Pod pojmom osteopetroza, medicinska profesija odnosi se na nasljednu bolest, čiji je točan uzrok još uvijek nepoznat. Poremećaj razgradnje kosti karakterističan je za osteopetrozu. Poremećaj resorpcije kosti nakon toga uzrokuje patološko nakupljanje koštanog matriksa. Osteopetroza je teško izlječiva; također nema određenog terapija koji posebno liječi uzrok, pa se daje samo liječenje povezano sa simptomima.
Što je osteopetroza?
Osteopetroza, poznata i kao bolest mramornih kostiju, osteopetroza, Alberts-Schönbergova bolest, obično se nasljeđuje. Također postoji mogućnost spontane mutacije, tako da nije došlo do izravnog nasljeđivanja, ali oboljela osoba vrlo dobro može prenijeti osteopetrozu. Zbog nasljedne neaktivnosti osteoklasta (to su stanice koje razgrađuju kosti), razvija se genetska bolest. Ako je liječnik dijagnosticirao osteopetrozu, podijeljen je u dvije glavne skupine:
- Dakle, postoje autosomno dominantni oblici tipa 1 (ADOI) i tipa 2 (ADOII, također poznati kao Albers-Schönbergova bolest).
- Kao i autosomno recesivni oblici (osteopetroza s renaul-tubularnim acidoza, dječja maligna osteopetroza).
Za tijek daljnjeg liječenja, a također i prognozu, neophodno je da liječnik podijeli osteopetrozu na njezin tip.
Uzroci
Uzroci gen mutacije su zasad nejasne; međutim, liječnici su otkrili koji su nedostaci prisutni na kojim područjima. Dakle, kod autosomno recesivne osteopetroze položaji TCIRGI1, OSTM1, SNX10 i / ili CLCN7 utječu na oblike bogate osteoklastima, a položaji TNFRSF11A (RANK) i / ili TNFSF11 (RANKL) utječu na oblike siromašne osteoklastima. Ako je autosomno recesivna osteopetroza s bubrežnom tubulom acidoza je prisutan, mutacija je na CAII; ako je prisutna autosomno dominantna osteopetroza (tip 1), mutacija je na LRP5; a ako je prisutan tip 2, mutacija je na CLCN 7.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kako se medularni prostori smanjuju i tada dolazi do ekstramedularne hematopoeze, mikroarhitektura u kosti se uništava. Uništavanje nakon toga dovodi do nestabilnosti kostiju, što dovodi do povećanja rizika od oštećenja oštećenih osoba. Nadalje, stalna nakupina koštanog matriksa, bez aktivnosti razgradnje, rezultira hipokalcemijom. Zbog širenja matrice dolazi do suženja i u lobanja kosti, tako da optička živci (u području canales optici) stegnute. Kompresija ponekad dovodi do degeneracije živci, tako da pogođena osoba može oslijepiti. U nekim slučajevima, stisnuta lobanja živci također su zabilježeni (poput vestibulokohlearnog živca, facijalni živac), tako da je pogođena osoba patila od funkcionalnih deficita. Međutim, slijepilo kao i funkcionalni deficiti su među rijetkim simptomima osteopetroze; fokus je na problemu stabilnosti kostiju i s tim povezanim prijelom frekvencije.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Osteopetroza se može dijagnosticirati pomoću slikovnih tehnika (kao što je rendgen) - u kombinaciji s kliničkom kliničkom slikom. Za bilo koji koštana srž skleroza koja je potvrđena, udarac kosti biopsija savjetuje se. Na Rendgen slika, liječnik prepoznaje ne samo sklerozu koštanog matriksa, već i snažnu kompresiju iste. Ovo je takozvani "sendvič kralježak", troslojni tijelo kralježaka. Također se mogu vidjeti metafizne i dijafizne pruge, koje su također bile odgovorne za tvorbu izraza „mramorna kost“. Gustoća kostiju je također povećan na CT-u. Krv testovi obično pokazuju izraženu hipokalcemiju. Zbog koštane zamjene koja nastaje u koštana srž, postoji s jedne strane povećana osjetljivost na infekcije, a s druge strane anemija može se dogoditi. Međutim, tijekom dijagnoze liječnik mora biti u mogućnosti isključiti druge bolesti; to uključuje melorheostozu, sklerostozu, pikododizostozu, Engelmannov sindrom (poznat i kao progresivna diafizna displazija) i Pyleov sindrom. Sve ove bolesti imaju sličnu kliničku sliku. Tijek autosomno dominantne ili recesivne osteopetroze je različit. Autosomno recesivna osteopetroza očituje se već u prvim godinama života oboljele osobe. Prvi simptomi mogu se vidjeti samo nekoliko tjedana nakon rođenja. Ako se autosomno recesivna osteopetroza ne liječi, prognoza je negativna. Postoji šansa za izlječenje samo u kontekstu koštana srž presaditi. U tipu I autosomno dominantne osteopetroze, glavni fokus je na lobanja baze, dok su za tip II karakteristični "sendvič kralješci". Oba oblika uzrokuju početne simptome tijekom bujica rasta. Uzročni tretmani nisu dostupni za tipove I i II, tako da se uglavnom liječe simptomi. To znači da - kao i kod autosomno recesivne osteopetroze - nema konačnog lijeka.
