Kuglasta stanica anemija je genetski poremećaj s anemijom kao vodećim simptomom. The anemija je zbog smanjenog životnog vijeka crvene boje krv stanice, što je uzrokovano oštećenjima u membrani eritrocita. Terapija sastoji se od uklanjanja slezena.
Što je sferocitoza?
Hemolitičke anemije su vrste anemija u kojem životni vijek crvene krv stanice se uvelike smanjuje. A hemolitička anemija je također sferocitna anemija. The stanje naziva se i nasljednom sferocitozom, što znači da je riječ o genetskoj anemiji uzrokovanoj strukturnim nedostatkom crvene boje krv Stanice. Ovaj oblik anemije je najčešća anemična bolest u Srednjoj Europi. Prevalencija je dana kao jedna pogođena osoba 2000. godine i odgovarajuće je visoka. Prema riječima stručnjaka, broj neprijavljenih slučajeva vjerojatno je mnogo veći. U većini slučajeva sferocitna anemija se nasljeđuje. Međutim, u nekim slučajevima to također odgovara sporadično javljajućoj se novoj mutaciji određenih gena. Anemija srpastih stanica, koja pripada hemoglobinopatijama, a uzrokovana je stvaranjem abnormalnih hemoglobin, mora se razlikovati od sferocitemije. Kao i anemija srpastih stanica, anemija sferocitnih stanica pripada korpuskularnim hemolitičkim anemijama. Ovi oblici anemije uglavnom su uzrokovani genetskim nedostacima komponente crvenih stanica. U aferiji sfernih stanica nedostatak je u spektrinu ili ankirinu citoskeleta.
Uzroci
Postoje autosomno recesivni i autosomno dominantni oblik anemije sferocitnih stanica. U autosomno recesivnom nasljeđivanju uzročni se defekt odnosi na membranski protein spektrin. S druge strane, u autosomno-dominantnom načinu nasljeđivanja, defekt je u membranskom proteinu ankirinu. The proteini spomenuti su među glavnim komponentama eritrociti i sukladno tome sudjeluju u strukturi citoskeleta, gdje posebno reguliraju propusnost. Zbog nasljednog defekta membrane, crvene krvne stanice gube svoj prvobitni oblik. Njihov ravni bikonkavni oblik postaje kuglasti oblik s malim površinskim naponom. To smanjuje deformabilnost mikrosferocita, što je kritična komponenta viskoznosti krvi. Defekti membrane također uzrokuju povećanu propusnost membrane. To rezultira povećanim prometom glikolize i ATP-a. Kao rezultat promjena, životni vijek mikrosferocita se značajno smanjuje jer podlegnu povećanoj fagocitozi unutar slezena. Uzrok najčešćem obliku sferocitne anemije je genetska mutacija na kromosomu 8 koja se javlja ili kao dio nasljeđivanja ili kao nova mutacija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Sferocitna anemija sastoji se od niza klinički karakterističnih simptoma. Sferociti postaju metabolički unaprijed oštećeni čim prođu kroz slezena. Dakle, postoji djelomična ili cjelovita liza stanica. Slezena pacijenta obično je jako natečena. Slika odgovara splenomegaliji. Tijekom jetra prolaz stanica, povećan bilirubin se proizvodi. Stoga se tijekom razgradnje krvnih stanica sustav za izlučivanje preopterećuje i uzrokuje žutica razviti. Što je bolest teža, anemija je veća i popratna žutica. Pacijenti često također pate od žučni kamenci zbog viška od žuč pigment. Željezo se sve više metabolizira tijekom razgradnje eritrocita i, u daljnjem tijeku, može rezultirati skladištenjem željeza u jetra, koja je često popraćena cirotičnim preuređivanjem tkiva. Anemija u bolesnika obično je povezana s umor, stanja zamora, loše performanse i bljedilo ili glavobolja. Uz to se mogu javiti respiratorni distres, poteškoće s koncentracijom ili ozbiljno lupanje srca. U slučaju ranog početka bolesti, tijekom bolesti mogu se razviti i mentalni i tjelesni poremećaji u razvoju. Hemolitičke krize u kontekstu određenih infekcija mogu biti opasne po život pacijenata s anemijom sferocitnih stanica jer replikacija eritrociti u koštana srž je ozbiljno smanjena. Hemolitičke krize očituju se prvenstveno kao groznica, zimica, kolaps cirkulacije i bol.
