Osteodysplastia tipa Melnick-Needles je displazija kostura. The stanje prenosi se genetski i relativno je rijetka. Uobičajena kratica bolesti je MNS. Tipične za osteodisplaziju tipa Melnick-Needles su razne vizualne abnormalnosti. Postoje i deformirani lobanja i dugo kosti. Osteodysplastia tipa Melnick-Needles ponekad se sinonimno naziva osteodysplastia.
Što je Melnick-Needles osteodysplastia tipa?
Puni naziv stanje odnosi se na dvije osobe koje su prvi opisale bolest. To su John Melnick i Carl Needles. Bolest je rijetka, s procjenom incidencije od oko 1 na 1,000,000. Trenutno postoji oko 100 poznatih oboljelih pacijenata. U osnovi, osteodisplastika tipa Melnick-Needles nasljeđuje se na x dominantno povezan način. Upadljivo je da muški fetusi često umiru prerano, naime već u maternici. To pokazuje takozvanu embriopatiju. U osnovi, osteodisplastika tipa Melnick-Needles povezana je s odstupanjima u razvoju ljudskog kostura. Ostalo zdravlje problemi su također među simptomima bolesti. Osteodysplastia tipa Melnick-Needles pripada posebnoj kategoriji bolesti koja se naziva poremećaji otopalatodigitalnog spektra. U principu, ove poremećaje karakterizira gubitak sluha kao rezultat deformiranja kosti. To je rezultat deformacije majušnog kosti unutar uha. Uz to, postaju vidljivi poremećaji u razvoju nepca i kostiju na prstima ruku i nogu.
Uzroci
Osteodisplaziju tipa Melnick-Needles karakteriziraju prvenstveno genetski uzroci. U ovom je slučaju za razvoj bolesti odgovorna specifična mutacija koja se nalazi na takozvanoj FLNA gen. Između ostalog i ovo gen odgovoran je za kontrolu određenog proteina. Na primjer, igra važnu ulogu u izgradnji kostura strukturirajući stanice i uzrokujući njihovo kretanje i promjenu oblika.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Osteodisplaziju tipa Melnick-Needles karakteriziraju brojni simptomi. U osnovi, Melnick-Needles osteodysplastia tipa obično je najteži poremećaj iz otopalatodigitalnog spektra. Pogođene osobe obično imaju nizak rast i neobično dugi prsti na rukama i nogama. U nekim slučajevima ekstremiteti pokazuju savijanje. Ponekad rebra su nerazvijeni ili nepravilni, ponekad rezultiraju respiratornim problemima. U nekih bolesnika određene kosti potpuno nedostaju. Tipične promjene osteodisplastike tipa Melnick-Needles vrlo su uočljive na licu. Čelo pogođenih pojedinaca često je vrlo istaknuto i prekriveno kosa. U kontekstu osteodisplastike tipa Melnick-Needles, supraorbitalna izbočina je relativno izražena. Uz to, može doći do malo začepljenja zuba, egzoftalmusili mikrogenija. Također hod pogođenih osoba često odstupa od uobičajenog slučaja kod osteodisplastike tipa Melnick-Needles. U određenim okolnostima pacijenti pate od deformacija stopala. Također, mnogi pogođeni pojedinci žale se na česte respiratorne infekcije. U nekim slučajevima osobe koje pate od osteodisplazije tipa Melnick-Needles imaju isturene oči. Obrazi su često vrlo okruglog oblika, dok su Donja čeljust malen je i podrazumijeva povlačenje brade. Osim toga, moguće je da osteodisplazija tipa Melnick-Needles pokaže izrazite asimetrije u regiji lica. Uz to, gubitak sluha ili srce mogući su nedostaci. U pravilu su simptomi osteodisplastičnog tipa Melnick-Needles mnogo izraženiji u muškaraca nego u žena. Brojne osobe pogođene muškarcima umiru prije ili nedugo nakon rođenja.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza osteodisplazije tipa Melnick-Needles postavlja se uz pomoć različitih metoda i tehnika ispitivanja. Treba se obratiti liječniku ako se pojave karakteristični znakovi Melnick-igle osteodisplastije, često vizualno. Zajedno s pacijentom ili njegovim roditeljima raspravlja se o prisutnim simptomima. Nakon toga slijede brojni pregledi kako bi se osiguralo da se sa sigurnošću dijagnosticira osteodisplastika tipa Melnick-Needles. Na primjer, an Rendgen koristi se pregled. To otkriva, na primjer, povećanu jamu na stražnjem dijelu lobanja. Polako zatvaranje fontanela, skleroza u podnožju lobanja kost, hiperostoza frontalnog tipa kao i odsutnost frontalnih sinusa tipične su identifikacijske osobine oboljele osobe. Na kosturu postoje jasni dokazi o displaziji, s dugim dugim kostima koje su savijene ili rebra pojavljujući se u obliku trake. U nekim okolnostima displazija može utjecati i na zdjeličnu kost, a pogođene osobe mogu pokazivati coxa valga. U kontekstu osteodisplazije tipa Melnick-Needles, skolioza je također tipično. Genetska analiza pruža sigurnost u pogledu prisutnosti osteodisplazije tipa Melnick-Needles u slučaju dvojbe.
