Nedostatak alfa-1 antitripsina nasljedna je bolest koju karakterizira neispravna sinteza alfa-1 antitripsina u jetra, uzrokujući oštećenje jetre i pluća. Nedostatak alfa-1-antitripsina predstavlja jedan od uzroka respiratornih bolesti koje se često ne prepoznaju ili prepoznaju kasno.
Što je nedostatak alfa-1-antitripsina?
Nedostatak alfa-1 antitripsina nasljedni je poremećaj koji ima trajni negativni učinak na pluća i jetra. Nedostatak alfa-1 antitripsina nasljedna je bolest koja ima trajni negativni učinak na pluća i jetra, Budući da gen odgovorni za bolest mogu biti izloženi raznim mutacijama, mogu se pojaviti različite kliničke slike. Oni se kreću od blagih oblika bolesti, koji mogu biti povezani bez simptoma, do teških oblika nedostatak alfa-1-antitripsina, što može rezultirati cirozom jetre i emfizemom. Uz to, oblik bolesti određuje se time je li genetski defekt odgovoran za nedostatak alfa-1 antitripsina prenio samo jedan roditelj (heterozigotni, blagi oblik) ili oba roditelja (homozigotni, teški oblik).
Uzroci
Nedostatak alfa-1 antitripsina rezultat je a gen defekt u kromosomu 14, koji je odgovoran za sintezu alfa-1 antitripsina i stvara neispravan alfa-1 antitripsin kada je bolest prisutna. Alfa-1-antitripsin je protein koji inhibira razgradnju proteina enzimi poput elastaze (poznate kao proteaze). U zdrave osobe postoji uravnotežiti između alfa-1-antitripsin i vlastite proteaze tijela. Ako su pluća nadražena bakterijskom infekcijom ili prašinom, oslobađa se elastaza koja razgrađuje proteini u štetnim tvarima. Međutim, elastaza ne može razlikovati endogene i strane proteini a također i napade ment tkivo ako ga ne inhibira alfa-1-antitripsin, u nedostatak alfa-1-antitripsina, znatno smanjena količina alfa-1-antitripsina bez grešaka prisutna je u krv, regulatorni mehanizam ne stupa na snagu, i ment tkivo je oštećeno. Uz to, nefunkcionalni alfa-1-antitripsin taloži se u jetri i dovodi do oštećenja jetre tipičnog za nedostatak alfa-1-antitripsina.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Nedostatak alfa-1-antitripsina obično je povezan s Kronična opstruktivna plućna bolest. Ova klinička slika očituje se nizom simptoma i promjena. U početku postoji otežano disanje, koje se javlja prvenstveno tijekom tjelesnog napora. To je popraćeno kašljanjem, jakim iskašljavanjem i zviždanjem ili zviždanjem disanje. Šteta na ment tkivo može dovesti do plućne hiperinflacije, koja uzrokuje suho, nadražujuće kašalj i bol. Zbog nedostatka kisik u krvje koža postaje plava. Nadalje, Kronična opstruktivna plućna bolest očituje se ponavljajućim respiratornim infekcijama, na primjer kroničnim bronhitis or upala gornjeg dijela grla. Gore navedeni simptomi obično se pojavljuju u dobi između 30 i 40 godina, iako nedostatak alfa-1-antitripsina može dugo postojati prije toga. Čak i prije toga mogu se pojaviti simptomi jetre. Ako se proizvodnja alfa-1-antitripsina više ne može odvijati kao i obično, izmijenjena molekule nakupljaju se u stanicama jetre. Ovo može dovesti, između ostalog i na kroničnu hepatitis i ciroza jetre - oboje često postaju očigledni u djetinjstvo i adolescencija. Tipični simptomi su žutilo koža, utonule očne duplje i ponekad bol u gornjem dijelu trbuha. Kako bolest napreduje, tjelesne performanse se znatno smanjuju.
Dijagnoza i tijek
Nedostatak alfa-1 antitripsina dijagnosticira krv analiza. Ako je razina alfa-1 antitripsina znatno ispod normalne, to ukazuje na nedostatak alfa-1 antitripsina. Dijagnoza se može potvrditi uzimanjem tkiva iz jetre (jetre biopsija) ili genetskom analizom.Dok su tipični jetreni simptomi nedostatka alfa-1-antitripsina poput kronični hepatitis, ciroza jetre i ikterus (žutilo koža) već se može uočiti u djetinjstvo, pluća obično ne razvijaju znakove bolesti karakteristične za nedostatak alfa-1-antitripsina, poput kronične bronhitis, često u kombinaciji s emfizemom, otežano disanje, razdražljivo kašalj i cijanoza (plava boja kože), sve do između trideset i četrdeset godina. Otprilike jedna petina pogođenih osoba također pokazuje bronhijalnu hiperreaktivnost (hiperreaktivnost dišnih putova). Nedostatak alfa-1 antitripsina karakterizira progresivan, potencijalno smrtonosan (fatalan) tijek bolesti.
