Chondrodysplasia punctata tip Sheffield predstavlja genetski određeni oblik koštane displazije. Karakteriziraju ga kalcifikacije stopala i ruku i abnormalnosti lica. To je blaga bolest tipa hondrodisplazije.
Što je hondrodysplasia punctata tipa Sheffield?
Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield jedna je od hondrodisplazija koje karakteriziraju promjene u hrskavica tkivo. Pojam hondrodisplazija vrlo se često koristi i za ahondroplaziju. Međutim, uz chondrodysplasia punctata tipa Sheffield, hondrodysplasias uključuju i druge rijetke urođene koštane displazije, uključujući one iz skupine chondrodysplasia punctata. Skupina chondrodysplasia punctata sažima urođene koštane displazije koje karakteriziraju točkaste kalcifikacije na hrskavičnom tkivu, u dušniku ili u grkljan. Genetske promjene različitih bolesti utječu na potpuno različite gene. Tako se javljaju autosomno-dominantna, autosomno-recesivna i x-vezana nasljedstva. Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield nasljeđuje se autosomno-dominantno. Uz to hrskavica kalcifikacije, sve bolesti ove skupine pokazuju i druge displazije kostura. Glavni su simptomi rast i neuspjeh u napredovanju, koji se, međutim, razvijaju različito, ovisno o bolesti. Kliničku sliku hondrodysplasia punctata tipa Sheffield već su 1974. opisala dva američka ortopeda Paul Duffy i Theodore Vinke. U to vrijeme nazivali su je chondrodystrophia calcificans congenita. Nakon objave australijskog pedijatra Leslie J. Sheffield iz 1976. godine, termin hondrodysplasia punctata tipa Sheffield postao je prihvaćen za ovo stanje.
Uzroci
Uzrok hondrodysplasia punctata tipa Sheffield je autosomno dominantna mutacija. U nekim je slučajevima bolest nova pojava. Ovo je nova mutacija. Međutim, chondrodysplasia punctata tipa Sheffield također se može nasljeđivati iz generacije u generaciju. Za razliku od autosomno recesivnih nasljednih bolesti, niti jedna generacija se ne preskače tijekom prijenosa. Ako jedan roditelj ima bolest, postoji 50 posto šanse da će je potomci naslijediti. Međutim, o osnovnim metaboličkim procesima nije poznato puno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Karakteristične za chondrodysplasia punctata tipa Sheffield su abnormalne kalcifikacije stopala, nožnih prstiju, gležnjeva, kralješaka, bedara, trtica, nadlaktice i grkljan hrskavica. To rezultira oslabljenim rastom i neuspjehom u napredovanju. Postoji proporcionalno nizak rast. Mentalni razvoj je malo odgođen. Međutim, kalcifikacije se rastvaraju do pete godine života, tako da nakon toga postaje moguć normalan završetak rasta. Međutim, uz poremećaje rasta i rasta, javljaju se i promjene lica. Oni ostaju unatoč normalnom završetku rasta. Među promjenama lica uočljiv je ravni i široki nosni korijen. Nosnice izgledaju ravne i u obliku polumjeseca. Dojenčad posebno pati od začepljenog nosa disanje. Nadalje, gornja usna je zakrivljen prema naprijed. Filtrum, okomiti žlijeb iz nos do gornjeg usna, slabo je razvijen. Baza baze Gornja čeljust izgleda spljošteno. Uz to je zubni luk kratak. Sveukupno su uočljive izbočene čeljusti. U nekim slučajevima dolazi do postaksijalne polidaktilije. Odnosno, neki pacijenti imaju prekobrojne prste na rukama i nogama. Polidaktilija obično slijedi autosomno dominantno nasljeđe i smatra se da je uzrokovana istom mutacijom kao i sindrom u cjelini. U usporedbi s ostalim oblicima hondrodisplazije, chondrodysplasia punctata tipa Sheffield jedna je od blažih progresivnih koštanih displazija. Nakon početnog rasta i kašnjenja u razvoju, kasnije je moguć uglavnom normalan razvoj. Iako je mentalni razvoj odgođen, neke odrasle osobe postižu prosječne intelektualne sposobnosti.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza se može postaviti na temelju karakterističnih simptoma. Iako su kalcifikacije u zglobova također se javljaju kod ostalih poremećaja hondrodysplasia punctata. Međutim, promjene na licu su temeljne za dijagnozu. Radiološki pregledi mogu otkriti kalcifikacije u hrskavicama. Radiografija pokazuje simetrične kalcifikacije na rukama i nogama. Međutim, kalcifikacije na kalkaneusu specifične su za hondrodysplasia punctata tipa Sheffield. Međutim, ostale bolesti tipa chondrodysplasia punctata moraju se razlikovati. To se posebno odnosi na hondrodysplasia punctata tibijalno-metakarpalnog tipa, koja se također nasljeđuje na autosomno-dominantni način. Međutim, mogu se steći i slični simptomi bolesti. Dakle, kada antikoagulanti, vitamin K nedostatak, ili antikonvulzivno droge unose se tijekom trudnoća, mogu se pojaviti odgovarajući nalazi u potomstva.
