Paramyotonia congenita pripada skupini oblika miotonije koju karakteriziraju produljena stanja napetosti mišića. To je genetski poremećaj u kojem je funkcija natrij kanali su oslabljeni. Simptomi se javljaju samo kad se mišići ohlade ili tijekom dulje tjelesne aktivnosti i nisu uočljivi ili jedva primjetni kad su mišići topli.
Što je paramyotonia congenita?
Paramyotonia congenita je poremećaj mišićne funkcije koji se očituje kao produljena napetost nakon kontrakcije ili izloženosti mišića hladan. Ovu je bolest prvi opisao neurolog Albert Eulenberg, koji je živio od 1840. do 1917. Iz tog je razloga paramyotonia congenita poznata i kao Eulenbergova bolest. Za razliku od ostalih miotonija kao što su Myotonia congenita Thomsen i Myotonia congenita Becker, to nije klorid miotonija kanala, ali a natrij miotonija kanala. U ovom slučaju dolazi do poremećaja natrij transport iona. Natrijevi ioni teku u stanicu da bi stvorili akcijski potencijal. Oni se normalno transportiraju iz stanice odmah nakon kontrakcije mišića dok se ne stvori potencijal odmora membrane. U paramyotonia congenita ovaj se postupak odgađa i može potrajati nekoliko sati. Uglavnom kada je izložen hladan ili nakon dugotrajnog mišića stres, stanja napetosti mišića mogu se slabo ublažiti. Za razliku od klorid miotonija kanala, mišići se još više ukoče tijekom kretanja. Dobrovoljni mišići su posebno pogođeni ovim poremećajem.
Uzroci
Točkaste mutacije na SCN4A gen, koji se nalazi na kromosomu 17, identificirani su kao uzrok paramyotonia congenita. Kao rezultat ovih mutacija, funkcija natrijevih kanala ozbiljno je oštećena u mišićnim stanicama. Natrijevi ioni teku u stanicu da bi razvili akcijski potencijal. Međutim, u potencijalnom stanju mirovanja, natrijev ion koncentracija izvan ćelije je veći nego unutra. Dakle, postoji viša kalij ion koncentracija nego koncentracija natrijevih iona unutar stanice. Potencijal mirovanja aktivno se uspostavlja funkcijom ionske pumpe natrijevog kanala. Kada se proces odmora potencijalno obnovi iz akcijski potencijal je poremećen, javlja se dugotrajno stanje napetosti mišića. To se naziva miotonija jer mišićni tonus ostaje povišen dugo vremena. U paramyotonia congenita favorizira se priljev natrijevih iona u stanicu, posebno tijekom hladan izloženost i kontrakcija mišića. Razgovaraju se o dva uzroka za izgradnju posebno visokog akcijskog potencijala. Jedan je dio vjerojatno posljedica činjenice da natrijevi kanali više nisu zatvoreni. Drugi dio miotonije natrijevog kanala temelji se na odgođenom zatvaranju natrijevih kanala. Daljnjim izlaganjem hladnoći ili nastavkom vježbanja, akcijski potencijal se nastavlja razvijati kao rezultat. Samo u toplini i u mirovanju potencijal za odmor se polako obnavlja. Međutim, ovo je u suprotnosti sa klorid miotonija ionskog kanala, u kojoj se tijekom tjelesnog vježbanja gradi potencijal odmora.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Paramyotonia congenita traje od rođenja, a simptomi ostaju nepromijenjeni tijekom života. Očni kapak mišići, očni mišići, lice, vrat, a posebno su pogođeni donji i gornji ekstremiteti. Na primjer, zatvoreni očni kapak ne može se otvoriti satima kada je izložen hladnoći. Izloženost hladnoći postoji čak i kad se nanese vlažna i hladna krpa za pranje. Uz to, pacijentovo se lice ukoči poput maske kad je izloženo hladnoći. Istodobno dolazi do oslabljenog kretanja, uz bezbolno savijanje prstiju. Ukočenost se paradoksalno povećava ponavljanim pokretima i izlaganjem hladnoći. Tada se javlja mišićna slabost nakon dugotrajnog kretanja i izlaganja hladnoći. Neki pacijenti također pate od periodične hiperkalemijske paralize koja počinje u pubertetu. U toplim uvjetima obično uopće nema simptoma ili su samo manji simptomi.
