Fakomatoza je skupni izraz za nasljedne bolesti koža i živčani sustav, koje karakterizira pojava harmatoma u različitim organskim sustavima. Pojedine bolesti nemaju nikakve međusobne veze, već su privremeno grupirane na temelju karakteristika bolesti i njihovih uzroka. Budući da fakomatoze imaju genetsku osnovu, ne mogu se uzročno liječiti.
Što je fakomatoza?
Zapravo, pojam fakomatoza nema znanstvenu osnovu. Potpuno su različiti koža i živčani poremećaji, ali dijele neke zajedničke značajke. Zajedničke značajke uključuju pojavu hematoma, mrlja na koža i njihovo genetsko podrijetlo. Zbog ove činjenice ne postoji znanstveno objašnjiva definicija kolektivnog pojma fakomatoza. Sažeti su samo vanjski slični nastupi. Međutim, ovaj sažetak čisto površnih sličnosti ne opravdava pojam u znanstvenom smislu. Međutim, pojam fakomatoza ustalio se u medicini, iako je potpuno suvišan. Od početka se ovaj pojam uvijek koristi za nasljeđivanje tumorske bolesti kože i živčanog sustava. Međutim, to nisu tumori u izvornom smislu, već prije tumorske promjene tkiva. Zbog neispravnih procesa stvara se višak tkiva u kojem se, međutim, ne odvijaju autonomni procesi diobe stanica, koji su inače česti u stvarnim benignim i zloćudnim tumorima. Dakle, termin fakomatoza sada se koristi da uključuje takve poremećaje kao što su neurofibromatoza tip 1 (Recklinghausenov sindrom), tuberkulozna skleroza (Recklinghausenov sindrom), retino-cerebelarna angiomatoza (Hippel-Lindauov sindrom), encefalo-facijalna angiomatoza (Sturge-Weberov sindrom), ataxia teleangiectatica ili Peutz-Jeghersov sindrom.
Uzroci
Budući da je fakomatoza skupni pojam, također ne postoji jedan uzrok tih poremećaja. Jedino što je zajedničko razvoju svih fakomatoza je njihova nasljedna stanje. Međutim, za uzročna istraživanja pojedinačne bolesti moraju se razmatrati neovisno jedna o drugoj. Neurofibromatoza tip 1, na primjer, autosomno-dominantna nasljedna bolest koju karakterizira pojava takozvanih café-au-lait mrlja i neurofibroma. Uzrokovana je mutacijom a gen što doprinosi inhibiciji stanične diobe. Ako se ta inhibicija suzbije, dolazi do benignog prerastanja tkiva (harmatoma). The gen odgovoran za to nalazi se na kromosomu 17. Tuberozna skleroza je pak autosomno dominantna bolest uzrokovana mutacijama bilo kojeg gen na kromosomu 9 ili genu na kromosomu 16. U retino-cerebelarnoj angiomatozi (Hippel-Landauova bolest) promjene nalik tumoru nalaze se na mrežnica oka. Kod ove bolesti mutacijom se mijenja gen za suzbijanje tumora Von Hippel-Lindau. Ovaj se gen nalazi na kromosomu 3. Mutacija je podložna autosomno dominantnom nasljeđivanju. Otprilike 50 posto svih mutacija su nove mutacije. U encefalofacijalnoj angiomatozi (Sturge-Weberov sindrom) okidač je takozvana somatska mozaična mutacija u genu na kromosomu 9, što rezultira smanjenjem aktivnosti GTPaze uz istodobno povećanje aktivnosti GTP signalizacije. Gen za kromosom 11 odgovoran je za ataxia teleangiectatica (Louis bar sindrom). Način nasljeđivanja je autosomno recesivan. Ovaj je gen odgovoran za kodiranje ATM serin-protein kinaze. ATM serinske protein kinaze osjeti oštećenje DNA i regulira procese popravljanja DNA.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U encefalofacijalnoj angiomatozi (Sturge-Weberov sindrom) okidač je takozvana somatska mozaična mutacija u genu kromosoma 9. Dolazi do smanjenja aktivnosti GTPaze s istodobnim povećanjem GTP signalne aktivnosti. Gen za kromosom 11 odgovoran je za ataxia teleangiectatica (Louis bar sindrom). Način nasljeđivanja je autosomno recesivan. Ovaj je gen odgovoran za kodiranje ATM serin-protein kinaze. ATM serinske protein kinaze otkriva oštećenja DNA i regulira procese popravljanja DNA. Promjene tkiva slične tumoru također su ponekad prisutne u bubrezima, nadbubrežnim žlijezdama ili gušterači. Opasna krvarenja mogu se dogoditi u mozak područje stabljike.Sturge-Weberov sindrom (encefalofacijalna angiomatoza) također je karakteriziran vaskularnim malformacijama oka i mozak. Djeca su značajno zaostala u razvoju. Epileptični napadaji i migrena-Sviđa glavobolje može se dogoditi. Ataxia teleangiectatica (Louis bar sindrom) ima simptome poput nestabilnosti hoda i stava. Fizičko i psihološko zaostajanje u razvoju i širenje malih arterija na licu i na konjunktiva oka se također može pojaviti. The imunološki sustav je oslabljen sa tendencijom na infekcije. Zauzvrat, Peutz-Jeghersov sindrom karakteriziraju pigmentirane mrlje na sluznicama i koži te višestruko dobroćudni polipi (harmatomi) u gastrointestinalnom traktu.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnozu često mogu postaviti tipični simptomi bolesti. Tehnike snimanja, na primjer, pokazuju promjene u mozak.
