Oto-spondilo-megaepifizna displazija je koštana displazija povezana s mutacijama. Pacijenti pate dovesti simptomatski zbog oštećenja kostiju i hrskavica tkiva i senzorineuralne gubitak sluha. Liječenje je čisto simptomatsko i obično uključuje bol upravljanje.
Što je oto-spondilo-megaepifizna displazija?
Koštane displazije su urođeni poremećaji kostiju ili hrskavica tkiva i poznate su i kao osteohondrodisplazije. Bezbroj poremećaja spada u skupinu koštane displazije. Jedna od njih je oto-spondilo-megaepifizna displazija (OSMED), urođeni i nasljedni defekt tkiva. The stanje poznata je i kao displazija spondiloepifizarija i manifestira se u neonatalnom razdoblju simptomima poput senzorineuralnog gubitak sluha i kostne abnormalnosti. Izvještava se da je prevalencija bolesti manja od jednog slučaja na 1 000 000 ljudi. Dakle, oto-spondilo-megaepifizna displazija jedna je od rijetkih nasljednih bolesti i može se javiti i u homozigotnom i heterozigotnom obliku. Homozigotni oblik bolesti naziva se Nance-Sweeneyev sindrom, Insley-Astleyev sindrom, OSMED (autosomno recesivan) ili OSMED (homozigotni). Za heterozigotni oblik imena su OSMED (autosomno dominantna), OSMED (heterozigotna) i Pierre-Robin sindrom s fetalnom hondrodisplazijom, Sticklerov sindrom tipa III i Weissenbacher-Zweymüller sindrom (WZS). Do danas je u literaturi zabilježeno samo oko 30 slučajeva oto-spondilo-megaepifizne displazije.
Uzroci
Oto-spondilo-megaepifizna displazija uzrokovana je mutacijama u COL11A2 gen. Sukladno tome, uzrok bolesti je u genima. Uzročne mutacije nalaze se u gen lokus 6p21.32 ili utječu na COL2A1 gen u mjestu 12q13.11. Slijedom toga, u kontekstu bolesti, upravo je genski materijal uključen u nastanak hrskavica kolagen mutira. Spomenuti geni kodiraju protein koji specifično igra presudnu ulogu u stvaranju tipa XI kolagen. Mutacije u genima dovesti na nedostatke u strukturi proteina koji su povezani s gubitkom funkcije. Zbog ovog gubitka funkcije, fiziološki zdrav tip XI kolagen ne može se stvoriti u tijelu pacijenta. Iz tog se razloga oto-spondilo-megaepifizna displazija smatra kolagenopatijom tipa XI. Većina do danas dokumentiranih slučajeva temelji se na homozigotnim mutacijama gena COL11A2 na lokusu 6p21.3, koji specifično kodira alfa-2 lanac kolagena tipa XI. Ovisno o obliku, bolest se prenosi ili autosomno dominantnim ili autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Klinički, displazija rezultira značajnim preklapanjem s drugim sindromima na temelju mutacije opisanog gena.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s oto-spondilo-megaepifiznom displazijom pate od različitih simptoma, od kojih većina uključuje hrskavicu i koštano tkivo. Vodeći simptomatski, oboljele osobe obično imaju senzorineuralno gubitak sluha. Uz to, obično su prisutne abnormalnosti kostiju poput povećanih epifiza. Postoje koštane displazije s nerazmjerno skraćenim ekstremitetima. Pored toga tijelo kralježaka anomalije, često se javljaju karakteristične crte lica. Tipične fascialne značajke uključuju nerazvijenu srednju površinu, upadljivo kratku nos s antevertiranim naresama, ravnim nosnim mostom i dugačkim filtrumom. Uz to, u mnogim su slučajevima uočljivi rascjep nepca, mikrogenija ili hipertelorizam. U većini slučajeva bolest se manifestira u drugom desetljeću života u obliku bol u zglobovima, što često rezultira ograničenom pokretljivošću. To uglavnom utječe na metakarpo-falangealnu zglobova, jer je oznaka osteoartritis javljaju se istodobno s tim simptomima u mnogim slučajevima. Senzorineuralni gubitak sluha obično nije progresivan. U pojedinačnim slučajevima mogu se pojaviti i drugi simptomi, koji se često preklapaju s drugim sindromima.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Dijagnoza oto-spondilo-megaepifizne displazije temelji se na kliničkim značajkama. Početna sumnja obično se javlja dijagnozom pogleda. Vizualnu dijagnozu potkrepljuju tipični radiografski nalazi poput skraćenog dugog kosti do velikih epifiza, proširenih metafiza i pukotina kralješka ili platispondije. OSMED se klinički posebno preklapa s Weissenbacher-Zweymullerovim sindromom (WZS) ili Sticklerovim sindromom. diferencijalna dijagnoza Sticklerovog sindroma temelji se na odsutnosti očnih simptoma. Diferencijalna diferencijacija između OSMED-a i WZS-a je teška jer je WZS također uzrokovana heterozigotnim mutacijama COL11A2. Prognoza za bolesnike s oto-spondilo-megaepifiznom displazijom ovisi o kliničkim simptomima u svakom pojedinačnom slučaju, kao što je, što je najvažnije, težini osteoartritis.