komplikacije
Osteodysplastia tipa Melnick-Needles vrlo je teška nasljedna bolest koja ozbiljno ograničava životni vijek pogođenih osoba. Zbog činjenice da na X kromosom utječe mutacija, muški fetus doživljava mnogo ozbiljniji izraz bolesti. Muški embriji obično umiru u maternici od raznih komplikacija. Riječ je o nizu mnogih mogućih embriopatija kao što su srce kvarovi, malrotacija crijeva ili pupčana vrpca puknuća. Malrotacija je poremećaj rotacije debelog i tankog crijeva tijekom embrionalnog razvoja. Komplikacija ovdje može biti opasna po život crijevna opstrukcija. Dok muški fetusi obično ne preživljavaju majčin trudnoća, simptomi su blaži u ženskih fetusa jer ženski organizam ima dva X kromosomi. Ali pogođena djeca i dalje pate od ozbiljnih kostnih abnormalnosti i mogu također umrijeti od različitih komplikacija. Najčešće su komplikacije teške infekcije i neuspjeh u napredovanju. Neuspjeh je uslijed oštećenja hranjivih sastojaka apsorpcija. Prognoza ove malapsorpcije ovisi o njenoj ozbiljnosti. Međutim, najopasnije komplikacije osteodisplazije tipa Melnick-Needles česte su infekcije zbog oslabljene imunološki sustav. To često rezultira ozbiljnim infekcijama dišni put i uši. The infekcije uha ponekad dovesti do gubitak sluha ili čak gluhoća.
Kada trebate otići liječniku?
U pravilu, treba se obratiti liječniku u svakom slučaju osteodisplazije tipa Melnick-Needles, jer se ova bolest ne liječi sama od sebe i, u većini slučajeva, pogoršava opće stanje stanje pacijenta. Rana dijagnoza liječnika može značajno poboljšati šanse za izlječenje. Treba se obratiti liječniku ako dođe do jakog savijanja ekstremiteta zbog osteodisplastike tipa Melnick-Needles. Isto tako, respiratorni problemi mogu ukazivati na ovu bolest i dovesti do ozbiljnih oštećenja u svakodnevnom životu pogođene osobe. Mnogi pacijenti također pate od malokluzije zuba, a time i od zubobolja or bol u usne šupljine. Isto tako, u slučaju oštećenja sluha treba se obratiti liječniku. Budući da Melnick-Needles osteodisplastika također može dovesti do srce problema, poželjno je redovito pohađati preglede kod kardiologa. Međutim, daljnje liječenje ove bolesti uvelike ovisi o manifestacijama pojedinih simptoma, a provodi ga dotični stručnjak. Nažalost, ne može se predvidjeti hoće li to rezultirati potpunim izlječenjem.
Liječenje i terapija
U principu je liječenje osteodisplazije tipa Melnick-Needles simptomatsko. U nekim je slučajevima moguće ispraviti skolioza tijekom kirurškog zahvata. Isto se odnosi na svako nepravilno poravnavanje čeljusti koje može biti prisutno.