komplikacije
Zbog fakomatoze, pogođene osobe pate od mnogo različitih simptoma. U većini slučajeva epileptični napadi ili vrlo ozbiljni glavobolje nastaju zbog bolesti. Ti se bolovi često šire na druge dijelove tijela i tamo uzrokuju nelagodu. Isto tako, trajno bol može dovesti na razdražljivost ili depresija kod pogođene osobe. Ponekad fakomatoza dovodi do ograničenja kretanja i nesigurnog hoda. Pogođena osoba možda se više neće moći samostalno kretati i stoga ovisi o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. Zbog bolesti, imunološki sustav je također jako oslabljen, tako da se infekcije i upale češće javljaju u pogođene osobe. Želudac or probavni problemi može se dogoditi i značajno smanjiti kvalitetu života pogođene osobe. Koža se rijetko oštećuje i na nju utječe pigmentne mrlje. Nema posebnih komplikacija u liječenju fakomatoze. U većini slučajeva simptomi ove bolesti mogu biti dobro ograničeni. Očekivano trajanje života pacijenta također ne utječe ako se rano liječi.
Kada treba ići liječniku?
If promjene na koži i živčani sustav javljaju se poremećaji, možda je u osnovi fakomatoza. Posjet liječniku savjetuje se ako simptomi brzo postanu ozbiljniji i tijekom utjecaja na dobrobit. Ako se pojave daljnji simptomi, najbolje je odmah se obratiti obiteljskom liječniku. Napadaji i bol napadi ukazuju na ozbiljne fakomatoze poput enefalo-facijalne angiomatoze ili ataxia teleangiectactica, koje liječnik treba odmah liječiti. Ako se nesreća ili pad dogodi kao posljedica napadaja, moraju se pozvati hitne medicinske službe ili se pogođena osoba mora brzo odvesti do najbliže bolnice. Zbog različitih vrsta fakomatoze i velikog broja mogućih simptoma koji se mogu povezati s njima, medicinsko pojašnjenje je uvijek potrebno. Oboljele osobe trebaju se odmah obratiti svom liječniku opće prakse, koji može postaviti dijagnozu na temelju a povijest bolesti a biopsija. Liječenje provodi dermatolog ili neurolog. Ovisno o prirodi simptoma, mogu se konzultirati drugi stručnjaci. The terapija mora pažljivo nadgledati liječnik. To osigurava da se ne pojave komplikacije i to promjene na koži a neurološki simptomi popuštaju. Pojedinci koji pate od bolesti kože ili živčani sustav treba obavijestiti liječnika ako se pojave znakovi neurofibroze, tuberkulozne skleroze ili druge fakomatoze.
