Polidaktilija opisuje postojanje više od pet prstiju na ruci ili više od pet prstiju na stopalu. Kroz autosomno dominantno nasljeđivanje, pogođena osoba nasljeđuje ovu deformaciju od jednog roditelja. Polidaktilija postoji u raznim klasifikacijama i izrazima.
Što je polidaktilija?
Izraz polidaktilija koristi se u medicini za opisivanje dodatnih prstiju ili nožnih prstiju na gornjim ili donjim ekstremitetima. Anomalija je prisutna pri rođenju i stoga je urođena stanje. Uzrokovana je povećanom uzdužnom segmentacijom tijekom embrionalnog razdoblja. Dodatni nožni prsti i prsti mogu biti različito izraženi. I oblik i veličina, kao i lokalizacija mogu se jako razlikovati. Oni mogu biti približno vrlo mali i nefunkcionalni, kao i postojati samo kao koža zakrilci. Veliki dodatak obično ima cjelovitu strukturu kostiju i koštane veze. Polidaktili se vrlo često javljaju obostrano i uglavnom u gornjim ekstremitetima. Anomalija samo na jednoj nozi ili samo na jednoj ruci rjeđa je, ali i moguća. Klasifikacija se može izvršiti prema lokalizaciji. Sa strane ruku razlikuju se radijalni, ulnarni i središnji:
- Radijalno, kada je dodatni prst je uz onaj palca. Dakle, u ovom slučaju radi se o dupliciranju palca.
- Ulnar, ako je ovo prisutno pored malog prst.
- Središnji dio između drugog do četvrtog prsta.
Polidaktilija se može javiti i kod ljudi i kod životinja.
Uzroci
U većini slučajeva uzrok polidaktilije je autosomno dominantno nasljeđivanje. Djetetu se mogu prenijeti različite mutacije i manipulirati kontrolom izražavanja a gen. Raznolikost mutacija odgovorna je za različite lokalizacije i oblike. Tijekom embrionalnog razvoja u maternici majke, zametakRuke u početku imaju oblik vesla. Tek nakon šestog tjedna trudnoće površina vesla se razdvaja u odvojene prste. Taj je postupak moguć uz pomoć apoptoze, programirane smrti tjelesnih stanica. Sukladno tome, nepotrebne stanice između prstiju dovode se do samouništenja. Nepravilnosti tijekom ove faze mogu nastati polidaktilijom. Ova anatomska anomalija nastaje kad jedan prst dijeli se na dva dijela. Napredna dob majke ili povišena testosteron razine tijekom trudnoća povećati rizik. Alternativno, polidaktilija može biti jedan od mnogih popratnih simptoma različitih sindroma. Često se opaža kod Ellis-van-Creveltovog sindroma, Bardet-Biedlovog sindroma, Carpenterovog sindroma i Downov sindrom. Kao i u trisomiji 13 i 18.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Budući da su prsti na nozi ili prsti obilni u polidaktiliji, stopalo ili šaka su diseminirani. Proširena prednja noga može biti problematično pri nabavi obuće. Također mogu postojati poteškoće u kretanju i održavanju tijela uravnotežiti. To na kraju može dovesti do problema s leđima i kukovima. Dodatne strukture mogu uzrokovati prostorna ograničenja i odstupanja osi u prostoru stopala. Ovaj problem posebno je pogođen centralno smještenim polidaktilima. Ako između susjednih nožnih prstiju i prstiju nema dovoljno slobodnog prostora, mogu se pojaviti tragovi otiska i pretjerano znojenje. Moguće posljedice na nogama su kurje oči, gljivične infekcije, žuljevi, žuljevi i neugodan miris znoja stopala. Ako je dodatna struktura posebno velika i utječe na cijelo tkivo, može stvoriti ozbiljne deformacije kostiju. Kao što su hallux varus ili Hallux valgus. Osim toga, pogođeni se žale na estetsku nelagodu. Polidaktilija je izuzetno uočljiva i djeluje neobično. Deformacija također može biti izrazito izražena.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako je stopalo ili šaka zahvaćeno divovskim izraslinama, polidaktiliju je jednostavno za otkrivanje golim okom. U ovom su slučaju nalazi klinički vrlo jasni. Minimalna formacija, visina i oblik mogu se dijagnosticirati s rendgen. Sonografija može identificirati polidaktiliju već u četrnaestom tjednu trudnoća.
komplikacije
Oni koji su pogođeni polidaktilijom pate od suvišnih prstiju ili suvišnih prstiju na stopalima. U pravilu, polidaktilija ne predstavlja nikakvu posebnost zdravlje rizik, tako da bolest obično ne utječe negativno na očekivani životni vijek pacijenta. Međutim, može dovesti na razne pritužbe i ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta, tako da se poznate aktivnosti ponekad više ne mogu provoditi bez daljnjeg. Nadalje, osim dodatnih prstiju na rukama i nogama, pacijenti također pate od nelagode u kuku ili leđima. Ovo također može dovesti na ograničenja u kretanju pod određenim okolnostima. Polidaktilija također dovodi do prekomjernog stvaranja znoja i dalje do neugodnih mirisa ili gljivičnih infekcija. Kvaliteta života pacijenta zbog toga je značajno smanjena ovom bolešću. Bez liječenja, deformacije kosti također se javljaju, koja su obično povezana s bol. Dodatni nožni prsti ili prsti mogu se ukloniti kirurškim zahvatima. U ovom procesu ne dolazi do komplikacija. Ostali simptomi također se mogu ograničiti i ublažiti raznim terapijama.
