Krhka bolest kostiju or imperfekta osteogeneze je genetska bolest kod koje kolagen uravnotežiti je poremećen i, kao rezultat, kosti lako se lome i postaju deformirani. Tijek krhka bolest kostiju ovisi o vrsti gen šteta.
Što je bolest krhkih kostiju?
Krhka bolest kostiju je nasljedni poremećaj u kojem kolagen poremećeno je stvaranje u tijelu. kolagen je važan za formiranje kosti. Međutim, nalazi se i u ligamentima i tetive, U konjunktiva oka i u zubima. Osteogeneza imperfekta znači "nepotpuna formacija kostiju". Obično, kosti ljudskog kostura sastoje se od kolagenskih šipki, koje su pak stvorene od kolagenskih vlakana, i od minerala. Obje zajedno pružaju stabilnost i elastičnost kostima. Kod bolesti krhke kosti ili nema dovoljno kolagena ili kolagena vlakna tvore kolagene šipke abnormalnog oblika. To mijenja strukturu kostiju; više nisu dovoljno stabilni i lome se poput stakla, što je dovelo do kolokvijalnog naziva bolest staklastog tkiva. Prvotno se mislilo da postoje četiri različite vrste bolesti, no od tada su otkrivene još tri, tako da se sada razlikuje 7 vrsta bolesti krhkih kostiju.
Uzroci
Uzrok bolesti krhke kosti je mutacija (promjena) u gen odgovoran za proizvodnju kolagena. Ovaj gen kvar uzrokuje da se neispravan glasnik prenese u tjelesne stanice, koje zatim proizvode nepotpuna ili izmijenjena kolagenska vlakna. To rezultira deformiranim ili slomljenim kolagenim šipkama koje ne mogu pružiti kosti potrebnu stabilnost. Ozbiljnost bolesti ovisi o opsegu oštećenja u kolagenim šipkama. Međutim, postoje i vrste krhkih bolesti kostiju kod kojih se kolagene šipke proizvode u sasvim normalnom obliku, ali njihov je broj daleko premali da bi mogle stabilizirati kosti. Kod ove vrste bolesti krhkih kostiju stvaraju se samo slabi simptomi.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kada su u pitanju simptomi imperfekta osteogeneze, uvelike ovisi o tome koja je vrsta bolesti prisutna. Pacijenti tipa 2 su najteže pogođeni, a ovdje je bolest obično fatalna u mladoj dobi. Izraz "bolest krhkih kostiju", koji se uobičajeno koristi u narodnom jeziku, inače sasvim točno opisuje karakteristične osobine oboljelih. Zbog nedovoljnog stvaranja kostiju, prijelomi kostiju javljaju se pretjerano često. Čak i blagi utjecaji ili veći stres na kostima može, u određenim okolnostima, rezultirati a prijelom. Tada se ti prijelomi nazivaju spontanim ili umor prijelomi. Kao posljedica toga, deformacije lobanja, nizak rast i deformacije kralježnice (na primjer skolioza) nastaju. Ovo nedovoljno stvaranje kostiju može se vidjeti i na X-zrakama. Kosti omogućuju prolazak više X-zraka i čini se da je kost tamnija u Rendgen slika. Liječnici ovu pojavu nazivaju povećanom prozirnošću kostiju od zračenja. Na zube također može utjecati povećana lomljivost. Ostali simptomi nasljedne bolesti vrlo su složeni. Oni uključuju gubitak sluha, slabi mišići i hiperekstenzibilni zglobova, zujanje u ušima, kratkovidost i pojačano znojenje. Izvana, plave sklere mogu biti uočljive, posebno kod osteogenesis imperfecta tipa 1. Sklera je normalno vidljiva bjelina oka.
Dijagnoza i tijek
Tijek bolesti krhkih kostiju varira ovisno o osnovnoj vrsti genetskog defekta. Dijagnoza se obično postavlja na temelju simptoma i potvrđuje s rendgen ispitivanje. Na x-zrakama zdrava kost izgleda bijelo, dok manje gusta kost djeluje prozirnije. Savijanje i zarastanje starih prijeloma koji su posljedica krhke bolesti kostiju također se lako mogu vidjeti na rendgen. Bolest različito napreduje ovisno o vrsti. Tip 1 je najčešći i trči najblaži tečaj, dok je tip 2 najteži oblik. Pogođene osobe s tipom 2 nemaju dugo očekivano trajanje života i često ne preživljavaju rođenje. Tipični simptomi bolesti krhke kosti su prijelomi i deformacije kostiju. Bjeloočnice (bjeloočnice = bjelina oka) mogu biti plavkaste, crvenkaste ili sjene sive. fizički mogu biti uglavnom normalni kao na primjer kod tipa 1, ali ozbiljne zakrivljenosti kralježnice ili nizak rast mogu se također pojaviti (tip 4). Zubi su često lomljivi, a sluh se pogoršava u adolescenciji. Nerazvijena pluća i pridruženi disanje problemi se javljaju i kod bolesti krhkih kostiju.
