Poljski sindrom je kompleks inhibicijskih malformacija uzrokovanih poremećajima tijekom embrionalnog razvoja. Vodeći simptom je jednostrani nedostatak pričvršćivanja dijelova veliki prsni mišić. Bočno različite dojke mogu se poravnati u kozmetičkoj korekciji.
Što je poljski sindrom?
Skupina bolesti urođenih malformacija sadrži neke sindrome malformacija koji istodobno utječu na mišićni i koštani sustav. Jedan takav kompleks simptoma je poljski sindrom, koji je prvi put opisan sredinom 19. stoljeća. Prvim opisivačem smatra se britanski kirurg Alfred Poland, koji je njegovo ime zavještao sindromu. Kompleks simptoma sastoji se od različitih malformacija koje tvore složeni sustav. Tipično, pacijentima u potpunosti nedostaje prsni mišić. Ovaj vodeći simptom povezan je s malformacijama mliječne žlijezde i sclet sustava. Poljski sindrom uključen je u takozvane malformacije inhibicije. Procjenjuje se da se njegova učestalost kreće između jednog slučaja na 10,000 ljudi i jednog slučaja na 100,000 ljudi. Sindrom češće pogađa muškarce nego žene. Malformacije se također češće nalaze na desnoj strani tijela nego na lijevoj. Dob manifestacije simptoma je neonatalno razdoblje.
Uzroci
Neka istraživanja o poljskom sindromu sugeriraju genetski uzrok. Iako se čini da je većina slučajeva sindroma sporadična, u izoliranim slučajevima primijećeno je obiteljsko grupiranje s autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Do sada etiologija bolesti nije konačno razjašnjena. Kao bolest iz područja inhibicijskih malformacija, sindrom vjerojatno potječe iz embrionalnog razvoja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kod malformacija inhibicije, inhibicija se javlja tijekom faze embrionalnog razvoja kada gornja zraka nikne. Ova inhibicija može varirati u težini. Stupanj ekspresije određuje kliničku sliku bolesti. Umjesto gornje zrake, inhibicijom može utjecati i donja zraka. Međutim, ovaj se fenomen javlja rjeđe od inhibicije gornje zrake. Nakon inhibicije donjeg zraka, malformacije unutarnji organi često se javljaju. Primarni uzrok malformacija inhibicije, a s njima i stvarni uzrok poljskog sindroma, još nije poznat. Neki radovi pretpostavljaju vaskularni uzrok i drže ih prekinutim krv opskrba kod subklavije arterija odgovoran za malformacije inhibicije.
Dijagnoza i tijek bolesti
Kompleks simptoma poljskog sindroma je dovesti simptomatski karakterizirana malformacijama u području mliječne žlijezde i veliki prsni mišić, Dakle, grudi područje zahvaćene strane čini se znatno manjim od prsa suprotne strane. Ponekad pacijenticama čak i potpuno nedostaje dojke s jedne strane. The bradavica prisutan je u gotovo svim slučajevima. U većine bolesnika, međutim, bradavica zahvaćene strane je povišen, ima manju areolu i manja je i tamnija od one na suprotnoj strani. Zahvaćena strana dojke sadrži puno vezivno tkivo i malo masno tkivo. Ova histološka povezanost daje joj čvrst izgled. The veliki prsni mišić mogu se podijeliti u tri dijela, a poljskim sindromima obično nedostaju donji dijelovi. Znatno rjeđe odsutni su gornji dijelovi mišića. Osim toga, nekim pacijentima nedostaje mali prsni mišić. Ostali simptomi ovise o pojedinačnom slučaju. Zamišljeni popratni simptomi su, na primjer, malformacije prstiju, često u obliku sindaktilije. Prsti također ne moraju biti oblikovani. Na primjer, prsten prst a mali prst često nije pričvršćen. Ruke pacijenata ponekad su pogođene slabošću mišića. Dodatno, mogu biti prisutne malformacije prsnog koša, posebno deformacije prsnog koša. Kao rezultat može biti poremećena srčana funkcija s lijeve strane. U nekim slučajevima, malformacije nadalje utječu na organski sustav i uključuju bubrežne malformacije ili bubrežnu ageneziju.
komplikacije
Zbog poljskog sindroma, pogođene osobe pate od inhibicije. Uz to, nerijetko se događaju i druge malformacije i deformacije na tijelu pacijenta. The unutarnji organi u ovom slučaju mogu utjecati i malformacije, tako da životni vijek pacijenta može biti ograničen. Dijagnoza ove bolesti obično je relativno brza i laka, tako da se izravno liječenje može započeti odmah. Oboljela osoba pati od slabosti mišića, tako da bavljenje sportom ili uobičajene aktivnosti pacijentu bez daljnjeg nije moguće. Nadalje, rijetko se događaju deformacije na prstima i stopalima, što mogu znatno otežati svakodnevni život oboljele osobe. Kvaliteta života pacijenta značajno je smanjena i ograničena zbog poljskog sindroma. U nekim slučajevima neki prsti čak i potpuno nedostaju. Nažalost, uzročno liječenje poljskog sindroma nije moguće. Oboljela osoba stoga ovisi o raznim terapijama ili o njima implantati do kraja svog života. Pogođena osoba također može ovisiti o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu ako je deformacije znatno otežavaju.
Kada treba ići liječniku?
