Niemann-Pick bolest je također poznata i kao Niemann-Pick bolest. Nasljedna bolest pripada lizosomskim bolestima skladištenja.
Što je Niemann-Pick bolest?
Niemann-Pick bolest je poremećaj koji pripada skupini sfingolipidoza. To su metaboličke bolesti koje se u velikoj mjeri očituju u središnjem živčani sustav. Unutar sfingolipidoza bolest spada u lizosomske bolesti skladištenja. Za njih su karakteristični kvarovi u lizosomima. U zemljama engleskog govornog područja za te se bolesti koristi izraz lizozomske bolesti skladištenja (LSD). Kod Niemann-Pick-ove bolesti, skladištenje sfingomijelina događa se u jetra, koštana srž, slezenai mozak. Bolest je ime dobila po otkrivačima Albertu Niemannu i Ludwigu Picku. Prvi put opisana 1914. godine, Niemann-Pickova bolest javlja se prilično rijetko. Otprilike jedno novorođenče na 8000 rođenih razvije bolest lizosomskog skladištenja. Međutim, to uključuje ne samo Niemann-Pickovu bolest, već i stanja poput Hunterovog sindroma i Sanfilippovog sindroma.
Uzroci
Niemann-Pickova bolest nasljeđuje se na autosomno recesivni način. U autosomno recesivnom nasljeđivanju oštećeni se alel nalazi na homolognom kromosomu ili na autosomu. Bolest razvijaju samo nositelji homozigotnih svojstava. To znači da genetski materijal stanice mora imati dvije identične kopije oštećenog gen na oboje kromosomi da bi se bolest pojavila. Niemann-Pick-ov sindrom uzrokovan je defektom genetskog enzima. Utječe se na enzim sfingomijelinazu. Sfingomijelinaza je odgovorna za cijepanje sfingomijelina. Defekt enzima dovodi do povećanog skladištenja sfingomijelina u lizosomima slezena, koštana srž, mozak i jetra. Lizosomi su organele stanica koje sadrže probavni sustav enzimi. Oni probavljaju nećelijski materijal kao što je patogeni ili stanični ostaci. Također igraju važnu ulogu u programiranoj staničnoj smrti (apoptoza). Studije na životinjama pokazale su da je ekspresija mijelina gen regulatorni faktor (MRF) značajno se smanjuje mutacijom u genu NPC-1. Protein MRF je takozvani faktor transkripcije. Igra ulogu u gen kodiranje u stvaranju i zaštiti mijelinskih ovojnica. Mielinske ovojnice okružuju živčana vlakna i osiguravaju brzi prijenos podražaja. Vjerojatno su neurološki deficiti koji se javljaju kod Niemann-Pick-ove bolesti posljedica neispravne diferencijacije oligodendrocita. Te stanice pripadaju glijalnim stanicama. Njihovi stanični procesi prekrivaju stanične procese živčanih vlakana kao mijelinske ovojnice. Dakle, neispravna diferencijacija oligodendrocita dovodi do nedostajuće ili nedovoljne mijelinizacije. Kod Niemann-Pick-ove bolesti tipa C, holesterol metabolizam je također poremećen. Ovdje se, osim sfingomijelina, u tjelesnim stanicama nakupljaju i holesteroli i drugi metaboliti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Niemann-Pickovu bolest možemo podijeliti u tri oblika:
- Tip IA naziva se i akutnim dječjim neuropatskim oblikom. Bolest započinje u dobi od tri mjeseca i očituje se slabošću u poremećajima pijenja i razvoja pojedinih tkiva i organa.
Vodeći simptom je oticanje jetra (hepatomegalija). To se također može dogoditi u kombinaciji s oticanjem slezena (splenomegalija). Osim toga, limfa čvorovi su opipljivi i dolazi do smeđe obojenja koža. Neurološko pogoršanje započinje u drugoj godini života. Oboljela dojenčad gluha su, slijepa i gube socijalni kontakt. Prognoza je infaust, što znači da sva djeca s Niemann-Pick-ovom bolešću tipa IA umiru u roku od dvije godine. Ovaj oblik je najčešća varijanta bolesti.
- TIP IS također je poznat kao kronični visceralni oblik. To je blagi tečaj s oticanjem jetre i plućnim infiltratima. Nema središnjeg živčani sustav uključenost. Očekivano trajanje života pacijenata samo je malo ograničeno.
