Dijagnoza
Dijagnoza nedostatak alfa-1-antitripsina temelji se na a krv uzorak i laboratorijska ispitivanja. The krv pacijenta pregledava se radi pojedinih komponenata (ovdje posebno zbog sastava proteina). Gotovo potpuno odsustvo alfa-1 proteini je otkriven.
povišen jetra enzimi također se može otkriti u krv. Ultrazvuk pokazuje uvećanu jetra (med.: hepatomegalija).
A jetra biopsija (uzorci tkiva jetre) također pokazuju karakteristične naslage. Budući da enzim alfa-1-antitripsin nije pravilno formiran u jetri, pogrešno formirani enzim taloži se u stanicama jetre i tako ih uništava. To povećava markere parenhima jetre kao što su GOT, GPT i glutamat dehidrogenaza (GLDH).
Alkalna fosfataza je također često povišena. U uznapredovaloj cirozi jetre utječu i na ostale parametre. Tipično bi bilo spušteno album, spušteno holesterol esteraze (CHE) i sniženih faktora koagulacije, kao i povećane razine amonijaka.
Dva su testa koja stvarno otkrivaju ovu bolest. Ovo je serumska elektroforeza i genetski test. U elektroforezi u serumu, ukupna koncentracija seruma proteini iz krvi i određuje se njihovo frakcioniranje.
To je laboratorijski dijagnostički test. Općenito, koncentracije proteina prikazane su kao linija s vrhovima u koordinatnom sustavu. Postoji 5 vrhova, drugi vrh ove krivulje predstavlja sadržaj alfa-1-globulina, koji uključuje alfa-1-antitripsin.
Ako postoji manjak, taj je vrh odgovarajuće manji. Na primjer, genetski test provodi se u laboratoriju za ljudsku genetiku. Zbog toga se DNK pacijenta ispituje na mutacije u odgovarajućem genu (vidi nasljedstvo). Svi ostali pregledi, poput a ment test funkcije, grudi rendgen ili jetre ultrazvuk, može objasniti simptome bolesti, ali ne i uzrok.
Terapija
U današnje vrijeme nedostatak alfa-1-antitripsin može se lako ispraviti intravenskom primjenom proteina. Pored toga, međutim, moraju se liječiti i bolesti organa (posebno ciroza jetre) i svaka šteta koja je već nastala mora se sanirati. U ekstremnim slučajevima, pak, jetra ili ment transplantacija mora se uzeti u obzir. Primjena alfa-1-antitripsina ima sljedeće nuspojave: U budućnosti je moguća genska terapija. - Mučnina
- Alergije
- Groznica
- Rijetko: anafilaktički šok (alergijski šok), koji može biti opasan po život
Očekivano trajanje života
Nedostatak alfa-1-antitripsina je uzrokovana raznim mutacijama gena. Rijetka je, nasljedna bolest koja se javlja s učestalošću od oko 1: 2000 do 1: 5000. Oboljeli mogu patiti od blagog ili teškog oblika bolesti, koji je povezan s raznim sekundarnim bolestima i komplikacijama.
Očekivano trajanje života pacijenata, posebno onih pogođenih teškim oblikom, smanjeno je u usporedbi sa zdravom populacijom. Očekivano trajanje života procjenjuje se na oko 60 do 68 godina. Međutim, ovo se odnosi samo na pacijente koji se podvrgavaju dosljednoj terapiji i pridržavaju se stroge pušenje zabrana.
Također treba izbjegavati konzumaciju alkohola, jer to dodatno povećava vjerojatnost bolesti jetre. Očekivano trajanje života jako ovisi o sekundarnim bolestima i očuvanoj funkciji organa pluća i jetre. U slučaju zatajenja organa ili vrlo ograničene funkcije, krajnje sredstvo je obično samo transplantacija organa, što je također povezano sa smanjenim životnim vijekom i rizikom od daljnjih sekundarnih bolesti.