komplikacije
Kod osteogenesis imperfecta dolazi do ozbiljnog smanjenja kvalitete života pacijenta. Svakodnevni život pogođene osobe također je obično povezan s ozbiljnom bol i ograničenja. Nije rijetko za depresija i druge psihološke smetnje koje se mogu dogoditi kao rezultat, a koje psiholog može liječiti. Kosti se lako lome i također se lako deformiraju. Također nisu rijetki slučajevi da pacijenti pate od nizak rast i vrlo često modrice na koža. Na kralježnicu također može utjecati osteogenesis imperfecta. Nadalje, većina pogođenih pati i od respiratornih problema, što može dovesti na smanjenu kisik Opskrba. Nerijetko se događa da djeca posebno postanu žrtve nasilja ili zadirkivanja kao rezultat ovih pritužbi, što također može dovesti do depresija ili kompleksi inferiornosti. Depresivna raspoloženja mogu utjecati i na rodbinu i roditelje djece. Uzročno liječenje osteogenesis imperfecta nije moguće. Iz tog su razloga samo simptomi obično ograničeni. Međutim, pogođena osoba mora se suzdržati od rizika i određenih sportova, pa stoga pati od ozbiljnih ograničenja u životu. The bol može se ograničiti i uz pomoć terapija. Ovo nije dovesti do daljnjih komplikacija.
Kada treba ići liječniku?
Posjet liječniku potreban je čim se pojave nepravilnosti fizički predstavljaju se. Ako postoje deformacije, neobičan položaj kostiju ili nizak rast, treba se obratiti liječniku. Djeca koja pokazuju mali rast u izravnoj usporedbi sa svojim vršnjacima ili koja mogu prekomjerno proširiti svoj zglobova neprirodno daleko treba prikazati liječniku na pregledu. Ako su vidljive vidljive deformacije kralježnice, o ovom opažanju treba razgovarati s liječnikom. Ako se kosti pogođene osobe vrlo brzo slome, potreban je liječnik. Ako se prijelomi pojave čak i pri manjim padovima ili modricama, to se smatra neobičnim. Procese treba dobro promatrati i što prije pojasniti s liječnikom kako bi se izbjegle daljnje komplikacije. Ako pogođena osoba pati od čestih stvaranja modrica ili modrica, treba se obratiti liječniku. Ako postoje respiratorne tegobe, bijelo oko koža, kao i primjetna slabost vezivno tkivo, potreban je liječnik. Ako se pojave psihološki problemi s dijagnosticiranom bolešću krhkih kostiju, također je potreban posjet liječnika. Pacijentu je potrebna emocionalna pomoć u svakodnevnom životu kako bi se mogao nositi s bolešću i njezinim posljedicama. Stoga treba posjetiti liječnika u slučaju abnormalnosti u ponašanju, kao i promjena u osobnosti. U slučaju socijalne povučenosti, melankoličnog ili depresivnog raspoloženja, kao i agresivnih tendencija, mora se potražiti liječnika.
Liječenje i terapija
Bolest staklastog tijela je životni poremećaj. Budući da je uzrokovana genetskim nedostatkom, nema lijeka. Pogođenim se osobama savjetuje da urede svoj život tako da njihove kosti ne budu podvrgnute dodatnom stres ili oštećenja. To znači da bi trebali jesti zdravo dijeta, uživati nikotin i alkohol samo umjereno i pazite na njihovu težinu. Iako ne postoji ljekovito sredstvo terapija, važno je da se daljnji tijek bolesti otkrije u ranoj fazi. Ako se simptomi liječe u ranoj fazi, mogu se spriječiti komplikacije i barem donekle ublažiti simptomi. Trenutno su uobičajena tri načina liječenja. Jedan od načina je davanje bifosfonata. Ovo je tvar koja se taloži u kosti i inhibira razgradnju koštanog materijala. Druga mogućnost liječenja bolesti krhkih kostiju je intramedularno noktiranje. U ovom postupku, metalne šipke se umetnu unutar dugih kostiju kirurškim postupkom. Oni djeluju poput udlaga, stabilizirajući kosti i sprječavajući prijelome i deformacije. Kao daljnji tretman, fizioterapija primjenjuje se s ciljem jačanja mišića kako bi mogli podupirati kosti. Uglavnom se trening vrši u voda, jer ovdje ne postoji rizik od pada i pacijenti se mogu sami dobro kretati. Međutim, uspjeh liječenja ovisi i o tome koja je vrsta krhke kosti prisutna.
