profilaksa
Ne postoji prava profilaksa, jer se bolest nasljeđuje. Pogođeni ne bi trebali pušiti, jer to otežava i još više opterećuje pluća. Alkohol također treba izbjegavati zbog naprezanja na jetra.
Je li nedostatak alfa-1-antitripsina nasljedan?
Nedostatak alfa-1-antitripsina se nasljeđuje. Odgovarajući genski slijed ovog enzima nalazi se na 14. kromosomu. Ako genska sekvenca sadrži mutaciju, sekvenca se više ne može pravilno čitati i enzim je nepravilno formiran.
Ozbiljnost bolesti je stoga promjenjiva. Mutacija se nasljeđuje, tj. Prenosi od majke ili oca. Pacijent ima puni izraz bolesti kada se nedostatak nasljeđuje s očeve i majčine strane. U kojoj mjeri su pacijenti pogođeni ovisi o genetici, ali i o vanjskim utjecajima kao što su pušenje. - Desna pluća
- Dušnik (dušnik)
- Bifurkacija dušnika (carina)
- Lijeva pluća
rezime
Nedostatak alfa-1-antitripsina je nasljedni metabolički poremećaj koji uglavnom uzrokuje promjene u ment tkivo. Bolest se javlja s učestalošću 1: 2000. Zbog nedostatka ovog enzima, inhibicijski učinak na cijepanje proteina enzimi je odsutan.
Zbog ovog nedostatka vlastiti ment tkivo se razgrađuje ili probavlja. Ovo vodi do plućni emfizem (također kašalj i otežano disanje) i, uz dodatnu jetra zaraza (10-20%), do hepatitis (žutica). Dijagnoza se postavlja pomoću a krv analiza.
Liječenje je pomoću supstitucijske terapije, tj alfa-1-antitripsin primjenjuje se umjetno. Nedostajući protein daje se intravenozno (kroz vena). Ne postoji profilaksa.
