Haim-Munkov sindrom genetski je uzrokovana bolest koja se javlja vrlo rijetko. Tipično obilježje bolesti je koža osip u obliku crvenkastih, podignutih mrlja na koži. Oni se također pojavljuju na dlanovima ruku, kao i na tabanima. The koža pokazuje jaku osjetljivost na infekcije. Osim toga, prst i nožni prst nokti pogođenih pacijenata rasti pretjerano.
Što je Haim-Munkov sindrom?
Haim-Munkov sindrom ponekad se naziva kraticom HMS. Bolest se nasljeđuje djeci na autosomno recesivni način. Pored palmoplantarne hiperkeratoza, parodontitis jedan je od glavnih simptoma bolesti. parodontitis započinje relativno rano i pokazuje ozbiljan tijek. Ostale moguće pritužbe u kontekstu Haim-Munkovog sindroma su, na primjer, arahnodaktilija, pes planus i takozvana akroosteoliza. U osnovi, Haim-Munkov sindrom je bolest koja se javlja samo s vrlo niskom učestalošću. Većina pacijenata navedenih u literaturi indijski su pojedinci iz izolirane zajednice. Ozbiljno parodontitis obično dovodi do preranog gubitka zuba. U nekim slučajevima oboljeli pacijenti imaju neobično duge i vitke prste na rukama i nogama.
Uzroci
U osnovi, Haim-Munkov sindrom ima genetske uzroke. Bolest se prenosi na buduće generacije na autosomno recesivni način. U Haim-Munkovom sindromu dolazi do mutacije na određenom gen, što uzrokuje simptome bolesti. Uz Haim-Munkov sindrom, moguće su i druge bolesti koje su posljedica mutacija iste gen. Tu spadaju, na primjer, prepubertetski parodontitis i Papillon-Lefèvreov sindrom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Haim-Munkov sindrom ima mnogo različitih pritužbi i znakova koji ukazuju na stanje. Jedan od glavnih simptoma Haim-Munkovog sindroma je keratoza koja je palmoplantarne prirode i široko se širi. U ovom slučaju, pogođene osobe pate od ljuskica koža područja, na primjer, na nogama, koljenima, laktovima i stražnjim stranama ruku. Kod Haim-Munkovog sindroma, keratoza se normalno razvija između prve i pete godine života. Međutim, u nekim je slučajevima prisutan od rođenja. Uz to, Haim-Munkov sindrom obično prati ozbiljan i preuranjen parodontitis. Čak i mliječni zubi su pogođeni parodontitisom. Kako parodontitis brzo napreduje, na kraju zahvaća i druge zube. Iz tog razloga pacijenti koji pate od Haim-Munkovog sindroma često gube zube u mladoj dobi. Parodontitis prati zapaljenje desni kod Haim-Munkovog sindroma. Uz to se razgrađuje takozvana alveolarna kost. Uz to, Haim-Munkov sindrom dovodi do niza drugih pritužbi. hiperkeratoza, koji također utječe na unutarnje površine ruku i tabana, kao i tipična akroosteoliza, onihogripoza i arahnodaktilija. Prsti su često neispravni i deformirani. Vrhovi prstiju završe šiljato, dok zakrivljenost podsjeća na kandže. Osim toga, poseban oblik artritis javlja se kod nekih pacijenata, što ozbiljno oštećuje zglobova ramena i ruku. Osim toga, na bolesne osobe utječu zarazne bolesti s natprosječnom učestalošću.