Dijagnoza i tijek bolesti
Myotonia congenita može se dijagnosticirati već na početku simptoma. Diferencijalna dijagnoza Između različitih oblika miotonije također je izravno. Iako miotonije kloridionskog kanala Myotonia congenita Thomsen i Myotonia congenita Becker imaju gotovo identične simptome, mogu se dobro razlikovati od Paramyotonia congenita. Jednostavna metoda ispitivanja je primjena hladnih obloga za izazivanje očni kapak miotonija. Nakon toga nemoguće je da pogođena osoba dugo otvara kapke. Istodobno, pacijenti vide dvostruke slike, o kojima se također uvijek treba pitati tijekom povijest bolesti. Povećana ukočenost ponavljanim pokretima također upućuje na miotoniju natrijevog kanala. U krv, povišene razine kreatinina pronađene su kinaze tipične za mišićne bolesti. Međutim, budući da se ove razine nalaze i kod drugih bolesti, one nisu bitne za dijagnozu. Međutim, genetski test može u potpunosti potvrditi dijagnozu.
komplikacije
Pravilnim liječenjem paramyotonia congenita ne dolazi do komplikacija. Očekivano trajanje života se ne smanjuje. Međutim, glavni je izazov, posebno zimi, izbjegavanje hlađenja zglobova. Ljeti, zglobova ukočiti se, između ostalog, prilikom odlaska na kupanje. To uzrokuje ukrućenje zglobova i općenita tjelesna slabost. Isto se odnosi i na dugotrajni fizički rad. Međutim, hlađenje se ne može u potpunosti izbjeći. To bi bilo moguće postići samo ako bi pogođeni stalno boravili u sobama s višom temperaturom. Neki pacijenti također psihološki pate od činjenice da mnoge slobodne aktivnosti mogu obavljati samo u ograničenoj mjeri. U pojedinačnim slučajevima to čak može dovesti do mentalna bolest i depresija. U pravilu za paramyotonia congenita nije potrebno liječenje lijekovima. Jednostavno izbjegavanje hlađenja zglobova je u većini slučajeva dovoljno da se spriječi ukrućenje. Međutim, u nekoliko slučajeva simptomi mogu biti toliko jaki da se preporučuje liječenje lijekom meksiletin. Međutim, liječenje ovim lijekom, koji se zapravo koristi za liječenje srčane aritmije, treba provoditi samo kao iznimku, koliko može dovesti na razne nuspojave. Na primjer, vrtoglavica, promjene raspoloženja, poremećaji vida ili mučnina se često primijete prilikom uzimanja lijeka. U vrlo rijetkim slučajevima, trombocitopenija s povećanim tendencija krvarenja mogu se pojaviti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Poremećaji mišićno-koštanog sustava znak su oštećenja zdravlje. Trebao bi ih procijeniti liječnik kako bi tretman i terapija plan se može izraditi. Prve indikacije pojavljuju se u prvim danima ili mjesecima života. Ako se ukočenost mišića dogodi tijekom izlaganja hladnoći ili intenzivnim tjelesnim aktivnostima, poželjan je posjet liječniku. Ako ukočenost potraje nekoliko sati, to je pokazatelj paramyotonia congenita. Ako se dogodi pomicanje zglobova, ukočenost se povećava za daljnji iznos. Simptomi genetske bolesti ostaju konstantni tijekom života bez medicinske njege i ne povećavaju intenzitet. Poremećaji sekvenci pokreta, fiksna fleksija zglobova kao i paraliza trebaju biti pregledani od strane liječnika. Karakteristična značajka bolesti je odsutnost simptoma u toplim uvjetima okoliša. Ako se iritacije javljaju u suočavanju sa svakodnevnim životom ili sportskim aktivnostima, kao i profesionalne aktivnosti ne mogu se ispuniti po želji, potreban je liječnik. S liječnikom treba razgovarati o povećanom riziku od pada ili nesreće, nestabilnosti hoda i tjeskobe. Ako se istodobno pojave emocionalni problemi ili obrasci psiholoških poremećaja zbog fizičkih ograničenja, potrebno je pojašnjenje pritužbi. Ako se pogođena osoba požali na promjene vida tijekom ukočenosti mišića, potrebno je poduzeti mjere. Dvostruki vid se često dokumentira tijekom faze.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje paramyotonia congenita nije moguće jer je genetsko stanje. U većini slučajeva, međutim, nije potrebno liječenje ako se izbjegava izlaganje hladnoći i napornim tjelesnim aktivnostima. Nema dostupnih pouzdanih podataka o liječenju lijekovima. Međutim, preporučuje se primjena lijeka meksiletin za ublažavanje dugotrajne ukočenosti. Budući da je ovaj lijek srčani agens, treba obratiti pažnju na sve nuspojave koje se mogu pojaviti.
