Bernard-Soulierov sindrom, poznat i kao hemoragična distrofija trombocita ili BSS, izuzetno je rijedak poremećaj krvarenja. BSS se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Sam sindrom klasificiran je kao jedna od takozvanih plateletopatija. Do danas je dokumentirano samo stotinu slučajeva; međutim, tijek bolesti je pozitivan.
Što je Bernard-Soulierov sindrom?
Bernard-Soulierov sindrom - skraćeno BSS - je autosomni recesivni poremećaj krvarenja koji je nasljedna trombocitofatija. BSS se također rado naziva sindromom divovskih trombocita; osobe pogođene BSS-om pate ne samo od krvarenja već i od izrazito povećanih trombociti. Ime - Bernard Soulier sindrom - dolazi od dvojice francuskih hematologa. Jean-Pierre Soulier i Jean-Bernard otkrili su sindrom i napisali prve bilješke opisujući simptome Bernard-Soulierovog sindroma već 1948. Od njih, govoriti je uglavnom od ogromnih trombociti i dugotrajno krvarenje.
Uzroci
BSS je oblik distrofije trombocita. U kojoj se dobi pojavljuju prvi simptomi nije poznato. Uvijek postoje različite indikacije; nadalje, tako je malo ljudi pogođeno Bernard-Soulierovim sindromom da postoji stotinjak slučajeva koji su zapravo dokumentirani. Uzrok Bernard-Soulierovog sindroma je poremećaj adhezije trombocita. Ovo je nasljedni defekt takozvanog membranskog receptora, koji potom pokreće sindrom. Iz tog razloga liječnici govore o točkovnoj mutaciji, koja se također može nazvati mutacijom besmisla. Mutacija se nalazi na glikoproteinu Ib ili kodnom GPIb. Međutim, poremećaj funkcionalnosti trombocita uzrokuje krvarenje. Time se nakupljanje trombocita poremeti ili spriječi. To je zbog činjenice da nedostaju potrebni receptori krv zgrušavanje. Međutim, poznato je 30 ili različitih mutacija takozvanih glikoproteina, koje naknadno uzrokuju Bernard-Soulierov sindrom. Međutim, svim oblicima zajednička je činjenica da je prisutna disfunkcija trombocita.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Klasični simptomi uključuju hemoragičnu dijatezu, kao i sklonost ka modrica. U hemoragičnoj dijatezi, medicinska struka odnosi se na izuzetno jake tendencija krvarenja. Krvarenje može biti tako jako i dugotrajno bez posebnog razloga. Iz tog razloga, liječenje je koncentrirano na unaprijed reagiranje na bilo koji krv gubitak (npr. tijekom operacije). Kao daljnja posljedica, hematomi se prirodno stvaraju relativno brzo. Ostali simptomi i značajke karakteristični za Bernard-Soulierov sindrom uključuju: krvarenja iz nosa, purpura, gastrointestinalno krvarenje, a također i spontana krvarenja (pretežno na sluznici) i izrazito produljena menstrualna krvarenja u žena.
Dijagnoza i tijek bolesti
Liječnik postavlja dijagnozu Bernard-Soulierovog sindroma u kontekstu bolesnikove povijest bolesti, krv vrijednosti iz laboratorija i vizualni nalazi. Za liječnika su važni, na primjer, koliko često nastaju hematomi ili koliko često pogođena osoba bez razloga krvari i trajanje krvarenja. Pacijentu se uzima laboratorijska analiza krvi. Liječnik se prvenstveno fokusira na makrotrombocitozu. To su ti divovi trombociti koji ponekad donose sigurnost da pogođena osoba zapravo pati od Bernard-Soulierovog sindroma. Stručnjaci također provjeravaju broj trombocita kao dio kompleta krvna slika. Ovdje pogođeni pojedinci pokazuju znatno smanjen broj. Ljudi pogođeni Bernard-Soulierovim sindromom imaju manje od 30,000 150,000 trombocita (mjereno po mikrolitru); normalna vrijednost je između 400,000 10 i XNUMX XNUMX trombocita. Veličina trombocita je između četiri i XNUMX mikrometara; međutim, normalni ili zdravi trombociti imaju veličinu od samo jedan do četiri mikrometra. Nadalje, pogođena osoba također primjećuje da se trajanje krvarenja iznova i iznova udvostručuje. To je još jedan razlog da liječnik bude siguran da se radi o Bernard-Soulierovom sindromu. Dijagnostikom koagulacije ljekar dobiva potvrdu svoje sumnje na dijagnozu. Međutim, ako se uzmu u obzir svi slučajevi bolesti i njihovi tijekovi, može se pretpostaviti da je prognoza povoljna.