komplikacije
Kao rezultat osteopetroze, rizik od prijeloma i slomljen kosti prvenstveno se povećava. Zbog ekstramedularne („smještene izvan medule“) hematopoeze, ona je povećana jetra i slezena proširenje, smanjena imunološka obrana, napadaji i oštećenje živaca. Potonji uglavnom utječu na kranijalne živce i mogu naknadno dovesti do slijepilo i ostali deficiti. U pojedinačnim slučajevima osteopetroza može dovesti oštetiti Donja čeljust i parodont. Uz to se javljaju i kozmetički problemi, koji u toku mogu dovesti na psihološke pritužbe. U težim slučajevima osteopetroza je fatalna. Niz nuspojava i interakcije mogu se pojaviti tijekom liječenja osteopetroze lijekovima. Vitamin D preparati mogu izazvati mučnina i povraćanje, kao i slabost mišića i bol u zglobovima, između ostalog. Aktivni sastojak glukokortikoid može uzrokovati poremećaje rasta, glaukom, katarakta i psihološke promjene poput poremećaja spavanja i nemira. Također postoje rizici povezani s često korištenom koštanom srži transplantacija. Komplikacije poput odbacivanja koštane srži iz organizma primatelja često se javljaju tijekom kirurškog postupka. Kao rezultat, koža, jetra, a mogu se javiti oštećenja crijeva, ponekad pogoršavajući izvornu osteopetrozu.
Kada trebate otići liječniku?
Svatko tko pati od ponovljenih prijeloma ili iznenada primijeti probleme s vidom, trebao bi se obratiti svom liječniku primarne zdravstvene zaštite. Simptomi ukazuju na osteopetrozu, koju mora dijagnosticirati stručnjak. U slučaju sumnje, najbolje je konzultirati se s ortopedom. Liječnički savjet potreban je ako se simptomi javljaju u vezi s drugim malformacijama ili bolestima kostiju. Budući da se radi o nasljednom poremećaju, bolest se može otkriti u ranim fazama genetskim ispitivanjem. Roditelji bi se trebali posavjetovati s pedijatrom u slučaju poremećaja u radu lokomotornog sustava djeteta. U slučaju pritužbi očiju, oftalmolog mora se konzultirati. Tijekom liječenja također su uključeni fizioterapeuti i sportski liječnici koji podupiru pacijenta tijekom duljeg vremenskog razdoblja. Roditelji bi se tijekom savjetovanja trebali savjetovati s odgovarajućim liječnicima terapija. Ako dijete padne ili je na neki drugi način ozlijeđeno, treba pozvati hitnu medicinsku službu. U slučaju ozbiljne nelagode, također se mora kontaktirati hitnu medicinsku službu kako bi se djetetu moglo pomoći odmah nakon pada. Nakon početnog liječenja hitnog liječnika, pacijent se mora pregledati u bolnici. Tamo će se dijagnosticirati i liječiti svi prijelomi ili uganuća. Osteopetroza se može relativno dobro liječiti, ali zbog visokog rizika od prijeloma uvijek se mogu dogoditi ozbiljne ozljede koje zahtijevaju liječenje.
Liječenje i terapija
U kontekstu osteopetroze ne postoji uzročnik terapija. Iz tog razloga liječnik mora liječiti simptome pacijenta i tako osigurati da se kvaliteta života može povećati. Kao dio tretmana, glukokortikoidi kao i interferoni primjenjuju se kako bi se postiglo poboljšanje simptoma i nelagode. Jedina učinkovita terapija je koštana srž transplantacija. Pomoću ove varijante postoji mogućnost normalizacije osteoklasta zbog hematopoetskih matičnih stanica. Međutim, koštana srž transplantacija moguća je samo kod autosomno recesivne osteopetroze; sve ostale vrste nemaju konačan lijek, pa terapija ima za cilj ublažiti simptome i nelagodu te povećati kvalitetu života pogođene osobe.
