditelji ne pokazuju simptome jer svaki od njih nosi samo jednog oboljelog gen. Druga oboljela gen nedostaje za početak bolesti. Roditelje nazivaju i provodnicima, odnosno nositeljima neispravnog gena. Ako su oba roditelja dirigenti, vjerojatnost zaraze Meckel-Gruberovim sindromom statistički je 25 posto. Ako su roditelji u rodu, vjerojatnost se povećava. Do danas je samo djelomično pronađen gen koji uzrokuje bolest. Čini se da su promjene u tri različita genska lokusa odgovorne za bolest. Smješteni su na kromosomi 17, 11 i 8.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Cistični bubrezi karakteristični su za Meckel-Gruberov sindrom. U ovome stanje, u. nastaju brojne vezikule ispunjene tekućinom bubreg, tako da je filtrirajuća funkcija bubrega ozbiljno oštećena. Formiranje bubreg ciste su obvezne, tj. ako se ne pojave bubrežne ciste, to ne može biti Meckel-Gruberov sindrom. Jetra mogu se javiti i ciste. Ovi ponekad dovesti do jetra fibroza. Djeca također pate od encefalokele. U ovom slučaju, mozak je neispravno postavljen i lobanja često nije pravilno zatvoren, tako da se dijelovi mozga izboče iz lubanje. Ostalo mozak uočene su malformacije. Rascjep usna i nepca, nerazvijenost usta, može se javiti i kod Meckel-Gruberovog sindroma. Novorođenčad često pati i od mikroftalmije. U mikroftalmiji su oči neobično male ili mogu biti rudimentarne. Drugi simptom Meckel-Gruberovog sindroma je polidaktilija. To znači da postoji više od deset prstiju ili deset prstiju. Dvostruki palac na obje strane posebno je čest, tako da pogođena osoba ima dvanaest prstiju umjesto deset. Sljedeća pojava nasljedne bolesti je situs inversus. U tom su slučaju svi organi smješteni zrcalo obrnuto s druge strane tijela. Na primjer, srce je s lijeve strane i jetra na desno. Ostali simptomi Meckel-Gruberovog sindroma uključuju malformacije žuč kanali i nerazvijena pluća.
Dijagnoza i tijek bolesti
Cistični bubreg važan je trag u dijagnozi Meckel-Gruberovog sindroma. Minimalni dijagnostički kriteriji za FMD su cistične promjene u bubrezima, fibrotične promjene u jetri i encefalokela ili druge malformacije središnje bolesti živčani sustav. Prenatalnu dijagnozu bolesti provodi ultrazvuk. U bolesnom fetus, nađena je cistično promijenjena šupljina lubanje, ponekad i drugi kranijalni nedostaci. Osim toga, bubrezi su povećani. Ove indikacije Meckel-Gruberovog sindroma mogu se naći već krajem prvog tromjesečja trudnoća, Kao što je trudnoća nastavlja se, druge abnormalnosti mogu se sonografski otkriti. An amniocenteza otkriva povišenu razinu alfa-fetoproteina. To je uzrokovano lobanja i abnormalnosti CNS-a i siguran je pokazatelj ozbiljne deformacije lubanje.
komplikacije
Nažalost, u većini slučajeva Meckel-Gruberov sindrom uzrokuje smrt pacijenta nekoliko tjedana nakon rođenja. Iz tog razloga, posebno rođaci i roditelji djeteta utječu na tešku tjelesnu nelagodu ili depresija i stoga također trebaju psihološki tretman. Pogođene osobe same pate od vrlo teških invaliditeta zbog Meckel-Gruberovog sindroma i iz tog razloga ne mogu preživjeti. Posebno se javljaju malformacije bubrega i jetre pacijenta, što rezultira nedostatkom, a time i smrću. Pacijenti također pate od takozvanog rascjepa nepca, a time i od ograničenja u unosu hrane. Očekivani životni vijek pacijenata iskreno je ograničen i smanjen Meckel-Gruberovim sindromom. Nažalost, nije moguće liječiti Meckel-Gruberov sindrom ili riješiti simptome. U ovom slučaju, djeca umiru vrlo rano nakon rođenja. Nažalost, dalje mjere sačuvati život nisu moguće, tako da nema daljnjih komplikacija. Roditeljima je obično potreban psihološki tretman nakon smrti djeteta.
Kada trebate otići liječniku?
Ljudi koji imaju Meckel-Gruberov sindrom pokazuju se ozbiljnim zdravlje oštećenja čim se rode. Malformacije i disfunkcije često se mogu otkriti tijekom procesa porođaja. Mnogi pogođeni pacijenti rođeni su s rascjepom usna i nepca i trebali bi dobiti medicinsku pomoć što je prije moguće. U slučaju porođaja u stacionaru, medicinske sestre i liječnici pružaju početnu skrb za novorođenče. Često se nalažu neposredne kirurške intervencije kako bi se osiguralo preživljavanje djeteta. U porođaju kod kuće ili na porodu u rodnom centru, primalje i opstetričari preuzimaju ove odgovornosti. Njihova je odgovornost organizirati prijevoz bebe do najbliže bolnice. Stoga roditelji ne moraju biti aktivni u tim oblicima rođenja. U slučaju spontanog porođaja bez nazočnosti medicinski osposobljenog sestrinskog osoblja, hitnu pomoć treba hitno upozoriti. U slučaju iskrivljenja ili deformacije glava, otvorena lubanja ili nepravilnosti udova, hitno je potreban liječnik. Karakteristika sindroma je prisutnost više od deset prstiju na rukama i nogama. Ako je respiratorna aktivnost oslabljena, dodatna prva pomoć mjere su potrebne dok liječnik za hitne slučajeve ne dođe kako bi osigurao da dojenče ne umre u prvih nekoliko minuta života. Samo usta-na usta oživljenje može osigurati preživljavanje.
