Sindrom polisindaktilije palca s tri uloga karakterizira višedimenzionalnost palca, često povezana sa sindaktilijom i višedimenzionalnošću nožnih prstiju. Sindrom malformacije nastaje na temelju genetske mutacije i nasljeđuje se na autosomno dominantan način, s ekspresivnošću podložnom varijabilnosti. Pacijenti se liječe kirurški amputacija.
Što je sindrom polisndaktilije palca s tri ekstremiteta?
Polidaktilija je a stanje u kojem pacijent pati od više udova na prstima ruku ili nogu. Takva višedimenzionalnost također karakterizira, s obzirom na vodeće simptome, sindrom polisidaktilije palca triju ekstremiteta. Ovaj kompleks simptoma izuzetno je rijetka prirođena mana, koja se ponekad svrstava među sindrome malformacije. Kompleks također nosi naziv sindrom polisindaktilije palca s tri udova postaksijalna polidaktilija tipa 2. Sindrom malformacije zahvaća i stopala, osim ruku, a karakterizira ga prvenstveno prst- poput palca s tri udova koji može biti povezan s fakultativnim dupliciranjem elemenata palca. Holt-Oramov sindrom ima slične malformacije i povezan je s tripartitnim sindromom polisindaktilije palca kao i Fanconi anemija. Izvještava se da je prevalencija sindroma približno jedan slučaj na 1,000,000 ljudi. U do danas dokumentiranim slučajevima uočene su obiteljske skupine. Stoga znanost pretpostavlja nasljednost kompleksa malformacija. Izvještava se da je način nasljeđivanja autosomno dominantno nasljeđivanje s penetrantnošću i promjenjivom ekspresivnošću.
Uzroci
Sindrom polisidaktilije palca s tri ekstremiteta ima genetske uzroke. Mutacija je povezana sa sindromom malformacije. Dakle, mutacije u LMBR1 gen smatra se da su u osnovi poremećaja. Ovaj gen nalazi se u lokusu gena 7q36.3 i kodira u DNA protein koji se naziva homolog proteina Limb region 1. Još je nejasno je li protein izravno uključen u razvoj udova. Međutim, protein pokazuje abnormalnu aktivnost nakon mutacije kodiranja gen, koji vjerojatno uzrokuje simptome sindroma polisndaktilije palca triju ekstremiteta. Točan odnos između genskog defekta i njegovih pojedinačnih posljedica nije konačno istražen. Također još nije poznato doprinose li vanjski čimbenici razvoju sindroma uz genetske čimbenike. Ako u obitelji ne postoji obiteljsko grupiranje sindroma, vjerojatno se još uvijek može dogoditi nova mutacija gena, što dovodi do sporadičnog sindroma polisndaktilije tripartitnog palca.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s sindromom polidaktilije palca s tri ekstremiteta pate od abnormalnosti šaka i, povremeno, stopala. Na njih utječe polidaktilija, koja se preferira u području palca. Palac pacijenata je višestruki, dakle uglavnom tripartitni. Funkcija palca obično je sačuvana. Višekračna priroda palca ima a prst-ličan izgled. U nekim je slučajevima uz višečlanost prisutna i sindaktilija prstiju na rukama i nogama. Na to se uvijek misli kada su udovi šake ili stopala srasli. Baš kao poli- i sindaktilija ruke Poželjno se manifestiraju na palcu, a manifestuju se na stopalima pacijenata preferirano na nožnom palcu. U većine bolesnika promjene na stopalu su puno manje izražene. U nekima su jedva vidljivi, a u drugima uopće nisu prisutni. Čak i unutar iste obitelji, opseg malformacija može se uvelike razlikovati.
