Medicinska se profesija odnosi na hiper-IgD sindrom - također poznat i kao HIDS - kao nasljednu bolest koju pretežno karakteriziraju ponavljajuće se epizode groznica. Iz tog razloga, hiper-IgD sindrom također pripada takozvanom periodičnom groznica sindromima. Tijekom groznica epizode, pogođene osobe žale se, između ostalog, na proljev, bol u trbuhu, I također mučnina i povraćanje. Nema uzročnog liječenja; međutim, prognoza je - s obzirom na očekivano trajanje života pacijenta - dobra.
Što je hiper-IgD sindrom?
Hiper-IgD sindrom (ili HIDS) je nasljedna bolest. Karakteriziraju je ponavljajuće se epizode vrućice, kao i gastrointestinalni simptomi. Povremene bolesti, među kojima je i Hyper-IgD sindrom, poznate su od 19. stoljeća, ali ih je liječnik Hobart A. Reimann redefinirao i skovao tek 1948. godine. 1984. prvi se put spominje hiper-IgD sindrom. Nizozemska istraživačka skupina opisala je ponavljajuću vrućicu i također opće upalne reakcije, kao i značajno povišeni imunoglobulin-D, kao i imunoglobulin-A kod braće i sestara. Od 2001. godine postavljeno je oko 160 dijagnoza; većina pogođenih živi u Francuskoj i Nizozemskoj. Međutim, sumnja se da je broj neprijavljenih slučajeva veći.
Uzroci
Hiper-IgD sindrom razvija se zbog genetske promjene informacija - takozvane mutacije. Mutacija se javlja na 12. kromosomu. Način nasljeđivanja hiper-IgD sindroma je autosomno recesivan. U oko 80 posto svih slučajeva prvenstveno postoji mutacija missensea gen regija koja naknadno kodira za MVK (12q12, GeneID 4598 - enzim mevalonata kinaza). Ova mutacija uzrokuje blago smanjenu stabilnost enzimske aktivnosti. Međutim, još uvijek je nejasno zašto smanjena aktivnost mevalonata kinaze nakon toga pokreće epizode vrućice. Zbog nejasnog uzroka, također nije poznato terapija za borbu protiv uzroka. Liječnici stoga mogu pružati samo simptomatske tretmane koji se pretežno fokusiraju na febrilne epizode.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Hiper-IgD sindrom javlja se tijekom prve godine života. Karakteristične su ponovljene epizode groznice; pacijent se žali na vrlo brzu pojavu vrućice i zimica. Ove epizode vrućice pokreću manje ozljede, cijepljenje, stres ili operacija. U mnogim se slučajevima i pacijenti žale bol u trbuhu, mučnina i povraćanjei proljev. Ponekad cervikalni limfa čvorovi također mogu nateći. Ostali simptomi karakteristični za hiper-IgD sindrom su: Glavobolje, zglob upala kao i bol u zglobovima i osipa. Sami recidivi javljaju se u razmacima između četiri i šest tjedana. Trajanje je između tri, a također i sedam dana. Međutim, trajanje i učestalost epizoda mogu se značajno razlikovati ovisno o pacijentu. Pogotovo u djetinjstvo, febrilne epizode javljaju se češće; u odrasloj dobi učestalost kao i intenzitet opadaju.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako su prisutni karakteristični simptomi koji sugeriraju hiper-IgD sindrom, provjera imunoglobulina D koncentracija u krv može pružiti naznaku postoji li hiper-IgD sindrom. Ako je koncentracija imunoglobulina D iznad 100 IU / ml, može se pretpostaviti da je prisutan hiper-IgD sindrom. Ponekad molekularno genetski dokazi o postojećoj mutaciji također mogu pružiti informaciju je li prisutan hiper-IgD sindrom ili ne. Međutim, da bi potvrdio dijagnozu, liječnik mora unaprijed isključiti druge bolesti koje pokazuju slične simptome. Hyper-Ig-D sindrom, zapravo, također pripada sindromima periodične groznice; obiteljska mediteranska groznica (FMF) također se mora unaprijed isključiti. Ostale bolesti koje imaju sličan tijek i moraju se isključiti prije postavljanja dijagnoze hiper-IgD sindroma uključuju „tumor nekroza periodični sindrom povezan s faktorom receptor-1 ”(poznat i kao TRAPS), ciklična neutropenija, kronični dječji neurološki kožni zglobni sindrom (ili CINCA sindrom) i Muckle-Wellsov sindrom. Također, bolesti koje spadaju pod PFAPA sindrom (periodična groznica, afte, adenitis sindrom ili upala grla) također su uključeni. Iako je liječenje hiper IgD sindroma relativno teško, ipak postoji dobra prognoza. Ne postoji ograničenje očekivanog trajanja života, čak iako je sindrom izuzetno težak. Međutim zglobova mogu biti napadnuti tijekom recidiva, tako da je moguće uništavanje zglobova. Amiloidoza, kao kod obiteljska mediteranska groznica, dokumentiran je samo u pojedinačnim slučajevima. U nekoliko slučajeva također su dokumentirane neurološke abnormalnosti kao i ograničenja mentalnih sposobnosti. Epilepsija, koordinacija kao i uravnotežiti poremećaji su također mogući, ali se javljaju i rijetko.
