Nefroblastomatoza je rijetka bolest koja zahvaća bubrege. Nefroblastomatoza se očituje upornošću bubreg tkivo iz zametak nakon rođenja. Tkivo predstavlja takozvani metanefrički blastema i nezrelo je. Povećava vjerojatnost da će pacijent razviti zloćudnu degeneraciju bubreg tkivo.
Što je nefroblastomatoza?
U osnovi, nefroblastomatoza je drugačija bolest od nefroblastoma, s kojom je često miješaju. Međutim, ova bolest predstavlja zloćudni tumor bubrega u dječjih bolesnika. Metanefrogeni blastema nefroblastomatoze razvija se u fetus za vrijeme trudnoća. U većini slučajeva fetalno tkivo pretvara se u bubrežni parenhim s tubulama i glomerulima. Samo u približno jedan posto pojedinaca dijelovi preostalog embrionalnog tkiva mogu se otkriti u autobiopsijama. Ostaci blasteme obično se razgrađuju tijekom prva četiri mjeseca nakon rođenja u pogođenih beba. Ako se ne dogodi potpuna regresija, velika oštećenja i deformacije parenhima bubreg razviti. Osim toga, tkivo se često povećava. Nefroblastomatoza je podijeljena u tri različite vrste prema lokalizaciji na režnjevima bubrega. Dakle, postoje intralobarični, perilobarski i panlobarski oblik nefroblastomatoze. U posljednjeg se tipa bubreg povećava nakon relativno kratkog vremena.
Uzroci
Točni uzroci patogeneze nefroblastomatoze trenutno nisu dovoljno istraženi, tako da još nisu moguće određene izjave o razlozima njezinog razvoja. Međutim, mehanizam razvoja bolesti djelomično je poznat. U embrija se takozvani metanefrogeni blastema razvija u bubregu i vremenom nazaduje. Umjesto fetalnog tkiva, kod zdravih osoba razvija se bubrežni parenhim s tubulima i glomerulima. Međutim, u nefroblastomatozi, mali udio metanefrogenih blastema ostaje nakon rođenja. To rezultira rizikom od zloćudne degeneracije bubrežnog tkiva. Točni razlozi zadržavanja metanefrogenog blastema u dojenčadi nisu konačno utvrđeni.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U nefroblastomatozi, bubrežno tkivo iz zametak, nazvan metanefrogeni blastema, ostaje u bubregu nakon rođenja. Uobičajeno, ovo fetalno tkivo potpuno nazaduje. Pacijenti imaju povećani rizik od maligne degeneracije bubrega. Dakle, nefroblastomatoza je prekancerozna stanje. U većini slučajeva tipične promjene nefroblastomatoze prisutne su u oba bubrega. Rjeđe, jedan bubreg je pogođen abnormalnostima. U otprilike polovice bolesnika tzv Wilmsov tumor razvija se kao rezultat nefroblastomatoze. Ovaj se tumor često dijagnosticira slučajno tijekom drugih pregleda. Nefroblastomatoza je također povezana s nizom drugih bolesti i sindroma. D
njegova uključuje, na primjer, hemihipertrofiju, multicističnu bubrežnu displaziju i Beckwith-Wiedemannov sindrom. Nefroblastomatoza se također često javlja zajedno s multilokularnom cističnom nefromom, kao i aniridijama.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza nefroblastomatoze javlja se u brojnim slučajevima samo slučajno. Često se primjećuju jedva neki akutni simptomi sve dok nefroblastomatoza još nije dovela do zloćudne degeneracije bubrežnog tkiva. U tome leži opasnost od nefroblastomatoze, jer se često otkrije prekasno. Pacijentova povijest bolesti fokusira se, između ostalog, na kronične bolesti ili urođene sindrome koji su povezani s nefroblastomatozom. Odgovarajući tragovi olakšavaju liječniku dijagnozu nefroblastomatoze. Tijekom kliničkog pregleda pacijenta različite metode doprinose dijagnostičkom rezultatu. Tehnike snimanja bubrega posebno su važne. Liječnik često izvodi sonografiju, a oštećenje bubrežnih tkiva djelomično je vidljivo. To je zato što oni manje reagiraju na zvuk odjeka nego okolna područja tkiva. Uz to, CT se često koristi u dijagnozi nefroblastomatoze, pri čemu pacijent prethodno uzima posebne kontrastne tvari. Budući da lezije gotovo ne adsorbiraju kontrastni medij, oštećena područja relativno je lako prepoznati. Uz to je moguć i MRI pregled. Liječnik provodi a diferencijalna dijagnoza, razlikujući nefroblastomatozu prvenstveno od bubrežne limfoma zbog mogućnosti zabune.
