Lujan-Frynsov sindrom (LFS) je nasljedni poremećaj povezan s X-om koji uzrokuje smanjenje inteligencije uz istodobni rast marfanoida. Do danas se bolest ne smatra izlječivom.
Što je Lujan-Frynsov sindrom?
Drugi naziv za Lujan-Frynsov sindrom je: X-vezan mentalni retardacija s Lujanovim sindromom istovremeno s marfanoidnim habitusom. Prvi ga je 1984. primijetio američki pedijatar J. Enrique Lujan kod četiri muškaraca. 1987., humani genetičar Jean-Pierre Frans opisao je dva slučaja s istom simptomatologijom. Vrlo rijetki poremećaj dobio je ime po tim znanstvenicima. Lujan-Frynsov sindrom uzrokuje blago do umjereno oštećenje inteligencije s istodobnim rastom marfanoida, dismorfijom lica i abnormalnostima u ponašanju. Također može uzrokovati malformacije koje utječu na srce i mozak. Prema sustavu dijagnostičke klasifikacije ICD-10, Lujan-Frynsov sindrom klasificiran je kao blagi pad inteligencije s izraženim poremećajima u ponašanju; savjetuje se promatranje.
Uzroci
Mutacije u MED12 gen odgovorni su za Lujan-Frynsov sindrom. MED12 je podjedinica multiproteinskog kompleksa koji regulira transkripciju, posrednik. Studirani slučajevi imali su točkovnu mutaciju, točnije supstituciju. Tada se jedna baza DNA mijenja za drugu. Kategorija supstitucije prisutna u Lujan-Frynsovom sindromu je missense mutacija tipa p.N1007S. To znači da aminokiselina asparagina, koji bi normalno trebao biti na položaju 1007 duž MED12 niza, pogrešno je zamijenjen serinom. Mutacija uzrokuje netočnu ekspresiju proteina koji se kodira, što dovodi do poremećaja. Pogođeni gen mogu se lokalizirati na X kromosomu; njegov lokus gena je 13.1, ali točna etiologija još uvijek nije jasna.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tipični simptomi uključuju blago do umjereno oštećenje inteligencije, ali izolirani slučajevi teškog mentalnog stanja retardacija također su prijavljeni. Osim mentalnih ograničenja povezanih s marfanoidnim habitusom, ljudi pogođeni Lujan-Frynsovim sindromom obično imaju i fiziognomiju lica tipičnu za ovu bolest. Marfanoidni habitus odnosi se na skupinu fizičkih obilježja koja su tipična za Marfanov sindrom. Tu spadaju visoko čelo, dugo lice uskih crta lica i veliko nos s visokim nosnim korijenom često hipoplazija Gornja čeljust, kratki, duboki filtrir i visoko nepce. Također su tipični dugi hiperekstenzibilni udovi, prsti na rukama i nogama. Palac na nozi je relativno kratak, a drugi je predug. A mozak abnormalnost koja je često povezana sa sindromom je ageneza, tj. nedostatak vezivanja i razvoja korpusnog kalozuma, koji se naziva i mozak bar. Ovo tkivo, koje se sastoji od oko 250 milijuna živčanih vlakana, povezuje dvije moždane hemisfere. Među najčešćim abnormalnostima u ponašanju pogođenih osoba je poremećaj sličan onome koji se viđa kod pojedinaca na autizam spektar. Ostali mentalni poremećaji koji mogu biti povezani sa Lujan-Frynsovim sindromom uključuju psihotično ponašanje, shizofrenija, hiperaktivnost i poremećaj pažnje, opozicijski prkosni poremećaj, opsesivno kompulzivni poremećaj, niska tolerancija na frustraciju, nedostatak kontrole impulsa, učenje invaliditet, kratkoročni memorija deficiti i gubitak apetita pa čak i pothranjenost. Međutim, u izoliranim slučajevima Lujan-Frynsov sindrom javlja se bez mentalnih oštećenja.
