Asfiksirajuća torakalna displazija sindrom je polidaktilije kratkog rebra. Pacijentov uski toraks obično uzrokuje torakalno respiratorno zatajenje. Ako pogođene osobe prežive prve dvije godine, rizik od smrti u budućnosti uvelike se smanjuje.
Što je gušenje torakalne displazije?
Asfiksirajuća torakalna displazija je koštana displazija u grupi sindroma polidaktilije kratkog rebra i naziva se i Jeuneov sindrom. Ovo se ime vraća pedijatru M. Jeuneu, koji je prvi put opisao taj fenomen 1954. godine. Prirođena malformacija prsnog koša pripada ciliopatijama. Jedna od pet pogođenih osoba na 500,000 XNUMX novorođenčadi daje se kao omjer pojavnosti. Bolest je nasljedna i obično se očituje izuzetno kratko rebra i izuzetno uski toraks. Može biti prisutno višestruko zahvaćanje organa, poput onog kod jetra i gušterača. Iako je bolest obično povezana s nepovoljnim tijekom, postoje iznimke od ovog pravila. Nakon druge godine života, najgore je prošlo.
Uzroci
Kostna displazija Jeuneov sindrom nasljeđuje se u autosomno recesivnom obrascu. To znači da su pogođeni gen nalazi se na autosomu. U genetika, dominantni alel uvijek prevladava nad recesivnim. Da bi se bolest stvarno pojavila na recesivnom autosomu, oba partnera moraju imati barem jedan recesivni alel kao nositelja bolesti. Jeuneov sindrom može se javiti mutacijama različitih gena. Još nisu poznati svi geni. Postoji angažman, na primjer, za gen IFT80 (3q25.33). Isto vrijedi i za gen DYNC2H1 (11q22.3) i gen WDR19 (4p14). Mutacija gena TTC21B (2q24.3) također je sada prepoznata kao mogući uzrok Jeuneova sindroma. Svaki od gore spomenutih gena kodira jedan flagelarni transportni protein. Iz tog razloga, poremećaj je također klasificiran kao jedna od takozvanih zilliopatija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Oboljele osobe s Jeuneovim sindromom imaju dugačak i uski prsni koš. Upečatljiv je i vodoravni krov njihove zdjelice. Obično pate od otežanog disanja od rođenja jer im pluća imaju malo mjesta u displastičnom prsnom košu. To se naziva torakalna respiratorna insuficijencija. To znači da je otežano disanje uzrokovano nedostatkom prostora u grudi. Često su pluća pacijenta nerazvijena zbog minimalnog prostora. Kao i kod svih ostalih poremećaja iz skupine sindroma polidaktilije kratkog rebra, polidaktilija, tj. Polidaktilija, prisutna je u mnogih pogođenih osoba. Mogu se javiti i druge kostne anomalije. Kratki ekstremiteti i nizak rast su česti. Kasnije, bubrežna insuficijencija zbog nefronophthisisa često dolazi. Može se pojaviti i retinopatija, koja je bolest mrežnice. Žutica i fibrocitne promjene na jetra a gušterača se također često javlja kao dio bolesti.
Dijagnoza i tijek
Dok je fetus je još uvijek u maternici, dijagnoza Jeuneova sindroma može se postaviti oprezno ultrazvuk ispitivanje. Za najčešći oblik poremećaja postoji i mogućnost prenatalne dijagnoze molekularnom genetika. Ako se ova opcija ne koristi, dijagnoza se postavlja odmah nakon rođenja vizualnom dijagnozom i radiološkim nalazima. Jeuneov sindrom je u mnogim slučajevima fatalan, iako što je manji unutarnji organi su pogođeni disfunkcijom, to je povoljnija prognoza. Ovisno o okoštavanje vrsta svih hrskavica sustava postoje dva različita oblika bolesti, također poznati kao tip I i tip II. U konačnici, oštećenje pluća određuje koliko je perspektivno liječenje gušeće displazije grla. Nakon druge godine života rizik od infekcije značajno se smanjuje.