komplikacije
Nedostatak alfa-1 antitripsina može rezultirati nekoliko komplikacija. Alfa-1-antitripsin inhibira razgradnju proteina enzimi, što znači da se u slučaju nedostatka enzimi koji razgrađuju ne inhibiraju, zbog čega se može dogoditi degradacija plućnog tkiva, posebno u plućima. Oboljela osoba lakše diše i tako pati od otežanog disanja. Najčešća posljedica je Kronična opstruktivna plućna bolest (KOPB). To karakterizira snažno smanjenje kvalitete života, ali i očekivanog trajanja života. Uz to, to dovodi do prenapuhavanja alveola (emfizem). To dodatno pogoršava otežano disanje i nadražujuće kašalj, a pogođena osoba može patiti od kisik nedostatak (cijanoza). Uz to i tlak u plućnom posuđe se povećava, tako da je pravo srce mora vršiti veći pritisak da se zaustavi protiv otpora. To može završiti slabošću (točno srce neuspjeh), koju karakterizira nagli pad performansi i umor. U jetri, nedostatak alfa-1-antitripsina također dovodi do značajnih oštećenja, koja čak mogu dovesti do ciroze jetre. To ozbiljno ograničava sintetički kapacitet jetre, što je i razlog zašto manje proteini proizvode se. Posljedica ovdje može biti poremećaj zgrušavanja, ali u ovom slučaju može se primijetiti i češća pojava edema.
Kada treba ići liječniku?
Budući da nedostatak alfa-1 antitripsina može posebno oštetiti pluća i jetru, svakako se treba potražiti liječenje ove bolesti. Bolest se neće izliječiti sama od sebe, treba je liječiti, u suprotnom pogođena osoba može u najgorem slučaju umrijeti od nje. Od žutica obično se dogodi, pogođena osoba treba posjetiti liječnika ili otići izravno u bolnicu kod prvih znakova. U većini slučajeva ovdje se može posjetiti i liječnik opće prakse koji će pacijenta uputiti specijalistu. Uz to, kašalj i otežano disanje također su simptomi nedostatka alfa-1-antitripsina i treba ih pregledati liječnik. Manjak kisik može izazvati plavu promjenu boje kože. Dugoročno gledano, organi i ekstremiteti mogu biti nepovratno oštećeni. Iz tog razloga, također se treba odmah obratiti liječniku u slučaju plave boje kože. U mnogim slučajevima otpornost i performanse pacijenta također se značajno smanjuju, što je također jedan od uobičajenih simptoma nedostatka alfa-1 antitripsina.
Liječenje i terapija
Budući da je nedostatak alfa-1-antitripsina genetski, nema uzročnog (borba protiv uzroka) terapija postoji. Nedostatak alfa-1-antitripsina obično se liječi zamjenom terapija (supstitucijska terapija) u slučajevima blagog izražavanja bolesti i popratnih oštećenja plućne funkcije, u kojima je intravenski alfa-1-antitripsin sintetiziran genetski inženjering ili iz injekcije krvne plazme. Cilj terapija je usporavanje opadanja plućne funkcije. U ovom kontekstu, nikotin apstinencija (izbjegavanje aktivnog i pasivnog pušenje) je presudan za uspjeh liječenja, budući da duhan dim dodatno oštećuje alveole i smanjuje učinak nadomjesne terapije. Istodobno se liječe odgovarajuće sekundarne i popratne bolesti nedostatka alfa-1-antitripsina koje su se već pojavile. Nadalje, respiratorna terapija i odgovarajuća profilaksa infekcije (pneumokokne i utjecati cijepljenje). U nekih bolesnika s nedostatkom alfa-1-antitripsina, studije su pokazale da terapija s glukokortikoidi (Uključujući kortizon inhalatori) mogu imati pozitivan učinak ako je oštećena plućna funkcija. U uznapredovalom tijeku nedostatka alfa-1-antitripsina, kirurška terapija mjere kao što je uklanjanje prenapuhanih područja pluća (pluća volumen redukcija), jetre ili transplantacija pluća postanu neophodni. Prosječno očekivano trajanje života u nedostatku alfa-1 antitripsina je 60 do 68 godina nikotin upotreba to značajno smanjuje (48 do 52 godine).
