Walker-Warburg sindrom izuzetno je rijedak nasljedni poremećaj čiji učinci utječu na mozak kao i oči i mišići. Simptomi, koji su uočljivi već pri rođenju, obično dovesti do smrti djece pogođene njome, koja su zbog toga teško onesposobljena, nakon samo nekoliko mjeseci. Do danas ne postoji oblik terapija za liječenje ili čak izlječenje Walker-Warburgovog sindroma.
Što je Walker-Warburg sindrom?
Walker-Warburgov sindrom (WWS) dobio je ime po Arthuru Earlu Walkeru i Mette Warburg, a prvi su ih put opisali 1942. U prosjeku jedno od oko 40,000 XNUMX novorođene djece pati od ove tako vrlo rijetke nasljedne bolesti. Walker-Warburgov sindrom težak je oblik lizencefalije (od grčkog "lissos", što znači glatka) u kojoj normalno izbrazdani korteks ima glatku površinu. Walker-Warburgov sindrom uzrokovan je neispravnim razvojem živci u cerebelum. Ova malformacija mozak dovodi do ozbiljnih simptoma, često uzrokujući stvaranje takozvanog hidrocefalusa u zahvaćene novorođenčadi, ali i malformacije očiju i tzv. rascjep usna i nepca, kao i disanje problema. Stoga se većina novorođenčadi koja pate od Walker-Warburgovog sindroma umjetno provjetrava odmah nakon rođenja. Međutim, mnoga djeca su mrtvorođena zbog Walker-Warburgovog sindroma.
Uzroci
Walker-Warburgov sindrom uzrokovan je višestrukim gen mutacija, s tim što je kvar u genetskom materijalu posljedica različitih kromosomi. Walker-Warburg sindrom jedna je od autosomno recesivnih nasljednih bolesti. To znači da promijenjeni geni nemaju spolno specifične karakteristike (autosomne) i postojeće gen promjena dovodi do Walker-Warburgovog sindroma samo ako i otac i majka prenose ovu predispoziciju na svoje dijete (recesivno). Dakle, nasljedna bolest u osnovi izbija samo ako oba roditelja imaju genetski defekt i prenesu ga na dijete, iako čak i u ovom slučaju samo oko 25 posto novorođenčadi zapravo razvija Walker-Warburg sindrom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Korištenje električnih romobila ističe stanje ima brojne ozbiljne simptome. Prisutna je lizencefalija, što znači da su brazde i konvolucije moždane kore odsutne ili rudimentarne. The cerebelum je znatno smanjena u veličini. Malformacije uzrokuju smanjeni rast i izraženu disfunkciju mišića, tako da udovi mlitavo vise na tijelu. Djeca se ne uče kretati, puzati ili hodati i ne mogu samostalno promijeniti svoj položaj. Oni ostaju u početnoj fazi razvoja. Neposredno nakon rođenja, disanje često se javljaju problemi. Hranjenje je teže i moraju se uvijek hraniti. Budući da udišu, a ne gutaju hranu, to dovodi do povećanja ment infekcije (aspiracija pneumonija). Bebe su svjesne svoje okoline, ali očima ne mogu pratiti pokrete ili pokrete ljudi. Oči nisu normalno razvijene, djeca su često slijepa ili imaju mrenu. Ne mogu govoriti i obično imaju rascjep usna a nepce je prisutno. Sluh je također oslabljen. U nekih pogođenih osoba prekomjerno nakupljanje tekućine u komorama mozak uzrokuje stvaranje hidrocefalusa. Tekućina ispunjena na stražnjoj strani glava (encefalokela) se također može razviti. Zbog ozbiljnih malformacija mozga, mentalne sposobnosti su ozbiljno oslabljene. Djeca često pate od epileptičnih napadaja.
