Crouzonov sindrom, poznat i kao Crouzonova bolest, jedna je od nekoliko poznatih genetskih kraniosinostoza kod kojih se kranijalni šavovi prerano okoštavaju, što rezultira oštećenjem lobanja rast i tipični deformiteti i izrasline na glava i lice. Mentalni razvoj ljudi pogođenih Crouzonovim sindromom obično je normalan.
Što je Crouzonov sindrom?
Crouzonov sindrom, također nazvan dysostosis craniofazialis Crouzon, jedna je od nekoliko poznatih kraniosinostoza. The stanje karakterizira rano okoštavanje kranijalnih šavova, od kojih neki počinju prenatalno. Osifikacije dovesti na činjenicu da je mozak tijekom faze rasta ne može se lako proširiti pod normalno također "rastućom" lubanjom. Umjesto toga, lobanja kapa raste pretežno na još okoštalim kranijalnim šavovima, tako da se tipične malformacije javljaju ako se ne liječe. Kod Crouzonovog sindroma prvo se okoštavaju koronalni, alfa i sagitalni šavovi. Bez liječenja ili korektivne kirurgije, tipični toranj lobanja formiraju se i anomalije lica kao što su pretjerano raširene oči (hipertelorizam) i jako isturene oči (egzoftalmus) nastaju. Uz malo začepljenja zuba, gubitak sluha mora se očekivati kod Crouzonovog sindroma jer vanjski slušni kanal ima opstrukciju, atreziju slušnog kanala i / ili slušne koščice nisu u potpunosti oblikovane, što rezultira oštećenjem sluha.
Uzroci
Crouzonov sindrom uzrokovan je isključivo mutacijom na gen lokus 10q26 na kromosomu 10. Na kromosomu 1,200 postoji približno 10 gena koji sadrže 4% do 4.5% DNA ljudskih stanica. Gen 10q26 odgovoran je za kodiranje "receptora 2 faktora rasta fibroblasta" (FGFR2). Učinci ovog specifičnog gen mutacije variraju unutar promatranog raspona. Mutacija gena nasljeđuje se na autosomno dominantan način. To znači da Crouzonov sindrom nije specifičan za spol, tj. Može podjednako utjecati na muškarce i žene, a to znači da se bolest javlja u svakom slučaju, čak i ako je samo jedan roditelj pogođen defektom gena u lokusu 10q26. Najupečatljiviji učinak ove genetske mane je preuranjeni okoštavanje kranijalnih šavova. Kranijalni šavovi predstavljaju pločice za rast frontalne kosti (Os frontale), tjemene kosti (Os parietale) i potiljačne kosti (Os occipitale). Kad se šavovi okostene tijekom faze rasta, lubanja se ne može jednoliko povećati i mozak uzrokuje sve veći pritisak rasta, što rezultira tipičnim deformacijama lubanjske kupole.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Uz već gore opisane posebno uočljive simptome Crouzonovog sindroma, poput uzdignute lubanje, izbočenih očiju i široke interokularne udaljenosti, postoje i drugi znakovi koji ukazuju na prisutnost Crouzonovog sindroma. To su izbočeni okoštali kranijalni šavovi, škiljiti očiju i strabizam. Strabizam je a koordinacija slabost očnih mišića. Oči se ne mogu voditi paralelno ili poravnati sa zajedničkim predmetom. Hipoplazija Gornja čeljust a istureni donji usna su također među simptomima povezanim s Crouzonovim sindromom. Simptomatična maksilarna hipoplazija, koja se naziva i maksilarna retrognatija, je brada koja strši daleko od Gornja čeljust. Ukupna slika slika je udubljenog izraza lica. U pravilu, simptomatske manifestacije Crouzonovog sindroma nisu ograničene na lubanju, već se predstavljaju drugi "povezani" problemi. Među njima su značajne humero-radijalne sinostoze, djelomične okoštavanje u ramenski zglob, i subluksacija u zglobu lakta.
