Simptomi
Simptomi nedostatak proteina C jako ovise o aktivnosti proteina i njegovoj koncentraciji u krv. Ozbiljnost simptoma usko je povezana s izmjerenim vrijednostima. Neznatno snižene vrijednosti klinički su uočljive samo u rijetkim slučajevima.
U teškom obliku, i urođenom i stečenom, do izražaja dolaze različiti simptomi, koje najmanje uzrokuju mikrotromboze krv posuđe u koži i organima. U početku se na koži pojavljuju mala točkasta krvarenja koja se ne mogu odgurnuti pod pritiskom (petehije). U daljnjem tijeku bolesti ta krvarenja postaju ravna i slijevaju se jedno u drugo.
U tehničkom smislu, ovaj se izgled naziva Purpura fulminans. Kako se kapilare koje opskrbljuju kožu kisikom sve više začepljuju sitnim krv ugrušci, područja kože nastavljaju odumirati (koža nekroza), uzrokujući bol. Ti se mikrotrombi također javljaju u svim organima i tako uzrokuju teški tijek koji a nedostatak proteina C može potrajati, što može dovesti do višestruke opskrbe, amputacije dijelova tijela i, ako se ne liječi, čak i do smrti. Urođena nedostatak proteina C u novorođenčadi povezan je s povećanom učestalošću venskih tromboza, tj. krvni ugrušci u većim venama.
Djeca imaju veći rizik od takozvanih atipičnih tromboza u mozak ili crijeva. Dijagnoza nedostatka proteina C nije toliko klinička koliko laboratorijska. Nakon uzimanja normalnog uzorka krvi, krv se može testirati na koncentraciju proteina C i njegovu aktivnost.
Prvo se aktivnost proteina mjeri u%, s normalnim rasponom za odrasle između 70 i 140%, mjereno u odnosu na prosječnu aktivnost u zdravih osoba. Od 20-25% nadalje javljaju se ozbiljni simptomi koji zahtijevaju liječenje. U daljnjem koraku može se odrediti broj proteina C u krvi.
To ima smisla samo ako je prethodno primijećena smanjena aktivnost ili ako pacijent pati od simptoma koji su kompatibilni s nedostatkom proteina C. Ovdje je normalan raspon 2-6 mg / l za odrasle. Nedostatak proteina C dijagnosticira se kada aktivnost padne ispod 70%, nakon čega se vrši diferencijacija na tip 1 (smanjena) i tip 2 (normalna) na temelju koncentracije u krvi. Kako bi se isključili i razjasnili stečeni i reverzibilni uzroci, status sustava jetra i svaki uzeti lijek treba razjasniti. Određivanje vitamina K također može biti korisno.