Dijagnoza i tijek bolesti
Lujan-Frynsov sindrom prvenstveno pogađa muškarce, što je vjerojatno genetski. Međutim, točne brojke prevalencije nisu poznate. Do 2007. godine bila je moguća samo klinička dijagnoza sindroma; budući da odgovarajuća gen je identificirana, dijagnoza se može postaviti DNA analizom. Dijagnoza temeljena na simptomima uključuje ne samo fizičke nalaze već i psihopatološke obrasce ponašanja pacijenata. Lujan-Frynsov sindrom razlikuje se od ostalih oblika mentalno povezanih s X-om retardacija pratećim marfanoidnim habitusom. Međutim, marfanoidni habitus često se može prepoznati samo tijekom puberteta, jer fizičke strukture pacijenata još nisu odgovarajuće razvijene prije tog vremena. Za DNK dijagnozu, krv pacijenta, kao i ostalih članova obitelji. Sekvenciranje se koristi za analizu egzona 22 gena MED12, uključujući mjesta spajanja introna / egzona i bočna intronska područja. U diferencijalna dijagnoza, postoji još jedan poremećaj koji dijeli neke sličnosti s Lujan-Frynsovim sindromom, a također je posljedica mutacije gena MED12, Opitz-Kaveggia sindrom. DNK analiza omogućuje nam da utvrdimo da se radi o pogrešnoj mutaciji p.R961W.
komplikacije
Prvo i najvažnije, Lujan-Frynsov sindrom dovodi do ozbiljnog smanjenja inteligencije pacijenta. Kao rezultat toga, nerijetko su pogođene osobe do kraja svog života ovisne o pomoći drugih i nesposobne same upravljati svojim svakodnevnim životom. Iz tog razloga, rodbina i roditelji djece također su ozbiljno pogođeni Lujan-Frynsovim sindromom i nerijetko pate od psiholoških ograničenja ili depresija. Pogođene osobe su hiperaktivne i nerijetko šizofrene. Javljaju se opsesivno-kompulzivni poremećaji ili prkosno ponašanje, što može imati vrlo negativan učinak na socijalno okruženje. Pogotovo u mladoj dobi, Lujan-Frynsov sindrom može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje pacijenta. Nadalje, sindrom također može dovesti do pothranjenost or gubitak apetita, značajno smanjujući kvalitetu života. Razne učenje u tom procesu mogu se pojaviti i invalidnosti. U nekim slučajevima sindrom uzrokuje srce problemi ili epileptični napadi. Stoga je liječenje samo simptomatsko i ima za cilj smanjenje simptoma. Međutim, potpuno izlječenje nije moguće, pa pacijenti obično trajno ovise o njezi. Međutim, očekivani životni vijek pogođenih sindromom ne smanjuje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako djeca i adolescenti pokazuju značajna kašnjenja u svom razvojnom procesu u izravnoj usporedbi s vršnjacima, zapažanja treba predstaviti liječniku. Ako ih ima učenje invaliditet, memorija probleme, prekide u pamćenju ili ako se uoči mentalna abnormalnost, treba posjetiti liječnika. Vizualne abnormalnosti na djetetovom licu još su jedan znak postojeće nepravilnosti. Posebno visoko čelo, dugo usko lice ili izmijenjeno nos oblik treba razjasniti liječnik. Ako se prsti ili nožni prsti mogu bez problema hiperekstendirati, to je neobično. Iako nema bol, mogućnosti kretanja ukazuju na bolest koju treba pregledati liječnik. Poremećaji pažnje, kompulzivni postupci, smanjenje govora ili poremećaji u ponašanju trebali bi pregledati liječnik. Ako pogođena osoba pokazuje agresivno ponašanje, ima nizak prag frustracije ili se impulzivne radnje ne mogu kontrolirati, nužan je posjet liječniku. Ako ljudi u društvenom okruženju smatraju da ponašanje nije u skladu s normom, treba potražiti ocjenu liječnika. Pogođena osoba često treba medicinsku pomoć kako bi izbjegla autodestruktivne radnje. Smanjenje tjelesne težine, gubitak apetita, ili promjenu držanja treba razgovarati s liječnikom. Hiperaktivnost, psihopatsko ponašanje ili halucinacije treba što prije pregledati liječnik.
Liječenje i terapija
Zbog genetskog podrijetla sindroma, još uvijek nema određenog uzroka liječenja za pacijente koji pate od Lujan-Frynsovog sindroma. Bolest se smatra neizlječivom. Unatoč tome, postoje korektivni postupci, preventivne intervencije i razne terapije za rješavanje kraniofacijalnih, ortopedskih i psihijatrijskih problema pacijenata. Nepravilnosti s srce, kao i bilo koji epilepsija, treba redovito kontrolirati i po potrebi liječiti lijekovima. Ortopedske deformacije ponekad se mogu poboljšati s fizikalna terapija. Korisna je i psihološka skrb za bolesne osobe. Fokus liječenja je s jedne strane na promicanju mentalnog razvoja i ranom otkrivanju bilo kojih psihoza i shizofrenija na drugoj. Kontrola impulsa, izbjegavanje izljeva bijesa i socijalno nekompatibilnog ponašanja može se naučiti uz posebnu obrazovnu i psihološku skrb. Poremećaj se nasljeđuje dominantno putem X kromosoma. To znači da je čak i jedan neispravan gen naslijeđen od pogođenog roditelja dovoljan da prenese bolest.