Outlook i prognoza
In bolest mramornih kostiju ili osteopetroze, izgledi za izlječenje obično su loši. Ova se dijagnoza odnosi osobito ako se ova bolest ne liječi. U većini slučajeva postoji nasljedna neaktivnost takozvanih osteoklasta. To naknadno uzrokuje neuređeno stvaranje kostiju. Do sada je jedina mogućnost liječenja transplantacija koštane srži. To je jedini način da se obnovi dovoljna formacija osteoklasta. Osteoklasti su stanice koje razgrađuju kosti. Međutim, transplantacija nosi velike rizike, kao posljedicu kalcijemiju. Razlike u toku bolesti uočavaju se u autosomno recesivnom i autosomno dominantnom obliku bolesti. Autosomno recesivna osteopetroza obično se razvija rano djetinjstvo. Ponekad se razvija i postnatalno kao dječja maligna osteopetroza. Također su poznate blage kliničke slike. Oni se mogu poklapati s dominantnom osteopetrozom. Bez simptomatskog liječenja i transplantacije koštane srži, izgledi su mračni. Autosomno dominantna osteopetroza (ADOI) obično se predstavlja kao generalizirana osteoskleroza lobanja baza, ili kao varijanta Albers-Schönberga (ADOII) s „sendvič kralješcima“. Ovaj oblik bolesti očituje se samo u adolescenciji. Tečajevi oba su različiti. U jednoj varijanti, kosti postaju sve stabilniji. U drugom se lakše lome. Uz to se mogu pojaviti i komplikacije. Trenutno ne postoji ništa više od simptomatske terapije.
Prevencija
S obzirom na to da do sada nisu pronađeni uzroci zbog kojih se javlja osteopetroza, preventivni mjere nisu mogući.
kontrola
U većini slučajeva osteopetroze, pacijenti imaju vrlo malo i ograničeni su mjere dostupna izravna naknadna briga. Prvo i najvažnije, treba uspostaviti brzu i, prije svega, ranu dijagnozu bolesti, tako da u daljnjem tijeku ne nastanu komplikacije ili druge pritužbe. Što se ranije posavjetuje s liječnikom, to je obično bolji daljnji tijek bolesti, tako da se liječnik mora kontaktirati kod prvih znakova i simptoma. Većina pacijenata ovisi o uzimanju različitih lijekova za osteopetrozu. Uvijek se moraju poštivati točne doze i redoviti unos lijeka kako bi se simptomi trajno ograničili. Nadalje, pogođena osoba treba se obratiti liječniku ako se pojave nuspojave ili nesigurnost. Ponekad psihološka podrška može biti korisna, posebno u sprečavanju razvoja depresija. Također je vrlo važno podržati pogođenu osobu u njenom svakodnevnom životu kako bi joj se povećala kvaliteta života. U nekim slučajevima osteopetroza također smanjuje kvalitetu života oboljele osobe.
Što možete učiniti sami
U slučajevima osteopetroze, najvažnija mjera samopomoći je redovito izvođenje tjelesnih vježbi koje preporučuje liječnik i na drugi način olakšavanje oboljelih kosti. Sveobuhvatno fizikalna terapija može barem usporiti napredovanje bolesti. Uz to, sport poboljšava dobrobit i na taj način pridonosi poboljšanju kvalitete života. Pogođene osobe također bi trebale promijeniti svoje dijeta. Preporučljivo je izbjegavati hranu s previše soli, jer ona može dovesti do povećanja osteoklasta. Nakon transplantacije koštane srži, odmor je redoslijed dana. Pacijent s osteopetrozom trebao bi se suzdržavati od napornih tjelesnih aktivnosti jedan do dva tjedna, pa čak i više od toga. Ako ovo ne ublažava simptome, preporučuje se daljnji posjet liječniku. Pacijenti također mogu govoriti alternativnom liječniku o drugom liječenju. Oba masaža i akupunktura raspravljaju se kao učinkovit dodatak mjere za osteopetrozu. Međutim, u slučaju stanje, koji su koraci korisni, uvelike ovisi o tijeku bolesti i pratećim okolnostima. Stoga o popratnim mjerama treba razgovarati s odgovornim ortopedom, slično kao i kod same terapije.