komplikacije
U većini slučajeva Bernard-Soulierov sindrom može se relativno dobro liječiti, što rezultira daljnjim komplikacijama kod pacijenta. U pacijenta se javlja pojačano krvarenje, koje je u mnogim slučajevima teško zaustaviti. Iz tog razloga, uvijek se mora paziti tijekom nezgoda ili kirurških zahvata kako bi se uzeo u obzir Bernard-Soulier sindrom i po potrebi zaustavilo krvarenje. krvarenja iz nosa ili krvarenja u gastrointestinalnom traktu također se često javljaju neočekivano. Žene također pate od duge i teže menstruacije zbog Bernard-Soulierovog sindroma. Pacijenta u svakodnevnom životu ograničava snažno krvarenje. Obično nema posebnih komplikacija ako se krvarenje pravilno liječi i zaustavi na vrijeme. Uzročno liječenje Bernard-Soulierovog sindroma nije moguće, jer je sindrom još uvijek uglavnom neistražen. Ako postoji ozbiljan gubitak krvi, mora se nadoknaditi. Krvarenje se također može ograničiti uz pomoć lijekova. Bernard-Soulierov sindrom obično ne smanjuje očekivano trajanje života pacijenta. Međutim, liječnici moraju biti obaviješteni ako je prisutan Bernard-Soulierov sindrom, inače se tijekom kirurških zahvata mogu pojaviti ozbiljna i neočekivana krvarenja.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kod Bernard-Soulierovog sindroma u svakom se slučaju mora potražiti liječnik. To može značajno smanjiti nelagodu i daljnje komplikacije, što također značajno povećava životni vijek pogođene osobe. U pravilu, liječnik se mora konzultirati s Bernard-Soulierovim sindromom kada pogođena osoba primijeti povećanu tendenciju krvarenja. Krvarenje se može pojaviti i spontano. Čak i lakše ozljede ili posjekotine dovesti do jakog krvarenja koje se ne može lako zaustaviti. U akutnim hitnim slučajevima mora se pozvati hitni liječnik ili posjetiti bolnicu. Međutim, liječnik mora biti obaviješten i o Bernard-Soulierovom sindromu prije kirurške intervencije, tako da se ta krvarenja mogu izravno izbjeći. Isto tako, često krvarenja iz nosa ili spontano krvarenje kod žena indikativno je za Bernard-Soulierov sindrom, pa treba obaviti pregled liječnika. Bernard-Soulierov sindrom može dijagnosticirati liječnik opće prakse. U ovom slučaju sindrom se može identificirati pomoću a krvni test. Samo liječenje vrši se uz pomoć lijekova. U kirurškim zahvatima treba upozoriti liječnike kako bi se izbjegle komplikacije.
Liječenje i terapija
Obično liječnici teže simptomatskim terapija. To znači da medicinski radnici ne mogu liječiti uzrok, već pretežno samo simptome. U određenim slučajevima liječnici će također intervenirati izravno u pacijentovom organizmu pomoću koncentrata trombocita. Međutim, ti se akutni slučajevi i intervencije javljaju samo kad su veliki gubici krvi već mogući ili su neizbježni. To je slučaj, na primjer, prije kirurških intervencija. Ovdje se pacijentu daju takozvane transfuzije trombocita. Inače, liječnici pokušavaju dizajnirati terapija na takav način da je organizam uglavnom pošteđen. Međutim, ponekad liječnici interveniraju pomoću posebnih droge, čak i ako je ovo intraoperativna mjera. Daljnje liječenje ponekad može biti intrapartalno ili prepartalno. To znači da se terapije provode i prije rođenja. Međutim, ponekad se dogodi da postoji i dulje, kao i jače krvarenje. Osobito su menstrualna krvarenja (menstruacija) kao i ozljede klasični primjeri zašto oboljeli krvare duže i jače.