komplikacije
Zbog nefroblastomatoze dijete može patiti od ozbiljnih bubrežnih simptoma. To također može značajno smanjiti očekivano trajanje života pacijenta. U ovom slučaju pacijenti pate od različitih malignih degeneracija na bubrežnom tkivu. U najgorem slučaju, to također može dovesti do bubrežna insuficijencija, što u konačnici može rezultirati smrću. Komplikacije se obično javljaju kada se nefroblastomatoza dijagnosticira kasno. Iz tog razloga, trudnice ovise o raznim pregledima kako bi izbjegle komplikacije u procesu. Nefroblastomatoza se može relativno dobro liječiti ako se rano dijagnosticira. Nema posebnih komplikacija za pacijenta ili majku. U većini slučajeva pacijenti ovise o kemoterapija, što je međutim povezano s raznim nuspojavama. Nadalje, oni koji su pogođeni još uvijek ovise o kirurškim intervencijama nakon rođenja. Međutim, u većini slučajeva nema posebnih komplikacija. Degeneracije se mogu ukloniti. Međutim Raka može se proširiti na druge dijelove tijela, pa su djeca također ovisna o redovitim pregledima.
Kada trebate otići liječniku?
Nefroblastomatoza je rijetka bolest koja se obično dijagnosticira slučajno. Medicinska procjena neophodna je kada se pojave simptomi kao što su bolovi u bubrezima ili ponavljajuće groznica su primijećeni. Ako je nefroblastomatoza doista temeljna, mora se dijagnosticirati prije nego što se bubrežno tkivo maligno degenerira. Iz tog razloga sve žalbe koje ukazuju na ozbiljnu stanje mora pojasniti obiteljski liječnik i, ako je potrebno, nefrolog. U protivnom mogu nastati znatne komplikacije, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti. Roditelji koji i sami pate od bolesti bubrega trebali bi provesti genetski test. Budući da su uzroci bolesti nepoznati, određena dijagnoza nije moguća, ali u svakom slučaju treba istražiti razne znakove upozorenja. Pojedinci koji pate od bubrežne bolesti ili čak nefroblastomatoze moraju odmah posjetiti liječnika ako se spominju znakovi upozorenja. Bolest se mora pažljivo pratiti kako bi se moglo poduzeti brzo djelovanje u slučaju degeneracije i drugih komplikacija. Uz obiteljskog liječnika i nefrologa, odgovorni mogu biti i različiti internisti, kao i neurolozi.
Liječenje i terapija
Budući da postojeća nefroblastomatoza dovodi pacijente do velikog rizika od maligne degeneracije bubrega, redoviti pregledi su od velike važnosti. Intervali između pojedinačnih termina za pregled relativno su kratki kako bi se omogućilo brzo i ciljano terapija za moguće degeneracije. Osim toga, postoje mogućnosti za aktivne terapija nefroblastomatoze. Takozvane klinaste resekcije i kemoterapija može se uzeti u obzir. Pacijenti se obično podvrgavaju odgovarajućim kirurškim zahvatima za kirurško uklanjanje oštećenog tkiva iz bubrega. To djelomično smanjuje rizik od nefroblastomatoze dovesti do maligne degeneracije bubrega.
