Schwartz-Bartterov sindrom je endokrini poremećaj povezan s povećanim lučenjem antidiuretskog hormona (DHA). Kao rezultat, premalo tekućine izlučuje se putem bubrega. Mokraća je nedovoljno razrijeđena.
Što je Schwartz-Bartterov sindrom?
Schwartz-Bartterov sindrom je također poznat kao sindrom neadekvatne DHA sekrecija, ili skraćeno SIADH. To je poremećaj osmotske regulacije. U osnovi ove disregulacije je povećana proizvodnja i lučenje hormona DHA, poznat i kao vazopresin. Schwartz-Bartterov sindrom često se miješa s Bartterovim sindromom. Međutim, ovo je bolest bubrežnih tubula koja nije povezana sa vlastitim Schwartz-Bartterovim sindromom.
Uzroci
U više od 80 posto slučajeva Schwartz-Bartterov sindrom uzrokuje karcinom bronha u malim stanicama. U ovom slučaju, bolest se predstavlja kao paraneoplastični sindrom. Paraneoplastični sindrom je konstelacija simptoma koja se javlja u kontekstu tumorske bolesti, ali nije izravna posljedica rasta tumora. Mala ćelija ment karcinom je tumor koji proizvodi hormon. U slučaju Schwartz-Bartterovog sindroma, Raka stanice proizvode ADH. Samo se rijetko mogu pronaći drugi uzroci sindroma. Jedan od mogućih uzroka je razdvajanje kontrole ADH hipofize fiziološkim podražajima. Takvi podražaji mogu biti posljedica udaraca, mozak upala, ili traumatska ozljeda mozga. Schwartz-Bartterov sindrom također se opaža nakon teške bolesti opeklineu pneumonijaIli u tuberkuloza. Nadalje, može se primijetiti kao nuspojava pri uzimanju tricikličkog lijeka antidepresivi, serotonina inhibitori ponovnog uzimanja, neuroleptici, citostatika ili antiaritmički droge. Uz to, pokazano je da postoji prolazno povećano oslobađanje ADH u gotovo svih bolesnika nakon operacije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U nekim slučajevima Schwartz-Bartterov sindrom može biti potpuno asimptomatski. Nespecifični simptomi kao što su mučnina, povraćanje, glavoboljai gubitak apetita su česti. ADH uzrokuje povećanu reapsorpciju voda u bubreg, Kao rezultat, voda izlučivanje je smanjeno. Ovaj stanje naziva se hipotonični simptom hiperhidratacije. Zadržani voda razrjeđuje krv tako da je koncentracija of elektroliti je izmijenjen. Postoje smanjene razine natrij, kaliji fosfat u krv. Rezultat je metabolička hipohloremična alkaloza. Ozbiljnost simptoma ovisi o razrjeđenju natrij. Uz gore navedene nespecifične simptome, mogu se dogoditi i promjene osobnosti. Pacijenti su razdražljivi ili letargični. Djeluju zbunjeno. Poremećaji svijesti do delirijum or jesti može se dogoditi. Uz slabost mišića i grčeve mišića, mogu se pojaviti epileptični napadaji ili brzi nehotični pokreti mišića, poznati kao mioklonije. Neurološki refleks su povećani ili oslabljeni. Zadržavanje vode ograničeno je na tri do četiri litre. Iako ovo ima drastičan učinak na elektrolit koncentracija u krv, ne vidi se zadržavanje vode (edem).
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako se sumnja na Schwartz-Bartterov sindrom, provode se razni laboratorijski testovi. Hiponatremija s a natrij koncentracija od manje od 135 mmol / l posebno je upadljiv. The osmolalnost seruma se ukupno smanjuje. To je ispod 270 mosmol / kg. Zbog povećane količine vode u krvožilnom sustavu, povišen je središnji venski tlak (CVP). Središnji venski tlak (CVP) je krvni pritisak prevladavajući u desni atrij i superioran šuplja vena. Mjeri se invazivno kroz a centralni venski kateter (CVC) i određuje se manometrom. Edem ili trbušna vodenica nisu uočljivi. S druge strane, nizak urin volumen je uočljiv. Urin osmolalnost a specifična težina su neprimjereno povišene. Koncentracija natrija je također previsoka s vrijednostima iznad 20 mmol po litri. Određivanje razine ADH u krvi nije se pokazalo korisnim. U Schwartz-Bartterovom sindromu razine mogu biti povišene i normalne. Dakle, povišena razina ADH u krvi nije nužan kriterij za dijagnozu Schwartz-Bartterovog sindroma. osmolalnost vrijednosti i urina volumen, Schwartz-Bartterov sindrom može se razlikovati od ostalih poremećaja koncentracije mokraće poput dijabetes insipidus centralis ili dijabetes insipidus renalis.