- Kod tipa C Niemann-Pick-ove bolesti, novorođenče žutica javlja se. The koža a sklere zahvaćene novorođenčadi imaju žutu boju zbog naslaga pigmenta bilirubin. Paraliza supranuklearnog pogleda također je tipična za ovu varijantu bolesti. To rezultira progresivnom paralizom očnih mišića s dvostrukim vidom ili poremećajima uravnotežiti.
Ateksija malog mozga s poremećajima u pokretu koordinacija također se može promatrati. Tijekom bolesti bolesnici često razvijaju disfagiju. Ovo može dovesti težnji pneumonija. Pojava bolesti kod tipa C vrlo je promjenjiva. Prvi se simptomi mogu pojaviti u novorođenčadi, djece ili tek u adolescenciji ili odrasloj dobi.
Dijagnoza i tijek bolesti
Prenatalna dijagnoza je moguća ako je poznat rizik od bolesti. Ako se sumnja na Niemann-Pickovu bolest, bijela krv stanice se sakupljaju iz koštana srž. Izgleda da su vakuolizirani. To znači da leukociti prožeta su šupljinama. Pronađene su i stanice vakuolirane pjene. Taj se fenomen naziva "morsko-plava histiocitoza". U kulturama leukociti i fibroblastima, može se otkriti nedostatna aktivnost enzima sfingomijelinaze. U jednog od dvoje djece s Niemann-Pick-ovom bolesti, na funduskopiji oka vidi se crvena makularna mrlja.
komplikacije
Ovisno o vrsti, Niemann-Pickova bolest povezana je s nizom komplikacija. U TIPU IS mogu se javiti oticanje jetre i plućni infiltrati, skup stranih tijela u plućima. Očekivani životni vijek oštećenih blago se smanjuje, a kvaliteta života ponekad je ozbiljno narušena. Kod tipa C, prvi simptomi mogu se pojaviti u dojenačkoj dobi. Ovo može dovesti do teških razvojnih poremećaja, često povezanih s cerebelarnom ataksijom s poremećajima u kretanju koordinacija. Tijekom bolesti ponekad se javljaju poremećaji gutanja, što dovodi do aspiracije pneumonija i druge komplikacije. Pogođene osobe ponekad pokazuju simptome respiratorne smetnje povezane s kašalj s sputum, povećana tjelesna temperatura i plava boja kože koža i sluznice. Takva cijanozazauzvrat je povezan s teškim komplikacijama. U TIPU IA postoji rana slabost alkohola i poremećaji razvoja organa i tkiva. Oticanje jetre obično je povezano s oticanjem slezene, što uzrokuje ozbiljna tjelesna oštećenja kod pogođenih osoba. Dakle, povećana je učestalost infekcija, gastrointestinalni trakt se upali i funkcije tijela brzo opadaju. Oboljela dojenčad obično postanu gluha i slijepa u roku od dvije godine prije nego što na kraju umru od teških komplikacija Niemann-Pick-ove bolesti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Niemann-Pick bolest je nasljedna stanje koji uzima progresivan tečaj. Roditelji koji primijete da se njihovo dijete ponavlja žutica a simptomi mišića trebaju se obratiti pedijatru. Ako su prisutni i zastoji u motoričkom razvoju ili mentalni problemi u ponašanju, ozbiljno stanje sumnja se i mora se dijagnosticirati i liječiti. Roditelji ili staratelji trebali bi posjetiti specijalizirani centar za rijetke metaboličke bolesti. Djeca koja imaju Niemann-Pick-ov sindrom zahtijevaju trajni medicinski tretman zbog sve većih tjelesnih i mentalnih problema. Neobični simptomi ili nagli porast tipičnih simptoma moraju se prijaviti odgovarajućem liječniku. Isto vrijedi i ako dijete više ne podnosi propisane lijekove ili na drugi način pokaže odstupanja od uobičajenog ponašanja. Rutinske tretmane poput prilagodbe lijekova i fizikalnih pregleda može provoditi liječnik primarne zdravstvene zaštite. Ljude s Niemann-Pick-ovom bolešću većinom moraju liječiti stručnjaci za metaboličke bolesti. Pojedine simptome liječe neurolozi, ortopedi i logopedi. U liječenje su uključeni i fizikalni i radni terapeuti. Uz to, terapeut može biti uključen zbog psiholoških simptoma kao što su depresija ili zablude. Zbog širokog spektra mogućih simptoma, Niemann-Pick-ova bolest najčešće zahtijeva liječenje od strane liječnika.