Dijagnoza i tijek bolesti
Liječnik postavlja dijagnozu anemije sferocitnih stanica uz pomoć laboratorijskih testova. The krvna slika pokazuje normokromnu anemiju i znakove hemolize kao što je hiperbilirubinemija ili smanjena haptoglobin i povećane razine LDH.Osrednja korpuskularna koncentracija hemolobina pokazuje porast. Osim toga, mogu se održati svjetlosno mikroskopska ispitivanja crvenih krvnih zrnaca u kojima eritrociti ne pokazuju nikakvo posvjetljenje centralno zbog svog sfernog oblika. Kada liječnik testira ponašanje hemolize pomoću rješenja s opadajućim osmolarnost, patološki eritrociti pokazuju smanjenu osmotsku rezistenciju. Prognoza za bolesnike s anemijom sferocitnih stanica relativno je povoljna jer su sada dostupni obećavajući načini liječenja.
komplikacije
U većini slučajeva anemija sferocitnih stanica rezultira oštećenjem i nelagodom slezene. U tom je slučaju slezena kod pacijenta značajno natečena i povećana, a nerijetko je i bol. Isto tako, simptomi jetra može dovesti do žutica u bolesnika. Nadalje, žučni kamenci također se javljaju, koje dovesti do izuzetno jakog i neugodnog bol u bolesnika. Pacijenti se osjećaju umorno i umorno te više ne mogu aktivno sudjelovati u svakodnevnom životu. Sposobnost pacijenta da se nosi stres također se znatno smanjuje kao rezultat sferocitoze. Nadalje, postoje i smetnje u koncentracija i relativno ozbiljna glavobolje, srce stopa se povećava, tako da nerijetko dolazi do lupanja srca. Slično tome, sferocitoza može dovesti do razvojnih poremećaja u djece. Oni koji su pogođeni također pate od zimica i groznica, i može doći do kolapsa cirkulacije, tijekom kojeg pacijenti gube svijest. Pritom se mogu dogoditi ozljede kao rezultat pada. U najgorem slučaju, sferocitoza dovodi do zatajenja različitih organa, a time i do smrti. Liječenje se provodi uz pomoć lijekova. Međutim, daljnji tijek bolesti uvelike ovisi o uzroku sferocitoze.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Anemija globularnih stanica ne zahtijeva nužno liječenje. Samo kada se pojavi hemolitička kriza, potrebna je specijalistička dijagnoza i liječenje. Ako se pojave nekarakteristični simptomi koji upućuju na anemiju, liječnik se mora konzultirati u sljedećih jedan do dva tjedna. Ako vam nedostaje daha, vrtoglavica ili se palpitacije javljaju čak i tijekom laganog fizičkog napora, najbolje je konzultirati liječnika unutar istog tjedna. Anemija globularnih stanica je nasljedna bolest koja brzo napreduje. Ako se liječenje započne rano, mogu se izbjeći dugoročne mentalne i fizičke posljedice. U nedostatku liječenja, bolest dovodi do problema s cirkulacijom, razvojnih problema i, u najgorem slučaju, do smrti. Određene infekcije mogu uzrokovati i hemolitičku krizu koja može biti opasna po život. Iz tog razloga treba se obratiti liječničkoj ordinaciji čak i ako postoji sumnja. Ako se pojave komplikacije, osobe koje prvo reagiraju moraju nazvati civilnu službu hitne pomoći. Prateći prva pomoć mjere treba izvršiti. Daljnje liječenje provodi obiteljski liječnik, internist ili kardiolog, ovisno o manifestaciji i obliku znakova bolesti.
Liječenje i terapija
Anemija globularnih stanica ne zahtijeva terapijske korake u svim slučajevima. Terapija nije obvezno sve dok se ne dogodi hemolitička kriza. Ako se hemolitičke epizode ponove, može se dogoditi splenektomija. Ovaj postupak je ekvivalentan kirurškom zahvatu za uklanjanje slezene. Nakon splenektomije, prosječni život crvenih stanica obično se normalizira. Kirurški zahvat za uklanjanje slezene ne smije se izvoditi na djeci mlađoj od šest godina. Ta djeca imaju visok rizik od OPSI sindroma, koji je poznata komplikacija splenektomije. Komplikacija je ozbiljno septična stanje to može dovesti do multiorgansko zatajenje i komatoznih stanja, što u ekstremnim slučajevima čini smrtnim. Minimiziranje ovog rizika od komplikacija zahtijeva prethodno cijepljenje protiv bolesti kao što su pneumokoka, Haemophilus influenzae tip B i Meningococcus. U ekstremnim slučajevima, djeca mlađa od šest godina još uvijek mogu biti operirana, ali treba pokušati samo djelomično uklanjanje slezene. Prije uklanjanja slezene pacijenta, liječnik bi također trebao isključiti prisutnost sekundarne slezene. Ako je prisutna kolateralna slezena koja se ne ukloni splenektomijom, pacijentovi će klinički simptomi i dalje trajati.
