Dijagnoza Hurlerove bolesti povezana je s ogromnim psihološkim, ali i fizičkim opterećenjem ne samo pogođene osobe, već i roditelja, jer bolest ne samo da ima izuzetno složenu, već i ozbiljnu simptomatologiju. Prema trenutnom stanju medicine, Hurlerova bolest se ne može izliječiti. Pacijenti se moraju liječiti koštana srž ili hematopoetske transplantacija matičnih stanica (BMT) i zamjena enzima terapija u dojenačkoj ili ranoj dobi djetinjstvo. To je jedini način da uspijete proći godine puberteta.
Što je Hurlerova bolest?
Od mukopolisaharidoze lizosomske bolesti skladištenja tipa I (MPS I), Hurlerova bolest definira najteži tijek. Pedijatar Gertrud Hurler prvi je put opisala tijek ove rijetke lizosomske bolesti skladišta s kostnim deformacijama i usporenim motoričkim i intelektualnim razvojem. Ime je izvedeno od njezina imena. Trenutno postoji sve veća razlika između MPS-a I, uključujući uključenost središnjeg živčani sustav (CNS) i MPS I bez sudjelovanja. Međutim, u Hurlerovoj bolesti CNS je uvijek zahvaćen. Srećom, ova se bolest javlja vrlo rijetko. Procjenjuje se da je približno 1 na 145,000 1 rođenih. Međutim, Hurlerova bolest najčešće se javlja u 100,000: XNUMX XNUMX.
Uzroci
Hurlerova bolest, koja se naziva i Hurler-Pfaunder sindromom, uzrokovana je mutacijama IDUA-e gen koji uzrokuju nedostatak ili potpuni gubitak aktivnosti enzima alfa-L-iduronidaza. Kao rezultat, glikozaminoglikani (GAG) se nakupljaju i stanični metabolizam je poremećen. Minoglikani se više ne mogu cijepati i razgraditi u dovoljnoj mjeri zbog enzimske manjkavosti. Umjesto toga, pohranjeni su u lizosomima tjelesnih stanica. Osobito se akumuliraju dermatan sulfat i heparan sulfat. To ozbiljno narušava funkciju stanica, što rezultira simptomima koji dovesti na Hurlerovu bolest.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomatologija, obrazac pritužbi, vrlo je opsežna i obično se očituje u dojenačkoj dobi. Niskog rasta i ponovljeni otitis, kao i opstruktivni i restriktivni respiratorni simptomi, često povezani s plućnim infekcijama, karakteriziraju kliničku sliku. Pupčane i ingvinalne kile, od kojih se neke ponavljaju, jednostrane ili obostrane displazije kuka, kao i gibusi (šiljasta grba kralježnice) i različiti zglobovi trudovi ili ukočenost zglobova također su dio kliničke slike. Kompresija leđna moždina u gornjem dijelu vratne kralježnice (C-kralježnica) na kraniocervikalnom spoju također je čest simptom. Sindrom karpalnog tunela, često obostrano, često se javlja u djetinjstvo. Oči često razvijaju neprozirnost rožnice u 3. godini života, sluh sve više razvija oštećenje sluha, a jezik uvećava (makroglosija). U Dodatku, apneja za vrijeme spavanja i mentalno retardacija može se razviti. The glava relativno je velika, a usne su rijetko proširene. Organomegalija (abnormalno uvećanje organa) kao i kile i hirzutizam (povećana ovisnost o androgenu kosa) također se mogu razviti. kardiomiopatija s valvularnom disfunkcijom također se često opaža. Tipičan izgled uočava se kod oboljelih pacijenata. Tu spadaju kratka vrat, uvećana jezik, i duboki nosni most. Rast je obično normalan do treće godine života. Međutim, razvojni zastoji mogu se dogoditi između 12. i 24. mjeseca života. Hidrocefalus se može javiti i u 2. godini života. Rast često završava na visini od 1.20 metara. Uzorak hoda također je vrlo karakterističan zbog pogrešnih položaja. Ne samo već spomenuto proširenje EU jezik, ali i sužavanje dišnih putova i smanjena elastičnost ment tkiva su odgovorni za ograničeno disanje. Zatamnjenje rožnice s vremenom može postupno narušavati vid.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Dijagnoza Hurlerove bolesti može se postaviti s [[[krv test |]krvni test za određivanje enzimske aktivnosti alfa-L-iduronidaze. Prenatalna dijagnoza također je moguća enzimski i molekularno. Klinička slika može se podijeliti u tri tečaja jer su različite mutacije u osnovi enzimskog defekta. Tri su tečaja:
- Hurlerova bolest u teškom izrazu
- Hurlerova / Sheiejeva bolest (M. Hurler / Sheie) u umjereno teškom obliku.
