A cistin kamen je posebna vrsta mokraćnog kamena koja se javlja s manjom učestalošću. cistin kamenje je poznato i kao cistinsko kamenje, a karakterizira ga otprilike okrugli oblik. U nekim slučajevima konture cistin kamen također odgovara svom položaju u bubrežna zdjelica. Površina cistinskog kamena je glatka i podsjeća na vosak. Iako je obojenje cistinskih kamenaca uglavnom žućkasto, kamenje ima vizualne sličnosti sa mlijeko stakla.
Što je cistinski kamen?
Cistinski kamenci relativno su rijetki u općoj populaciji. Kamenje se razvija kao rezultat urođene i genetski uzrokovane bolesti metabolizma. Međutim, samo jedan do tri posto svih mokraćnih kamenaca čine cistinski kamenci. Kamenje nastaje prvenstveno zato što pacijenti pate od urolitijaze. Osnovna bolest je cistinurija koja se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Zdrave osobe jedva akumuliraju proporcije tvari cistin u mokraći koje premašuju potencijal urina da ga otopi. Pojedinci s cistinurijom akumuliraju značajno povišene koncentracije cistina u mokraći, posebno homozigotni bolesnici.
Uzroci
Glavni čimbenik u razvoju cistinskih kamenaca je prisutnost nasljedne cistinurije, koja se prenosi na autosomno recesivni način i rijetka je. Pojedinci s cistinurijom pate od metaboličkog poremećaja tako da se ogromna količina cistina nakuplja u mokraći. Organizam izlučuje povećane količine aminokiseline u mokraći. Zdravi ljudi u prosjeku izluče oko 40 do 80 miligrama cistina po litri urina. S druge strane, osobe s cistinurijom često imaju koncentracije veće od 1000 miligrama po litri urina. Cistinurija se odnosi ne samo na tvar cistin, već i na ornitin, arginin i lizin. Međutim, cistin se u mokraći otapa mnogo jače od drugog aminokiseline. Prekomjerni cistin stoga nije potpuno topljiv u mokraći i kristalizira. Kao rezultat, tipični cistinski kamenci nastaju u oboljelih.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Cistinski kamenci uzrokuju tipične simptome i simptome bolesti. Pacijenti prvi cistinski kamen primijete uglavnom iznenada, ozbiljno bol, bol osjećaj proizlazi iz cistinskog kamena koji se kreće unutar mokraćnog sustava. Konkretno, manje kamenje ili pojedini ulomci klize, počevši od bubreg, prvo u mjehur i napokon u ureter. U nekim slučajevima cistinski kamen gotovo u potpunosti blokira ureter. Kao rezultat toga, pacijenti doživljavaju akutni intenzivni bol u bočnom području. Bol se često širi na kralježnicu i prepone. Većina ljudi u tome traži hitnu medicinsku pomoć stanje, jer je bol gotovo nepodnošljiva. Uz to, drenaža urina iz bubrega više nije moguća zbog začepljenja. Urin se nakuplja, što pokreće daljnju bol. Istodobno, rizik od upala urinarnog trakta se povećava.
Dijagnoza
Pacijenti s cistinskim kamenjem obično odmah zatraže liječničku pomoć čim prvi kamenac postane primjetan bolom. The povijest bolesti već može iznijeti na vidjelo da osoba pati od cistinurije. U nekim se slučajevima, međutim, rijetka nasljedna bolest dijagnosticira dok ne izazove prvi kamen akutna bol. Liječnik analizira genetsku dispoziciju pacijenta pomoću obiteljske anamneze. Klinički pregled temelji se na različitim postupcima. Liječnik koristi slikovne metode i izvodi krv i analize urina. To omogućuje pojačano izlučivanje aminokiseline biti otkriven, što zajedno s akutnim simptomima cistinskih kamenaca ukazuje na bolest.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se tijekom mokrenja iznenada pojave jaki bolovi, treba se obratiti liječniku. Liječnik može kliničkim pregledom utvrditi postoji li cistinski kamen i, ako je potrebno, izravno ga ukloniti. Povremeno se cistinurija također može ispraviti mjere kao što je pijenje puno tekućine i penjanje stepenicama. Ako kamen ostane neobrađen, možda će i dalje ometati mokraćne kanale. Kako napreduje, javlja se intenzivna bol u bočnom području koja se može proširiti na kralježnicu i prepone. U ovoj fazi samoliječenje više nije moguće i hitni liječnik mora se odmah pozvati. Najkasnije kada se pojave simptomi a infekcija mokraćnih puteva ako se primijete, mora se konzultirati medicinskog stručnjaka. Budući da je cistinurija nasljedna bolest, medicinsko pojašnjenje i liječenje dugoročno su nužni. U suprotnom, novi će se kamenci stvarati tijekom cijelog života, narušavajući dobrobit i postupno oštećujući i mokraćne kanale i bubrege.