komplikacije
Zbog hiper IgD sindroma, oboljela osoba pati od ozbiljnih epizoda groznice koja se ponavlja nakon određenog vremenskog razdoblja. U ovom slučaju nije moguće predvidjeti točno vrijeme sljedeće epizode groznice. Osim vrućice, pacijent pati i od bol u trbuhu i proljev. Nadalje, postoji i mučnina i povraćanje. Kvaliteta života uvelike je smanjena hiper-IgD sindromom, a svakodnevni život otežavaju simptomi. U pravilu, sposobnost pacijenta da se nosi stres se također smanjuje, a pogođena osoba djeluje umorno i umorno. Epizode groznice također mogu imati negativan učinak na psihu, što dovodi do depresija ili druga raspoloženja. Nadalje, postoji bol u glava i zglobova. Nerijetko koža utječe osip i limfa čvorovi bubre. U pravilu su najčešće djeca koja su pogođena čestim epizodama vrućice. Liječenje hiper-IgD sindroma je simptomatsko, ograničavajući simptome epizode vrućice. Ovo nije dovesti do daljnjih komplikacija. U većini slučajeva incidencija opada s godinama. Hiper-IgD sindrom također ne smanjuje očekivano trajanje života.
Kada treba ići liječniku?
U hiper-IgD sindromu, nakon završene prve godine života, iznenada se pojave takvi nasilni simptomi da uvijek treba liječnička konzultacija. Budući da se slični simptomi primjećuju i kod drugih bolesti, potrebno je hitno dijagnostičko pojašnjenje pritužbi. Tek tada učinkovit može terapija biti pokrenut. Posjet liječniku treba izvršiti, između ostalog, ako jednogodišnje dijete iznenada pati od neobjašnjivih epizoda vrućice, koje se također mogu javiti u dužim razmacima. Groznica se obično najavi s početkom zimica. Iznad svega, treba se obratiti i liječniku ako se u posebnim prilikama, poput cijepljenja, pojavi povišena temperatura stres ili ozljeda. Čak i popratni simptomi febrilnih epizoda trebaju se uzeti kao razlog za traženje liječnika. Ovi simptomi uključuju limfa oteklina čvora, jaki trbuh bol, povraćanje i proljev. Ako liječnik dijagnosticira hiper-IgD sindrom, razgovarat će o potrebnom terapija s roditeljima. To se sastoji od administriranja holesterol-unižavajući lijek simvastatin i imunosupresiva etanercept, To droge ublažiti simptome i istodobno smanjiti rizik od rijetkih komplikacija poput kontraktura zglobova ili priraslica u trbušnoj šupljini. Budući da bolest obično ne ograničava očekivano trajanje života, a epizode vrućice postaju rjeđe kako pacijent stari, stalna medicinska njega nije potrebna.
Liječenje i terapija
Do danas ne postoji terapija ili tretman koji se pretežno bavi ili čak tretira uzrok hiper-IgD sindroma. Iz tog se razloga liječnici usredotočuju prvenstveno na simptomatsko liječenje ponovljenih epizoda vrućice. Međutim, čak su se i ti tretmani izuzetno teški. To je zato što se oni ne samo razlikuju od pacijenta do pacijenta, već mogu imati različite intenzitete, ovisno o epizodi. Klasični antipiretik ili protuupalno droge - poput nesteroidnih protuupalnih lijekova - potpuno su neučinkoviti. Colchicine, steroidi, pa čak i talidomid također su utvrđeni kao neučinkoviti. Međutim, liječnici su to prepoznali simvastatin može vam pomoći u liječenju epizoda groznice. Prije nekog vremena, pozitivni pomaci u „analogu interleukin-1ra anakinra”Također su prijavljeni. Ponekad „tumor nekroza antagonist faktora-α etanercept" može također smanjiti groznicu dana i ublažiti intenzitet. Trenutno nisu poznati drugi tretmani.
