Pojam nedostatak proteina C odnosi se na urođeni ili stečeni poremećaj koagulacije u kojem je koagulacija povećana zbog nedostatka kontrole proteina C i ponekad prolazi nekontrolirano. To je popraćeno povećanim rizikom od krv ugrušci koji nastaju u najmanjoj krvi posuđe (kapilare), što može dovesti do nedostatka kisika i odumiranja tkiva. Posljedice se kreću od crvenila i kože nekroza do multiorgansko zatajenje, što je kobno ako se ne liječi.
Osnove
Sposobnost čovjeka krv zgrušati se u slučaju ozljede ili traume vitalno je svojstvo. Sprječava unutarnje i vanjsko krvarenje i, ako je potrebno, djeluje kao komplicirana kaskada od 13 takozvanih čimbenika koagulacije. Međutim, kako bi se spriječio krv od nenamjerne koagulacije u neozlijeđenim područjima, koagulacija se podvrgava preciznim kontrolama u raznim točkama.
Jedan od njih sadrži protein C. Protein C je protein proizveden u jetra i mora biti prisutan u krvi u određenoj količini. Neozlijeđena krvožilna područja aktiviraju protein C da bi stvorili aktivirani protein C (aPC), koji se pak veže za drugi protein, protein S, i zajedno s njim inhibira faktore koagulacije 5 i 13. Zbog ove inhibicije kaskada ne može otjecati i nesmetano zajamčen je protok krvi u netaknutoj posudi. Ovaj je sustav najvažniji regulatorni mehanizam tijela za inhibiranje koagulacije. Ako je ovaj protein C prisutan u nedovoljnoj koncentraciji, pacijent pati od nedostatka proteina C.
Uzroci
Kao što je gore spomenuto, nedostatak proteina C može se razlikovati između urođenih i stečenih uzroka. Kongenitalni ozbiljni nedostatak proteina C srećom je izuzetno rijetka bolest sa statističkom učestalošću u populaciji od cca. 1: 30,000 XNUMX.
Za nedostatak proteina C odgovorna je mutacija gena proteina C (PROC gen) na DNA. Ovu mutaciju mogu naslijediti i djeca. To povećava rizik da djeca bolesnih roditelja također pate od nedostatka proteina C.
Tip 1 razlikuje se od tipa 2 na temelju koncentracije u krvi i sposobnosti izvršavanja zadataka. Nedostatak proteina C tipa 1 karakterizira činjenica da je protein prisutan u krvi u smanjenom obliku i istodobno u znatno smanjenoj količini (istinski nedostatak proteina C). Suprotno tome, pacijent s nedostatkom proteina C tipa 2 ima gotovo dovoljno proteina, ali ne može ispuniti svoju zadaću (defekt proteina C).
Obje vrste mogu izazvati masivne simptome, a mogu biti i fatalne. S druge strane, postoje stečeni uzroci koji mogu dovesti do nedostatka proteina C. Ostale bolesti odn zdravlje situacije su prvenstveno odgovorne za nedostatak, koji se tada javlja sekundarno i obično se može eliminirati liječenjem osnovne bolesti.
U osnovi može biti odgovorna smanjena proizvodnja ili povećana potrošnja proteina C. Tipični stečeni uzroci su bolesti jetra, mjesto stvaranja proteina C, kao što je ciroza jetre, fibroza jetre ili virusni upala jetre (hepatitis). Tumori koji uništavaju jetra tkivo također može dovesti do nedostatka proteina C u kasnim fazama.
Uz to, liječenje antikoagulansima kao što je Marcumar uzrokuje nedostatak proteina C, zbog čega je neophodno dati heparin nekoliko dana na način koji se preklapa kada započinje liječenje Marcumarom. Vitamin K neophodan je za stvaranje proteina C. Posljedično, nedostatak vitamina K zbog pothranjenost ili pothranjenost također dovodi do stečenog nedostatka proteina C. Povećana konzumacija, koja dovodi do nedostatka proteina C, osobito je česta kod sepse. Sepsa je ozbiljna klinička slika u kojoj je krv, a time i tijelo preplavljeno bakterijskim patogenima.