komplikacije
Gušenje torakalne displazije rijetka je malformacija kromosoma. Pogođene osobe imaju uski dugotrajni toraks s kratkim rebra od rođenja. Zbog fizičkog ograničenja prsnog koša, pluća su jako nerazvijena, što rezultira akutnim slabost cirkulacije i respiratorni depresija. Pogođene osobe su niskog rasta, kratkih ekstremiteta i duge kosti. Koštane displazije obično imaju brojne komplikacije i ne napreduju pozitivno s povećanjem dobi pacijenta. Osobito u novorođenčadi postoji respiratorni distres zbog preusko razvijenog prsnog koša. Bubrežna insuficijencija mogu se razviti u ranoj dobi. Također postoji rizik od fibroze gušterače i jetra. Preuska ment vrlo je osjetljiv na infekcije i može uzrokovati respiratornu paralizu i spontani zastoj disanja. Postoji rizik od kardiovaskularnog zatajenja. Kako dijete odrasta, komplikacije se povećavaju i dijabetes s popratnim slabljenje vida može se dogoditi. Simptom se već može otkriti u maternici tijekom probira. Stupanj manifestacije, kao i način liječenja ovisi o slučaju. Prva razmatrana terapijska metoda je normalizacija ventilacija parametara, s kirurškim širenjem rebranog prsnog koša. Kirurški rizik nadmašuje djetetove šanse za preživljavanje. Pacijenti s gušećom torakalnom displazijom zahtijevaju liječnički nadzor tijekom cijelog života, kako u vezi s funkcijom organa, tako i fizikalna terapija kako bi oslabljeni mišićno-koštani sustav ostao mobilan.
Kada treba ići liječniku?
Obično se može posumnjati na gušenje torakalne displazije odmah nakon rođenja. The stanje očituje se različitim fizičkim značajkama (uključujući kratke, vodoravno produžujuće rebra s neskraćenim dugim kosti) koje primijeti nadležni liječnik, opstetričar ili sami roditelji. Dijagnoza se zatim potvrđuje uz pomoć liječnika Rendgen. Naknadni koraci liječenja, između ostalog, ovise o težini displazije. U manje teškim slučajevima dovoljno je liječiti infekcije koje se javljaju i pratiti bubreg i redovito funkcioniranje jetre. Povremeno se mora pribjeći novim mogućnostima liječenja poput VEPTR (vertikalno proširiva protetska titanska rebra) koja zahtijevaju duži boravak u bolnici. Odgovorni liječnik predložit će odgovarajući tretman i dogovoriti termine za liječenje u dogovoru s roditeljima pogođenog djeteta. Čak i uz uspješno liječenje, pogođena osoba mora redovito pregledavati. Ako se naglo pogorša zdravlje, asfiksiantnu torakalnu displaziju treba odmah hospitalizirati.
Liječenje i terapija
Pri liječenju gušeće prsne displazije, liječnik prvo mora pokušati održati gornji dišni put bez infekcije. Ovisno o dodatnim simptomima koji nadoknaditi bolest u svakom pojedinačnom slučaju, on ili ona će također morati riješiti bubrežna insuficijencija te fibroza jetre i gušterače. Ako je pacijent prikladan za ovaj postupak u pojedinačnom slučaju, postupak VEPTR može se koristiti u nekim okolnostima. Cilj ove kirurške tehnike je trajno proširiti prsni koš. Pacijentu se ugrađuje okomito proširiva proteza od titanovog rebra dizajnirana za širenje prsnog koša. Pod, ispod opća anestezija, titanovo rebro je umetnuto u pacijenta. Titanovo rebro ima zakrivljeni oblik i nekoliko rupa za fiksiranje na potrebnoj duljini. Ili je titanska šipka stisnuta između dva rebra ili fiksirana između rebra i zdjelice. Kralježnica je tako neizravno ispravljena. Grudni koš dobiva volumen a pluća imaju više prostora. U nekim okolnostima može biti potrebno nekoliko operacija za rastezanje prsnog koša do željenog volumen. Pacijenti se odabiru za ovaj postupak samo ako operacija u njihovom pojedinačnom slučaju obećava. Sve dok su prisutne respiratorne infekcije, ovakva operacija se ionako možda neće dogoditi. Dakle, borba protiv respiratornih infekcija i stabilizacija pacijenta prije operacije je obavezna.