Dijagnoza i tijek
Sumnja u moguću prisutnost Crouzonovog sindroma može se pojaviti prenatalno na temelju obiteljske povijesti. Vanjski vidljivi simptomi čine postupke dijagnostičkog snimanja gotovo nepotrebnima. Ako postoji sumnja u to je li prisutan Crouzonov sindrom, genetska analiza može pružiti informacije. Tijek bolesti varira od pojedinca do pojedinca, posebno u pridruženim sindromima. Ako se bolest ne liječi, glavni simptomi javljaju se uglavnom tijekom glavne faze rasta lubanje i mozak.Nakon završetka faze rasta jasno su vidljivi deformacije na glava a lice ostaje doživotno ukoliko se ne izvrši kirurška intervencija.
komplikacije
Kod Crouzonovog sindroma, posebno je posebno pogođena formacija lubanje, što rezultira okoštavanje kranijalnih šavova. To može rezultirati ogromnim deformacijama glava koji ozbiljno utječu na izgled pacijenta. Većina pogođenih pojedinaca pati od smanjenog samopoštovanja i ne osjećaju se privlačno. Crouzonov sindrom također može dovesti na socijalne poteškoće, što je posebno slučaj kod djece i mladih. Izmijenjeni izgled može dovesti na maltretiranje. Crouzonov sindrom u većini slučajeva ne utječe na mentalni razvoj. Oči su također pogođene Crouzonovim sindromom, tako da se u ovom slučaju može pojaviti strabizam. To dovodi do poteškoća u koordinacija. Do komplikacija će doći ako se Crouzonov sindrom ne liječi kirurški u djetinjstvo. Samo liječenje moguće je samo kao kirurška mjera i prvenstveno je usmjereno na ispravljanje malformacija. Konkretno, stvoren je prostor za rastući mozak. Međutim, potpuno izlječenje sindroma nije moguće. Ne smanjuje se očekivano trajanje života sve dok se tijekom operacije ne pojave posebne komplikacije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva Crouzonov sindrom otkriva se neposredno nakon rođenja ili čak prije rođenja, pa dodatna dijagnoza u većini slučajeva nije potrebna s njim. Međutim, treba se obratiti liječniku za liječenje pojedinačnih pritužbi i malformacija. Pogotovo ako dijete žmiri, treba se obratiti liječniku da ispravi ovu pritužbu. Nadalje, mišići lica također mogu utjecati na Crouzonov sindrom, tako da je posjet liječniku nužan ako pacijent ne može oblikovati neovisan izraz lica. Okoštavanje na zglobova također može ukazivati na sindrom i mora se ispitati. Obično simptome može pregledati i dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. Daljnje liječenje ovisi o težini simptoma, pa će možda biti potrebna kirurška intervencija. Ako dijete ili rodbina i roditelji imaju psihološku nelagodu zbog Crouzonovog sindroma, također se treba obratiti psihologu kako bi se izbjegle daljnje nelagode i komplikacije.
Liječenje i terapija
Liječenje Crouzonovog sindroma u osnovi se sastoji od kirurško-korektivnog mjere, ako je uopće potrebno. Poznate su tri različite kirurške tehnike koje nude specijalizirane klinike. Frontoorbitalno napredovanje sastoji se od piljenja prednjeg svoda lubanje, uključujući čelo, unutar lubanje i ponovnog učvršćivanja na takav način da se mozgu daje prostor za potreban rast. Ponovno pričvršćivanje lubanje u osnovi se može izvesti pomoću titanovih ploča, upijajućeg sustava ploča ili upijajućih šavova. Koja će se metoda koristiti ovisi o uvjetima utvrđenim tijekom operacije. Operacije na koštanoj lubanji lica obično su složenije i nazivaju se osteotomije Le Fort III. U nekim slučajevima to može ispraviti preširok položaj oka. Treći postupak, distraktna osteogeneza, omogućuje postupno pomicanje ploča lubanje. Uređaji za ometanje dizajnirani za određena područja lubanje ugrađuju se kirurški i samo nekoliko dana nakon operacije koštane pločice mogu se razdvojiti do jednog milimetra svaki dan pomoću ugrađenog sustava za fiksiranje. Kost kompenzira prazninu sa žulj tkivo, koje kasnije okoštava, stvarajući svojevrsni umjetni rast lubanje.