Outlook i prognoza
Oboljele osobe s osteogenesis imperfecta imaju genetski nedostatak. Iz tog razloga nema lijeka. Medicinske intervencije i suvremene terapijske mogućnosti značajno su poboljšale životne uvjete pogođenih osoba. Ipak, mnogi od njih doživljavaju fizičko bol kao i psihološka nelagoda tijekom cijelog njihova života. Prognoza i tijek bolesti krhkih kostiju ovise o vrsti i agresivnosti bolesti. U težim slučajevima životni vijek se znatno skraćuje. Pacijenti s krhkom kostiju tipa 1 obično imaju dobru prognozu. U njih se prijelomi kostiju znatno smanjuju nakon puberteta, a tijekom ženskog bolovanja ponovno postaju češći menopauza. Uglavnom su sposobni voditi redoviti život i zadržati posao u sjedilačkom položaju. Ako su prisutni tip 2 ili tip 3, prognoza je puno lošija. Oboljele osobe s osteogenesis imperfecta tipa 3 umiru vrlo rano. Neki od njih ne preživljavaju rođenje i umiru u maternici. Zbog brojnih prijeloma kostiju, mnoga zahvaćena djeca umiru u prvim danima života od cerebralnih krvarenja ili respiratornih problema. Prognoza tipa 3 je nepovoljna. Pacijenti su uglavnom ovisni o invalidskim kolicima. Mnogi od njih razvijaju respiratorne probleme.
Prevencija
Trenutno ne postoji način da se spriječi lomljiva bolest kostiju jer je genetska. Da bi se izbjegle komplikacije i teški tijek, važno je rano započeti liječenje.
Nastavak
Naknadna njega krhke kosti izuzetno je važna. Pogođena osoba treba paziti da ne diže preteške i izbjegava naporne aktivnosti. Kosti su vrlo osjetljive i treba paziti na njih, posebno u ranim fazama njege. Važno je da se strogo poštuju upute liječnika koji dolazi. Također, lijekovi se ne smiju prekidati kada dođe do poboljšanja. Kako bi se izbjegli daljnji prijelomi, ove se smjernice u svakom slučaju trebaju poštivati. Lagane gimnastičke vježbe također pomažu u jačanju kostiju. U Dodatku, plivanje dobra je aktivnost za jačanje slabog tijela na dobar način. Drugi važan čimbenik je uzimanje esencijalnog vitamini i minerala. Uzimanje vitamini kao što Vitamin B12, Vitamin C ili čak cink može podržati jačanje kostiju. The dijeta sama bi trebala biti raznolika i zdrava. Mnogi oboljeli ne znaju koliko je važan uravnotežen dijeta je za kosti i zanemarite ga s fatalnim posljedicama. Ako se pogođena osoba pridržava ovih korisnih opcija za njegu, zajamčeno je da će doći do ublažavanja simptoma.
To možete učiniti sami
Krhka bolest kostiju je bolest koja nastaje genetskim nedostatkom. Ova bolest nije izlječiva i samopomoć mjere su sukladno tome ograničeni. Zbog vrlo visokog rizika od ozljeda kod pacijenata koji pate od takve bolesti, mora se voditi računa o zaštiti tijela. Fizički napori su snažno obeshrabreni. Pacijenti također moraju paziti da se ne ozlijede u svakodnevnom životu. Nalet na komad namještaja može dovesti do slomljena kost. Pacijentima je najčešće potrebna pomoć članova obitelji ili njegovatelja koji im pomažu kako bi se nosili sa svakodnevnim životom. To je također važno jer su pogođene osobe često ovisne o invalidskim kolicima. Oboljele osobe ozbiljno su ograničene u svom životu. To može dovesti do psiholoških problema, a također i do depresija. Psihološki tretman pacijenata koji pate od bolesti krhkih kostiju stoga je od velike važnosti, tako da pacijenti nauče rješavati svoju situaciju. Sudjelovanje u grupi za samopomoć na temu bolesti krhkih kostiju također može djelovati kao psihološka podrška onima koji su pogođeni. Razmjena s drugim pogođenim ljudima daje im osjećaj da nisu sami s ovom situacijom i mogu saznati više o tome kako se drugi nose s njihovim svakodnevnim životom.