komplikacije
Zbog hondrodysplasia punctata tipa Sheffield, pacijenti uglavnom pate od malformacija i kalcifikacija u različitim dijelovima tijela. Obično bolest pogađa gležnjeve, prste i stopala. Međutim, i nadlaktice mogu biti zahvaćene. Pogođeni često pate od nizak rast i malformacije lica. Pacijentov mentalni razvoj također usporava hondrodysplasia punctata tipa Sheffield. Nazalni disanje je začepljen kod djece i gornjeg dijela usna ima neprirodnu zakrivljenost. Čeljust također može biti pogođena malformacijama. Prsti na rukama i nogama imaju pretjerane udove. U mnogim slučajevima, deformacije i mentalne retardacija dovesti na maltretiranje i zadirkivanje kod djece. Depresija može proizaći iz ovoga. Međutim, mentalna kašnjenja mogu se liječiti uz pomoć različitih terapija, tako da pacijenti nemaju mentalnih simptoma u odrasloj dobi. Nažalost, uzročno liječenje hondrodysplasia punctata tipa Sheffield nije moguće. Kalcifikacije i abnormalnosti u rastu obično se rješavaju same od sebe, što na kraju rezultira normalnim rastom. Malformacije lica mogu se liječiti samo kozmetički. Mentalni razvoj također se može vratiti pravilnom stimulacijom. Do daljnjih komplikacija za pacijenta neće doći.
Kada treba ići liječniku?
Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield očituje se jasnim deformacijama i kalcifikacijama u različitim dijelovima tijela. U većini slučajeva, stanje dijagnosticira se odmah nakon rođenja i potreban terapijski mjere pokreću se bez odgode. Roditelji bi se trebali redovito savjetovati sa svojim liječnikom i informirati ga o simptomima i pritužbama. Pogotovo u slučaju neobičnih pritužbi, treba kontaktirati liječnika. Ako se malformacije dovesti u slučaju pada ili nesreće, mora se nazvati hitni liječnik ili se treba obratiti hitnoj medicinskoj službi. Također je poželjno da govoriti specijalistima i specijalistima. Ponekad se mogu koristiti nove metode liječenja ili se određeni simptomi mogu posebno liječiti. Ako postoji sumnja da dijete pati od kompleksa inferiornosti ili depresija zbog deformacija treba konzultirati terapeuta. U slučaju maltretiranja i zadirkivanja, najbolje je pitati odgovornog zabavište učitelji ili učitelji da govoriti djetetu. Ako se psihološki problemi nastave i kasnije, indicirano je sveobuhvatno psihološko savjetovanje.
Liječenje i terapija
Ne postoji uzročnik terapija za hondrodysplasia punctata tipa Sheffield, jer je genetski stanje. Međutim, vrlo blagi tijek bolesti onima koji su pogođeni otvara dobre mogućnosti za razvoj. Kao što je već spomenuto, kalcifikati u hrskavicama sami se rješavaju od pete godine. Nakon toga se početno odgođeni rast normalizira i dolazi do normalnog završetka rasta. Mentalni razvoj također može sustići dobru potporu. Međutim, karakteristične promjene lica i dalje traju.
