Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom, koji se naziva i Zuelzer-Wilson sindrom, aganglionoza je crijeva. Pacijenti pate od problema s defekacijom i nadutost kao dojenčad.
Što je Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom?
Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom dobio je ime po liječnicima Wolfu Williamu Zuelzeru, Jamesu Leroyu Wilsonu i Arnoldu Jiráseku. Prvo su opisali urođeni i rijetki oblik aganglionoze. Aganglionoza je urođena odsutnost neurona u stijenci crijeva. Neuroni su obično odsutni iz rektum i / ili debelo crijevo, ganglion bolest zahvaća stanice Auerbachovog pleksusa (plexus myentericus) ili Meissnerovog pleksusa (plexus submucosus). Oba su pleksusa dio intramuralnog, odnosno enteričnog živčanog sustava, te prema tome pripadaju autonomnom živčani sustav. Gangliji Meissnerovog pleksusa nalaze se u submukozi, sloju između mišićnog sloja i sluznica crijeva. Meissnerov pleksus kontrolira lučenje želučanih i crijevnih žlijezda neovisno o središnjoj živčani sustav. Epitelnim pokretima crijeva i imunološkim procesima također upravlja submukozni pleksus. Submukozni pleksus usko je povezan s mentericnim pleksusom. Mienterički pleksus nalazi se između prstenastih i uzdužnih mišića u stijenci probavnog sustava. Kontrolira peristaltiku i pokretljivost želudac, crijeva i jednjak. Baš kao i submukozni pleksus, on djeluje neovisno o središnjem živčani sustav. Međutim, na njegovu aktivnost mogu utjecati simpatički i parasimpatički živčani sustav. Za razliku od Hirschsprungova bolest, Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom uključuje živčane strukture kroz debelo crijevo.
Uzroci
Aganglionoza rezultira pretjeranim stvaranjem stanica gornjih živčanih stanica. To također rezultira povećanom sintezom i oslobađanjem neurotransmiter acetilkolin. To rezultira stalnom stimulacijom prstenastih mišića u crijevu, što dovodi do trajne kontrakcije određenog dijela crijeva. Zbog prekomjernog uzbuđenja prstenastih mišića, crijevna cijev je sužena, što rezultira crijevna opstrukcija. Crijevo se više ne može ispravno isprazniti. Ozbiljno zatvor s fekalnim zastojem razvija se. Zastoj fekalija uzrokuje širenje crijeva ispred suženog segmenta i može se razviti megakolon. Bolest je vjerojatno posljedica nedostatka imigracije neuroblasta. Neuroblasti su djeljive stanice preteče živčanih stanica. Osim toga, postoje poremećaji sazrijevanja u useljenim neuroblastima. Privremeno smanjeno krv protok u crijevima ili virusne infekcije u maternici također su mogući uzroci Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma. Budući da se bolest javlja u obiteljima, pretpostavlja se genetska predispozicija. U Hirschsprungova bolest, još jedna aganglionoza, pronađene su mutacije u endotelinu-3 gen (EDN3) i gen za endotelinski receptor (EDNRB). Hirschsprungova bolest i Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom češće se javljaju u brakovima između rođaka. Stoga je bolest prilično česta, posebno među Amišima u Sjedinjenim Državama.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prvi simptomi Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma obično se pojavljuju u prvih nekoliko dana nakon rođenja. Odsutnost mekonij iscjedak je karakterističan. mekonij naziva se i puerperalna sekrecija. To je prva stolica novorođenčeta. Sadrži piling epitelijum, zadebljala žuč, kosai koža stanice i izlučuje se u prvih 24 do 48 sati nakon rođenja. mekonij začepljenje crijeva, što je zapravo tipično za bolest cistična fibroza, također može ukazivati na Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom. U odraslih se sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson javlja prilično rijetko. Pogođene osobe pate od kroničnih zatvor. Obično je aganglionozom kod odraslih bolesnika zahvaćen samo vrlo kratak dio crijeva. Simptomi nisu toliko izraženi, pa se dijagnoza postavlja vrlo kasno.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Sumnja na dijagnozu obično se može postaviti na temelju kliničke slike. Da bi se potvrdila dijagnoza, između ostalih testova provodi se i manometrija. To uključuje mjerenje tlaka u području između čmar i rektum. Usisavanje biopsija od sluznica od rektum može se izvoditi i pod opća anestezija.Patološki pregled biopsiranih stanica tada može pokazati odsustvo ganglion stanice. Rendgen dijagnoza s crijevnim kontrastna klistir nije informativan. Ovo ispitivanje može samo procijeniti opseg promjena. Postupak je važan i kao priprema za serijski biopsija. Kemijsko ispitivanje enzimi može se koristiti za otkrivanje povećane aktivnosti acetilkolinesteraze u prvim mjesecima života, a time i holinergičke dezinervacije u crijevima sluznica. Sljedeći dijagnostički trag za Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromom je odsutnost proteina kalretinina. To se obično izražava u ganglion stanice.