Dijagnoza i tijek
Haim-Munkov sindrom dijagnosticira se prvenstveno na temelju tipičnog kliničkog izgleda bolesti. U principu je savjetovanje s liječnikom naznačeno kada su prisutni karakteristični simptomi. Budući da se bolest često manifestira u djetinjstvo, pedijatar je obično prva kontaktna točka roditelja pogođenih pacijenata. Tijekom anamneze razjašnjavaju se pritužbe prisutne u pojedinačnom slučaju. Uz to se raspravlja o obiteljskim dispozicijama, budući da je Haim-Munkov sindrom nasljedna bolest. Na kraju, liječnik koji liječi istražuje simptome pomoću različitih metoda ispitivanja. Znakove poput keratoze obično je relativno lako uočiti i jasno ih dijagnosticirati. Laboratorijske analize zahvaćenih područja kože potkrepljuju sumnju. Dijagnoza Haim-Munkovog sindroma može se postaviti s relativnom sigurnošću ako je prisutna kombinacija tipičnih simptoma. Ako je, na primjer, keratoza popraćena ranim parodontitisom, moguća je dijagnoza. Dijagnoza temeljena na kliničkom pregledu može se dodatno potvrditi ako se provodi genetska laboratorijska analiza. Može se otkriti mutacija odgovorna za Haim-Munkov sindrom. Kao dio diferencijalna dijagnoza, na primjer, treba razjasniti predpubertetski parodontitis.
komplikacije
Haim-Munkov sindrom prvenstveno uzrokuje osip na koži i crvene mrlje. Te pritužbe ograničavaju estetiku pacijenta i, pritom, nerijetko dovesti na osjećaje srama i komplekse inferiornosti. Isto tako, može se dogoditi sniženo samopoštovanje. Nerijetko su pritužbe pogođene i rukama i nogama, tako da bol mogu se razviti i na tim područjima. Pacijentova imunološki sustav oslabljen je Haim-Munkovim sindromom, tako da se infekcije i upale javljaju češće. Nerijetko se događa rast nokti da se poveća. Pogođeni također pate od problema sa zubima, tako da ispadaju u mladoj dobi. Postoji nelagoda prilikom uzimanja hrane i tekućina. Javljaju se deformacije prstiju, koje također mogu ograničiti vanjski izgled zahvaćene osobe. Inteligenciju obično ne smanjuje Haim-Munkov sindrom. Uzročno liječenje Haim-Munkovog sindroma nije moguće. Međutim, simptomi se mogu ograničiti uz pomoć lijekova ili kirurških zahvata. Obično pacijent često mora uzimati antibiotici boriti se upala i infekcije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Iako se Haim-Munkov sindrom ne može liječiti uzročno, ipak se uvijek treba potražiti liječnika. To može spriječiti daljnje simptome i komplikacije. U pravilu se treba obratiti liječniku ako pogođena osoba pati od kožnih tegoba koje se javljaju bez posebnog razloga. To može uključivati ljuštenje na koljenima i nogama. Na zube također može negativno utjecati Haim-Munkov sindrom, što rezultira karijes ili parodontitis. Ako se ovi simptomi javljaju i u mladoj dobi pacijenta, treba se obratiti liječniku. Često se oboljevaju i oboljeli zarazne bolesti i imaju oslabljenu imunološki sustav. Haim-Munkov sindrom može dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. Daljnje liječenje također obično pruža pedijatar ili dermatolog. Kako bi se izbjegle daljnje komplikacije, pogođene osobe često ovise o redovnim pregledima. Ako Haim-Munkov sindrom uzrokuje i psihološku nelagodu ili depresija kod roditelja ili članova obitelji poželjan je posjet psihologu.
Liječenje i terapija
Haim-Munkov sindrom može se liječiti raznim metodama. Liječnik odlučuje o odabiru određene metode liječenja. Ovo je zbog terapija jer se Haim-Munkov sindrom uvijek mora planirati s obzirom na pojedinačni slučaj. Za ublažavanje glavnih simptoma često se koriste takozvani lokalni omekšivači. Oralno primijenjeni retinoidi i keratolitika također se koriste. Prvi uključuju, na primjer, aktivne sastojke acitretin i isotretinoin. Parodontitis u kontekstu Haim-Munkovog sindroma često se slabo ublažava konvencionalnim metodama liječenja. U nekim okolnostima pomaže uklanjanju mliječnih zuba i profesionalnom čišćenju. Prateći to, pacijenti dobivaju oralnu primjenu antibiotici. Takozvana sinovektomija obično smanjuje upalne procese artritis. Međutim, to može utjecati na fleksibilnost odgovarajućeg zglobova.