- Scheiejeva bolest (M. Sheie) u blagom obliku
komplikacije
Hurlerova bolest u pravilu uzrokuje niz različitih pritužbi i komplikacija. Simptomi ove bolesti izuzetno ograničavaju svakodnevni život oboljele osobe, tako da je u većini slučajeva ovisna i o pomoći drugih ljudi ili o pomoći roditelja i njegovatelja. Kvaliteta života pogođene osobe i roditelja također je značajno smanjena i ograničena. Pacijenti u pravilu pate od jako izraženih nizak rast i respiratorne tegobe. To mogu dalje dovesti na respiratorni distres i, u najgorem slučaju, smrt pacijenta. The zglobova također su kruti i obično se ne mogu lako premjestiti. To rezultira ograničenim kretanjem i ozbiljnim zakašnjenjem u razvoju djeteta. U većini slučajeva postoje i problemi s pacijentovim vidom i sluhom, tako da u najgorem slučaju Hurlerova bolest može prouzročiti potpunu slijepilo ili gubitak sluha. Nadalje, ova bolest također dovodi do retardacija, tako da pacijenti ovise o posebnoj podršci. Nažalost, sama bolest nije izlječiva, tako da se mogu ograničiti samo neki simptomi. U mnogim slučajevima roditelji i rodbina također trebaju psihološki tretman.
Kada trebate otići liječniku?
U Hurlerovoj bolesti djeca već pokazuju jasne simptome bolesti. Potrebna im je liječnička pomoć odmah nakon što primijete prve nepravilnosti, jer simptomi vrlo štetno utječu na kvalitetu života pacijenta. U slučaju respiratornih problema, čestih infekcija ili nizak rast, poželjan je posjet liječniku. Ako se tijekom noćnog spavanja primijeti suspenzija respiratorne funkcije, o tome treba razgovarati s liječnikom. Ako postoje komplikacije s mobilnošću, također postoji razlog za zabrinutost. Ukočenost zglobova, nepravilnosti u kretanju i problemi s kretanjem trebaju se predstaviti liječniku. Vizualne abnormalnosti ili deformacije koštanog sustava znakovi su a zdravlje poremećaj. Ako je funkcionalnost šake ograničena ili ako postoji zamućenje rožnice, potreban je liječnik. Smanjen razvoj mentalnih vještina, učenje invaliditet ili razvojni poremećaji govora treba razjasniti liječnik. Opći poremećaji rasta, hidrocefalus, povećani jezik ili duboki korijen nosa karakteristični su za Hurlerovu bolest i treba ih što prije predstaviti liječniku. Obično su poremećaji jasno vidljivi od druge godine života. Ograničenja sluha ili vida daljnji su pokazatelji prisutnog poremećaja i moraju se medicinski pregledati.
Liječenje i terapija
U svakom slučaju, liječenje treba pružati multidisciplinarni tim liječnika i terapeuta. Ako je središnja živčani sustav je pogođena, liječenje u obliku a koštana srž ili hematopoetske transplantacija matičnih stanica (BMT) je naznačen što je ranije moguće. To bi trebalo učiniti do 2.5 godine starosti kod male djece. Transplantacija sadrži krv stanice koje proizvode enzim alfa-L-iduronidazu. Zauzvrat, ove stanice oslobađaju dio stvorenog i netaknutog enzima u okoliš. To potom uzimaju druge tjelesne stanice i prenose se u lizosome. Spremljeni glikozaminoglikani sada se mogu ponovno razgraditi. Samo transplantacija može imati pozitivan učinak na kognitivni razvoj, a time i na očekivano trajanje života. Uz to, zamjena enzima terapija provodi se naknadno. Neispravni enzim zamjenjuje se biotehnološki proizvedenim oblikom ljudskog enzima. Sada se patološko skladištenje glikozaminoglikana može ponovno razbiti. Međutim, zbog a krv-mozak barijera, zamjena enzima ne dopire do središnje živčani sustav. Kao posljedica ovog oblika terapija ne može vršiti nikakav utjecaj na kognitivne i motoričke simptome. Samo prema trenutnom statusu transplantacija matičnih stanica mogu to učiniti. Ususret transplantacija, općenito pacijenta stanje može se stabilizirati ili poboljšati nadomjesnom enzimskom terapijom. Također može podržati transplantacija i ublažiti simptome. KMT ne može izliječiti Hurlerovu bolest. Sa čisto prognostičkog stajališta, pacijenti na takvoj terapiji mogu prije smrti umrijeti zbog kardiovaskularnih i respiratornih komplikacija.