komplikacije
U ovoj bolesti, pogođene osobe pate od različitih pritužbi kostiju i bol u zglobovima. U većini slučajeva to uključuje bol, koji se mogu javiti prvenstveno tijekom napora ili pokreta. Međutim, u mnogim slučajevima postoji i bol u mirovanju, što može dovesti spavati probleme noću i time depresija ili razdražljivost pogođene osobe. Stoga je kvaliteta života pacijenta značajno smanjena kao rezultat bolesti. Zbog trajne boli, pokretljivost oboljele osobe obično je također ograničena. U mnogim slučajevima to odgađa razvoj ili rast djeteta, tako da pacijent može patiti i od raznih pritužbi u odrasloj dobi. Pacijenti također pate od gubitka sluha. To se ne može liječiti uzročno i stoga nije izlječivo. Međutim, tome se može suprotstaviti uz pomoć slušnog aparata. Sam tretman ovisi o simptomima i obično nije povezan s komplikacijama. Očekivano trajanje života pacijenta također se u većini slučajeva ne smanjuje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se jave ograničenja sluha ili se pogođena osoba požali na nepravilnosti u ušima, treba se obratiti liječniku. Jer je genetski stanje, prvi simptomi su dokumentirani u djetinjstvo. Smanjena sposobnost sluha karakteristična je osobina oto-spondilo-megaepifizne displazije. Pogođene osobe obično reagiraju na vrlo glasne zvukove u svakodnevnom životu, jer se većina frekvencija ne može percipirati i obraditi zbog senzorineuralnog gubitka sluha. Stoga se treba obratiti liječniku čim pogođena osoba čuje zvukove okoliša u nižem obliku u izravnoj usporedbi sa svojim bližnjima. Uz to je potrebna povećana budnost, jer se često ne registriraju signali upozorenja ili opasnosti. Bolest može utjecati na sva područja tijela u kojima se nalazi hrskavica. Ako postoje poremećaji u procesima kretanja, kao i ograničenja mogućnosti kretanja, nužan je posjet liječniku. Bol od zglobova, vizualne osobenosti lica kao i nesigurnost u hodu trebaju se predstaviti liječniku. Poremećaji spavanja, bol u mirovanju, problemi u ponašanju kao i smanjeni osjećaj dobrobiti znakovi su postojeće bolesti. Potrebne su mjere kako bi se osiguralo pokretanje odgovarajuće medicinske skrbi za ublažavanje simptoma. O depresivnom raspoloženju, raspoloženju ili apatiji treba razgovarati s liječnikom. Ako se simptomi povećaju, treba što je prije moguće potražiti liječnika.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje još nije dostupno za bolesnike s oto-spondilo-megaepifiznom displazijom. Budući da se radi o genetskom defektu, napredak u genu terapija može otvoriti uzročno-terapijske putove u narednim desetljećima. Međutim, do danas, gen terapija pristupi nisu dosegli kliničku fazu. Iz tog se razloga oto-spondilo-megaepifizna displazija liječi čisto simptomatski. Nisu svi simptomi bolesti lako izlječivi. Međutim, fascijalne abnormalnosti često se mogu ispraviti invazivnim postupcima. Na primjer, u jednoj operaciji može se postići zatvaranje rascjepa nepca. Uz to se može riješiti umjereni senzorineuralni gubitak sluha. U tom je kontekstu naznačena audiometrija koja uključuje ugradnju slušnog aparata. Ako se unatoč tome ne može postići poboljšanje gubitka sluha mjere, pacijenti dobivaju podršku terapija i naučiti jezik znakova, na primjer. Da bi se poboljšala kvaliteta života pogođenih, bilo koji bol u zglobovima je ublažen. U tu se svrhu obično koriste konzervativni tretmani lijekovima. Sporadično administraciju of bolova često nije dovoljno za trajno rasterećenje Kronična bol.Dakle, kao dio terapija boli, pogođenim osobama može se implantirati, na primjer, pumpa koja sadrži analgetske tvari.
