Sinonimi u širem smislu
Engleski: nedostatak alfa1-antitripsina
- Laurell-Eriksson sindrom
- Nedostatak inhibitora alfa-1-proteaze
Uvod
Alfa-1-antitripsin nedostatak je, kao što i samo ime govori, odsutnost proteina alfa-1-antitripsina koji se proizvodi u plućima i jetra. Radi se dakle o metaboličkom poremećaju. Ova bolest nasljeđuje se autosomno recesivno. Javlja se s učestalošću od 1: 1000 do 1: 2500 u populaciji.
Uzroci
Uzrok alfa-1-antitripsin nedostatak leži u pogrešci u nasljeđivanju. Nedostatak proteina alfa-1-antitripsin nasljeđuje se autosomno recesivno. To znači da se bolest nasljeđuje neovisno o spolu i stvarno izbija tek kada su prisutne dvije oštećene kopije gena.
Oba roditelja stoga moraju biti pogođena ili biti nositelji genetskih informacija. Samo jedan gen koji nosi neispravne podatke ne može naštetiti. Defekt se nalazi na 14. kromosomu koji nosi gen odgovoran za sintezu (proizvodnju) alfa-1-antitripsina u zdravih osoba.
Alfa-1-antitripsin je endogeni protein koji se uglavnom proizvodi u stanicama jetra. Zadatak joj je inhibirati cijepanje proteina enzimi. Nedostatak alfa-1-antitripsina dovodi do pretjerane aktivnosti cijepanja proteina enzimi.
To rezultira razgradnjom vlastitog tjelesnog tkiva. Njegov je najvažniji zadatak inhibirati enzim elastazu leukocita. Ovaj enzim razgrađuje elastazu u stijenci plućne alveole.
Simptomi i pritužbe
Budući da se proizvodnja alfa-1-antitripsina uglavnom odvija u plućima i jetra, ovdje se javljaju i oštećenja i oštećenja. Tamo se, dakle, događa i razgradnja vlastitog tkiva tijela. U njegovom izrazu postoji vrlo široka varijabilnost.
U bolesnika s teškim ment oštećenja, zahvaćenost jetre iznenađujuće je rijetka i obrnuto. Raspodjela dobi također je prilično različita. Dok neki već imaju završnu fazu ment bolest u trećem do petom desetljeću života, drugi uopće nemaju oštećenja pluća do 30. godine života.
Ponekad pacijenti s nedostatkom alfa-1-antitripsina imaju upalu u potkožju masno tkivo. Ovo je razgraničeno i crvenkasto. Zove se panikulitis.
Postoje i drugi uzroci ove upale. Točan mehanizam podrijetla još nije poznat. Ova lokalna upala može biti vrlo postojana i bolna.
Još jedan simptom na koži je plava boja (cijanoza). To je uzrokovano nedostatkom zasićenja kisika krv kada su zahvaćena pluća, poput emfizema. Ne samo koža tada ima plavkastu nijansu, već i sluznica i jezik.
cijanoza javlja se u mnogim kliničkim slikama i stoga nije specifičan za nedostatak alfa-1-antitripsina. Protein alfa-1-antitripsin ne nalazi se samo u jetri, već i u plućima. Ovdje također igra važnu ulogu u dobru ment funkcija.
Nedostatak ovog alfa-1-antitripsina dovodi do razgradnje važnih komponenata pluća, što rezultira kontinuiranim uništavanjem plućnog tkiva. Nedostatak alfa-1-antitripsina uzrokuje emfizem u plućima. Plućni emfizem podrazumijeva se prenapuhavanje pluća.
To je zbog upalnih promjena u strukturi pluća. Zidovi plućne alveole više nisu dovoljno stabilni i uništavaju se enzimatskom razgradnjom. To stvara velike šupljine u plućima iz kojih udahnuti zrak više ne može izaći.
Zbog toga se naziva prenapuhavanje pluća. Nadalje, kronična opstruktivna plućna bolest (KOPB) razvija se u ranoj odrasloj dobi. Izmjena plina u plućima je poremećena, što rezultira nedostatkom kisika u krv.
A kašalj s ispljuvkom tipično je za KOPB. Osjećaj daha također je tipičan u poodmakloj fazi. To također može imati posljedice za srce, tako da je i srce oštećeno.
Ako je oštećenje pluća vrlo uznapredovalo i druge terapijske mjere ne uspiju, a transplantacija pluća može biti neophodna mjera. Jetra je prvi organ na koji utječe nedostatak alfa-1-antitripsina. To dovodi do poremećaja u radu proteina alfa-1-antitripsina.
Oblik proteina razlikuje se od zdravog. Kao rezultat, nakuplja se u stanicama jetre i ne može se pravilno lučiti. To rezultira nedostatkom.
Novorođenčad koja su homozigotna (tj. Imaju dvije oštećene kopije gena) pokazuje oštećenje jetre već u dojenačkoj dobi. Dijagnosticiran im je produljeni ikterus novorođenčadi (žutica = žutilo kože i bjeloočnice (bjeline očiju)). Ako se bolest pojavi tek u odrasloj dobi (cca.
10-20%), prati ga kronični hepatitis (upala jetre) i naknadne ciroza jetre. Nadalje, rizik od razvoja jetre Raka (hepatocelularni karcinom) je povećan. Ciroza jetre može dovesti do mnogih komplikacija za one koji su pogođeni. Stoga se u poodmakloj fazi očekivano trajanje života također značajno smanjuje.