Liječenje i terapija
Uzročno liječenje cistinskih kamenaca nije moguće. Prvo, važno je da pacijenti unose veću količinu voda. Uz to, obično su potrebni kirurški zahvati za uklanjanje cistinskih kamenaca. Ovo uklanjanje kamenja vrši se na različite načine. U perkutanoj nefrolitolapaksiji liječnik probija bubreg šupljom iglom. Kroz ovu iglu se progura instrument koji uništava i uklanja cistinske kamence. Moguće je i vađenje zamke, iako se danas rijetko koristi. Ova se metoda može koristiti samo ako se cistinski kamen nalazi u donjem dijelu ureter. Uz pomoć umetnute zamke, liječnik izvlači cistinski kamen prema van. Rizik od ozljede mokraćovoda tijekom ovog postupka relativno je velik, zbog čega se metoda smatra zastarjelom. Alternativno je moguće kirurško uklanjanje cistinskih kamenaca. U većini slučajeva pacijent prima opći anestetik. Zatim kirurzi toj osobi otvore trbuh i uklone cistinske kamence iz bubrega ili mokraćnog sustava. U svim metodama, nakon uklanjanja cistinskih kamenaca, treba spriječiti novo stvaranje kamenaca ako je moguće.
Outlook i prognoza
Otprilike 90 posto cistinskih kamenaca manjih od pet milimetara ispire se samostalno urinom. To može uzrokovati jaku bol i, u nekim okolnostima, ozljedu uretra. Ako se cistinski kamenci ne liječe, ozbiljne komplikacije poput ozljeda uretra i bubreg može se razviti. Kvaliteta života naglo opada, a stvaranje daljnjih kamenaca također povećava izvorne simptome. U nedostatku liječenja, prognoza ima tendenciju biti negativna, jer tijelo veće cistinske kamence ne može razgraditi. Kod kirurškog liječenja prognoza je uglavnom dobra. Posljedica oštećenja rijetko je i uklanjanje od strane puknuti igla za oboljelu osobu nema simptoma. Budući da se stvaranje kamenaca temelji na genetskim uzrocima, uzročan je terapija nije moguće. Cistinski se kamenci stoga mogu ponoviti nakon tretmana. U tom je slučaju potrebno daljnje kirurško liječenje. Ako se to učini rano, prognoza je obično dobra. Unatoč opetovanoj operaciji, cistinski kamenci nemaju trajne posljedice na zdravlje pogođene osobe. Međutim, dugoročno, ponavljajuće se pritužbe mogu dovesti na mentalnu nelagodu i trajno narušavaju dobrobit.
Prevencija
Prevencija cistinskih kamenaca zahtijeva učinkovitu kontrolu temeljnog sloja stanje, cistinurija. Pacijenti konzumiraju smanjenu razinu određenih amino kiselina kiseline. Uz to, unos od Vitamin C je koristan u smanjenju koncentracija cistina. U svakom slučaju, važno je da pojedinci piju dovoljno voda, piće voda koji sadrži relativno visok udio bikarbonata.
Nastavak
U većini slučajeva nema posebnih mjere naknadne njege dostupni su pacijentu u slučaju cistinskog kamena. U ovom je slučaju pogođena osoba prvenstveno ovisna o brzom, a prije svega ranom otkrivanju i dijagnosticiranju ove bolesti, tako da ne dolazi do daljnjih komplikacija ili pritužbi. Rano dijagnosticiranje ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti, tako da bi oboljela osoba trebala kontaktirati liječnika kod prvih simptoma i znakova bolesti. U većini slučajeva cistinski se kamenci mogu izlučiti mokraćom. Pogođena osoba treba puno piti kako bi povećala vjerojatnost izlučivanja. U mnogim je slučajevima, međutim, potrebna i kirurška intervencija za uklanjanje cistinskog kamena. Nakon takve operacije, pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmarati i ne naprezati tijelo. Treba se suzdržati od fizičkih i napornih aktivnosti. Čak i nakon uspješne operacije, trebali bi se obavljati redoviti pregledi kod liječnika kako bi se eventualne rane faze otkrile daljnje štete. Obično cistinski kamen ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
