Bubrežna ageneza je odsutnost embrionalnog razvoja jednog ili oba bubrežna anlagena. Jednostrane bubrežne agenezije obično su asimptomatske i ne utječu na život, dok su obostrani oblici obično smrtonosni. U bilateralnoj agenezi, bubrežni transplantacija je jedini učinkovit terapija.
Što je bubrežna ageneza?
Tijekom embriogeneze, bubrezi se razvijaju komadno na zdravom zametak. Taj se razvoj događa na temelju srednje mezoderme i uključuje odvojeno stvaranje pred-bubrega, primordijalnih i post-bubrega. Pojedinačni su razvojni koraci vrlo složeni. U ranom embrionalnom razvoju, tri bubrega polažu se sukcesivno. Posljednji koji se formira preuzima bubreg funkcije, dok dva druga bubrega nazaduju ili su ugrađeni u urogenitalni trakt. Razvoj se nastavlja od 22 trudnoća otprilike do petog tjedna trudnoće. Ako se tijekom ploda dogodi defekt bubreg razvoj, može uzrokovati bubrežnu agenezu. U takvoj bubrežnoj agenezi ne uspijeva se razviti jedan ili čak oba bubrega. Ako samo jedan bubreg je pogođena, medicinska struka to naziva jednostranom bubrežnom agenezom. Ako su zahvaćena oba bubrega, stanje naziva se bilateralna bubrežna ageneza. Ponekad se to naziva i anefrijom, koja je obično smrtonosna.
Uzroci
Uzroci bubrežne ageneze leže u embriogenezi. Bubrežni anlageni su ili defektno diferencirani ili uopće nisu diferencirani do petog tjedna trudnoće. Ageneza bubrega pronađena je u približno jednom od 800 do 1100 živorođenih do danas. Dječaci su češće pogođeni nego djevojčice. Nije moguće pronaći obiteljsko grupiranje. Stoga, vjerojatno, nikakve pojave nisu povezane s genetskim raspoloženjima. Stoga se bubrežna ageneza vjerojatno ne može prenijeti dalje. Umjesto genetskih uzroka, nedostatak stvaranja jednog ili oba bubrega posljedica je nerazvijenosti primitiva ureter. Na metanefrogeni blastema pogođenih osoba utječe i nerazvijenost, koja je jednako uzročno povezana s agenezom. Uzrok nerazvijenosti uretera i blastema nije konačno razjašnjen. Spontano gen Trenutno se nagađaju mutacije uzrokovane toksinima iz okoliša.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Jednostrano odsustvo bubrega još uvijek se nadoknađuje tijekom bubrežnog razvoja, obično povećanim anlagom drugog bubrega. Dakle, klinički jednostrano odsutan anlagen bubrega ne mora imati nikakve simptome sve dok je drugi bubreg u potpunosti funkcionalan. Javljaju se popratne malformacije mokraćnih organa, poput mokraćnih mjehur kao i ureter. Pod određenim okolnostima mogu se pojaviti ponavljajuće infekcije mokraćnog sustava s kojima su malformacije uzročno povezane. Bilateralna bubrežna ageneza također je obično povezana s drugim malformacijama. Budući da malformacije u ovom obliku ageneze često odgovaraju višestrukim malformacijama pluća, na primjer, i zato što se bez bubrega otpadni proizvodi ne mogu ukloniti iz krv dugoročno čak i uz pomoć dijaliza, bilateralna ageneza bubrega uglavnom nije kompatibilna sa životom. Simptomi opijenosti prisutni su uz nedostatke vitamini i eritropoetini.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza bubrežne ageneze obično se postavlja prenatalno na temelju sonografije. Ako se jednostrani nerazvijenost otkrije tek postnatalno, to je obično usputni sonografski nalaz jer su pacijenti asimptomatski. Testovi urina i seruma mogu se koristiti za procjenu bubrežne funkcije. To zahtijeva utvrđivanje kreatinina i urea razine kao i razine elektrolita. Za razinu elektrolita, kalij, natrij i klor igrati primarnu ulogu. Jednostrana bubrežna ageneza obično je asimptomatska i teško utječe na bolesnika. Bilateralni oblici bubrežne ageneze povezani su sa smrtonosnom prognozom.