Outlook i prognoza
Ako se ne liječi, nefroblastomatoza ima nepovoljan tijek bolesti. Pogođena osoba ima povećani rizik od zloćudnih bolesti Raka. Nefroblastomatoza je klasificirana kao preteča tumorske bolesti. Stoga je pogođena osoba u opasnosti od prerane smrti ako se medicinska pomoć ne započne pravovremeno. Stadij bolesti u vrijeme postavljanja dijagnoze stoga je posebno presudan za razvoj prognoze. Što se bolest kasnije dijagnosticira i liječi, to će daljnji tijek biti nepovoljniji. Poteškoća leži u otkrivanju bolesti. Često ostaje dugo neotkriven, jer teško uzrokuje bilo kakvo oštećenje u svakodnevnom životu. U mnogih oboljelih otkrivaju se promjene na tkivu uslijed slučajnih nalaza. Izgledi za oporavak također ovise o pacijentovoj omiljenoj prevenciji. Redoviti pregledi stoga mogu dovesti do brzog otkrivanja zdravlje promijeniti. U tim je slučajevima moguća najbrža moguća intervencija koja može pridonijeti potpunom oporavku u daljnjem tečaju. Ako su se maligni izrasline tkiva već razvile, pogođena osoba zahtijeva i kiruršku intervenciju Raka terapija. U suprotnom će se općenito očekivano trajanje života znatno skratiti. Daljnji razvoj ovdje uvelike ovisi o općenitom zdravlje pogođene osobe.
Prevencija
Još nije moguće spriječiti nefroblastomatozu. Osnove razvoja bolesti već su oblikovane u fetusa u maternici. Iz tog je razloga teško moguće utjecati na to. Uz to, uzroci nefroblastomatoze trenutno su još uvijek nedovoljno poznati, pa postoji potreba za daljnjim istraživanjima.
Nastavak
U većini slučajeva nefroblastomatoze, samo nekoliko i obično ograničenih mjere neposredne njege dostupni su pacijentu. Iz tog bi razloga pogođena osoba trebala kontaktirati liječnika u vrlo ranoj fazi kako bi izbjegla daljnje komplikacije ili, u najgorem slučaju, smrt pogođene osobe. Rana dijagnoza obično uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. Većina oboljelih ovisi o redovitim liječničkim pregledima i pregledima kako bi se u ranoj fazi otkrili i uklonili tumori bubrega. Pregledi nakon uspješnog uklanjanja tumora također su vrlo važni, jer to omogućuje otkrivanje daljnjih tumora u ranoj fazi. Tijekom liječenja, mnogi oboljeli od nefroblastomatoze također ovise o pomoći vlastite obitelji i rodbine. Psihološka podrška također može spriječiti depresija i druge psihološke uzrujanosti. Kontakt s drugim bolesnicima s nefroblastomatozom također može biti vrlo koristan, jer to dovodi do razmjene podataka koji mogu poboljšati kvalitetu života pogođene osobe. U mnogim slučajevima bolest ograničava životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Kao kronične bolesti, nefroblastomatoza često uzrokuje da se oboljeli i njihovi najmiliji usredotoče na kliničku sliku. Mnogi se oboljeli osjećaju nemoćno i prepušteni milosti i nemilosti. Međutim, važno je da pacijenti i njihova rodbina ne doživljavaju bolest kao nešto neizbježno ili neizbježno. Da bi se usporilo napredovanje bolesti, pogođene osobe i njihovi rođaci trebali bi stoga sami preuzeti aktivnu ulogu. Korištenje probirnih programa za rano otkrivanje bolesti i redoviti posjeti nefrologu su samo po sebi razumljivi. Međutim, pacijenti i njihova rodbina također bi se trebali upoznati s kliničkom slikom i informirati se. To povećava znanje o faktori rizika i promiče samoodgovorno djelovanje. To uključuje, s jedne strane, redovito krv provjere pritiska koje provode sami pacijenti. Sljedeća važna komponenta aktivne suradnje pacijenata i njihove rodbine je prilagodba i prelazak na laktoza i gluten-besplatno dijeta. Postati aktivan i odgoditi tijek bolesti također znači iskoristiti sportske ponude, poput onih u području rehabilitacijski sportovi. Kronične bolesti znatno opterećuju pacijente i njihovu rodbinu. Često znači veliko olakšanje dobiti podršku u grupi za samopomoć - na mreži ili na mjestu. Ako je potrebno, psihosocijalna savjetovališta u županijama također mogu pomoći.
