Leberova urođena amauroza nasljedni je poremećaj funkcije mrežnica oka. Prvenstveno, specifični pigment epitelijum koja se nalazi na mrežnici utječe na oštećenje. Pojam bolesti izveden je iz grčke riječi 'amauros', što znači slijep ili mračan. Leberova urođena amauroza je urođena i također uključuje različita degenerativna stanja koja se razvijaju na korioidea oka.
Što je Leberova urođena amauroza?
U osnovi je Leberova urođena amauroza nasljedni poremećaj. Poremećaj je prvi put opisao 1869. godine liječnik Theodor von Leber. Također je primijetio da je bolest skupljena u blisko povezanih osoba i na taj je način otkrio genetsku komponentu Leberove urođene amauroze. Karakteristična značajka bolesti je da se pacijenti već rađaju s oštećenjima vida. U nekim su slučajevima čak i potpuno slijepi od rođenja. U braće i sestara, Leberova kongenitalna amauroza također se javlja s vjerojatnošću od oko 25 posto. U principu, približno 10 posto svih slučajeva slijepilo uzrokovane su Leberovom urođenom amaurozom. Treba paziti da Leberovu urođenu amaurozu ne pobrkate s Leberovom nasljednom optička atrofija. Ovo je genetska bolest koja obično utječe na optički živac. U principu, pojam Leberova urođena amauroza sažima razne takozvane retinalno-horoidne distrofije. Do njih dolazi zato što pogođeni bolesnici imaju poremećaj pigmenta epitelijum u mrežnici. Kao rezultat toga, mrežnica gubi svoju funkciju. Osim toga, korioidea oka izrodi. Procjenjuje se da je broj pogođenih pojedinaca u Njemačkoj oko 2,000.
Uzroci
Uzroci Leberove urođene amauroze uglavnom su poznati u moderno doba. Bolest je genetska i u većini slučajeva prenosi se na potomstvo na autosomno recesivni način. Daleko rjeđe Leberova urođena amauroza nasljeđuje se na autosomno-dominantan način. Prema trenutnom stanju znanja u medicinskim istraživanjima, točni uzroci bolesti leže u različitim vrstama mutacija. Utvrđeno je petnaest podkategorija mutacija i genetskih nedostataka. Često su prisutni homozigoti određenih gena koji dovesti na izraz Leberove urođene amauroze. Na primjer, jedan potencijalni uzrok je kvar na RPE65 gen. Kao posljedica toga, mijenja se poseban enzim, što je vrlo značajno za rekonstrukciju tvari rodopsin. Uz to, pokazano je da se Leberova urođena amauroza češće javlja kod djece iz brakova između rođaka.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Leberova urođena amauroza obično je povezana s nekoliko simptoma. Prvo, vidna oštrina oboljelih pacijenata obično je znatno smanjena, a vidno polje znatno ograničeno. U većini slučajeva to dovodi do potpunog slijepilo. Osim toga, pogođeni često pate od nistagmus zajedno s takozvanim strabizmom. Također postoji mala osjetljivost na odsjaj i hipermetropiju. U kasnijem tijeku Leberove urođene amauroze može se razviti zamućenje leće i keratoglobus. U brojnim slučajevima nalazi na mrežnici nisu vrlo uočljivi na početku bolesti. Međutim, s vremenom, oštećenja pigmenta epitelijum postaju očitiji. Tijekom toga dolazi i do depigmentacije koja sliči soli ili papar na slikanju. The optički živac može biti pogođena atrofijom.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako se uoče tipični simptomi Leberove urođene amauroze, potrebno je što prije potražiti odgovarajućeg stručnjaka. Osobito kod oboljele djece, važno je ne čekati da se predstavi liječniku. To je zato što prije terapija započinje kod mladih pacijenata, to obično bolest postaje povoljnija. Prvi korak je uzimanje pacijenta povijest bolesti, koji liječnik obavlja zajedno s oboljelim pacijentom. Pojedinačne pritužbe osobe povijest bolesti a obiteljske veze su u fokusu analize. Na taj način liječnik već dobiva niz važnih podataka koji mu pomažu u postavljanju dijagnoze. Tipični klinički izgled napokon ukazuje na prisutnost Leberove urođene amauroze. Bolest se može sa sigurnošću dijagnosticirati uz pomoć elektroretinografija. Ako osoba pati od Leberove urođene amauroze, ovaj pregled otkriva relativno rano odsutne podražaje. To također omogućuje razlikovanje bolesti od ostalih nasljednih atrofija optičkog sustava živci.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Leberova urođena amauroza nasljedna je i zato se obično dijagnosticira odmah nakon rođenja. Da li su potrebni daljnji posjeti liječniku, ovisi o vrsti i težini bolesti stanje. Ako dijete pati od vizualnih tegoba, an oftalmolog mora se konzultirati u svakom slučaju. Ako su simptomi ozbiljni, odmah se mora potražiti liječnički savjet, jer ako se pacijent ne liječi, pacijent može potpuno oslijepiti. Osobe koje i same pate od Leberove urođene amauroze trebale bi provesti genetski test ako se čeka potomstvo. Rano dijagnosticiranje, po mogućnosti dok je dijete još uvijek u maternici, omogućuje brzo započinjanje liječenja. To djetetu značajno poboljšava šanse za oporavak. Ako se tijekom liječenja pojave daljnji poremećaji vida ili druge tegobe na području mrežnice i učenika, potreban je liječnički savjet. Daljnji kontakti su oftalmolog, internist i specijalistička klinika za nasljedne bolesti. Djecu bi također trebao pažljivo nadzirati pedijatar. U slučaju komplikacija, prikladno mjere tada se mogu brzo uzeti.
