Što je trisomija 18 kod nerođenog djeteta?
Trisomija 18, poznat i kao Edwardsov sindrom, ozbiljna je genetska mutacija povezana s lošom prognozom. Većina djece umire prije rođenja. U trisomija 18, kromosom 18 prisutan je trostruko, umjesto uobičajenog dvostrukog izraza. Djevojke su nešto češće pogođene trisomija 18 nego dječaci. Općenito, bolest je prilično rijetka i javlja se s učestalošću od oko 1: 6000.
Uzroci
Trisomija 18 je kromosomska aberacija. Tijekom diobe stanica došlo je do nepravilne raspodjele kromosomi događa se, što rezultira trostrukom prisutnošću kromosoma 18. Obično svako ljudsko biće ima takozvani dvostruki skup kromosomi s 23 para kromosoma, tj. 46 kromosomi.
Polovica je od majke, a druga polovina od oca. Međutim, zametne stanice (jajne stanice i sperma) imaju samo jedan set kromosoma (23 kromosoma). Tijekom njihovog stvaranja dvostruki set kromosoma prepolovljen je.
Dakle, kad jaje i sperma spajanjem, stanica s dvostrukim setom kromosoma može se ponovno stvoriti. Pogreška koja dovodi do trisomije 18 može se dogoditi i tijekom stvaranja spolnih stanica i tek nakon oplodnje. Ovisno o vremenu od začeće, postoje različiti oblici trisomije 18, a vjerojatnost takve nepravilne raspodjele kromosoma raste s dobi majke. Pogreška koja dovodi do trisomije 18 može se dogoditi i tijekom stvaranja spolnih stanica i tek nakon oplodnje. Vjerojatnost takvog kromosomskog pomicanja raste s dobi majke.
Dijagnoza prije rođenja
Sumnja na trisomiju 18 u nerođenog djeteta već se može pojaviti tijekom ultrazvuk pregledi u sklopu prenatalne njege. Znakovi su toga, na primjer, usporeni rast, malformacije unutarnji organi ili iznos od amnionska tekućina, raznovrstan krv testovi majke mogu se provoditi nakon takvih sumnji.
Međutim, trostruki test samo pokazuje postoji li povećani rizik od trisomije. Novije krv testovi kao što su Panorama Test, Harmony Test ili prenatalni test dati konkretne informacije o tome je li prisutna trisomija i također koje. Međutim, 100% pouzdana dijagnoza može se postaviti samo invazivnim pregledom kao što je pregled tkiva posteljica (uzorkovanje horionskih resica) ili an amniocenteza. Stanice uklonjene iz posteljica zatim se može pregledati na trisomiju.