Dijagnoza
Dijagnoza sindroma polisndaktilije palca s tri ekstremiteta postavlja se kliničkim prikazom pacijenta. Budući da osim gore spomenutih malformacija nisu prisutne druge malformacije, diferencijalno dijagnostička diferencijacija od ostalih sindroma malformacija prilično je lagana tijekom dijagnostičkog postupka. Postoji rizik od zbunjenosti sindroma polisndaktilije palca s tri udova gotovo isključivo s Holt-Oramovim sindromom. U slučaju sumnje, diferencijacija se može izvršiti molekularno-genetskom analizom. Prognoza bolesnika je izvrsna. S jedne strane, malformacije obično ne narušavaju funkciju udova šake i stopala, a s druge se strane u većini slučajeva mogu izvrsno ispraviti. Budući da nisu prisutne druge malformacije, osim anomalija prstiju na nogama i prstiju, sindrom polisidaktilije palca s tri ekstremiteta jedan je od prognostički najpovoljnijih sindroma malformacije od svih.
komplikacije
Sindrom polisidaktilije palca s tri ekstremiteta u većini slučajeva uzrokuje ozbiljne abnormalnosti i malformacije stopala i ruku. Funkcije pojedinih prstiju na rukama i nogama obično su sačuvane, iako sindrom može nastaviti ograničavati svakodnevni život pacijenta. U mnogim su slučajevima mnoge aktivnosti moguće samo u ograničenoj mjeri ili su povezane s komplikacijama. Djeca se posebno mogu suočavati sa zadirkivanjem i maltretiranjem zbog sindroma polisindaktije palca s tri udova. Kao rezultat toga, djeca se razvijaju depresija ili drugi psihološki simptomi i pate od smanjene kvalitete života. Nisu svi pacijenti pogođeni promjenama na rukama i nogama, pa se mogu javiti samo na jednom od ekstremiteta. Obično nije moguće kauzalno liječiti sindrom polisndaktilije palca s tri udova. Iz tog razloga, samo amputacija odgovarajućeg udova moguće je po želji pacijenta. U mnogim slučajevima simptomi se ne ispravljaju ako ne dovesti na ograničenja u životu pacijenta. Međutim, većina se pacijenata žali na estetske aspekte, što može dovesti do psihološke nelagode. U slučaju amputacija, nema daljnjih komplikacija ili nelagode.
Kada treba ići liječniku?
Ako se u obitelji akumulira sindrom, tijekom treba obaviti pregled trudnoća. Buduće roditelje najbolje je kontaktirati odgovornog liječnika u slučaju da se to dogodi faktori rizika i dogovorite sastanak za ultrazvuk ispitivanje. The stanje obično se otkrije najkasnije nakon rođenja, a zatim se može posebno liječiti. U slučaju kronične bol i druge komplikacije, treba se obratiti liječniku. Ako se nesreća ili pad dogodi kao posljedica pogrešnog položaja, u svakom slučaju moraju se pozvati hitne službe. Medicinska korekcija deformacije je prijeko potrebna. Prateća fizioterapeutska podrška također se preporučuje u određenim okolnostima. Budući da oboljeli često kasnije u životu razvijaju komplekse inferiornosti i druge psihološke patnje, treba se obratiti psihologu. Međutim, samo odgovorni liječnik može detaljno odgovoriti što mjere treba uzeti. Osim obiteljskog liječnika, može se zatražiti i specijalist za malformacije ili specijalist za određeni simptom.
Liječenje i terapija
Za bolesnike s sindromom polisidaktilije palca s tri udova ne postoji uzročnik terapija dostupna u strogom smislu, jer je uzrok genetska mutacija. Stoga se abnormalnosti ne liječe uzročno, već simptomatski. Dakle, liječenje jako ovisi o simptomima u pojedinačnom slučaju. U većini slučajeva malformacije se u početku ne ispravljaju u prvom razdoblju nakon rođenja. To je osobito istinito u slučaju dodatno prisutnih sindaktila, kojima je utoliko teže ispraviti manje ruke i stopala oboljele osobe. Budući da polidaktili ne narušavaju funkciju šake ili stopala, s medicinskog gledišta kirurška korekcija nije obavezna. Sindaktili, međutim, mogu oslabiti funkciju. Za korekciju su dostupni operativni postupci odvajanja, koji su obično okrunjeni uspjehom nakon određene dobi, posebno u slučaju membranskih sindaktila. Amputacija višestrukih udova u polidaktiliji također može imati smisla od određene dobi, jer će pogođeno dijete najkasnije u školi naići na odbijanje ili čak diskriminaciju. Ako se ta veza pokaže istinitom, tijekom života mogu se razviti ozbiljni psihološki problemi. Da bi se izbjegao takav tečaj, kirurška amputacija ima sasvim smisla.