Outlook i prognoza
Haim-Munkov sindrom je genetski i stoga se ne može izliječiti. Moguće je samo simptomatsko liječenje. Međutim, zbog ekstremne rijetkosti bolesti, još uvijek postoji malo iskustva o mogućem uspjehu liječenja. Tipične su teške kornacije kože i opsežni simptomi kože, koji reagiraju samo uvjetno terapija sredstvima za omekšavanje rožnice poput salicilna kiselina or urea. Keratoderma se također liječi oralnim retinoidima poput etretinata, acitretin, ili isotretinoin. Međutim, simptomi kože mogu se ublažiti samo ovim sredstvima, ali ne i eliminirati ili spriječiti. Također se uočavaju deformiraju nokti, finoća pauka, otapanje kostiju na prstima na rukama i nogama i ravna stopala. Te je značajke teško ispraviti. Najvažniji simptom, uz simptome kože, je i progresivni parodontitis koji, ako se ne liječi, može dovesti do potpunog uništenja denticija. Međutim, ovaj oblik parodontitisa ne može se uspješno liječiti konvencionalnom terapijom. Neki uspjeh može se postići potpunim uklanjanjem mliječnih zuba u kombinaciji s administraciju usmenog antibiotici i profesionalno čišćenje zuba. Postoje i izolirani pacijenti koji se razviju destruktivno artritis ramena i ručni zglob zglobova. Bez liječenja također prijeti potpunim uništenjem zahvaćenih zglobova. Jedna od mogućnosti liječenja je uklanjanje bolesnih zglobova. To smanjuje upala. Međutim, istodobno je ograničena pokretljivost zglobova.
Prevencija
Haim-Munkov sindrom je nasljedna bolest, pa nije preventivna mjere postojati.
Nadzorna njega
U većini slučajeva Haim-Munkovog sindroma, mogućnosti daljnje njege ozbiljno su ograničene ili uopće nisu dostupne pogođenoj osobi. Budući da je to također genetska bolest, cjelovito liječenje također nije moguće, pa je pacijent u ovom slučaju obično ovisan o cjeloživotnom liječenju. Samoizlječenje također nije moguće s Haim-Munkovim sindromom. Međutim, što se bolest ranije otkrije, to je daljnji tijek bolesti obično bolji. U većini slučajeva pogođena osoba ovisi o uzimanju lijekova. Mora se paziti da se uzimaju ispravne doze i da se lijekovi redovito uzimaju kako bi se simptomi pravilno ublažili. U mnogim slučajevima pogođena osoba također ovisi o uzimanju antibiotika, iako se oni ne smiju uzimati zajedno s njima alkohol, jer je njihov učinak inače značajno smanjen. U mnogim slučajevima podrška i skrb vlastite obitelji također su vrlo korisni i mogu spriječiti depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Kontakt s drugim oboljelima od Haim-Munkovog sindroma također može biti vrlo koristan u tom pogledu.
Što možete učiniti sami
Haim-Munkov sindrom obično se liječi antibioticima i keratolitika. Blaga sedativ or bol reljef pomoći će kod tipične nelagode. Najvažnija mjera je odmah razjasniti bolest. Čim se pojave prvi znakovi kožne bolesti, to se mora prijaviti pedijatru. Uspjeh liječenja uvelike ovisi o tome hoće li se stanje liječi se prije ili nakon formiranja prvog mliječni zubi, Ako terapija provodi se prekasno, trajno oštećenje zuba i usne šupljine može se dogoditi. Bez obzira na vrijeme liječenja, naznačeni su redoviti pregledi i liječenje lijekova od strane stručnjaka. Roditelji bi trebali obratiti pažnju na pojavu nuspojava i razgovarati s liječnikom o svim abnormalnostima. Sama terapija može se podržati čišćenjem zahvaćenih područja kože odgovarajućim sredstvom za njegu. prhut treba redovito uklanjati, po mogućnosti spužvom i prirodnim lijekom. Budući da su pogođena uglavnom mala djeca, na roditeljima je da nadgledaju tijek bolesti i vode se spomenutom higijenom mjere. Ako dijete doživi teške bol ili svrbež, najbolje je posavjetovati se s liječnikom.
