cistična fibroza (CF ukratko) jedna je od najčešćih urođenih pogrešaka metabolizma u svijetle populacije. Zbog a gen mutacijom, bolest tjelesnim žlijezdama stvara viskoznu sluz koja se teško odvodi. To rezultira tipičnim simptomima poput kroničnog bronhitis, probavni poremećaji i nedostatna funkcija gušterače. cistična fibroza nije izlječiv, ali s ranom dosljednošću terapija, pacijenti rođeni danas imaju životni vijek od 50 godina.
Cistična fibroza: genetski defekt kao uzrok
In cistična fibroza, došlo je do oštećenja proizvodnje kanala na stanicama tjelesnih žlijezda zbog promijenjenih gen na kromosomu 7. Kao rezultat, određene komponente soli (klorid ioni) i voda ne mogu se ispustiti u žljezdani sekret ili filtrirati. Rezultat je promijenjeni sastav sekreta: znojnica proizvode visoko slani znoj, dok su sluz u plućima i crijevima te probavni sokovi gušterače vrlo viskozni. Ovu viskoznu sluz posebno je teško ukloniti stanicama bronhijalnih cijevi, što rezultira poteškoćama disanje i ponovljene infekcije.
Simptomi: Posebno pogođeni dišni putovi
Cistična fibroza očituje se višeznačnim simptomima koji mogu varirati u težini ovisno o gen mutacija. The dišni put a pluća su obično posebno ozbiljno pogođena: Trepavice bronhijalnih cijevi ne mogu ukloniti viskoznu sluz koju stvaraju bronhijalne žlijezde, tako da se ne kašlja unatoč kroničnom kašljanju. To uzrokuje nakupljanje sekreta, što čini idealno uzgajalište gljivica i bakterija. Kao rezultat toga, ponovljene infekcije poput pneumonija i kronični bronhitis nastaju. U Dodatku, upala sinusa često se javlja kod cistične fibroze jer je otežana i drenaža sluzi iz sinusa. Učestale upale uzrokuju ment tkivo da se ošteti i ožiljci. Kao rezultat, ment funkcija se sve više pogoršava. Stoga u poodmakloj fazi pacijenti često pate od ment slabost i kisik nedostatak.
Pothranjenost zbog probavnih poremećaja
Probavni sustav također je obično oštećen kod cistične fibroze. Sekret koji stvara gušterača je također viskozan i začepljuje izvodne kanale žlijezde. To, s jedne strane, vodi do probavnog sustava enzimi sadržane u tajni koja se ne ispušta u tankog crijeva i kao rezultat toga, hrana se ne može adekvatno iskoristiti. Pacijenti s cističnom fibrozom stoga često pate od vitamin nedostaci i poremećaji rasta: Posebno djeca to obično jesu pothranjenost i znatno premali za njihovu dob. U Dodatku, proljev, zatvor ili se može javiti masna stolica. S druge strane, zagušenje sekreta u gušterači oštećuje stanice žlijezde i zamjenjuje ih vezivno tkivo. Dugoročno, to dovodi do gubitka funkcija gušterače, što se može očitovati kroničnim nedostatkom probavnog sustava enzimi kao i dijabetes melitus. Zbog viskoznog žuč, žučni kamenci a može se javiti i zastoj žuči. Moguće posljedice toga mogu biti upala od jetra i, u daljnjem tečaju, ciroza jetre, što se može manifestirati kao žutica (ikterus).
Neplodnost kod cistične fibroze.
Osim dišni put i probavnog sustava, reproduktivni organi također mogu biti zahvaćeni cističnom fibrozom. U 98 posto muškaraca s tom bolešću, vas deferensi su ili zalijepljeni ili potpuno odsutni od rođenja. Oba dovesti pogođenim pacijentima koji ne mogu roditi djecu. Iako sperma proizvode se u testisi, ne mogu se izbaciti tijekom ejakulacije. S druge strane, pogođene žene obično imaju samo smanjenu plodnost, jer sluz u cerviks je viskozniji nego kod zdravih osoba, što otežava sperma prodrijeti. Ipak, pacijenti s cističnom fibrozom možda će moći začeti djecu prirodnim putem. Međutim, umjetna oplodnja može biti opcija za oba spola.
Opstrukcija crijeva u beba kao prvi znak
U oko 10 do 15 posto sve djece s cističnom fibrozom, crijevna opstrukcija (mekonij ileus) neposredno prije ili nakon rođenja prvi je znak bolesti. U ovom slučaju, neprobavljeno amnionska tekućina komponente u kombinaciji s viskoznom crijevnom sluzi uzrokuju lijepljenje crijeva. To je uočljivo činjenicom da novorođenčad povraćaju i ne prolaze prvu stolicu (mekonij, dječji povraćaj). Uz to, trbuh je često raširen. Da biste ispravili crijevna opstrukcija, klistir s kontrastnim sredstvom obično se prvo izvodi pod Rendgen fluoroskopija. Ako opstrukcija crijeva i nakon toga nastavi ili ako se pojave komplikacije, obično je potrebna operacija.
