Simptomi
In bolest mramornih kostiju, poremećena struktura kostiju dovodi do nestabilnosti kosti s povećanom osjetljivošću na prijelome. Te prijelome karakterizira slaba tendencija zacjeljivanja, što može dovesti do trajnog gubitka stabilnosti koštanog sustava ili do ponovljenih prijeloma. Bol u kostima mogu se pojaviti.
Korištenje električnih romobila ističe bolest mramornih kostiju također uzrokuje proliferaciju kostiju zbog nedostatka razgradnje, posebno na području lobanja kost. Proliferacija kostiju na području lica dovodi do suženja lubanje živci trčanje tamo. Na taj način dijelovi živci koji su odgovorni za naše oponašajuće mišiće ili za percepciju našeg osjeta sluha i uravnotežiti može se otkinuti.
Rezultat bi bio nedostatak izražajnosti u predstavljanju osjećaja paraliziranih mišići lica, gubitak sluha i vrtoglavica. Ako je optički živac je stisnuto, bolest mramornih kostiju može dovesti do slijepilo u najgorem slučaju. Procesi preoblikovanja unutar kosti čak se protežu toliko daleko da koštana srž, koji ispunjava unutarnje prostore kosti i utjelovljuje važan dio našeg krv formacijski i obrambeni sustav, zamjenjuje se koštanom supstancom.
Kao rezultat smanjenja koštana srž prostora, bolest mramornih kostiju stimulira takozvani ekstramedularni krv formacija u jetra i slezena koji se odvija izvan koštana srž. Ovaj oblik hematopoeze prirodno se javlja u nerođenom djetetu u maternici, ali nakon rođenja predstavlja patološki proces. Prošireni jetra i slezena su stoga također dio slike bolesti mramornih kostiju.Pošto su stanice našeg krv sustavu također se pripisuju obrambene funkcije tijekom procesa bolesti, poremećena tvorba krvi dovodi do oslabljene imunološke obrane s povećanom osjetljivošću na infekcije.
Najvažniji mineral za strukturu našeg koštanog sustava je kalcijum. Mramorna bolest kostiju troši kalcijum rezerve našeg tijela i koristi ih za izgradnju koštane tvari kada nema razgradnje. Manjak kalcijum u krvi može dovesti do povećane ekscitabilnosti muskulature, koja se može pojaviti u obliku napadaja grčeva. U konačnici, težina simptoma bolesti mramora može se uvelike razlikovati ovisno o tome koji je oblik bolesti prisutan, tj. Nešto blaži autosomno dominantni ili obično slabo napredujući autosomno recesivni oblik bolesti.