Prospekt i prognoza
Bolest je ogroman psihološki, ali i fizički teret, ne samo za same pogođene osobe, već i za roditelje, jer Hurlerova bolest pokazuje ne samo složenu već i vrlo ozbiljnu simptomatologiju. Prema dosadašnjim saznanjima, bolest nije izlječiva. Pacijenti se u ranoj dojenačkoj dobi moraju liječiti posebnim koštana srž or transplantacija matičnih stanica, kao i enzimska nadomjesna terapija. To je jedini način da produžite život nakon puberteta. U većini slučajeva bolest uzrokuje mnogo različitih simptoma, ali i komplikacija. Učinci bolesti značajno ograničavaju život pacijenata, tako da su često ovisni o pomoći njegovatelja ili obitelji. Uz to, kvaliteta života pogođenih i njihove obitelji značajno je smanjena i ograničena. Oboljeli često pate od vrlo izraženog niskog rasta i imaju ozbiljne respiratorne probleme. Ovi često dovesti na respiratorni distres i, u ekstremnim slučajevima, na smrt pogođene osobe. Osim toga, zglobova često su ukočene i bez kojih se teško kretati bol. To dovodi do ograničenih kretanja i ozbiljnih zastoja u razvoju pogođene djece. Također, često se javljaju pritužbe na sluh i vid pacijenata, tako da čak mogu potpuno oslijepiti i izgubiti sluh zbog bolesti.
Prevencija
Hurlerova bolest je urođena genetska mana. Zbog toga se ne može primijeniti preventivni tretman. Međutim, s obzirom na genetski inženjering, na budućnost treba gledati pozitivno.
Nastavak
Hurlerova bolest temelji se na genetskom nedostatku i u većini slučajeva prolazi teškim tijekom. Pogođene osobe mogu same dati vrlo ograničen doprinos liječenju. Na početku bolesti samopomoć mjere obično su ograničeni na korištenje psihoterapijskih ponuda koje pacijentima mogu olakšati prihvaćanje bolesti. Skupine za samopomoć u kojima se odvija razmjena s drugim oboljelima često pomažu otkriti nove perspektive života i svladati svakodnevni život s ovom ozbiljnom bolešću. Opremanje životnog okruženja na način pogodan za osobe s invaliditetom omogućuje onima koji su pogođeni veću slobodu kretanja. Razgovorne i bihevioralne terapije često podržavaju psihološko suočavanje pacijenta s bolešću. U uznapredovalom stadiju bolesti često se mora koristiti pomoć obučenog sestrinskog osoblja. Isto tako, naravno, podrška rodbine i prijatelja može pozitivno utjecati na način života pogođene osobe. Umjereno vježbanje, izbjegavanje psiholoških stres, i posebna dijeta također pomažu u poboljšanju situacije. Dnevnik simptoma može pomoći u prepoznavanju neobičnih simptoma i pritužbi u ranoj fazi kako bi se spriječile opasne po život komplikacije. Bitna je stalna komunikacija s liječnikom koji dolazi. U završnoj fazi progresije bolesti, olakšanje mjere su ograničeni na administraciju of bol-olakšavanje uzimanja lijekova kako je propisao liječnik.
Što možete učiniti sami
Hurlerova bolest obično ima težak tijek i oni koji su pogođeni mogu samo u ograničenoj mjeri liječiti. Sukladno tome, najvažnija mjera samopomoći usredotočuje se na korištenje psihoterapijske terapije mjere. Razgovor s terapeutom, s jedne strane, i pohađanje grupe za samopomoć, s druge, nude oboljelima mogućnosti prihvaćanja bolesti. Osim toga, u perspektivi s drugim oboljelima može se razviti nova perspektiva života. Osim toga, moraju se poduzeti koraci kako bi se život s bolešću olakšao u svakodnevnom životu. To može biti instalacija invalidsko pristupačnog objekta, ali i ponašanje i ponašanje govoriti terapije. Pojedinci koji imaju uznapredovalu Hurlerovu bolest zahtijevaju njegu stručnjaka. U to vrijeme prijatelji i rođaci mogu biti važan izvor podrške. Liječnik će također preporučiti mjere poput promjene u dijeta, vježbanje i izbjegavanje stres. Radeći to i vodeći dnevnik žalbi, moguće je voditi relativno bez simptoma život unatoč bolesti. Preduvjet za to je da se svi simptomi i neobične pritužbe prijave liječniku. U suprotnom mogu nastati komplikacije opasne po život koje zahtijevaju daljnje mjere liječenja. U završnoj fazi bolesti mjere samopomoći usredotočuju se na uzimanje bol- ublažavanje lijekova kako su propisali liječnici.