Dijagnoza cistične fibroze
Za razliku od mnogih europskih zemalja, probir na cističnu fibrozu u novorođenčadi nije uobičajen u Njemačkoj. Međutim, roditelji imaju mogućnost da svoje dijete pregledaju o svom trošku. Prvi je korak utvrditi razinu probavnog enzima gušterače - poznatog kao imunoreaktivan tripsina - u krv. Ako je ovaj test dva puta pozitivan, test znoja (pilokarpin jontoforeza) izvodi se radi potvrde dijagnoze. To uključuje mjerenje sadržaja soli u znoju. Ako se to značajno poveća, ovo potvrđuje dijagnozu cistične fibroze. Međutim, ako rezultat ispitivanja nije jasan, može se upotrijebiti dodatno mjerenje razlike potencijala. To uključuje određivanje električnih svojstava uzorka tkiva iz nosna sluznica or rektum. Ako je prisutna bolest cistična fibroza, električni potencijal na sluznica je izmijenjen zbog poremećenog voda i sol uravnotežiti stanica.
Genetsko ispitivanje donosi sigurnost
Konačnu sigurnost pruža genetsko ispitivanje krv, koji otkriva mutaciju gena u genetskom materijalu. To također određuje vrstu mutacije, koja može pružiti preciznije informacije o ozbiljnosti i izraženosti bolesti. Prenatalna dijagnoza cistične fibroze korisna je samo ako već postoji bolesno dijete u obitelji ili ako je jedan roditelj zdrav nositelj. Genetsko ispitivanje amnionska tekućina (amniocenteza) ili uzorak fetalnog dijela posteljica (uzorkovanje korionskih vilusa) mogu otkriti gensku mutaciju u djetetovom genetskom materijalu.
Cistična fibroza: nasljeđivanje.
Nasljeđivanje cistične fibroze slijedi ono što je poznato kao autosomno recesivno nasljeđivanje. To znači da će osoba razviti cističnu fibrozu samo ako naslijedi kromosom 7 s oštećenim genom i od oca i od majke. Ljudi koji imaju jedan zahvaćeni i jedan zdravi kromosom u svom genomu ne razvijaju bolest. Međutim, oni mogu prenijeti neispravni gen na svoju djecu i zato ih se naziva zdravim prijenosnicima bolesti.
Terapije za cističnu fibrozu.
Ne postoji lijek za cističnu fibrozu; međutim, danas su dostupne brojne terapije za liječenje simptoma svakog organskog sustava:
- Za respiratorni sustav, postupci opuštanja sluzi primarni su fokus: fizikalna terapija tretmani poput tapkanja masaža i učenje tehnike samočišćenja poput autogene drenaže olakšavaju uklanjanje sluzi iz pluća. Osim toga, korisne su redovite inhalacije s mukolitičkim, antibakterijskim i bronhodilatacijskim lijekovima. Pacijenti s cističnom fibrozom također bi trebali osigurati dovoljan unos tekućine za ukapljivanje sluzi.
- Disanje trening i posebne vježbe mogu poboljšati rad pluća. Ako je plućna funkcija ozbiljno ugrožena, podrška kisik terapija može biti potrebno. Međutim, u nekim su slučajevima pluća toliko ozbiljno oštećena u poodmakloj fazi bolesti da se mora razmotriti transplantacija pluća.
- Za liječenje i prevenciju infekcija, dosljedno terapija s antibiotici je obično potrebno.
- Korištenje električnih romobila ističe enzimi gušterače može se uzeti u obliku tablete za potporu korištenju hrane. Vitamin dodataka i druge dodataka prehrani također se može suprotstaviti pothranjenost.
- Ako jetra je upaljen ili žuč kanali su oštećeni, lijekovi koji sadrže ursodeoksiholna kiselina mogu se poduzeti za sprečavanje ciroze jetra.
Prognoza: očekivano trajanje života znatno se povećalo
Nakon što se cistična fibroza dugo smatrala pukom djetinjstvo bolesti, očekivani životni vijek pacijenata znatno se povećao posljednjih desetljeća. To je zato što rana dijagnostika i pažljivo liječenje sada često mogu spriječiti ozbiljne infekcije i naknadna oštećenja organa. Iako je prije 30 godina većina djece s tom bolešću umrla prije desete godine života, novorođenčad s cističnom fibrozom sada imaju dobre šanse za život do 50 godina .
Poboljšajte izvedbu vježbanjem
Sport nije zabranjen kod cistične fibroze; naprotiv, tjelesna aktivnost definitivno može pozitivno utjecati na tijek bolesti. To je zato što vježbanje može poboljšati elastičnost tijela i ojačati plućnu funkciju. U pravilu, nježno izdržljivost prikladni su sportovi poput vožnje bicikla ili hodanja. Prije nego što počnu vježbati, najbolje je da oboljeli potraže savjet od svog liječnika. Performanse cistične fibroze uvelike se razlikuju od pojedinca do pojedinca: iznova postoje izvještaji o bolesnicima koji boluju od a maraton zahvaljujući dosljednoj terapiji i intenzivnom treningu.