Dijagnoza i tijek
Da bi dijagnosticirao Walker-Warburgov sindrom, pedijatar ili drugi specijalist utvrđuje da li se on stvrdnjava pomoću magnetska rezonancija or računarska tomografija ako se sumnja (na temelju tipičnih simptoma koji su prisutni već nakon rođenja). Kako bi se dobila apsolutno sigurna dijagnoza da li dijete zapravo pati od Walker-Warburgovog sindroma ili od druge bolesti sa sličnim simptomima, krv provodi se i test djeteta. Walker-Warburgov sindrom može se otkriti i prenatalno amniocenteza u slučajevima kada je poznato da oba roditelja imaju genetski poremećaj, koji se potom genetski ispituje.Ultrazvuk pregledi se također koriste u prenatalnoj sumnji na Walker-Warburgov sindrom, ali daju samo naznake općeg nerazvijenosti mozga, a ne definitivnu dijagnozu ove nasljedne bolesti. U svom teškom obliku, Walker-Warburgov sindrom je fatalan, a mnoga pogođena novorođenčad rađaju se mrtva. Živorođena novorođenčad pogođena Walker-Warburgovim sindromom obično ostaju živa samo nekoliko mjeseci, odnosno najviše dvije do tri godine u blažem obliku bolesti.
komplikacije
Walker-Warburgov sindrom povezan je s ozbiljnim malformacijama i, kao rezultat toga, ozbiljnim ograničenjima u svakodnevnom životu pogođene osobe. U tom slučaju oboljela osoba obično pati od rascjepa nepca, tako da se može javiti nelagoda prilikom uzimanja hrane i tekućina. Dehidracija ili drugi simptomi nedostatka mogu se također pojaviti zbog Walker-Warburgovog sindroma i otežati svakodnevni život pacijenta. Nadalje, hidrocefalus i, u mnogim slučajevima, disanje također se javljaju poteškoće i značajno smanjena veličina mozga. Većina pacijenata pati i od problema s vidom ili bol u očima zbog bolesti. Mentalne i psihološke tegobe također nisu rijetkost kod Walker-Warburgovog sindroma i imaju vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života pacijenta. U mnogim su slučajevima pacijenti u svakodnevnom životu ovisni o pomoći drugih ljudi i više ne mogu lako obavljati mnoge svakodnevne zadatke. Roditelji ili rodbina također mogu biti pod utjecajem psiholoških pritužbi. Budući da uzročno liječenje Walker-Warburgovog sindroma nije moguće, mogu se liječiti samo pojedinačni simptomi. Posebne komplikacije se ne javljaju. Može li Walker-Warburg sindrom smanjiti očekivano trajanje života pacijenta, ne može se univerzalno predvidjeti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Oboljela osoba svakako bi trebala kontaktirati liječnika u vezi s Walker-Warburg sindromom. Budući da je to nasljedna bolest, ne može se izliječiti samostalno, a potpuno izlječenje ionako nije moguće. Međutim, rana dijagnoza uvijek pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti, tako da bi pogođena osoba trebala kontaktirati liječnika kod prvih simptoma Walker-Warburgovog sindroma. Međutim, u većini slučajeva zahvaćena djeca umiru nekoliko mjeseci nakon rođenja, tako da bi se posebno roditelji i rodbina trebali obratiti psihologu kako bi spriječili depresija i druge psihološke uzrujanosti. Sindrom se obično dijagnosticira prije rođenja. Treba se obratiti liječniku ako dijete pati od poteškoća s disanjem ili sluhom. Postoje razne malformacije i deformacije lica koje također mogu ukazivati na ovaj sindrom. Budući da liječenje ovog sindroma može biti isključivo simptomatsko, simptomi se ne mogu u potpunosti ublažiti, što rezultira preranom smrću djeteta.
Liječenje i terapija
Liječenje djece pogođene Walker-Warburgovim sindromom ograničeno je na umjetno disanje odmah nakon rođenja od strane medicinskih stručnjaka, kao i ljubav i empatična briga o djetetu ili djetetu rođenom s Walker-Warburg sindromom od strane roditelja i rodbine, budući da nijedan učinkovit oblik terapija još uvijek je utvrđeno ni za uzroke ni za posljedice ove nasljedne bolesti. Tijekom obično vrlo kratkog života svog djeteta, a posebno nakon toga, roditelji i ožalošćene obitelji pogođene Walker-Warburgovim sindromom mogu pronaći utjehu, podršku i pomoć u skupinama za samopomoć, jer unutar tih skupina, formiranih sličnim iskustvima i procesima žalovanja, mnogo je lakše pomiriti se s učincima izazvanim Walker-Warburgovim sindromom kako bi se vratio u "normalan" život.