Liječenje i terapija
Dugo je vremena medicinska zajednica vjerovala da Leberova urođena amauroza nije izlječiva. Međutim, nedavno su studije otkrile nove dokaze o načinima uspješnog liječenja bolesti. To uključuje ubrizgavanje adenovirusa u mrežnicu tako da se neispravni geni nadomještaju.
Outlook i prognoza
Prognoza bolesti ovisi o opsegu prisutnih poremećaja. Istraživači su utvrdili da je uzrok Leberove urođene amauroze genetski nedostatak. Stoga je izazov pronaći odgovarajuću metodu liječenja. Zbog zakonskih zahtjeva, liječnici ne smiju mijenjati ljude genetika. Unatoč tome, posljednjih godina postalo je očito da postoji mogućnost ublažavanja simptoma kod nekih pacijenata pod određenim uvjetima. Prema početnim studijama, adenovirusi su uspješno ubrizgani u mrežnicu bolesnika s tom bolešću. Vid je obnovljen. To može značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta. U nekim je slučajevima dokumentirano da se dogodila potpuna regeneracija vida i da je bila usporediva sa zdravom osobom. Ipak, ovaj se postupak ne koristi kod svakog pacijenta ili se obično ne koristi dovesti uspješnom terapija. Potrebne su daljnje studije i na kraju treba izvršiti ispitivanje pravne primjenjivosti. Mora se uzeti u obzir da u slučaju neuspjeha terapija rizici za sekundarne poremećaje povećani su zbog emocionalnih stres. U slučaju nepovoljnog tijeka bolesti razvija se psihološki poremećaj. To dodatno smanjuje kvalitetu života pacijenta i značajno utječe na daljnji tijek bolesti.
Prevencija
Leberova urođena amauroza predstavlja nasljednu bolest koja je prisutna već pri rođenju. Iz tog razloga bolest ne postoji na način da se spriječi. Stoga je odgovarajuća terapija posebno važna.
kontrola
Kod ove je bolesti malo mjere naknadne njege koja je u većini slučajeva dostupna pacijentu, jer se bolest ne može izliječiti u potpunosti i obično dovodi do potpunog slijepilo pacijenta. Stoga je većina ljudi pogođenih ovom bolešću ovisna o pomoći drugih ljudi i vlastite obitelji kako bi se i dalje mogla nositi sa svakodnevnim životom. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, onima koji su pogođeni preporučuje se prvo podvrgnuti genetskom testiranju i savjetovanju ako žele imati djecu, kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Što je ranije zatražen liječnik, to je bolji daljnji tijek ova bolest obično jest. Ako se sljepoća već dogodila kod djece, oni ovise o intenzivnoj potpori u svom životu kako bi se mogla normalno razvijati. U tom kontekstu, ljubavni razgovori s roditeljima također pozitivno utječu na daljnji tijek i mogu spriječiti psihološke pritužbe ili čak depresija. Nadalje, nema posebnih mjere naknadne njege su neophodni ili mogući. U pravilu, ova bolest također ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s Leberovom urođenom amaurozom imaju neovisnost i kvalitetu života zbog bolesti. Tipična ograničenja u vizualnoj funkciji dovesti na razne probleme u svakodnevnom životu, a ponekad rezultiraju daljnjim fizičkim i psihičkim patnjama. Zbog smanjene vidne funkcije, na primjer, neki pacijenti mogu zanemariti sportske aktivnosti i njihove sposobnost trpi u skladu s tim. Što se tiče psiholoških pritužbi, poremećaji anksioznosti or depresija dolaze u pitanje, jer prijetnja sljepoćom predstavlja ogroman teret za mnoge ljude. Važno je posjetiti oftalmolog redovito kako bi mogao otkriti relevantne promjene u stanje vizualne funkcije u ranoj fazi. Ako se pacijentovo sljepilo doista čini neizbježnim, on ili ona redizajnira svoj dom kako bi ga prilagodio slabljenje vida. Cilj novog objekta je olakšati slijepim osobama snalaženje i smanjiti rizik od nesreća. Slijepi pacijenti vježbaju upotrebu dugog štapa u školi za slijepe i, ako je potrebno, nauče brajicu. Većina pogođenih također imaju koristi od socijalnih kontakata putem kojih imaju podršku unatoč bolesti. Ovdje slijepi ljudi također dolaze u pitanje. To je zato što pacijenti često doživljavaju povećanje kvalitete života kroz interakciju s drugim slabovidnim osobama.