Outlook i prognoza
Crouzonov sindrom mora se liječiti u svim slučajevima. Ako se sindrom ne liječi, to obično dovodi do smrti. U ovom slučaju, liječenje se može temeljiti samo na simptomima sindroma i ne može se odvijati uzročno. Malformacije se ispravljaju uz pomoć kirurških intervencija. U ovom slučaju, rana dijagnoza i liječenje vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Rano kirurgija daje mozgu dovoljan prostor za zdrav rast, tako da nema daljnjih ograničenja ili nelagode u životu pacijenta. Pacijent u pravilu ne pati od daljnjih nelagoda nakon operacije i nema komplikacija. Bolesna mentalni razvoj također ne remeti ako se liječi u ranoj fazi. Čak i nakon uspješnog liječenja, preporučuju se redoviti pregledi kako bi se spriječile daljnje žalbe. Crouzonov sindrom u pravilu ne utječe negativno na očekivani životni vijek pogođene osobe ako se rano otkrije i potpuno liječi. Ako se Crouzonov sindrom ne liječi, dogodit će se daljnje deformacije lica koje će ograničiti život pogođene osobe. Evo, rame zglobova a posebno su pogođene oči.
Prevencija
Budući da je pojava Crouzonovog sindroma genetska, izravno preventivna mjere nisu poznati. Ne mjere postoje za sprečavanje same bolesti. Ipak, ako se sumnja na uzročnu genetsku manu, preventivne mjere su važne kako bi se učinci bolesti sveli na najmanju moguću mjeru - posebno tijekom faze rasta. Preventivne mjere sastoje se od redovitog vizualnog pregleda svoda lubanje i provjere intrakranijalnog tlaka kako bi se omogućilo mozgu rasti normalno ispod lubanjskog svoda, moguće kirurškim zahvatom na lubanjskom svodu.
Nastavak
Kod Crouzonovog sindroma pogođene osobe u većini slučajeva nisu na raspolaganju posebne mjere naknadne njege. Kod ove bolesti pacijent prvenstveno ovisi o brzoj dijagnozi s naknadnim liječenjem, jer je to jedini način da se izbjegnu daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Stoga se kod prvih znakova bolesti treba obratiti liječniku. Što ranije liječenje započne, to je bolji daljnji tijek ove bolesti. Budući da je ovo genetska bolest, genetsko savjetovanje uvijek treba učiniti prvo ako pacijent želi imati djecu. Na taj se način može izbjeći ponavljanje Crouzonovog sindroma kod potomaka. U tom se slučaju liječenje provodi kirurškom intervencijom. Pogođena osoba bi se u svakom slučaju trebala odmarati i brinuti o svom tijelu nakon ove operacije. Treba se suzdržati od napora ili stresnih i tjelesnih aktivnosti kako ne biste nepotrebno naprezali tijelo. Nadalje, podrška vlastite obitelji ili prijatelja i poznanika često je vrlo važna. U većini slučajeva ova se bolest ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Kad se dijete rodi s Crouzonovim sindromom, roditelji su prvi na redu. Važno je da se pacijent podvrgne opsežnom dijagnostičkom ispitivanju. Na taj se način mogu izraditi planovi liječenja koji uključuju kirurške zahvate, kao i izbor liječnika pomagala. Osobito operacija lubanje mora se izvesti što je ranije moguće. Pacijenti s Crouzonovim sindromom, međutim, zahtijevaju ne samo opsežni medicinski tretman. Obično se od malih nogu bulje u njih, protjeruju ili maltretiraju. Evo, empatičan psihoterapija mogu pomoći, u što bi također trebali biti uključeni roditelji i braća i sestre. Roditeljima i pacijentima je često korisno da stupe u kontakt s drugim ljudima koji su pogođeni. Postoji nekoliko načina za to. Na primjer, web stranica „Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) također pruža informacije o Crouzonovom sindromu i također nudi godišnji edukativni događaj kao obiteljski sastanak. Trenutno je na web mjestu "Diseasemaps" registrirano oko osamdeset pacijenata s Crouzonovim sindromom. Ako se netko pridruži ovom - uglednom - mjestu, može stupiti u kontakt s pojedinačnim pacijentima u odgovarajućim zemljama (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Budući da se sindrom nasljeđuje na autosomno dominantni način, pacijenti s Crouzonovim sindromom trebaju tražiti genetsko savjetovanje ako žele imati djecu.