Outlook i prognoza
Hyper-IgD sindrom nudi relativno pozitivnu prognozu. Iako bolest prati ozbiljne simptome kao što su gastrointestinalni poremećaji, koža osip, oštećenje zglobova i vrućica, dugoročno ovo zdravlje problemi se mogu znatno smanjiti ili čak potpuno ukloniti sveobuhvatnim liječenjem lijekovima. Čak i ako su zahvaćeni zglobovi, bolest nije uvijek povezana s dugotrajnim simptomima, pod uvjetom da se pruži rano liječenje. Samo u izoliranim slučajevima javljaju se trajni poremećaji zglobova koji trajno narušavaju kvalitetu života i dobrobiti te tako nose rizik od mentalne patnje. Amiloidoza, koja može zahvatiti sve organe i endokrilni sustav, također se javlja u samo nekoliko pacijenata. Međutim, neki pacijenti imaju neurološke poremećaje koji mogu utjecati i na mentalne sposobnosti koordinacija. U težim slučajevima, epilepsija može se razviti. U većini slučajeva pacijenti mogu dovesti a bol-slobodan život, ali to je uvijek povezano s dugotrajnim liječenjem lijekovima i fizioterapijom mjere. Oboljeli također moraju biti podvrgnuti ponovljenim kirurškim intervencijama ili pate od nuspojava i interakcije kao rezultat konstante administraciju lijekova. Psihološke pritužbe mogu se javiti i u kronično bolestan HIDS bolesnici. Tipične mentalne posljedice su kompleksi inferiornosti i depresivna raspoloženja do ozbiljnih depresija. Hiper-IgD sindrom ne umanjuje očekivano trajanje života.
Prevencija
S obzirom na činjenicu da je hiper-IgD sindrom nasljedna bolest, preventivna mjere nisu poznati ili mogući.
Nastavak
mjere ili su mogućnosti daljnje njege obično vrlo ograničene kod hiper-IgD sindroma. Budući da je to i nasljedna bolest, u ovom se procesu ne može postići potpuno izlječenje. Oboljele osobe stoga ovise o cjeloživotnoj terapiji i liječenju kako bi trajno ublažile simptome. Kako bi se izbjeglo nasljeđivanje hiper IgD sindroma potomcima, genetsko savjetovanje također treba održati ako pacijent želi imati djecu. To je jedini način da se spriječi nasljeđivanje bolesti. Budući da se liječenje hiper-IgD sindroma obično provodi uzimanjem lijekova, oboljeli bi trebali paziti da ga uzimaju redovito i, prije svega, ispravno. Moguće interakcije također treba uzeti u obzir. U slučaju pitanja ili nesigurnosti, uvijek treba prvo kontaktirati liječnika. Budući da hiper-IgD sindrom također može potaknuti tumore, one koji su pogođeni trebao bi redovito pregledavati liječnik. Podrška i briga prijatelja i vlastite obitelji također je vrlo važna i može ublažiti simptome. Iznad svega, psihološke pritužbe ili depresija može se spriječiti. Očekivani životni vijek pogođenih osoba može se smanjiti hiper IgD sindromom.
Što možete učiniti sami
Budući da se hiper-IgD sindrom nažalost ne može liječiti uzročno, a time i uzročno, u procesu mogu biti ograničeni samo pojedinačni simptomi i pritužbe. Epizode groznice se na taj način liječe uz pomoć lijekova. Također općeniti odmor u krevetu i zaštita vlastitog tijela mogu time imati vrlo pozitivne učinke na tijek bolesti. Pogođeni ne bi trebali bez daljnjeg baviti se tjelesnim aktivnostima. Uzimanje lijekova za smanjenje temperature ili bolova također može imati negativan učinak na želudac, pa treba potražiti liječnika. Nadalje, kontakt s drugim pogođenim osobama može biti koristan u slučaju hiper-IgD sindroma. To će vam olakšati suočavanje sa svakodnevnim životom. Pomoć prijatelja i poznanika također može značajno ograničiti i ublažiti psihološke simptome sindroma. Nažalost, oboljeli se moraju pomiriti s bolešću i ne smiju zaboraviti da se epizode groznice javljaju samo u kratkom vremenskom razdoblju. Nadalje, međutim, liječenje je neophodno za epileptičke napadaje. Iznad svega, upravljanje vozilima ili upravljanje teškim strojevima ne smije se obavljati u prisutnosti epilepsija.
