Naš koštani i koštani sustav nije kruta struktura i prirodno je podložan kontinuiranom procesu transformacije. Koštana se tvar redovito razgrađuje u posebnim stanicama, takozvanim osteoklastima, a zauzvrat je obnavljaju stanice poznate kao osteoblasti. Strukturna oštećenja kostiju, nastala svakodnevnim pokretima i opterećenjima, popravljaju se vlastitim stanicama što je brže moguće, a fina struktura kosti prilagođava se odgovarajućim naprezanjima i naprezanjima okoline.
To našem koštanom sustavu daje prepoznatljivu stabilnost i funkcionalnost. Ako se poremećaji pojave na području stanica koje se razgrađuju i grade kosti, koštani sustav trpi gubitak snage i otpora: postaje lomljiv i nestabilan. Bolest mramornih kostiju, medicinski poznata i kao osteopetroza ili Albers-Schönbergov sindrom, rijetka je nasljedna bolest.
Rezultat je smanjena funkcija gore spomenutih stanica za uništavanje kostiju, osteoklasta. Poremećeno je modeliranje koštanog sustava i pomak uravnotežiti u korist stanica za izgradnju kostiju. Zbog nedostatka aktivnosti resorpcije kostiju, bolest mramornih kostiju dovodi do povećanog nakupljanja koštane tvari u tijelu. Ova nakupina ima patološki karakter, jer uzrokuje poremećaj koštane arhitekture, odnosno koštane strukture, a time i smanjenu stabilnost našeg koštanog sustava. Procesi preuređenja čak se protežu toliko daleko da koštana srž, koji ispunjava unutarnje prostore kosti i utjelovljuje važan dio našeg krv formacijski i obrambeni sustav, zamjenjuje se koštanom supstancom.
Uzroci
Točan uzrok bolesti mramornih kostiju još uvijek nije poznat. Temelji se na neispravnosti stanica koje uništavaju kosti, a koja je uzrokovana genetskim promjenama u genetskom materijalu tih stanica. Razlikuju se dva glavna oblika bolesti mramornih kostiju:
- S jedne strane postoji autosomno-dominantno naslijeđeni oblik.
Autosomno dominantan opisuje oblik nasljeđivanja u kojem je neispravan član na nositelju gena našeg tijela, kromosom, dovoljan da uzrokuje karakteristično obilježje bolesti mramornih kostiju. Ovaj se oblik obično manifestira samo tijekom bujica rasta u dobi sazrijevanja od oko 12 do 20 godina.
- Autosomno recesivni oblik (ovdje su oba člana cijelog para kromosomi mora biti neispravan), koji već u ranoj djetinjstvo u dobi od jedne do dvije godine uzrokuje teški oblik bolesti mramornih kostiju, izdvaja se od toga. Neliječeni, drugi oblik ima vrlo lošu prognozu i može rano dovesti do smrti djetinjstvo.