Kada trebate otići liječniku?
Polidaktičnost uvijek treba promatrati liječnik. Kod ove bolesti nema samoizlječenja. Simptomi značajno ograničavaju život oboljele osobe, pa liječenje može značajno poboljšati kvalitetu života. Treba li se obratiti liječniku za ovu bolest ako oboljela osoba ima prevelik broj nožnih prstiju ili prstiju. Dodatni nožni prsti ili prsti mogu se pojaviti na oba udova ili samo na jednom od udova, što otežava život. Također se treba obratiti liječniku ako polidaktilija uzrokuje jako lučenje znoja ili ako mjehurići i kurje oči oblik na udovima. Psihologa se također može konzultirati ako postoje psihološke poteškoće zbog ograničene estetike, jer se može dogoditi maltretiranje i zadirkivanje, posebno kod djece. Polidaktiliju može dijagnosticirati liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje je tada obično kirurško bez komplikacija. To također ne utječe negativno na očekivani životni vijek pacijenta stanje.
Liječenje i terapija
Kirurško liječenje može se izvesti radi poboljšanja estetike i funkcije. Tako se uklanjaju suvišni prsti na rukama i nogama. Potrebne su mnoge druge korekcije koje osiguravaju udobnost i iskoristivost šake ili stopala. Pokretni koža dodaci se obično vežu nedugo nakon rođenja i otpadaju. U slučaju dupliciranja palca, optimalna je operacija od osmog mjeseca života. Međutim, često slijede ograničeno kretanje i nestabilnost zglobova. U nekim se slučajevima razvija deformacija noktiju. Ishod često ovisi o težini anomalije. Što je veća deformacija, to je vjerojatnije da će biti potrebna daljnja korekcija. Središnja polidaktilija liječi se kirurški u prvoj ili drugoj godini života. To sprječava kontrakturu i odstupanje. Postoperativno nepovoljno vaskularno distribucija može dovesti do poremećaja cirkulacije s naknadnim nekroza. Rezultat je obično vrlo loš s mnogim naknadnim korekcijama. Ako se roditelji pogođenog djeteta odluče protiv kirurškog liječenja, odgovarajuća obuća mora biti ortopedski izrađena od početka šetnje. Noga mora imati dovoljno prostora za suzbijanje koža bolesti i daljnje deformacije kostiju. Najvjerojatnije su potrebni i posebni umetci za cipele.
Prevencija
Budući da je polidaktilija autosomno dominantni nasljedni poremećaj, nije preventivno mjere postoje. Ako je ovo anatomsko obilježje pogođeno jednim roditeljem, postoji pedeset posto rizika da ga i potomci naslijede. Međutim, struktura se može otkriti sonografijom od četrnaestog tjedna trudnoća.
Nastavak
U većini slučajeva nema posebnih ili izravnih mjere naknadne njege dostupne su pogođenim osobama s polidaktilijom. Međutim, pogođene osobe bi u idealnom slučaju trebale posjetiti liječnika u ranoj fazi kako bi se izbjegle daljnje komplikacije ili ograničenja u svakodnevnom životu. Ne treba uvijek liječiti samu bolest. U većini slučajeva pacijenti ovise o kirurškoj intervenciji koja može ublažiti simptome. U svakom slučaju, pacijent bi se nakon takve operacije trebao odmoriti i brinuti o svom tijelu. Ovdje se treba suzdržati od napora ili drugih stresnih i fizičkih aktivnosti da ne bi došlo do toga stres tijelo nepotrebno. Ako se polidaktilija javlja na nogama, posebne cipele i ulošci također se mogu koristiti za suzbijanje tegoba. Isto tako, redoviti pregledi i pregledi kod liječnika vrlo su važni. U djece bi roditelji trebali rano prepoznati znakove i simptome polidaktilije, a zatim se obratiti liječniku. Unaprijediti mjere naknadne njege obično nisu dostupni pacijentu i u ovom slučaju nisu potrebni.
Što možete učiniti sami
Polidaktilija ne zahtijeva nužno liječenje. Najvažnija mjera samopomoći je izbjegavanje daljnjeg izlaganja pogođenog uda stres. To se može postići, na primjer, nošenjem posebnog zavoja koji fiksira nadbrojni ud. Nakon operacije, zahvaćenu ruku u početku treba odmoriti. fizioterapija i fizikalna terapija podržati oporavak optimiziranjem pokretljivosti preostalih prstiju. Polidaktilija nije ozbiljan stanje te stoga ne zahtijeva nikakve daljnje mjere. Nakon kirurškog uklanjanja prekobrojnih udova, većina bolesnika nema simptome. Ipak, zahvaćene šake ili stopala treba nadgledati. Ako upala ako se pojave ili se pojave drugi neobični simptomi, liječnik mora biti obaviješten. Ako optička mrlja ima negativan učinak na mentalno stanje, potrebno je obavijestiti liječnika. Obično je psihološka rasprava s terapeutom dovoljna da se prevlada nesigurnost. U slučaju ozbiljno izražene polidaktilije, kod koje se na jednoj ruci ili stopalu pojavljuje sedam ili više prstiju ili nožnih prstiju, mogu biti potrebne daljnje medicinske mjere. Pacijent bi trebao kontaktirati odgovarajućeg ortopedskog kirurga i razgovarati o odgovarajućim mjerama samopomoći kao što su vježbe opsega pokreta ili mišići opuštanje.