komplikacije
Schwartz-Bartterov sindrom ne mora nužno uzrokovati simptome ili dovesti do komplikacija u svakom slučaju. U nekim rijetkim slučajevima sindrom u potpunosti napreduje bez simptoma. U drugim slučajevima, međutim, pogođene osobe pate od teških bolesti glavobolje i nastavio gubitak apetita. Dolazi do gubitka kilograma i to često dehidracija. Povraćanje or mučnina može nastati i zbog bolesti i vrlo negativno utjecati na svakodnevni život oboljele osobe. Većina pacijenata pati i od promjene osobnosti, što može dovesti na psihološke pritužbe ili depresija i socijalne poteškoće. Poremećaji svijesti također mogu dovesti do jesti or delirijum. Često se javljaju i epileptični napadi, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti pogođene osobe. Pacijentova refleks su također značajno oslabljeni zbog Schwartz-Bartterovog sindroma. Liječenje Schwartz-Bartterovog sindroma obično je simptomatsko. Pogođena osoba mora uzeti otopinu za obnavljanje elektrolita uravnotežiti. Daljnji simptomi liječe se lijekovima. Općenito se ne može predvidjeti postoji li smanjeno očekivano trajanje života pacijenta.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Sa Schwartz-Bartterovim sindromom posjet liječniku je definitivno nužan. Kod ove bolesti ne može biti neovisnog izlječenja, a simptomi se obično pogoršavaju ako se ne započne liječenje. Međutim, rana dijagnoza ranim liječenjem vrlo pozitivno utječe na tijek bolesti i može spriječiti daljnje komplikacije. Ako pacijent pati od teške bolesti, treba se obratiti liječniku u slučaju Schwartz-Bartterovog sindroma glavobolja, koji je također povezan s mučnina i povraćanje. U mnogim slučajevima iznenada gubitak apetita također može ukazivati na Schwartz-Bartterov sindrom i mora ga procijeniti liječnik. Većina pogođenih pojedinaca također pokazuje promjene u svojoj osobnosti ili ozbiljne poremećaje u svijesti, a može se dogoditi i gubitak svijesti. Epileptični napadaji također mogu ukazivati na Schwartz-Bartterov sindrom. U prvom se slučaju može konzultirati liječnik opće prakse zbog Schwartz-Bartterovog sindroma. Međutim, daljnje liječenje obično pruža stručnjak, a kasniji tečaj ne može se univerzalno predvidjeti.
Liječenje i terapija
Terapija ovisi prvo o kliničkim simptomima, a drugo o uzroku Schwartz-Bartterovog sindroma. Ako je dijagnoza asimptomatski slučajni nalaz, ograničenje pijenja već može biti dovoljno kao terapija. Međutim, ako se pojave neurološki simptomi, potreban je medicinski tretman. Obično, polako infuzijama daju se hipertonična (10-postotna) ili izotonična (0.9-postotna) fiziološka otopina. Time se nadoknađuje nedostatak natrija. Koncentraciju natrija u krvi treba povisivati samo polako. Prebrzo povišenje koncentracije može dovesti do središnje pontinske mijelinolize. Ovo je neurološki poremećaj kod kojeg je ovojnica živčanih vlakana u moždano deblo područje je oštećeno. Prvi simptomi ove bolesti pojavljuju se pola tjedna nakon supstitucije. Postoje poremećaji svijesti, jesti, povećavajući paralizu i poteškoće u gutanju. Iako se većina bolesnika oporavlja od ovih simptoma, moguć je smrtni ishod. U terapija, važno je zapamtiti da hiponatremiju često prate hipokalijemija. Dakle, supstitucija kalij također ima pozitivan učinak na liječenje hiponatremije. Vaptani predstavljaju noviju terapijsku opciju. Vaptani su antagonisti vazopresina. Blokiraju djelovanje antidiuretskog hormona u bubreg. Uz to, ugradnjom takozvanih akvaporina u sabirne cijevi bubreg je spriječeno. To pospješuje izlučivanje vode bez elektrolita. Tolvaptan je jedini antagonist vazopresina odobren u Njemačkoj.
