Primarni cilijarni diskinezija je urođeni respiratorni poremećaj. Uključuje poremećaj pokreta cilija.
Što je primarna ciliarna diskinezija?
Primarni cilijarni diskinezija je također poznat kao primarna cilijarna diskinezija (PCD) ili Kartagenerov sindrom. To se odnosi na rijetki funkcionalni poremećaj stanica koje nose cilijare. U ovom slučaju dolazi do poremećaja u kretanju trepavica (cilija). U Europi je učestalost primarnih cilijarnih diskinezija je 1: 15,000 1 do 20,000: 4000 50. U Njemačkoj oko XNUMX ljudi pati od Kartagenerovog sindroma. Oboljele osobe pate od respiratornih infekcija koje se ponavljaju i uzrokovane su genetskom promjenom trepavica. U oko XNUMX posto svih bolesnika organi su poredani u zrcalnoj slici. Na primjer, srce nije na lijevoj strani tijela, već na desnoj. Liječnici to nazivaju situs inversus. Ako je prisutan takav zrcalo okrenut raspored, liječnici ga nazivaju Kartagenerovim sindromom. Ako, s druge strane, ne postoji situs inversus, stanje naziva se primarnom cilijarnom diskinezijom.
Uzroci
Primarnu diskiniju cilija uzrokuju različiti genetski nedostaci. Oni su odgovorni za kvar cilijarnog otkucaja. Mutacije uzrokuju nedostatak specifičnih proteini koji su važni za stvaranje cilija. Ovisno o tome koji je protein neispravan, cilije imaju poremećen obrazac otkucaja. Ponekad su potpuno nepokretni. Jedan od najčešćih poremećaja je defekt vanjskog dynein kraka. Polovica pogođenih osoba ima recesivne mutacije DNAH5 gen. Međutim, do danas je dešifrirano samo između 50 i 60 posto gena koji uzrokuju primarnu cilijarnu diskineziju. Prijenos primarne cilijarne diskinezije vrši se nasljeđivanjem. Dakle, roditelji prenose bolest na svoje potomstvo na autosomno recesivni način. Međutim, primarna cilijarna diskinezija primjetna je samo ako je genetski defekt prisutan kod oba roditelja. Dakle, stanje ne pojavljuje se u svakoj generaciji. Budući da se cilije zbog bolesti više ne mogu dovoljno kretati, to rezultira poremećajem transporta sekreta. Uz to, prirodno samočišćenje dišni put, poznato i kao mukocilijarni klirens, više se ne može pravilno provesti. Kao rezultat toga, obrambene snage tijela više se ne mogu boriti patogeni. Kao rezultat toga, pogođene osobe pate od ponavljanja upala bronha, pluća, sinusi i srednje uho.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Oštećeno samočišćenje cilija rezultira tipičnim simptomima respiratornih infekcija. Većina pacijenata pati od bronhitis, koja se često ponavlja i teško se liječi. bronha također se smatra tipičnom značajkom. To su izbočine ili destrukcije bronhijalnih cijevi. Neplodnost u muških bolesnika također nije rijetkost, jer je pokretljivost sperma smanjuje se neispravnošću trepavica. U beba oko 75 posto oboljelih pati od teškog sindroma respiratornog distresa. U najgorem slučaju to čak može dovesti do smrti. U težim slučajevima, kronično ment neuspjeh se javlja i kod odraslih pacijenata srednje dobi. U ostalih bolesnika sluh je opet oslabljen.