Liječenje i terapija
Liječenje fakomatoze ovisi o osnovnoj bolesti o kojoj je riječ. Izlječenje nije moguće za sve fakomatoze jer su sve genetske. U neurofibromatozi, novorastući neurofibromi i tumori moraju se stalno uklanjati. Inače se daje simptomatsko liječenje. U ostalim fakomatozama, simptomatske terapija a uklanjanje lezija tkiva također prevladava. U nekim slučajevima treba liječiti epilepsiju i zaostalost u razvoju. Kod retino-cerebelarne angiomatoze, posebno angiomi u očima moraju se ukloniti raznim metodama kako bi se dugo očuvao vid. Laserska koagulacija, krioterapija, radioaktivno zračenje (brahiterapija), transpupilarna termoterapija, fotodinamička terapija i druge metode liječenja prikladne su u tu svrhu.
Outlook i prognoza
Daljnji tijek fakomatoze obično se ne može predvidjeti općenito. Iz tog je razloga prije svega neophodna brza i nadasve vrlo rana dijagnoza kod ove bolesti, kako ne bi došlo do daljnjih komplikacija ili pritužbi. Također nije moguće da se bolest sama izliječi, tako da je osoba pogođena ovom bolešću uvijek ovisna o posjetu liječniku. Isto tako, u slučaju fakomatoze, prije svega mora se izliječiti osnovna bolest kako bi pritužbe bile potpuno ograničene. Ako se fakomatoza uopće ne liječi, simptomi se obično šire i značajno smanjuju kvalitetu života pacijenta. U nekim se slučajevima očekivani životni vijek pogođene osobe također može smanjiti ako se bolest otkrije kasno. Potpuno izlječenje često nije moguće ako fakomatoza ima genetsko podrijetlo. U tom slučaju treba izvršiti genetsko testiranje i savjetovanje ako pacijent želi imati djecu kako bi se spriječio ponovni razvoj bolesti. Tumori se također mogu ukloniti, ali se mogu ponoviti nakon uklanjanja. Iz tog razloga ova bolest nerijetko smanjuje i životni vijek pogođene osobe.
Prevencija
Prevencija od fakomatoze nije moguća jer su sve nasljedne. Ako su se slučajevi fakomatoze dogodili u obitelji ili rođacima, ljudima genetsko savjetovanje često je korisno za procjenu rizika od prenošenja bolesti na potomstvo.
Nastavak
U većini slučajeva oboljele osobe s fakomatozom imaju vrlo malo ili čak vrlo ograničene mjere dostupna im je izravna briga. S tim u vezi, oboljela osoba bi trebala vrlo rano posjetiti liječnika i započeti liječenje kako bi spriječila daljnje komplikacije ili druge bolesti. Stoga se kod prvih znakova bolesti treba obratiti liječniku. U nekim se slučajevima bolest ne može potpuno izliječiti ako ima genetsko podrijetlo. U ovom slučaju, oni koji su pogođeni trebali bi obaviti genetski pregled i konzultacije ako ponovno žele imati djecu. Sama bolest može se liječiti primjenom različitih kreme or masti. Oboljeli bi uvijek trebali obratiti pažnju na točnu dozu, kao i na redovitu primjenu kako bi pravilno i trajno ublažili simptome. Nerijetko i pogođeni ovise o psihološkoj podršci. Ovdje posebno ljubavni i intenzivni razgovori s vlastitom obitelji vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. U pravilu sama fakomatoza ne smanjuje očekivani životni vijek pacijenta.
Što možete učiniti sami
Ovisno o vrsti i težini fakomatoze, oboljeli mogu poduzeti razne korake kako bi je pomogli u liječenju. Prvo, važno je utvrditi uzrok kože i živaca stanje i eliminirati okidač. Općenito mjere kao što je promjena načina života ili promjena zanimanja može dovesti do poboljšanja, ali prvo treba razgovarati s liječnikom. Isto se odnosi na upotrebu raznih kućnih i prirodnih lijekova. Neke fakomatoze mogu se ublažiti lješnjak vještica, Sv. Ivana i drugi pripravci koji pozitivno utječu na izgled i dobrobit kože. Pritužbe na živce mogu se ublažiti fizioterapija i sportske aktivnosti uz drogu terapija, Ako ožiljci već su nastali kao rezultat problema s kožom, često postoje i psihološki problemi koje treba liječiti. Liječnik također može uspostaviti kontakt s drugim oboljelima i uputiti pacijente na primjer u skupinu za samopomoć. Holistično liječenje simptoma neophodno je kako bi se oboljelima omogućilo dovesti život bez simptoma. Zbog raznolikosti mogućih fakomatoza, uvijek se treba obratiti stručnjaku prije samopomoći mjere pokreću se.