Liječenje i terapija
Meckel-Gruberov sindrom se ne može liječiti. Ako se dijagnosticira prije rođenja, prestanak bolesti trudnoća često se smatra. Zbog ozbiljnih malformacija lubanje i organa, stopa smrtnosti za Meckel-Gruberov sindrom iznosi 100 posto, što znači da sva zahvaćena novorođenčad dugoročno nisu održiva. Većina dojenčadi umire u prvih sedam dana, a nijedno dojenče obično ne živi nakon dva tjedna starosti.
Outlook i prognoza
Prognoza Meckel-Gruberovog sindroma izuzetno je nepovoljna. Sindrom se temelji na genetskom nedostatku. To se ne može izliječiti trenutnim medicinskim mogućnostima. Dijete je rođeno s teškim invaliditetom i gotovo nema šanse za preživljavanje. Zbog zakonskih propisa, liječnici i istraživači ne smiju mijenjati ljude genetika u svakom slucaju. Stoga se liječnici mogu usredotočiti samo na korištenje mogućnosti liječenja koje dovesti za ublažavanje različitih simptoma. Međutim, budući da je višestruka teška zdravlje Ograničenja treba dokumentirati kod ove bolesti, trenutne mogućnosti liječenja nisu dovoljne za stabiliziranje pogođene osobe. U roku od nekoliko dana ili tjedana nakon poroda, svi do danas poznati slučajevi Meckel-Gruberovog sindroma rezultiraju preranom smrću pacijenta. Bez obzira na to koliko se rano postavlja dijagnoza i koliko brzo opsežna medicinska pomoć mjere prosječni životni vijek pogođene osobe leži u vremenskom razdoblju između jednog i dva tjedna nakon rođenja. Fizičke malformacije zahvaćaju nekoliko područja koštanog sustava kao i organe. Tijelo novorođenčeta previše je oslabljeno da bi preživjelo brojne operacije potrebne za stabilizaciju organizma. Stoga, unatoč svim naporima, zatajenje organa neizbježno rezultira preranom smrću.
Prevencija
U principu se Meckel-Gruberov sindrom ne može spriječiti. Rano dijagnosticiranje ne sprječava bolest, već samo omogućuje raniji prekid trudnoće. Istraživači su identificirali tri genska lokusa na kojima se mogu nalaziti promjene odgovorne za tešku nasljednu bolest. Ta se mjesta nazivaju lokusima gena za FMD:
- FMD1 se nalazi na kromosomu 17.
- FMD2 smješten na kromosomu 11
- FMD3 na osmom kromosomu.
Promjene u genu FMD3 otkrivene su kod ljudi iz Pakistana. Promjene u genu FMD1 dogodile su se i na finskom i europskom jeziku. Do sada je utvrđeno da promjena gena FMD1 definitivno uzrokuje bolest. Postoji genetska dijagnostika koja testira prisutnost ovog neispravnog gena. Preduvjet za ovu dijagnozu je da je već postavljena određena dijagnoza Meckel-Gruberovog sindroma. Ako se Meckel-Gruberov sindrom može otkriti i genetskom dijagnostikom u ovog pogođenog djeteta, genetska dijagnostika može se provesti prenatalno u daljnjoj trudnoći. Na taj se način roditeljima može sa sigurnošću reći je li njihovo nerođeno dijete nositelj genetske greške. Također je moguće testirati roditelje ako postoji sumnja na sindrom FMD. Za ovo, a krv test će utvrditi jesu li nositelji genetske greške i postoji li rizik od prenošenja bolesti na buduće potomstvo.
Nastavak
U pravilu, Meckel-Gruberov sindrom također značajno smanjuje životni vijek djece, zbog čega umiru samo nekoliko tjedana nakon rođenja. U ovom se slučaju pomoć nakon nje usredotočuje na ožalošćene obitelji. Ponekad profesionalna psihološka skrb može pomoći u suočavanju s gubitkom djeteta i s tugom. Ovim se razvijaju terapijske mjere zajedno s onima na koje se utječe kako bi se ublažio teški psihološki problem stres. Ako roditelji, koji su već jednom pogođeni, gaje daljnju želju za rađanjem djece, preporučuje im se konzultacija s ginekologom koji ih liječi kako bi se unaprijed utvrdila vjerojatnost za rođenje drugog djeteta s tom bolešću.
Što možete učiniti sami
Meckel-Gruberov sindrom predstavlja ozbiljnu bolest koja u velikoj većini slučajeva dovodi do smrti djeteta. Zbog ove negativne prognoze najvažnija mjera samopomoći je traženje terapijske podrške. Ginekolog može roditelje uputiti odgovarajućem stručnjaku, uz čiju pomoć se može razgovarati o tipičnim strahovima i brigama i riješiti ih. Također se preporučuje pohađanje grupe za samopomoć. Razgovor s drugim pogođenim rođacima olakšava suočavanje s bolešću i njezinim obično negativnim ishodom. Zajedno s nadležnim ginekologom također se mora donijeti odluka treba li dijete dovoditi u terminu ili pobaciti. U većini slučajeva roditelji se odlučuju u korist djeteta abortus, budući da su šanse za izlječenje vrlo male, ali u nekim je slučajevima moguć i normalan porod koji ima smisla. Alternativa je palijativni porođaj. Bez obzira na to što roditelji odluče, neophodna je psihološka podrška i pomoć prijatelja i rodbine. Ako žena kasnije želi ponovno zatrudnjeti, mora se obaviti sveobuhvatan pregled kako bi se utvrdile šanse za donošenje zdravog djeteta na svijet.