Outlook i prognoza
Prognoza gušenja torakalne displazije vrlo je nepovoljna. Mnoge pogođene osobe umiru u prvih nekoliko mjeseci života ili godinama nakon rođenja. Bolest se ne smatra izlječivom s obzirom na trenutne znanstvene i medicinske mogućnosti. Postoji genetska nastrojenost koja se ne može ispraviti. Iz pravnih razloga, istraživanja i tretmani na ljudima genetika su ograničeni kao i zabranjeni. Stoga ne postoje dovoljne mogućnosti liječenja za promjenu koštanog sustava na takav način da bi bilo moguće izlječenje ili barem ublažavanje simptoma. The unutarnji organi nemaju prostora koji im je potreban u grudi da obavljaju svoje aktivnosti.Funkcionalni poremećaji a posebno se javljaju teški respiratorni poremećaji. Čak i sa umjetno disanje, postoji visok rizik od smrti. Dok tijelo nastavlja rasti i razviti prostor za organe, posuđe a okolno tkivo se neizmjerno sužava. Proces se ne može spriječiti. Ako djeca prežive proces rasta, njihovo očekivano trajanje života ipak nije jako veliko. Stopa smrtnosti je pretjerano visoka u odraslih osoba s gušećom torakalnom displazijom. Znatno smanjeno očekivano trajanje života dovodi do loših prognostičkih izgleda. Kod ove bolesti cilj je olakšati bol i minimizirati patnju pacijenta.
Prevencija
Budući da zagušljiva displazija grla u grlu odgovara genskoj mutaciji, stanje ne može se spriječiti. Za roditelje koji su već rodili dijete s gušećom grlićnom displazijom, šansa za rođenje drugog djeteta s stanje je 25 posto.
Nastavak
Uz ovu bolest, obično nema ili je vrlo malo naknadne njege mjere i mogućnosti dostupne pogođenoj osobi. Prvo i najvažnije, mora se provesti sveobuhvatna dijagnoza s naknadnim liječenjem kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Također ne može doći do samoizlječenja, pa se u svakom slučaju mora provesti liječnik. Što se prije liječnik posavjetuje za ovu bolest, to je obično bolji daljnji tijek bolesti. Potpuno izlječenje nije moguće, jer je ovo nasljedna bolest. Ako pogođena osoba želi imati djecu, nasljedno savjetovanje može biti korisno kako bi se spriječilo da potomci naslijede sindrom. Osoba pogođena ovom bolešću obično ovisi o njezi i podršci vlastite obitelji. Ljubavni i intenzivni razgovori pozitivno utječu na tijek bolesti, a mogu spriječiti i psihološke poremećaje ili depresija. Moguće je da se ovom bolesti smanjuje i životni vijek pacijenta.
To možete učiniti sami
Gušenje torakalne displazije, poznato i kao Jeuneov sindrom, nasljedna je bolest. Oboljele osobe ne mogu uzročno liječiti poremećaj. Gušenje torakalne displazije već je očito u fetus a može ih otkriti ultrazvuk ispitivanje. Ako se sumnja na ovaj poremećaj, dostupne su dodatne metode prenatalne dijagnoze. Jeuneov sindrom povezan je s vrlo teškom zdravlje ograničenja i obično je kobno. Stoga je medicinski naznačen prestanak trudnoća je moguće do 24. tjedna trudnoće. Žene koje se ipak odluče nositi trudnoća u roku mora očekivati da će dijete umrijeti tijekom prve dvije godine. Za mlade roditelje ovo predstavlja ogroman psihološki teret. Stoga bi u ranoj fazi trebali potražiti savjet i pomoć od drugih pogođenih osoba i ne bojati se potražiti pomoć psihologa. Budući da su prve dvije godine života posebno kritične za pacijente koji pate od Jeuneova sindroma, obitelji pogođene djece u to su vrijeme suočene s neprestanim posjetima liječnika, boravcima u bolnici i njezi kod kuće. Već bi trebalo razjasniti kako se ovaj dodatni teret može organizacijski integrirati u (profesionalnu) svakodnevicu trudnoća. Grupe za samopomoć i zdravlje osiguravajuća društva pružaju informacije o mogućnostima financijske i organizacijske podrške.