Outlook i prognoza
Korištenje električnih romobila ističe stanje, koja se naziva paramyotonia congenita, karakterizira hiperekscitabilnost koštanih mišića. To dovodi do nehotičnog mišića trudovi. Ipak, očekivano trajanje života nije ograničeno. Prognoza za paramyotonia congenita je stoga pozitivna. Relativno rijetka nasljedna bolest nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Muskulatura pogođene osobe grčevi u želucu nehotično. Mogu se samo ponovno opustiti s poteškoćama. Teško je napinuti se i opustiti prilikom penjanja stepenicama. Ljudi pogođeni paramyotonia congenita imaju problema, posebno kada su izloženi hladnoći ili nakon duljeg sjedenja. Imaju poteškoća u šetnji, hvatanju ili zadržavanju uravnotežiti. Nehotični mišićni grčevi čine ih sklonijim padovima od ostalih. Unatoč paramyotonia congenita, nema slabosti mišića. Pogođene osobe mogu imati atletiku fizički. Mišići koji se neprestano skupljaju stvaraju svojevrsni efekt treninga. Simptomi se poboljšavaju ciljanim treningom. Cilj ovoga je neutralizirati opuštanje poremećaj i oslabiti njegov učinak. U većini slučajeva to djeluje prilično dobro. Liječnici koji liječe stoga rijetko uzimaju u obzir kratkotrajni lijek terapija. Lijek za paramyotonia congenita trenutno nije moguć. Bolest je već ustanovljena u djetinjstvo. Ustraje tijekom cijelog života. Pogođene osobe mogu imati povećani rizik od respiratornih bolesti ili respiratorne paralize zbog miopatija ako im je potrebna intenzivna medicinska njega.
Prevencija
Prevencija paramyotonia congenita nije moguća zbog njezinog genetskog uzroka. Međutim, ako je bolest prisutna, velika se sloboda od simptoma može postići ako se poštuju nekoliko pravila. Važno je izbjegavati utjecaje hladnoće, kupanje u hladnim vodama i duže tjelesne aktivnosti. Međutim, budući da je veza između ovih utjecaja i simptoma očita, oboljeli će u osnovi slijediti ta pravila.
Nastavak
U mnogim slučajevima, samo ograničeno mjere naknadne njege dostupni su pogođenoj osobi u paramyotonia congenita. Prvo i najvažnije, treba postaviti brzu i, prije svega, ranu dijagnozu kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili druge pritužbe kod pogođene osobe. Što se ranije posavjetuje s liječnikom, to je obično bolji daljnji tijek bolesti, tako da bi se pogođena osoba idealno trebala savjetovati s liječnikom kod prvih znakova i simptoma bolesti. Većina bolesnika s paramyotonia congenita ovisi o mjere of fizioterapija i fizioterapija. U tom se slučaju mnoge vježbe iz ovih terapija mogu izvoditi i u vlastitom domu pacijenta kako bi se tijelu vratila pokretljivost. U mnogim se slučajevima i paramyotonia congenita liječi uzimanjem različitih lijekova. Oboljela osoba uvijek treba paziti da ih uzima redovito i kako je propisano kako bi pravilno ublažila simptome. U slučaju nejasnoća ili ako postoje pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Također se treba prvo obratiti liječniku u slučaju ozbiljnih nuspojava. Moguće je da paramyotonia congenita također smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Pacijenti koji pate od paramyotonia congenita vrlo su osjetljivi na hladnoću. Stoga, kako bi spriječili pojavu miotoničnih reakcija, trebaju održavati mišiće toplim. Stoga je osobito u zimskim mjesecima važno izbjegavati hladnoću. Topla odjeća i grijane sobe neophodni su tijekom hladne sezone. Ljeti postoje i neki izazovi, kao prehlada plivanje jezero također uzrokuje karakterističnu napetost mišića. U svakodnevnom životu, čak i hladna slavina voda u lice može izazvati paralizu. Ovisno o ozbiljnosti simptoma, liječnik može preporučiti liječenje lijekovima. Ovdje se mora paziti da se osigura točna doza. Lijekovi ublažavaju problem, ali imaju i nuspojave. Ako oboljeli znaju uzrok njihove nagle ukočenosti mišića, nauče kako se nositi s tim. Na primjer, oboljeli zagrijavaju krpu prije nego što je koriste i pričekaju dok se voda je toplo prije nego što drže ruke pod otvorenom slavinom. Napetost mišića može se pogoršati tjelesnom aktivnošću. Stoga se pacijentima ne preporučuje previše vježbanja. Ako se pojavi ukočenost, pomaže brzom djelovanju i zagrijavanju zahvaćenih dijelova tijela.