Outlook i prognoza
Lujan-Frynsov sindrom ima nepovoljnu prognozu. Uzrok sindroma temelji se na genetskom nedostatku. Jer čovjek genetika ne može se izmijeniti zbog trenutne pravne situacije, ne postoji način da se ispravi uzrok stanje. Stoga se liječnici i znanstvenici usredotočuju na razvoj i primjenu terapija za simptomatsko liječenje. Bolest je povezana s teškom mentalnom retardacijom. Iz tog razloga pogođeni ne mogu upravljati cijelim svojim životom bez pomoći drugih ljudi. Nije im moguće dovesti samostalan život. Potpuno su ovisni o podršci njegovatelja ili rodbine. Bolest predstavlja poseban izazov u upravljanju njihovim simptomima. Rizik od dodatnih mentalna bolest je stoga povećan, posebno među pacijentovom rodbinom. U medicinskoj skrbi poremećaj srčane aktivnosti treba svesti na najmanju moguću mjeru. Mora se započeti cjeloživotno liječenje kako bi se izbjegli rizici i komplikacije. Za poboljšanje kvalitete života koriste se posebne obrazovne i psihološke terapije. Rana intervencija programi također podržavaju napredovanje bolesti i pokazuju poboljšane kognitivne performanse. Ipak, bolest ostaje neizlječiva. Isto tako, unatoč svim naporima, stanje neovisnog života nije postignuto.
Prevencija
Budući da je Lujan-Frynsov sindrom genetska bolest, pogođeni pojedinac ne može se zaštititi od oboljenja. Iz istog razloga ne postoji rizik od zaraze okoliša, pa nije potrebna nikakva profilaksa.
kontrola
U slučaju intelektualnog invaliditeta, njega i naknadna njega mogu mnogo pomoći. Naknadna njega može uključivati i psihosocijalne i fizikalna terapija. Ovisno o dobi mentalno zaostale osobe, potpunije sudjelovanje u životima drugih može se postići uz govornu i jezičnu potporu ili razvoj motoričkih sposobnosti. Uz to, genetski uzroci mogu uključivati i fizička ograničenja kao što su nizak rast ili palicama. Oni također zahtijevaju medicinsko ili ortopedsko praćenje i praćenje. Naknadna njega mentalno zaostalih osoba uključuje sveobuhvatnu mjere koji se razlikuju ovisno o obiteljskoj situaciji i stupnju invalidnosti. Mentalno onesposobljeni mogu voditi povoljnu svakodnevicu na posebnom radnom mjestu. Trebaju im ponude za pomoć uz pomoć života. S obzirom na mogućnosti koje su danas dostupne, mnoge osobe s mentalnim poteškoćama mogu samostalno živjeti bez većih problema.
Evo što možete sami učiniti
Ne postoje posebne mogućnosti samopomoći dostupne pogođenoj osobi s Lujan-Frynsovim sindromom. U pravilu se simptomi ovog sindroma ne mogu izravno liječiti, tako da lijeka nema. Samo određeno smanjenje simptoma intenzivnom njegom i terapija može se dogoditi. Smanjena inteligencija može se liječiti različitim vježbama. Ovdje su posebno potrebni roditelji i rodbina pacijenta, koji moraju podržati i ohrabriti pogođenu osobu. Na taj se način mogu izbjeći daljnje komplikacije u odrasloj dobi. Pojava mentalnih bolesti također treba dijagnosticirati u ranoj fazi kako bi se izbjegli psihološki poremećaji. Posebno se moraju uzeti u obzir izljevi bijesa ili psihoza. U tom kontekstu, razgovori s vlastitim prijateljima i obitelji također pozitivno utječu na bolest. Simptomi srca mogu se ublažiti samo kirurškom intervencijom, a vrlo su preporučljivi redoviti pregledi. Kontakt s drugim pogođenim osobama i njihovim roditeljima često se može pokazati vrlo korisnim, jer to može dovesti do razmjene informacija, što može olakšati svakodnevni život.