komplikacije
Kvaliteta života značajno je ograničena i smanjena sindromom Jirásek-Zuelzer-Wilson. U većini slučajeva simptomi Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma javljaju se odmah nakon rođenja. Djeca pate od probavni problemi. Kako bolest napreduje, kronična zatvor također se javlja. Ovaj zatvor još uvijek može biti prisutan u odrasloj dobi i tako značajno ograničiti svakodnevni život pogođene osobe. Nerijetko se događa trajna nelagoda u želudac do dovesti do psiholoških uzrujavanja ili teških depresija. Stres također može dodatno povećati i intenzivirati ove pritužbe. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom može se relativno dobro liječiti uklanjanjem zahvaćenog dijela crijeva. To ne uzrokuje posebne komplikacije ili nelagodu. Također, upala u želudac a crijeva se moraju i dalje boriti. Stoga je u nekim slučajevima nužan i umjetni izlaz na crijevo, koji međutim ne ostaje trajno. Nakon tretmana, obično nema više pritužbi ili simptoma. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe. Nerijetko se tretmani moraju ponoviti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da se Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom najčešće dijagnosticira u novorođenčadi ili djece, posebno roditelji i opstetričari trebali bi pomno paziti na izlučivanja djeteta. Međutim, ako odrasli primijete nagle promjene u radu crijeva, trebali bi također proći sveobuhvatan liječnički pregled. Ako djeca pokažu probleme s defekacijom, nužan je posjet liječniku. Ako nema probava nekoliko dana to se smatra znakom upozorenja. Da bi se izbjegle daljnje bakterijske bolesti ili upale, treba što je prije moguće potražiti liječnika. Bebe su često hospitalizirane tijekom prvih dana života i pod stalnim su medicinskim nadzorom. U ovom slučaju, prve nepravilnosti obično već otkrije sestrinsko osoblje na odjelu za dojenčad, tako da djetetovi roditelji ne moraju biti aktivni. Ako sadrži prvu stolicu novorođenčeta koža čestice ili kosa, neophodni su daljnji pregledi. Ako se simptomi ne pojave tek nekoliko tjedana ili mjeseci nakon poroda, treba se obratiti liječniku čim se razvije zatvor. Često se razvije napuhnuti trbuh, što ukazuje na prisutne nedosljednosti. Ako je dijete u bol ili pokazuje abnormalnosti u ponašanju, potreban je posjet liječnika. Ako postoji odbijanje jesti, apatično ili agresivno držanje, potreban je liječnik, kao i plačljivo ili plačljivo ponašanje.
Liječenje i terapija
Ako se Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom javi kod novorođenčeta, obično se mora postaviti ispust za umjetno crijevo, barem privremeno. Alternativno se crijevo može crijevnom cijevi navodnjavati ili isprazniti što je moguće potpunije. Međutim, zahvaćeni crijevni segment obično se mora kirurški ukloniti. Ako je aganglionozom zahvaćen samo vrlo kratki segment crijeva, može se zarezati ugovoreni mišić. Ovaj postupak poznat je i kao mijektomija sfinktera. Ovisno o opsegu bolesti i iskustvu liječenja u bolnici, za liječenje sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson koriste se laparoskopski, transanalni ili otvoreni kirurški zahvati. Ako se bolest ne liječi rano, može se razviti enterokolitis. Enterokolitis je akutni upala gastrointestinalnog trakta. Uzrok bolesti je kombinacija oštećene crijevne stijenke i infekcije. Kao rezultat ova dva čimbenika dolazi do uništavanja tkiva. U slučaju ozbiljnih oštećenja, crijevni zid se može perforirati, omogućujući crijevnom sadržaju da uđe u trbušnu šupljinu i uzrokuje upala od peritoneum (upala trbušne maramice). Opasno po život sepsa mogu rezultirati.