Dijagnoza i tijek bolesti
Prepoznati primarnu cilijarnu diskineziju nije lako zbog različitih genetskih uzroka. U oko 50 posto svih bolesnika bolest se uspješno dijagnosticira u djetinjstvo i adolescencija. Međutim, postoji i velik broj pacijenata koji pate od bolesti neotkriveni. Jednostavan test koji daje važne informacije je mjerenje nNO (nazalno dušikov oksid mjerenje). To uključuje mjerenje maksimalnog sadržaja NO prema otpornosti. Alternativno, pacijent također može zadržati dah. U slučaju primarne diskinizije cilija, razine nNO obično su niže nego u zdravih osoba. Analiza cilijarne funkcije još je jedan važan dijagnostički postupak. U ovom se postupku stanice koje nose cilije uzimaju iz bronhijalnih cijevi ili iz nos pomoću brisa četkom. U slučaju uočljivih nalaza, može uslijediti pregled elektronskim mikroskopom. Dijagnoza se može potvrditi genetskim ispitivanjem. Lijek za primarnu cilijarnu diskineziju ili Kartagenerov sindrom nije moguć. Međutim, razni terapijski mjere može olakšati transport sekreta iz dišnih putova. Bočni raspored organa obično ne utječe nepovoljno na bolesnikov stanje.
komplikacije
U ovoj bolesti, pogođena osoba prvenstveno pati od raznih pritužbi koje utječu na dišni put. Ovdje se često javljaju infekcije, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti. Iz tog razloga oboljeli moraju bolje zaštititi svoje dišni put i imunološki sustav općenito protiv infekcija i upala kako bi se izbjegle komplikacije. Ako se infekcije ne liječe, bronhijalne cijevi bit će nepovratno uništene. U mnogim slučajevima bolest uzrokuje neplodnost kod muškaraca. To može imati vrlo negativan učinak na odnos s partnerom i eventualno dovesti na psihološke pritužbe ili depresija. Mnogi pogođeni također pate od kompleksa manje vrijednosti. Nadalje, često postoji otežano disanje, što se događa posebno tijekom teških napora. Kao rezultat toga, pogođeni ne mogu obavljati fizički naporne aktivnosti ili sportove. Također je bolest iskreno ograničena na sposobnost sluha pacijenta, tako da dolazi do smanjene kvalitete života pacijenta. Liječenje ove bolesti provodi se bez komplikacija uz pomoć lijekova koji inhibiraju i liječe upale. Nadalje, u mnogim se slučajevima pacijenti oslanjaju na respiratorne terapije kako bi poboljšali kvalitetu svog života. Moguće je da se očekivano trajanje života pogođene osobe smanjuje zbog bolesti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Poremećaje disanja trebao bi procijeniti liječnik. Ako je kronični tijek ograničen disanje je očito ili ako pogođena osoba opetovano pati od bronhitis, o zapažanjima treba razgovarati s liječnikom. Osjećaj pritiska u području pluća, nemogućnost dubokog disanje ili poremećaji spavanja ukazuju zdravlje nepravilnosti koje treba predstaviti liječniku. Ako se pogođena osoba probudi tijekom noćnog sna zbog smanjenog kisik opskrbe, mora se potražiti liječnika. Ako se anksioznost razvije uslijed otežanog disanja ili promjena u kardiovaskularni sustav razvijati, potrebna je pomoć. Srce lupanje srca, unutarnji nemir ili osjećaj nedovoljne ponude kisik treba istražiti i liječiti. Također postoji potreba za akcijom ako se fizička otpornost smanji ili ubrza umor. Ako se sportske aktivnosti više ne mogu u potpunosti izvoditi, preporučljivo je razjasniti simptome. Ako se kod dojenčadi primijeti akutni respiratorni distres, potrebne su hitne medicinske usluge. Dodatno, usta-na usta ventilacija mora se izvršiti kako bi se osiguralo preživljavanje dojenčeta. U nekim slučajevima pacijenti izražavaju smanjenje sluha. Ako se ambijentalni zvukovi više ne mogu percipirati na odgovarajući način, potrebno je potražiti liječnika. Ako se primijeti smanjenje sluha u izravnoj usporedbi s ljudima u neposrednom okruženju, treba posjetiti liječnika.