Poljski sindrom može se dijagnosticirati na temelju malformacija na području prsnog mišića i mliječne žlijezde u embrionalnoj fazi ili neposredno nakon rođenja. Ovisno o težini malformacija, lijek terapija, kirurško liječenje i ostalo mjere su neophodni. Pedijatar može razviti plan liječenja na temelju slike simptoma. Roditelji djeteta trebali bi pomno slijediti ovaj plan i uključiti liječnika ako postoje popratni simptomi. Ako postoje neke nuspojave ili interakcije nakon uzimanja propisanih lijekova također je potreban liječnički savjet. U liječenje pored pedijatra mora biti uključen i fizioterapeut. To može biti popraćeno savjetovanjem s terapeutom. Roditelji se također mogu obratiti u ambulantnu službu za njegu ili pomoć u kući. Na taj se način može optimizirati liječenje djeteta. Budući da poljski sindrom obično ne rezultira daljnjim bolestima, samo redoviti kontrolni i rutinski pregledi moraju se obaviti nakon početnih terapija. Treba održavati bliske konzultacije s pedijatrom.
Liječenje i terapija
Poljski sindrom može se liječiti samo simptomatski, jer uzrok još nije definitivno utvrđen. U slučajevima blagog izražavanja, liječenje obično nije obvezno. Dijelovi prsnih mišića koji nedostaju obično se mogu dobro nadoknaditi drugim mišićima. Ako se ta nadoknada ne dogodi automatski, pacijenti mogu proći fizički i radna terapija kako bi naučili kako to nadoknaditi kroz određeni trening. Većina pacijenata s poljskim sindromom podvrgava se kirurškom liječenju tijekom svog života, uglavnom zbog kozmetičkih oštećenja uzrokovanih bočno diferenciranim dojkama i malformacijama poput sindaktilije. Veličina grudi može se smanjiti povećanje grudi na zahvaćenoj strani. U toku ovoga povećanje grudi, može se izvršiti dodatno smanjenje suprotne strane. U nekim slučajevima, stezanje i smanjenje areole također su integrirani u operaciju. Da bi se povećala veličina zahvaćene strane, pacijentima s poljskim sindromom obično se daje silikonski implantat. Mogućnost izrade umetka po mjeri. Najprirodnija opcija je korištenje vlastitog pacijenta koža-masne zaklopke. Budući da to omogućuje usklađivanje grudi po veličini, ali ne strukturno ili u obliku, neki liječnici preporučuju amputacija i naknadno postavljanje implantata za dojku na suprotnoj strani. Na taj način, dvije strane dojke izgledaju isto s trajnim uspjehom, a kozmetički zahtjevi pacijentice idealno su zadovoljeni. Međutim, budući da je dvostruka operacija izuzetno naporna za tijelo i nije apsolutno nužna zbog zdravlje gledište, pacijenti sa sindromom Poljske trebali bi unaprijed pažljivo razmotriti ovu operaciju. Ako su prisutne malformacije prsnog koša i zbog toga je poremećena srčana funkcija pacijenta, kirurško širenje prsnog koša indicirano je za zdravlje razlozi.
Prevencija
preventivan mjere jer poljski sindrom do danas ne postoji. Da bi se izvadili preventivni koraci, uzrok malformacija mora se prvo razjasniti bez sumnje.
Nastavak
U većini slučajeva pogođena osoba ima malo ili čak nema nikakve posebne mogućnosti ili mjere naknadne njege dostupne u poljskom sindromu. Budući da je ovo genetska bolest, ona se također ne može u potpunosti izliječiti. U pravilu bi se genetski pregled i savjetovanje trebali provoditi i u slučaju ponovne želje za rađanjem djece, tako da se sindrom ne može ponoviti kod potomaka. U većini slučajeva ovo stanje mogu se relativno dobro ublažiti mjerama fizioterapija ili fizioterapija. Posebne komplikacije se ne javljaju. U ovom slučaju, pogođena osoba također može ponoviti mnoge vježbe kod kuće i tako možda ubrzati liječenje. U mnogim je slučajevima, međutim, potrebna operacija kako bi se u potpunosti ublažili simptomi poljskog sindroma. Nakon takve operacije, pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmoriti i brinuti o tijelu. Trebali bi se suzdržati od napora i fizičkih aktivnosti kako ne bi opterećivali tijelo. Nadalje, redovite kontrole i pregledi kod liječnika također su vrlo važni. Poljski sindrom obično ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Poljski sindrom ozbiljna je deformacija koja je prvenstveno estetska mana za pogođene. Samopomoć se usredotočuje na izbjegavanje psiholoških problema koji se mogu pojaviti uslijed vanjskih promjena uz pomoć terapeuta ili liječenje postojećih psiholoških patnji. To se također može postići kroz traumatska terapija ili razgovor s drugim pogođenim ljudima. Ljudi koji pate od sindroma Poljske često imaju i fizička ograničenja. Na primjer, dizanje utega može stvoriti probleme jer preostali grudi mišić nema potrebno snaga. fizioterapija, joga i dostupne su druge prakse za ispravljanje ove neravnoteže. Koji su koraci detaljno korisni ovisi o težini deformacije. Pogođenim osobama najbolje je savjetovati se da razgovaraju sa svojim obiteljskim liječnikom kako bi se mogli poduzeti potrebni koraci. Roditelji koji primijete malformacije kod svog djeteta trebali bi se dogovoriti za kirurške mjere u ranoj fazi. U današnje vrijeme nedostajući prsni mišić može se nadomjestiti implantatom. Nakon operacije, važno je podržati oporavak jedući zdravo dijeta, polako i slijedeći upute liječnika.