Outlook i prognoza
Kao genetska bolest, osteodisplastika tipa Melnick-Needles uglavnom pogađa kostur. Ovdje se javljaju deformacije kostiju i lubanje. Međutim, vrlo rijetko se javlja Melnick-Needlesov sindrom (MNS) prepoznatljiv i na licu pogođene osobe. Do danas u svijetu nije registrirano više od 50 slučajeva. To ukazuje na visoku stopu prenatalne smrtnosti. Muški fetusi posebno prerano doživljavaju abortus. Muški fetusi umiru već unutar maternice. Uzrok ove rijetke malformacije je genetski nedostatak. Do sada je patofiziologija osteodisplazije tipa Melnick-Needles nejasna. Medicinski stručnjaci samo znaju da o spolu ovisi hoće li fetus preživi ili ne. Zbog različite složenosti simptoma, liječenje osteodisplazije tipa Melnick-Needles složeno je i teško. Teško je generalizirati prognozu jer se težina bolesti može razlikovati među preživjelim ženama. Neki kompleksi simptoma, poput infekcija u dišni put ili uši, ili gubitak sluha kao rezultat istog, može se dobro liječiti medicinski. Međutim, stvarni simptomi osteodisplazije tipa Melnick-Needles mogu se liječiti samo interdisciplinarno mjere, terapija moraju biti prilagođeni potrebama pojedinca. Suradnja ortopeda, ORL liječnika, pedijatra i genetičara obično je korisna. Očekivano trajanje života onih koji su pogođeni osteodisplastikom tipa Melnick-Needles ozbiljno je ograničeno. Očekivati su komplikacije.
Prevencija
Melnick-iglice tipa Osteodysplastia ne mogu se učinkovito spriječiti jer je bolest prvenstveno uzrokovana genetskom mutacijom.
Nastavak
Budući da je liječenje osteodisplazije tipa Melnick-Needles prilagođeno simptomima koji se javljaju, ne postoji jedinstveno praćenje bolesti. Na primjer, ako je pacijent operiran na operaciji skolioza, praćenje osigurava pacijentu odgovarajuće postoperativno praćenje. Boravak u odvikavanju i fizioterapija pomažu u jačanju mišića. Uzimanje antibiotici treba spriječiti infekciju kirurške rane. S druge strane, ako je vjerojatnije da stanje uzrokuje probleme sa srcem, tada su potrebni redoviti pregledi kardiologa. U takvim se slučajevima pacijenti također prikladno prilagođavaju lijekovima kako bi se bolje regulirali simptomi kao što su srčane aritmije. Psihološka skrb često je potrebna kao pomoć nakon što pacijenti također razviju psihološka stanja kao što su depresija zbog kronične bol ili stalno pogoršanje sluha. U mnogim je slučajevima također potrebno da ne samo pacijent već i članovi njegove obitelji dobivaju skrb od obiteljskog terapeuta. U takvim terapija seanse, roditelji, braća i sestre i drugi članovi obitelji uče kako pomoći djetetu da se razvije tako da može voditi gotovo normalan život unatoč deformaciji.
Evo što možete sami učiniti
Budući da je osteodisplazija tipa Melnick-Needles genetsko stanje, mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene. Terapija, medicinski i alternativni, mogu biti samo simptomatski. Fokus je na održavanju djetetove kvalitete života. Tjelesna blizina i pažnja roditelja i rodbine mogu donijeti opuštanje prema bolesno dijete. Mentalna stimulacija predstavljanjem različitih vizualnih ili taktilnih podražaja također odvlači pozornost od posljedica bolesti i pomaže u unapređivanju djetetovog razvoja. Pri interakciji s djetetom važno je uzeti u obzir individualno stanje bolesti. Sljedeći fokus trebao bi biti na psihološkoj podršci roditeljima i ostalim rođacima pogođenog djeteta. Bolnice i savjetovališta mogu pružiti informacije o raznim mogućnostima psihosocijalne podrške obitelji. Takva podrška može pomoći u suočavanju s posljedicama djetetove bolesti. Razne alternative opuštanje mogu se naučiti i metode koje se mogu koristiti kod kuće. joga i meditacija može se koristiti za učenje kako se nositi s stres i tjeskoba. Rizik od depresija se tako smanjuje i olakšavaju obiteljski njegovatelji.