Prevencija
Budući da su druge bolesti obično u osnovi Schwartz-Bartterovog sindroma, ciljana prevencija nije moguća.
kontrola
Budući da je Schwartz-Bartterov sindrom urođena, a time i genetski uvjetovana bolest, obično ne može doći do neovisnog liječenja, tako da je pogođena osoba uvijek ovisna o pregledu i liječenju liječnika. mjere a mogućnosti naknadne njege također su obično znatno ograničene, pri čemu prije svega treba postaviti brzu dijagnozu kako bi se spriječila pojava daljnjih pritužbi i komplikacija. Ako pogođena osoba ili roditelji žele imati djecu, prije svega treba obaviti genetski pregled i savjetovanje kako bi se spriječila ponovna pojava ove bolesti. U većini slučajeva Schwartz-Bartter sindrom može dobro ublažiti mjere of fizioterapija or fizikalna terapija. Pritom oboljeli mogu mnoge vježbe izvoditi u udobnosti svojih domova kako bi spriječili pojavu daljnje nelagode i ubrzali zacjeljivanje. Većina oboljelih od Schwartz-Bartterovog sindroma također se oslanja na uzimanje lijekova. Treba se pridržavati svih uputa liječnika. Isto tako, treba obratiti pažnju na propisanu dozu i redoviti unos.
Nastavak
Budući da je Schwartz-Bartterov sindrom urođena, a time i genetski uvjetovana bolest, on obično ne može doći do neovisnog izlječenja, tako da oboljela osoba uvijek ovisi o pregledu i liječenju liječnika. U ovom kontekstu, mjere a mogućnosti naknadne njege obično su također značajno ograničene. Prvo i najvažnije, treba postaviti brzu dijagnozu kako bi se spriječila pojava daljnjih pritužbi i komplikacija. Ako pogođene osobe žele imati djecu, preporučuje se genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. U većini slučajeva Schwartz-Bartterov sindrom može se dobro ublažiti mjerama fizikalna terapija or fizioterapija. Pritom oboljeli može mnoge vježbe izvoditi u udobnosti vlastitog doma kako bi spriječio pojavu drugih simptoma i ubrzao zacjeljivanje. Većina oboljelih od Schwartz-Bartterovog sindroma također ovisi o uzimanju lijekova. Treba se pridržavati svih uputa liječnika, a prvo se treba obratiti liječniku ako postoje pitanja ili ako je nešto nejasno. Isto tako, treba paziti na ispravno doziranje i redoviti unos.
To možete učiniti sami
Pacijenti koji pate od Schwartz-Bartterovog sindroma, između ostalog, trebaju obratiti pažnju na količinu koju piju. Ovisno o točnoj dijagnozi, možda već pomaže ako piju manje tekućine. U vezi s neurološkim simptomima, međutim, oni koji su pogođeni trebaju se obratiti liječniku kako bi spriječili nedostatak natrija ili slične probleme. U bliskom savjetovanju s liječnikom koji liječi, nedostatak natrija može se postupno nadoknađivati. Dobra tjelesna svijest vrlo je važna za otkrivanje bilo koje zdravlje poremećaji u vremenu. Zato bi se pacijenti trebali promatrati. Glavobolje, letargija ili razdražljivost i mučnina mogu ukazivati na pogoršanje. Mišićna slabost i grčevi u želucu također su mogući. Kako bi se suzbio nedostatak natrija, promjena u dijeta obično nije dovoljno. Zato je važno da oboljeli poštuju liječnikove točne upute. Poremećaji svijesti ili zbunjena stanja ne smiju se prikrivati, jer u suprotnom postoji rizik da se napadaji pogoršaju. Bolje je poduzimati ciljane mjere protiv simptoma i pravilno tumačiti signale vlastitog tijela. Budući da je bolest rijetka, gotovo da nema grupa za samopomoć. Zbog toga je povjerenje između pacijenta i liječnika još važnije.