komplikacije
Jednostrana bubrežna ageneza, kao što je gore spomenuto, obično ne uzrokuje simptome, jer jedan bubreg obavlja funkcije oba bubrega. Međutim, rizik od komplikacija povećan je ako se javi bolest mokraćnog sustava. Ako nedostaju oba bubrega, preživljavanje uopće nije moguće. Pogođena osoba pogotovo ne primjećuje odsutnost bubrega. Međutim, u pacijentica se malformacija genitalija opaža u 75 do 90 posto slučajeva. Ako se dijagnosticira jednostrana bubrežna ageneza zbog slučajnog nalaza, stalno liječenje praćenje je ipak potreban kako bi se unaprijed isključile komplikacije. Prijetnje su uvijek bolesti koje bi mogle prouzročiti gubitak rad bubrega. To često dovodi do potrebe pacijenta za dijaliza do totalnog zatajenja bubrega, koje se tada može liječiti samo uz pomoć a transplantacija bubrega. Stoga se bolesnici s jednostranom bubrežnom agenezom moraju nadzirati zbog simptoma i uzimati mjere kako bi se spriječilo bolesti mokraćnog sustava. To zahtijeva odgovarajuću higijenu mjere poput mokrenja nakon koitusa ili, kod žena, brisanja izlaza iz uretre prema čmar. Ako postoje znakovi a infekcija mokraćnih puteva, neposredna krv a potreban je i test urina. Isto vrijedi i ako postoji nejasna febrilna infekcija. Infekcija mokraćnog sustava mora se odmah liječiti antibiotici.
Kada trebate otići liječniku?
Roditelji čije je dijete dijagnosticirano bubrežnom agenezom moraju se usko posavjetovati sa svojim liječnikom. Odsutnost jednog ili oba bubrega ozbiljna je stanje koji se mora tretirati kao dio transplantacije organa. Sukladno tome, oboljela djeca ne mogu napustiti bolnicu nakon rođenja, ali moraju se pomno nadgledati i brinuti o njima. Nakon operacije, dijete treba pažljivo promatrati. Sve znakove da tijelo odbacuje bubreg darivatelja treba odmah prijaviti liječniku. Dijete se mora odmah odvesti u kliniku kako bi se moglo pokrenuti daljnje istraživanje i, ako je potrebno, nova operacija. U slučaju jednostrane bubrežne ageneze, treba se obratiti liječniku ako dijete pokazuje znakove teške slabosti. U slučaju upala mokraćnog sustava, kao i ozljede trbuha, potrebno je hitno pojašnjenje od strane stručnjaka, jer postoji rizik od upalnog oštećenja bubrega. Uz liječnika opće prakse, oba oblika bubrežne ageneze liječi i internist. Prateću terapijsku podršku trebali bi potražiti roditelji i dijete.
Liječenje i terapija
Kompletna anefrija može se ispraviti samo pomoću transplantacija organa. Jednostrana bubrežna ageneza obično ne zahtijeva liječenje, jer povećani, drugi bubreg na zadovoljavajući način zamjenjuje funkciju bubrega koji nedostaje. Komplikacije uključuju popratne bolesti koje utječu na funkciju preostalog bubrega. Funkcionalne bolesti bubrega, na primjer, čine pacijente s jednostranom bubrežnom agenezom potrebnima dijaliza i brže postaju životno ugroženi za one koji pate nego za ljude kojima nedostaje bubreg. Iz tog razloga svi bolesti mokraćnog sustava, kao i ozljede trbuha, moraju se promatrati s oprezom i pažnjom kako bi se spriječile funkcionalne bubrežne bolesti. Stoga liječnik poziva one koji su pogođeni jednostranom bubrežnom agenezom da se pažljivo promatraju ako, na primjer, obole od upala drenažnog mokraćnog sustava, jer takva upala može dovesti na upalno oštećenje bubrega. Higijena mjere za profilaksu infekcija mokraćnog sustava ključne su preventivne mjere kojima pacijenti mogu zaštititi preostali bubreg. Čim se pojave prvi znakovi a infekcija mokraćnih puteva ili se pojavi druga infekcija nejasnog podrijetla, pacijentima s bubrežnom agenezom liječnik mora odmah razjasniti ove simptome krv analize i uzorke urina prije nego što njihov jednostrani bubreg može biti oštećen. Antibiotik terapija mora se dati što je prije moguće zbog upale bolesti mokraćnog sustava.