Outlook i prognoza
Obično postoji pozitivan ishod kod hondrodysplasia punctata tipa Sheffield, iako se bolest ne može liječiti uzročno. To je prije svega zato što je bolest genetska bolest koja se može liječiti samo simptomatski. U većini slučajeva liječenje je potrebno samo kod vrlo male djece. Simptomi chondrodysplasia punctata tipa Sheffield obično nestanu sami od sebe nakon pete godine života, tako da nema posebnih komplikacija. Iako se djetetov rast na početku odgađa, s vremenom rast postaje normalan i potpun. Kao rezultat toga ne pojavljuju se posebne komplikacije za pogođenu osobu. Međutim, budući da hondrodysplasia punctata tip Sheffield također uzrokuje mentalne retardacija, mora se sukladno tome izmisliti. U ovom slučaju nema samoiscjeljenja. Međutim, uz pomoć posebne promocije, ove se žalbe mogu i ublažiti. Promjene na licu ne ublažavaju se samoizlječenjem, tako da se one obično vide tijekom cijelog života.
Prevencija
Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield, kao i ostale bolesti chondrodysplasia punctata, ne mogu se spriječiti. To je genetska bolest koja se može pojaviti kao nova mutacija. Međutim, budući da se bolest nasljeđuje na autosomno dominantni način, postoji 50 posto šanse da će izravno potomstvo oboljelog roditelja također patiti od chondrodysplasia punctata tipa Sheffield. Ljudski genetsko savjetovanje te bi stoga trebalo tražiti testiranje ako se žele djeca.
Nastavak
Budući da je chondrodysplasia punctata type-Sheffield genetska greška, nema uzročnog liječenja. Medicinski terapija može biti samo simptomatska. Budući da pacijenti često ne navrše 10 godina, teško je dati izjavu o mogućoj daljnjoj skrbi. Međutim, pored medicinske terapija, drugo mjere može se koristiti kao dopuna liječenju. Budući da su pacijenti uglavnom djeca, roditelji i rodbina mogu pomoći u povećanju kvalitete života pogođenih osoba. To se može učiniti, na primjer, stimulacijom različitih vrsta. Koliko god je to moguće, tjelesne vježbe mogu pomoći u održavanju pokretljivosti. Glazba ili terapija svjetlom su daljnji načini za podršku mladim pacijentima i mentalno i emocionalno. Alternativne terapije poput ove mogu se naučiti od liječnika i terapeuta, a zatim samostalno koristiti kod kuće. I tijekom liječenja i kao dio naknadne njege bilo koje završene terapije, takve mjere može pomoći povećati kvalitetu života pacijenta i održati uspjehe na duži rok. Budući da se hondrodysplasia punctata tipa Sheffield može pojaviti vrlo različito, ovisno o određenom tijeku bolesti, alternativne primjene moraju se prilagoditi pojedinačnom pacijentu.
Evo što možete sami učiniti
Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield još se ne može liječiti uzročno. Međutim, uvođenjem nekih promjena u svakodnevnom životu i ranim poduzimanjem mjera samopomoći, pogođene osobe mogu dovesti relativno normalan život. Roditelji zahvaćene djece prvo bi trebali organizirati potrebne fizioterapeutske mjere. To može podržati fizioterapija i, općenito, redovitim vježbanjem. Ako vizualne promjene dovode do psihološke nelagode, neophodno je govoriti terapeutu. Psihološko savjetovanje također može biti korisno za roditelje jer je bolest obično povezana stres i tjeskoba. Uz dobru potporu može se sustići mentalni razvoj. Roditelji bi trebali pokušati naći mjesto u odgovarajućoj specijalnoj školi u ranoj fazi. Redoviti angažman s djetetom jednako je važan, jer samo stalan učenje mogu u potpunosti nadoknaditi poremećaje. Budući da je ovo ozbiljan poremećaj unatoč svemu, preporučuje se popratno terapijsko savjetovanje. Roditelji pogođenog djeteta također se mogu obratiti skupinama za samopomoć i razmjenjivati strategije i savjete u razgovoru s drugim roditeljima.