Outlook i prognoza
Općenito, nedostatak alfa-1 antitripsina rezultira raznim oštećenjima i pritužbama na pluća i jetru. U mnogim se slučajevima tegobe u plućima prepoznaju relativno kasno, tako da rano liječenje ove bolesti obično nije moguće. Pogođeni uglavnom pate od žutica, što je potaknuto pritužbama u jetri. Osim toga, oštećenje pluća može dovesti do jakog kašlja i respiratornog poremećaja. Zbog otežanog daha, organa i mozak možda neće biti opskrbljen s dovoljno kisika. Isto tako, nedovoljna opskrba kisikom dovodi do ozbiljnih umor i iscrpljenost. Kao rezultat, pogođeni teško mogu obavljati bilo kakav fizički posao i stoga su znatno ograničeni u svom svakodnevnom životu. Kvaliteta života smanjena je nedostatkom alfa-1-antitripsina. Nije moguće uzročno liječiti nedostatak alfa-1-antitripsina. Stoga je liječenje isključivo simptomatsko i usmjereno je na liječenje pojedinačnih pritužbi. Stoga pogođena osoba mora se suzdržati od cigareta i alkohol posebno. Očekivano trajanje života značajno se smanjuje nedostatkom alfa-1 antitripsina.
Prevencija
Budući da je nedostatak alfa-1 antitripsina nasljedan, nema izravne prevencije mjere postoje. Međutim, teški tijek bolesti može se spriječiti slijedeći posebna pravila ponašanja. To uključuje suzdržavanje od cigareta, ograničavanje alkohol konzumacija, izbjegavanje onečišćujućih tvari koje narušavaju plućnu funkciju (peći, visoka razina ozona, čestice prašine) i preventivno mjere protiv respiratornih bolesti (cijepljenje protiv pneumokoka, utjecati cijepljenje). Učenje odgovarajući disanje tehnika kao dio fizioterapija mjere i plućni sportovi također mogu minimizirati respiratorne simptome uzrokovane nedostatkom alfa-1-antitripsina i na taj način podići kvalitetu života.
Nastavak
U nedostatku alfa-1 antitripsina, fokus je na simptomatskom liječenju same bolesti, jer uzročna i etiološka terapija nije moguća. Budući da je nedostatak alfa-1-antitripsina urođena bolest, genetsko savjetovanje treba provoditi ako postoji želja za rađanjem djece kako bi se spriječila ponovna pojava ove bolesti u djece. U mnogim slučajevima bolest dovodi do daljnjih simptoma i bolesti dišni put i jetre, pa te organe treba redovito pregledavati kako bi se izbjegle komplikacije. Pogođena osoba treba izbjegavati pušenje u svakom slučaju, dok je općenito zdrav način života sa zdravim dijeta pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Nadalje, također je potrebno uzimati lijekove kako bi se simptomi trajno ublažili. Važno je osigurati redovito uzimanje lijekova i interakcije s drugim lijekovima također treba uzeti u obzir. Očekivani životni vijek pacijenta značajno se smanjuje nedostatkom alfa-1-antitripsina. Nerijetko se događaju psihološke tegobe ili depresija nastati kao rezultat nedostatka. U tom slučaju razgovori s prijateljima ili obitelji mogu pozitivno utjecati na daljnji tijek bolesti. Kontakt s drugima pogođenim nedostatkom alfa-1 antitripsina također je koristan i može dovesti do razmjene informacija.
Što možete učiniti sami
Rijetka nasljedna bolest nedostatak alfa-1-antitripsina prisutna je od rođenja, ali se često ne prepoznaje jer se prvi simptomi obično javljaju tek u odrasloj dobi. Kao rezultat, rani, korisni medicinski tretmani i ciljane mjere samopomoći obično se ne uspiju ostvariti. Rano otkrivanje nedostatka enzima također bi moglo pomoći da brojne mjere samopomoći budu učinkovitije. Čak i ako već postoji oštećenje plućnog tkiva kada se dijagnosticira bolest, svjetlost izdržljivost a važan je intervalni trening tri do pet puta tjedno u okviru postojećih mogućnosti. To jača alveole koje su još uvijek netaknute. Ciljani trening dišnih mišića koristan je u podršci disanje.Posebnu pozornost treba posvetiti a dijeta bogat vitamini i enzimi, koji se mogu sastojati od čisto biljnih proizvoda, kao i životinjskih proizvoda. Posebno je važno osigurati odgovarajuću opskrbu topivom u mastima [[vitamini A | Vitamini A, D i E, kao i moćni antioksidans Vitamin C. Vitamin E posebno štiti stanične membrane tako da imunološki sustav mogu djelovati manje agresivno na plućno tkivo. Kao isključivo mjeru opreza, pogođeni bi trebali izbjegavati kontakt s ljudima koji očito pate od hladan ili bilo koje druge bakterijske ili virusne bolesti, koliko je to moguće, kako bi se spriječila infekcija, ako je moguće. Usklađenost sa strogim pušenje zabrana se smatra važnim preduvjetom za djelotvornost svih mjera.