Outlook i prognoza
Prognoza bubrežne ageneze ovisi o opsegu pojedinih simptoma. Presudno za daljnji tečaj je pojašnjenje je li jedan ili oba bubrega zahvaćen zdravlje poremećaji. U velikog broja oboljelih dijagnoza se postavlja već u maternici. Liječnici stoga mogu pravovremeno i cjelovito reagirati na moguće pritužbe na što su spremni zdravlje nepravilnosti. U slučaju nepovoljnog tijeka bolesti, zahvaćena su oba pacijentova bubrega. Postoji potreba za transplantacija bubrega u tim slučajevima. The transplantacija donornog organa povezan je s brojnim komplikacijama i nuspojavama. Cjeloživotna medicinska skrb odvija se tako da se mogu hitno poduzeti mjere u slučaju simptoma. U nekih bolesnika bolest ostaje dugo neotkrivena. Postojeće pritužbe su kod njih neznatne ili pogođena osoba nema slobodu od pritužbi. To je često slučaj kada bubrežna ageneza zahvaća samo jedan bubreg. U tom slučaju zdravi bubreg preuzima zadatke za oba organa, tako da se često ne uočavaju oštećenja u svakodnevnom životu. U načelu je rizik od infekcije povećan kod osoba s tom bolešću. Ako se pojave komplikacije ili daljnje bolesti, postoji rizik od zatajenja organa. Jednom kad je funkcija bubrega oštećena, opasna je po život stanje razvija.
Prevencija
Uzroci bubrežne ageneze do danas nisu poznati. Stoga je teško spriječiti ovu nerazvijenost bubrega. Budući da su genetske mutacije zbog toksina u okolišu sada povezane s malformacijama, izbjegavanje toksičnih kontakata može biti preventivna mjera. S druge strane, toksini iz okoliša ne mogu se u potpunosti izbjeći tijekom trudnoća pod bilo kojim okolnostima.
Nastavak
U većini slučajeva osoba pogođena agenezom bubrega ima vrlo malo i također vrlo ograničenih mjera ili mogućnosti za izravnu njegu. Oboljele osobe stoga bi se trebale obratiti liječniku kod prvih simptoma ili znakova stanja kako bi izbjegle daljnje komplikacije ili nelagodu. Ne može doći do samoizlječenja bubrežne ageneze. Ovu bolest nije uvijek potrebno liječiti, iako su redoviti pregledi i pregledi liječnika vrlo važni. Liječnik treba redovito kontrolirati bubrege i mokraćne kanale. Isto tako, treba provoditi redovite analize krvi. U nekim slučajevima, bubrežna ageneza može dovesti na infekcije ili upale mokraćnog sustava ili bubrega, tako da se liječenje s antibiotici potrebno je. Pogođene osobe trebaju uvijek poštivati točnu dozu i također redoviti unos, i alkohol treba izbjegavati tijekom liječenja. Općenito, zdrav način života sa zdravim dijeta mogu imati vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. U pravilu, ova bolest ne smanjuje životni vijek pogođenih.
To možete učiniti sami
Jednostrana bubrežna ageneza ne zahtijeva liječenje. Dijete može rasti s jednim bubregom bez ikakvih problema ili komplikacija. Ipak, roditelji bi trebali paziti na neobične simptome i po potrebi ih prijaviti liječniku. Međutim, ako postoje bilo kakvi simptomi koji ukazuju na disfunkciju bubrega, hitne medicinske službe moraju se kontaktirati. U slučaju bilateralne bubrežne ageneze, dijete nije održivo bez dijalize. Najvažnija mjera samopomoći je prevladavanje strahova povezanih s tako teškim stanjem. Poslije transplantacija bubrega, dijete mora biti pod stalnim motrenjem kako bi se hitni liječnik mogao pozvati u slučaju komplikacija. Roditelji se također mogu dogovoriti za ambulantnu skrb koja će im pomoći u brizi za dijete. Uz simptomatsko liječenje, roditelji bi trebali posjetiti specijalistički centar za unutarnje bolesti kako bi saznali više o bubrežnoj aganeziji. Općenito, znanje o bolesti pomaže u poduzimanju pravih mjera u slučaju nužde. Kako dijete odrasta, mora se educirati o svom stanju. Roditelji mogu sami preuzeti taj zadatak i zajedno s odgovornim nefrologom ili obiteljskim liječnikom obavijestiti dijete o bolesti.