Outlook i prognoza
Izgledi za oporavak ili kirurško olakšanje mračni su u prisutnosti Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma. Iako terapije i kirurški zahvati mogu pružiti određeni stupanj olakšanja. Međutim, i dalje je teško kirurški postaviti crijevni prolaz tako da nesmetano funkcionira. Mnogo posljedica sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson ne može se u potpunosti sanirati. Razvoj megakolona ili crijevnih opstrukcija dvije su od mogućih posljedica Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma. Smatra se da je to genetski uzrokovano. Stoga se javlja u dojenačkoj dobi. Pogođeni dio crijeva obično se mora ukloniti. Ipak, ostaje dovoljno pritužbi, tako da nerijetko depresija, životna oštećenja i psihološki poremećaji posljedica su Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma. Životni vijek se ne smanjuje kod Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma. No zbog stalnog zatvora, upale želuca ili privremenog ispuštanja umjetnog crijeva, kvaliteta života je trajno opterećena. Ako se liječenje predugo odgađa, vjerojatan je enterokolitis. To također opterećuje pogođene. U najgorem slučaju, upala trbušne maramice slijedi, što se može pretvoriti u životnu opasnost sepsa ako se ne liječi. Rijetkost ove bolesti problematična je za one koji su pogođeni. Stoga, gotovo da nema grupa za samopomoć i nema razmjene, osim među pacijentima u obitelji koji su također pogođeni. Kao rezultat toga, pogođeni se često osjećaju izolirano. Mnogi pate od psihološkog naprezanja i stres. Nakon kirurškog uklanjanja cijelog debelo crijevo, naprezanja su još veća.
Prevencija
Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom ne može se spriječiti jer nisu poznati točni mehanizmi njegovog razvoja.
Nastavak
U većini slučajeva osoba pogođena sindromom Jirásek-Zuelzer-Wilson ima vrlo malo, ako ih uopće ima, posebnih mjere i dostupne su mu mogućnosti za naknadnu njegu, tako da je kod ove bolesti prvi prioritet brzo dijagnosticiranje bolesti i, prije svega, u ranoj fazi kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili simptomi. Samoizlječenje se ne može dogoditi kod Jirásek-Zuelzer-Wilsonovog sindroma, tako da općenito rana dijagnoza uvijek pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. U većini slučajeva ova bolest zahtijeva kiruršku intervenciju. Pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmarati i brinuti o svom tijelu nakon takve operacije, suzdržavajući se od stresa ili fizičkih aktivnosti. Isto tako, treba izbjegavati masnu hranu. Budući da sindrom može oštetiti i drugi unutarnji organi, pacijent bi trebao sudjelovati u redovitim pregledima tijela radi provjere stanje unutarnjih organa. Moguće je da sindrom rezultira i smanjenim životnim vijekom pogođene osobe. Često je također potrebna pomoć i podrška obitelji ili prijatelja, posebno kako bi se spriječilo psihološko uznemirenje ili depresija.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s umjetnim ispuštanjem crijeva i kolektomijom (kirurško uklanjanje cijelog debelog crijeva) možda će se morati ponovno naučiti kako zadržati potrebu za nuždom ili produžiti intervale. Liječnici i klinike pružaju informacije o tome kako se takav trening može održati, ali ovo je zapravo domena fizioterapeuta. Poznaju tijelo, njegove mišiće i fasciju i koje vježbe jačaju koje mišiće i skupine mišića. Izlučivanja s vrlo tečnom tekućinom čmar, poput sluzi ili krv, ali i vrlo agresivni izmet, opterećuju koža; nakon nekog vremena postaje bolna, ispucala i više ne zarasta. A dijeta zadebljao sa psyllium ili psyllium ljuske to mogu spriječiti. Takozvani sakupljači fekalija zaglavljeni između stražnjice hvataju izlučevine. Sakupljači fekalija propisani su prema zadanim postavkama za lažuće pacijente, ali budući da su nježni prema koži, oni su samopomoć vrijedna razmatranja. Budite oprezni pri odvajanju ljepljive površine - ovdje se mogu pojaviti oštećenja na koži. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom izuzetno je rijedak stanje; Grupe za samopomoć za ovo stanje rijetke su i stoga ih je teško pronaći. Evo, zdravlje osiguravajuće društvo može biti prva točka kontakta. Čak i ako tamo nije poznata nijedna grupa, zdravlje zaposlenici u osiguranju obično su svjesni alternativnih pristupa pronalaženju takve skupine.