Outlook i prognoza
Ako se traži liječenje, obično postoji olakšanje od zdravlje nepravilnosti koje su se dogodile. Sve u svemu, prognoza bolesti može se opisati kao dobra. Postoje različiti terapijski pristupi koje liječnici mogu koristiti ovisno o individualnim okolnostima. Uz to, u svim slučajevima ne treba započeti intenzivno i opsežno liječenje. Kao rezultat toga, neki pacijenti kojima je dijagnosticirana anemija sferocitnih stanica ne zahtijevaju daljnju medicinsku intervenciju. Za njih postoji mogućnost da se do kraja života bez problema nose sa svakodnevnim životom. Međutim, vjerojatnost povećanja problema i simptoma koji su se pojačali povećana je bez medicinskih zahvata praćenje medicinska pomoć. Stoga je za dobru prognozu važno da pacijent redovito dolazi liječniku. To je jedini način da se na vrijeme reagira na promjene. U posebno teškim slučajevima slezena se uklanja oboljeloj osobi. Ako se tijekom kirurškog postupka ne pojave komplikacije, pacijent se normalno može otpustiti s liječenja nakon oporavka nakon završetka rane i zacjeljivanja. Međutim, operacija se obično ne izvodi na pacijentima mlađim od šest godina. Evo, država zdravlje poboljšava se samo uzimanjem lijekova. Tek kad dosegne minimalnu dob, može se izvršiti uklanjanje slezene.
Prevencija
Anemija sferocitnih stanica ne može se spriječiti u strogom smislu, jer je riječ o genetskoj bolesti.
Nadzorna njega
U većini slučajeva oni koji su pogođeni anemijom sferocitnih stanica nemaju ili imaju vrlo malo naknadne njege mjere dostupni su im, a u većini slučajeva su vrlo ograničeni. Prvo i najvažnije, mora se osigurati sveobuhvatna dijagnoza i liječenje kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili druga medicinska stanja. U nekim slučajevima možda neće doći do potpunog oporavka. Većina oboljelih od anemije sferocitnih stanica oslanja se na različite kirurške zahvate kako bi ublažila simptome. Istodobno, pogođena osoba treba se odmarati i održavati odmor u krevetu nakon takvog postupka. U svakom slučaju treba izbjegavati naporne ili stresne aktivnosti kako ne biste opteretili tijelo. Isto tako, mnogim oboljelima treba pomoć i podrška vlastite obitelji, a u mnogim je slučajevima također potrebna psihološka podrška. Nakon uklanjanja slezene, oboljela osoba treba obratiti pažnju na zdrav način života sa zdravim dijeta, U tom smislu, a dijeta plan također može pripremiti liječnik. U mnogim slučajevima može biti koristan i kontakt s drugim pacijentima s anemijom sferocitnih stanica, jer to može dovesti do razmjene informacija.
Što možete učiniti sami
Pacijenti sa sferocitemijom u svom su svakodnevnom životu ozbiljno ograničeni simptomima bolesti koji se javljaju. Budući da su oboljela djeca često djeca, za odgovarajuće liječenje simptoma odgovorni su roditelji. Umor i smanjena izvedba ograničavaju dobrobit pacijenata i često ometaju plaćeno zaposlenje ili pohađanje škole, tako da su potrebne hitne mjere. Redoviti pregledi kod liječnika neophodni su za praćenje tijeka bolesti. Kirurški mjere nisu nužni u svakom slučaju. U nekim slučajevima simptomi poput glavobolje a palpitacije se mogu liječiti lijekovima, a pacijenti se strogo pridržavaju uputa o doziranju koje je dao specijalist. Budući da bolest ponekad prati hemolitička kriza, koja predstavlja akutnu prijetnju životu pogođene osobe, socijalno okruženje mora biti informirano o prisutnosti i prirodi bolesti. Tako se u hitnim slučajevima osigurava da pacijent dobije odgovarajuće prva pomoć mjeri i prima brzu hitnu medicinsku pomoć. U težim slučajevima potrebno je uklanjanje slezene, dok liječnici uklanjaju organ tijekom stacionarnog boravka. Pacijenti su još uvijek fizički oštećeni neko vrijeme nakon operacije i izbjegavaju naporne tjelesne aktivnosti.