Liječenje i terapija
Primarna cilijarna diskinezija ne može se uzročno liječiti. Umjesto toga, cilj je zaustaviti napredovanje bolesti. Da bi se otkrilo pogoršanje zdravlje pravodobna stanja, slikovne studije poput bronhoskopije, testova plućne funkcije i sputum analize se provode redovito. Također se provode testovi sluha kako bi se otkrili bilo koji gubitak sluha. Fokus terapija je na liječenju simptoma. U tu svrhu intenzivno disanje fizioterapija izvodi se radi smanjenja prekomjernih nakupina sekreta u dišnim putovima. Da bi se poboljšalo kašljanje tvrdoglavih izlučevina, fiziološku otopinu treba dosljedno udisati. Uz to se pacijentu daju razni droge za liječenje infekcija. Tu spadaju protuupalni, ekspektoransi i antibiotici. U nekim slučajevima, upotreba bronhodilatatora također može biti korisna. Oni šire bronhijalne cijevi i tako olakšavaju disanje poteškoće. Također je korisno piti puno tekućine. U težim pojedinačnim slučajevima, kirurški ment transplantacija je ponekad potrebno.
Prevencija
Primarna cilijarna diskinezija je urođeni poremećaj koji se nasljeđuje. Iz tog se razloga ne može učinkovito spriječiti.
kontrola
Simptomi primarne ciliarne diskinezije mogu se ublažiti tijekom njege, prvenstveno kroz vježbe disanja. Pacijenti dobivaju precizne prijedloge od svog liječnika u vezi s ovom terapijskom mjerom, a također bi trebali slijediti preporuke za odgovarajuće ponašanje. Redovitim sudjelovanjem u disanju terapija, mogu ojačati svoje ment funkcija. Također smanjuje rizik od napadi panike. Još jedna prednost dosljednosti vježbe disanja može se vidjeti u smanjenom nakupljanju sluzi kako se dišni putovi ne bi začepili. Udisanje fiziološke otopine također pomaže kod slobodnog disanja. Ova je metoda prikladna za pogođenu djecu i odrasle koji pate od respiratornih problema. Ako liječnik propisuje lijekove, treba ih dozirati točno onako kako je propisano. To će vam pomoći zadržati povećani rizik od infekcije. Ako je potrebno, savjetuje se intenzivno savjetovanje. Ovdje pacijenti mogu govoriti svom liječniku o uzimanju protuupalni i, ako je potrebno, antibiotici. Ovisno o pojedinačnom slučaju, pacijenti uzimaju propisani droge trajno kako bi što bolje zaštitili svoja tijela. Slijedeći glavnu terapija, važno je održavati kontrolne sastanke za pregled bronhijalnih cijevi i pluća. Test sluha također može biti koristan, jer bolest često uzrokuje gubitak sluha.
Evo što možete sami učiniti
Pacijenti s primarnom cilijarnom diskinezijom imaju problema s dubokim disanjem, što između ostalog može dovesti do poremećaja spavanja. Stoga bi se trebali na vrijeme obratiti liječniku. Liječnik će dati određene prijedloge za terapiju, kao i za pravilno ponašanje u svakodnevnom životu. Između ostalog, ciljana respiratorna terapija pomaže u jačanju pluća. Kao dio ovog respiratornog fizioterapija, pogođeni nauče pravilno disati. Istodobno se smanjuje nakupljanje sekreta koji blokiraju dišne putove. Još jedno sredstvo olakšanja u svakodnevnom životu je udisanje obične soli. Redovito udisanje pomaže i djeci i odraslima da ponovno slobodno dišu. Osim toga, postoje i posebni lijekovi koji smanjuju rizik od infekcije. U bliskom savjetovanju s liječnikom, pacijenti mogu uzimati ekspektoranse, protuupalni kao i antibiotici. Ovi se lijekovi ne koriste samo u akutnim slučajevima, već ih treba redovito uzimati. Ako je, zbog smanjenog kisik opskrba, sposobnost suočavanja stres smanjuje, pogođeni ne bi trebali očekivati previše od sebe. Bolje je prvo se obratiti liječniku kako bi se simptomi detaljno razjasnili. Među važnim pregledima koje pacijenti ne smiju propustiti su testovi bronhoskopije i plućne funkcije. Povremeno, gubitak sluha nastaje zbog bolesti, stoga se preporučuju i testovi sluha.