Outlook i prognoza
Ne postoji lijek za Bernard-Soulierov sindrom. Bolest se temelji na genetskom defektu koji se ne može popraviti postojećim medicinskim i terapijskim mogućnostima. Uz to, intervencija i preinake ljudi genetika nisu dopušteni iz pravnih razloga. Stoga se bolest zasad ne smatra izlječivom. U medicinskoj skrbi liječnici se koncentriraju na ublažavanje simptoma. Ovo djeluje vrlo dobro za većinu pacijenata. Trombociti koncentracija u krvi se mjeri redovitim kontrolnim pregledima. Ako je prenizak, trombociti se povećavaju preko a transfuzija krvi. Ovaj postupak je rutinski i završava se u roku od jednog tretmana. Međutim, budući da ova metoda nije održiva, potrebne su redovite transfuzije. Bez primjene transfuzije, pacijent riskira ozbiljno krvarenje koje se ne može zaustaviti. U težim slučajevima postoji rizik od ozbiljnog gubitka krvi koji može imati smrtni ishod bez medicinske njege. Kao mjera opreza, osobe s Bernard-Soulierovim sindromom trebale bi imati odgovarajuću transfuziju krvi prije kirurških zahvata. Ako tijekom operacije izgube previše krvi jer se krvarenje ne može zaustaviti, postoji povećani rizik od komplikacija. Sveukupno, ako se izbjegnu rizične situacije s bolestima, oboljeli mogu postići dobru kvalitetu života.
Prevencija
Nema prevencije. Budući da je Bernard-Soulierov sindrom nasljedan, br mjere mogu se poduzeti kako bi se spriječio Bernard-Soulierov sindrom. Međutim, do danas je dokumentirano samo oko 100 slučajeva; stoga je vjerojatnost oboljenja od Bernard-Soulierovog sindroma izuzetno niska ili je vrlo malo vjerojatna.
Nastavak
Nasljedni Bernard-Soulierov sindrom (BSS) karakterizira disfunkcija trombocita. To zahtijeva trajno liječenje, jer se lako može dogoditi krvarenje. U uvjetima poput hemoragijske distrofije trombocita prisutni su poremećaji zgrušavanja. Oni se mogu očitovati čestim modricama ili tendencijom krvarenja, čak i iz trivijalnih razloga. Akutno liječenje i praćenje obično se spajaju zbog prirode bolesti. Zbog nasljedne komponente Bernard-Soulierovog sindroma, lijek od simptoma ne postoji. Nadzor je toliko važan jer pacijent mora izbjegavati pogreške koje povećavaju sklonost krvarenju. Na primjer, ne bi trebao uzimati acetilsalicilna kiselina pripreme i bolova. Također bi trebao izbjegavati hranu poput češnjak. Oni razrjeđuju krv i mogu povećati tendencija krvarenja. Stoga bi naknadna njega nakon dijagnoze trebala uključivati nutricionističko savjetovanje. Rizik od krvarenja s dijagnozom Bernard-Soulierovog sindroma povećava se kada tupa sila ili slučajna trauma utječu na tijelo. U najgorim slučajevima, masivan gubitak krvi i naknadna hipovolemija šok mogu nastati nakon takvih utjecaja. Oboljeli stoga moraju osigurati da hitni liječnici budu odmah obaviješteni o prisutnosti Bernard-Soulierovog sindroma. Međutim, u usporedbi s drugim poremećajima krvarenja slične prirode, ljudi s Bernard-Soulierovim sindromom nisu u neposrednoj opasnosti od smrti. Pripravci trombocita mogu se primjenjivati u slučajevima jakog krvarenja nakon nesreće.
Evo što možete sami učiniti
Budući da se pokazalo da je Bernard-Soulierov sindrom uzrokovan genetskim nedostatkom, nema izgleda za izlječenje. Ipak, pogođene osobe koje primaju medicinsku njegu uspijevaju postići dobru kvalitetu života i normalan životni vijek. Važno je imati koncentracija trombocita u krvi izmjeren na redovitim pregledima. Ako je to prenisko, povećava se uz pomoć transfuzije krvi. Prije nadolazećih operacija ili prije porođaja, pacijentice bi također trebale napraviti transfuziju kako bi izbjegle komplikacije. U svakodnevnom životu važno je izbjegavati rizične situacije. Ekstremni sportovi snažno se ne preporučuju zbog visokog rizika od ozljeda. Ali momčadski i kontaktni sportovi uvijek nose rizik od manjih i većih ozljeda, koje mogu brzo dovesti do prekomjernog krvarenja kod oboljelih. Za žene koje pate od povećanih menstrualnih krvarenja zbog stanje, tržište nudi dovoljno jake i sigurne higijenske proizvode u različitim snagama. Međutim, redoviti medicinski i laboratorijski pregledi prije svega su ključ manje stresnog upravljanja Bernard-Soulierovim sindromom u svakodnevnom životu. Pacijenti koji dobivaju dobru terapijsku njegu, međutim, mogu svakodnevno živjeti normalno s tim ograničenjima i pravilima ponašanja.