Outlook i prognoza
Kao i kod mnogih drugih nasljednih poremećaja, brojni popratni simptomi oto-spondilo-megaepifizne displazije teško se mogu ublažiti. Fatalna kombinacija koštane displazije sa senzorineuralnim gubitkom sluha ili senzorineuralnim gubitkom sluha, upadljivim abnormalnostima kralježnice ili oštećenjem kostura te proširenim epifizama javlja se vrlo rijetko. Uz to, pogođene osobe imaju nesrazmjerne i skraćene udove i tipičan oblik lica. Do danas je u svijetu zabilježeno samo oko 30 oboljelih osoba s oto-spondilo-megaepifiznom displazijom. To sugerira da ozbiljnost ove kombinacije malformacija obično dovodi do abortus. Izgledi za poboljšanje brojnih žalbi nisu osobito dobri za one koji su pogođeni. Liječnici koji liječe mogu samo kirurški ispraviti neke od malformacija na kosturu. Oni također mogu liječiti sekundarne simptome poremećaja uzrokovanih oto-spondilo-megaepifiznom displazijom. Na primjer, poremećaji sluha mogu se poboljšati ugradnjom slušnog aparata za senzorineuralni gubitak sluha. Rascjep nepca može se zatvoriti kirurški. Može se liječiti bol u kralježnici ili kosturu fizioterapija ili analgetski lijekovi. Mogući stupanj individualnog poboljšanja ovisi o težini urođenih malformacija i poremećaja. Zbog istodobne osteoartritis, rana zamjena zgloba je često potrebna. Moguće je da je ova bolest jedno od složenih stanja koje se genetskim istraživanjima može spriječiti u kasnijim generacijama.
Prevencija
Do danas je prevencija oto-spondilo-megaepifizne displazije ograničena. Jer je nasljedna stanje, prevencija se usredotočila prvenstveno na genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji.
Nastavak
Budući da je oto-spondilo-megaepifizna displazija genetski poremećaj, ne postoje izravne mogućnosti liječenja. Samo prisutni simptomi kao što su senzorineuralni gubitak sluha (senzorički gubitak sluha), koštane abnormalnosti s tijelo kralježaka anomalije poput platispondije i rascjepa kralješaka i rascjepa nepca mogu se prikladno liječiti, a zatim zahtijevati adekvatno praćenje. Zatvaranje rascjepa nepca započinje u djetinjstvu. Međutim, ambulantna naknadna skrb nastavlja se i u odrasloj dobi, jer bi se trebali provoditi redoviti pregledi uz uključivanje nekoliko specijalističkih disciplina poput ortodonta, stomatologa, ORL stručnjaka i logopeda. U dobi od oko deset do dvanaest godina često se ponovno dogodi povećanje kosti vilice; o tome se često odlučuje pojedinačno i ovisi o težini kliničke slike. Estetske korekcije mogu se i dalje vršiti u odrasloj dobi. Zbog gubitka sluha unutarnjeg uha, tzv. Pužnice implantati već se može implantirati u djetinjstvu. U ovom slučaju potrebna je pažljiva postoperativna njega i precizna, trajna procjena razvoja govora. Sljedeći ozbiljan simptom je pojava osteoartritisa s jakom boli i ograničenjem pokreta. Budući da terapija lijekovima obično uključuje glukokortikoidi i nesteroidna protuupalna droge, redovita i bliska laboratorijska kemija krv praćenje je indiciran za sprečavanje oštećenja organa koji se mogu razviti kao nuspojava. Fizikalna terapija i također su naznačeni osteopatski kontrolni tretmani kako bi se spriječila daljnja ograničenja kretanja.
Evo što možete sami učiniti
Oto-spondilo-megaepifizna displazija često oštećuje sluh, što ometa svakodnevni život. Osim toga, bol se može pojaviti zbog neispravnog tkiva na kosti i hrskavice. Na raspolaganju su odgovarajući lijekovi za smanjenje te boli. Slijedeći terapija boli preporuke je također vrlo važna. Redovito terapija vježbanjem može donekle smanjiti bolne posljedice. U Dodatku, fizioterapija može pomoći protiv nelagode, a također i protiv artroze i sličnih bolesti. Međutim, kod svakodnevnih pokreta važno je pravilno procijeniti opterećenje kako vas ne bi previše boljelo. Ako pritužbe u zglobovima i kostima dovode i do boli noću, poremećaji spavanja i sekundarni simptomi poput razdražljivosti i depresija može se dogoditi. Kao rezultat toga, ukupna kvaliteta života se pogoršava. To je važan aspekt, posebno za mlađe pacijente. Pridržavajte se liječničkih uputa i nježno radna terapija učinkovite su metode za podizanje raspoloženja. Ne postoji posebna terapija za gubitak sluha povezan s ovom rijetkom bolešću. Ovdje je prije svega potrebna povećana pažnja u svakodnevnom životu kako se ne biste doveli u opasnost. Nadalje, naravno postoji mogućnost nošenja slušnog aparata kako biste što intenzivnije sudjelovali u životu.