Liječenje i terapija
Trenutno nije poznat uzročnik terapija. Međutim, postoje dokazi da specifični ciklodekstrini mogu ublažiti simptome bolesti. Ciklodekstrini su ciklički oligosaharidi koji se obično koriste kao otapala u proizvodnji lijekova. Liječi se Niemann-Pick-ova bolest tipa C. miglustat.Miglustat je lijek odobren u Europskoj uniji isključivo za liječenje Niemann-Pick-ove bolesti i za liječenje Gaucherova bolest tip 1. Lijek je imino šećer i n-butil derivat moranolina.
Prospekt i prognoza
Prognoza Niemann-Pick-ove bolesti je nepovoljna. Bolest je genetski nedostatak. Trenutni zakon zabranjuje znanstvenicima da se miješaju i mijenjaju ljude genetika. Iako se bolest može dijagnosticirati prije rođenja, na temelju zakonskih zahtjeva nije moguće izliječiti. Liječnici i liječnici i dalje se usredotočuju na razvoj odgovarajuće medicinske skrbi nakon rođenja pogođene osobe. Trenutno se liječenje sastoji od iniciranja lijeka terapija podržati metabolizam pacijenta na najbolji mogući način. Stoga su već u razvojnom procesu pacijenta moguće optimizacije koje pridonose poboljšanju cjelokupne situacije. Bez liječenja, kvaliteta života pogođene osobe znatno se smanjuje. Uz to, može se dogoditi razvoj stanja opasnih po život, jer bolest prati oticanje unutarnji organi kao i respiratorni distres. Rizik od hitne situacije značajno se povećava bez liječenja. Dugoročno terapija je stoga indiciran, bez obzira na intenzitet pojedinačnih simptoma. Pacijenti trebaju svakodnevnu njegu, kao i podršku u suočavanju sa svakodnevnim životom. Ovisno o vrsti prisutne bolesti, pacijent može prerano umrijeti u prvih nekoliko godina života ako je tijek bolesti nepovoljan.
Prevencija
Niemann-Pickova bolest nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Trenutno nema učinkovite prevencije.
Nastavak
U većini slučajeva osoba koju pogađa Niemann-Pick bolest ima samo nekoliko i također ograničena mjere naknadne njege koja mu je dostupna. Iz tog razloga, pacijent mora kod prvih znakova i simptoma posjetiti liječnika kako bi spriječio razvoj drugih komplikacija ili simptoma. Što se ranije kontaktira s liječnikom, to je obično bolji daljnji tijek bolesti, tako da liječnika treba konzultirati već kod prvih simptoma ili znakova. Ako pacijent želi imati djecu, u svakom slučaju treba obaviti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječio ponovni povratak Niemann-Pick-ove bolesti. Većina pacijenata obično ovisi o uzimanju različitih lijekova. Pacijenti uvijek trebaju osigurati pravilno uzimanje doze i redovito uzimanje lijekova kako bi se pružilo trajno oslobađanje od simptoma. Ako postoje neke nesigurnosti ili pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Mnogi pacijenti također ovise o pomoći i podršci vlastitih obitelji u svakodnevnom životu. Iznad svega, depresija a time se mogu ublažiti i druge psihološke pritužbe.
Evo što možete sami učiniti
Mogućnosti samopomoći izuzetno su ograničene kod Niemann-Pick-ove bolesti. Konkretno, tip IA ne nudi dovoljno mogućnosti za poboljšanje situacije. Unatoč svim naporima, očekivano trajanje života pogođenog djeteta vrlo je malo. U svakodnevnom životu stoga treba biti usredotočen na to da zajedničko vrijeme provedemo što ugodnije. Učiniti slobodno vrijeme ugodnim važno je za izgradnju bliskosti, kohezije i stabilnosti. Bolest je ogroman izazov za pacijente kao i za njihovu rodbinu. Izgradnja mentalnog snaga je posebno važan u suočavanju s nedaćama. Iz tog je razloga psihološka podrška ključna za sve uključene. Mnogima je nadalje pomoć ako postoji mogućnost razmjene s drugim pogođenim osobama. Stoga kontaktiranje uspostavljenih grupa za samopomoć može biti korisno. U zajedničkim raspravama odvija se razmjena na temelju međusobnog razumijevanja. Komunikacija može pomoći u obradi. Uz to su dati savjeti za dobro snalaženje. Mentalne tehnike i opuštanje vježbe promiču smanjenje stresora. Budući da se često javljaju situacije s pretjeranim zahtjevima, a time i vegetativni problemi, treninzi mogu pomoći smanjiti stres. Stoga bi trebalo poboljšati rješavanje cjelokupne situacije.