Outlook i prognoza
Kod sindroma polisndaktilije palca s tri ekstremiteta ne dolazi do samoizlječenja. Iz tog razloga pacijenti uvijek ovise o liječenju stanje pružiti trajno olakšanje. Ako se liječenje ne dogodi, javljaju se razne promjene na pacijentovim stopalima. Uglavnom su zahvaćeni veliki nožni prsti, iako u rijetkim slučajevima palac mogu se utjecati i na prste. Pojavljuju se poteškoće u svakodnevnom životu koje vrlo negativno utječu na kvalitetu života pacijenta i ograničavaju svakodnevni život. Djeca također mogu patiti od nasilja ili zadirkivanja, što može uzrokovati psihološke poremećaje ili čak depresija. Liječenje sindroma polisndaktilije palca s tri ekstremiteta uvijek se izvodi u obliku amputacije. To ne rezultira daljnjim komplikacijama ili nelagodom, što rezultira potpuno ublažavanjem simptoma. Isto tako, to ne utječe negativno na funkciju šake ili stopala. Sindrom također ne smanjuje očekivano trajanje života pacijenta. S tim u vezi, rano liječenje u djetinjstvo mogu izravno spriječiti moguće psihološke pritužbe ili depresija.
Prevencija
Sindrom polisinaktilije palca s tri ekstremiteta ne može se spriječiti u užem smislu, jer se radi o genetskom poremećaju. U najširem smislu, genetsko savjetovanje na trudnoća faza planiranja može se opisati kao preventivna mjera.
Nastavak
U sindromu polisindaktilije palca s tri ekstremiteta, mjere a mogućnosti naknadne njege vrlo su ograničene. Budući da je to urođeno i nasljedno stanje, cjelovito ili uzročno liječenje obično nije moguće. Oboljeli stoga ovise o čisto simptomatskom liječenju, s glavnim fokusom na ranom otkrivanju bolesti. Što se ranije otkrije polisndaktilijski sindrom tročlanog palca, to je bolji daljnji tijek ove bolesti. Ako pacijent želi imati djecu, može se obaviti i nasljedno savjetovanje. To može spriječiti da se sindrom prenese na djecu. Samo liječenje provodi se kirurškim intervencijama i raznim terapijama. U mnogim se slučajevima vježbe s ovih terapija mogu izvoditi u vlastitom domu pacijenta, što ubrzava proces ozdravljenja. Nakon postupka, u svakom se slučaju mora poštivati odmor u krevetu. Pacijent bi se trebao odmarati i brinuti o svom tijelu. Briga i podrška rodbine i prijatelja također je vrlo važna i može pridonijeti ubrzanom zacjeljivanju. Ne može li se univerzalno predvidjeti smanjuje li sindrom polisndaktilije palca s tri ekstremiteta očekivani životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Mogućnosti samopomoći za sindrom polisindaktilije trifidnog palca su ograničene. Promjenu fizičkih uvjeta nije moguće postići vlastitim sredstvima. U svakodnevnom životu fokus je na tome kako se nositi s deformacijom. Djeca koja su rođena s genetskim poremećajem trebaju biti što prije obaviještena o promjenama u svom tijelu u usporedbi s fizički zdravih ljudi. Otvoreni pristup normalnosti različitosti pomaže djetetu u kontaktu s bližnjima i prijateljima u istoj dobi. Treba podržavati i poticati samopouzdanje djeteta. U slučaju emocionalnih ili mentalnih problema, dijete treba pomoć. U većini slučajeva dovoljna je pomoć članova obitelji ili članova obitelji koji su također bolesni. Zajedno mogu vježbati izazove svakodnevnog života. Dijete sada upoznaje pripremljenu okolinu i uči se potvrđivati u neugodnim situacijama. Istodobno, vizualne promjene ne bi trebale biti previše fokus svakodnevnih događaja. Treba poticati djetetove snage i otkrivati životnu radost. S sindromom polisindaktilije palca s tri kraka dijete može živjeti bez pritužbi. To je vizualna mana koja ne rezultira životnim ograničenjem ili prijetnjom.
