Greigov sindrom medicinski je izraz za sindrom kongenitalne malformacije povezan prvenstveno s deformitetima lica i više zglobova prstiju na rukama i nogama. Iako se nasljedni sindrom ne može izliječiti, može se liječiti kirurški. Smatra se da bolesnici s bolesti povezane s mutacijom imaju izvrsnu prognozu. Što je Greigov sindrom? Greigov sindrom je također… Greig-ov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Asfiksirajuća torakalna displazija je sindrom polidaktilije kratkih rebara. Pacijentov uski prsni koš obično uzrokuje zatajenje prsnog disanja. Ako oboljeli pojedinci prežive prve dvije godine, rizik od smrti u budućnosti uvelike se smanjuje. Što je gušenje torakalne displazije? Asfiksirajuća torakalna displazija je koštana displazija u skupini polidaktilija kratkih rebara… Gušenje torakalne displazije: uzroci, simptomi i liječenje
Chondrodysplasia punctata tip Sheffield predstavlja genetski uvjetovan oblik koštane displazije. Karakteriziraju ga kalcifikacije stopala i šaka te abnormalnosti lica. To je blaga bolest tipa hondrodisplazije. Što je chondrodysplasia punctata tip Sheffield? Chondrodysplasia punctata tip Sheffield jedna je od hondrodisplazija koju karakteriziraju promjene u hrskavičnom tkivu. … Chondrodysplasia Punctata tip Sheffield: uzroci, simptomi i liječenje
Deformacije prstiju pojavljuju se relativno rijetko. Oni su ili naslijeđeni ili se javljaju kao spontane mutacije, koje se zatim prenose i na potomstvo. Osim toga, abnormalnosti prstiju mogu biti posljedica nesreća. Obično nisu jako uočljivi izvana, poput kamptodaktilije, osim ako se radi o teškim slučajevima deformiteta. Što je kamptodaktilija? Camptodactyly je… Kamptodaktilija: uzroci, simptomi i liječenje
Meckel-Gruberov sindrom (FMD) je nasljedni poremećaj. Karakteriziraju ga najteži kongenitalni nedostaci. Oboljela novorođenčad obično umiru unutar prva dva tjedna nakon rođenja. Što je Meckel-Gruberov sindrom? Meckel-Gruberov sindrom je nasljedni poremećaj koji karakteriziraju bubrežne ciste, abnormalnosti u razvoju i poremećaji središnjeg živčanog sustava. Stanje je poznato i kao Meckel ... Meckel-Gruberov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Polisindaktilni sindrom trokrakog palca karakterizira višečlana palca, često povezana sa sindaktilijom i višečlanošću prstiju. Sindrom malformacije nastaje na temelju genetske mutacije i nasljeđuje se na autosomno dominantan način, s izrazitošću podložnom promjenjivosti. Pacijenti se liječe kirurškom amputacijom. Što je polisindaktilija palca s tri udova ... Sindrom polisindaktilije palca s tri ekstremiteta: uzroci, simptomi i liječenje
Polidaktilija opisuje postojanje više od pet prstiju na ruci ili više od pet prstiju na stopalu. Autosomno dominantnim nasljeđivanjem, zahvaćena osoba nasljeđuje ovu deformaciju od jednog roditelja. Polidaktilija postoji u različitim klasifikacijama i izrazima. Što je polidaktilija? Izraz polidaktilija koristi se u medicini za opis dodatnih prstiju ... Polidaktilija: uzroci, simptomi i liječenje
Fuhrmannov sindrom je bolest koja je prisutna kod oboljelih osoba pri rođenju. Fuhrmannov sindrom iznimno je rijedak i jedna je od nasljednih bolesti. Tipična za Fuhrmannov sindrom je hipoplazija teleće kosti, koja se u medicinskoj terminologiji naziva fibula. Osim toga, prsti su zahvaćeni anomalijama, a bedrena kost ... Fuhrmannov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