Prevencija
U osnovi, bez preventivnog mjere postoje za Walker-Warburgov sindrom kako bi se izbjegao stanje.Međutim, u slučaju nasljedne greške koja je već poznata kod oba roditelja, ali i u slučaju bilo kakvih abnormalnosti u obitelji, kao i u rizičnoj trudnoći, prenatalna dijagnostika može pomoći da se Walker-Warburg sindrom otkrije u ranoj fazi, tako da se roditelji i okolna zajednica mogu pripremiti za predstojeći tijek bolesti i njene neizbježne posljedice.
Nastavak
Budući da se Walker-Warburgov sindrom još uvijek ne može liječiti uzročno i neizbježno dovodi do dojenčadi u prvih nekoliko godina života, naknadna skrb nije dostupna za pogođene pacijente. Međutim, razvoj Walker-Warburgovog sindroma je nasljedan. Stoga je naknadna skrb usmjerena na roditelje i blisku rodbinu pogođenog djeteta, posebno braću i sestre. U slučaju novog trudnoća, roditelji bi trebali imati prenatalna dijagnostika izvedena kako bi se u ranoj fazi otkrilo utječe li i dijete na Walker-Warburgov sindrom. Ako je to slučaj, an abortus može se obaviti rano ako roditelji žele. Posebna savjetovališta za trudnoća savjetovanje u slučaju sukoba pomoć u podržavanju procesa donošenja odluka. U svakom slučaju, prenatalna dijagnostika pružiti sigurnost o zdravlje nerođenog djeteta. Uz to, psihoterapeutska podrška može biti korisna roditeljima djeteta pogođenog Walker-Warburgovim sindromom kako bi se nosili s osobnim stres što je za roditelje proizašlo iz djetetove bolesti. Ako depresija razvija se kod jednog roditelja, lijeka terapija s antidepresivi mogu se također naznačiti. Zdrava rodbina i braća i sestre osobe pogođene Walker-Warburgovim sindromom trebali bi provesti genetski test kako bi se utvrdilo jesu li nositelji osobina. Ako je to slučaj, prenatalnu dijagnostiku također treba provesti za sve trudnoće braće i sestara pogođenog djeteta.
Što možete učiniti sami
Ova ozbiljna genetika stanje nudi malo prostora za poboljšanje cjelokupne situacije za sve pogođene. Umjesto toga, samopomoć leži u području suočavanja s bolešću. U većini slučajeva smrt pacijenta nastupi unutar nekoliko tjedana ili mjeseci života zbog višestrukih simptoma. Za ublažavanje postojećih zdravlje nepravilnosti, važna je suradnja s liječnicima koji liječe. Podrška psihoterapeuta može biti korisna u suočavanju s bolešću, posebno od strane rođaka. Preporučljivo je otvoreno se baviti vlastitim osjećajima i idejama kako bi svi uključeni mogli bolje razumjeti ponašanje roditelja. U mnogim slučajevima među članovima obitelji nastaju sukobi i međuljudski problemi jer je emocionalni teret ogroman. Ipak ih treba izbjegavati pod svaku cijenu kako bi se pacijentu mogla optimizirati organizacija preostalog vremena života. Pri poduzimanju daljnjih koraka liječenja preporuča se pronaći skladno rješenje. Slijedeći vlastite interese može dovesti do komplikacija i dodatnog pogoršanja zdravlje razvoja. U situacijama prekomjernih zahtjeva, rođaci bi trebali odmah potražiti pomoć. Akutni zdravstveni razvoj može se dogoditi u bilo kojem trenutku, za što bi svi uključeni trebali biti interno pripremljeni.
